Ti ammali spesso? Potrebbe essere dovuto a un'immunodeficienza primaria!

Tu o qualcuno della tua famiglia vi ammalate spesso? Vi capita di prendere un raffreddore o un'influenza, ma ci mettete molto tempo a guarire? Oppure vi ammalate ripetutamente della stessa malattia? A volte la causa può essere una debolezza del sistema immunitario , che combatte le malattie. Oggi parleremo proprio di questa condizione, ovvero l'immunodeficienza primaria, o come viene chiamata in italiano "(Immunodeficienza Primaria)".

Che cos'è l'immunodeficienza primaria?

In parole semplici, l'immunodeficienza primaria è un gruppo di oltre 400 diverse patologie in cui il nostro sistema immunitario non funziona correttamente . Immaginate il nostro corpo come una fortezza. Ci sono dei soldati a proteggere questa fortezza. Questi soldati sono il nostro sistema immunitario. Quindi, se questi soldati sono deboli o non funzionano correttamente, i nemici esterni, ovvero i germi infettivi (batteri, virus, ecc.), possono facilmente entrare nel corpo e causare malattie.

Per indicare questa condizione si usano diversi altri nomi:

• Malattia da immunodeficienza primaria.
• Immunodeficienza primaria (PIDD).
• Errori congeniti dell'immunità (IEI).

Queste patologie sono spesso causate da alterazioni genetiche, chiamate "mutazioni genetiche". Queste vengono solitamente trasmesse di generazione in generazione, ovvero sono ereditarie . Tuttavia, a volte una persona può sviluppare la patologia senza alcuna storia familiare. I medici la curano prevenendo e controllando le infezioni e sostituendo le parti del sistema immunitario che risultano carenti.

Quali sono alcuni esempi di immunodeficienza primaria?

Come accennato in precedenza, esistono oltre 400 tipi di immunodeficienza primaria. Ogni tipo è diverso e la sua gravità varia . Per questo motivo, l'età in cui queste condizioni si manifestano può essere diversa. Alcuni tipi causano problemi fin dalla nascita, durante l'infanzia, quindi possono essere diagnosticati precocemente. Altri tipi, invece, sono meno gravi, quindi potresti non sapere di avere questa condizione fino all'età adulta.

Ecco alcuni esempi di questa situazione:

• Immunodeficienza comune variabile (CVID)
• Atassia-telangiectasia
• Malattia granulomatosa cronica (CGD)
• Sindrome di DiGeorge
• Linfoistiocitosi emofagocitica `(Linfoistiocitosi emofagocitica)`
• Carenza selettiva di IgA
• Agammaglobulinemia legata al cromosoma X

Ora, non fatevi confondere da questi nomi. Si tratta solo di termini medici. La cosa più importante è consultare un medico in caso di dubbi sulla presenza di questa patologia.

Quali sono i sintomi dell'immunodeficienza primaria?

Per molte persone, il primo segno di immunodeficienza primaria è rappresentato da infezioni frequenti, persistenti o insolite, difficili da trattare . Queste infezioni possono essere molto gravi , oppure altri membri della famiglia possono presentare problemi simili.

Altri sintomi che potrebbero manifestarsi includono:

• Dover assumere antibiotici più volte per curare le infezioni.
• Problemi che insorgono dopo la somministrazione di un vaccino vivo.
• Milza ingrossata (La milza è un organo situato nella parte superiore sinistra dell'addome che contribuisce al sistema immunitario).
• Linfonodi ingrossati (quelli che si presentano come noduli nella mano).
• Perdita di peso o ritardo della crescita (specialmente nei bambini piccoli).
• Frequenti problemi digestivi come la diarrea.
• Malattie autoimmuni ( condizioni in cui il sistema immunitario del nostro corpo attacca le nostre stesse cellule).

Immaginate che vostro figlio abbia febbre e tosse una o due volte al mese e debba assumere antibiotici. Oppure che sviluppi costantemente gravi eruzioni cutanee e vesciche sulla pelle, che impiegano molto tempo a guarire. Se questi episodi si ripetono, è il caso di preoccuparsi.

Quali sono le cause?

Come accennato in precedenza, l'immunodeficienza primaria è causata da mutazioni genetiche che interessano parti del nostro sistema immunitario, come cellule e proteine . Queste mutazioni genetiche possono causare il malfunzionamento di alcune parti del nostro sistema immunitario, in particolare:

• Potrebbe essere meno attivo del normale.
• Potrebbe essere difettoso .
• Potrebbe anche scomparire completamente .

Tra il 50% e il 60% di queste patologie sono causate da difetti nelle cellule chiamate linfociti B (cellule B) . Queste cellule B sono un tipo speciale di cellula del nostro sistema immunitario. Sono quelle che producono gli anticorpi , proteine ​​speciali che aiutano a distruggere gli agenti patogeni come batteri e virus che entrano nel nostro corpo. Quindi, immaginate: se queste cellule B non funzionano correttamente, se non producono anticorpi, il nostro corpo è più suscettibile alle malattie, giusto?

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa patologia?

Chiunque può sviluppare una PIDD. Ma se qualcuno nella tua famiglia biologica ne è affetto, è più probabile che tu la sviluppi . Nella maggior parte dei casi, queste immunodeficienze primarie compaiono prima dei 20 anni. Inoltre, per gli uominiSi dice anche che questa condizione sia comune.

Quali complicazioni può causare?

L'immunodeficienza primaria può aumentare il rischio di complicanze in età avanzata. Queste possono includere malattie autoimmuni o alcuni tipi di cancro . Se non trattata, l'immunodeficienza primaria può portare a infezioni insolitamente gravi .

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Il medico stabilirà se soffri di immunodeficienza primaria (PIDD) esaminando la tua anamnesi personale e familiare, eseguendo un esame fisico e diversi esami di laboratorio .

Per confermare la diagnosi, il medico potrebbe prescrivere esami quali:

• Esami del sangue: questi possono rilevare anomalie specifiche nel sistema immunitario (ad esempio, bassi livelli di anticorpi o un basso numero di cellule immunitarie).
• Test genetici: per individuare difetti nei geni o mutazioni.
• Citometria a flusso: si tratta di un metodo per esaminare campioni di cellule del sistema immunitario utilizzando speciali raggi laser.

Inoltre, in alcuni paesi, come gli Stati Uniti, lo screening neonatale viene effettuato su quasi tutti i neonati per verificare la presenza di una forma grave di immunodeficienza combinata (SCID). Ciò consente l'identificazione e il trattamento precoci dei bambini affetti da questa grave patologia.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Se ti viene diagnosticata un'immunodeficienza primaria, gli obiettivi principali del trattamento sono controllare le infezioni in corso e prevenirne di future. Il trattamento specifico che riceverai dipenderà dal tipo di infezione e dal tipo di immunodeficienza primaria.

Il medico potrebbe prescriverti farmaci come:

• Antibiotici: Prevengono o curano le infezioni batteriche.
• Antivirali: aiutano a guarire dalle infezioni causate da virus.
• Immunoglobuline: possono essere somministrate per via endovenosa (EV) o sottocutanea. Agiscono sostituendo alcune componenti mancanti del sistema immunitario (come ad esempio gli anticorpi presenti in quantità insufficiente).

Talvolta, può essere necessario un intervento chirurgico per controllare le complicazioni causate da un'infezione. Ad esempio, in presenza di un ascesso (un accumulo di pus all'interno dell'organo), questo può essere rimosso chirurgicamente per drenare il pus. Ciò può contribuire a ridurre il dolore e ad accelerare la guarigione.

Nei casi più gravi, il medico può eseguire un trapianto di cellule staminali.Può essere raccomandato. Consiste nella sostituzione delle cellule del sistema immunitario difettose o perse con nuove cellule. In questo processo, le cellule staminali (che possono differenziarsi in altri tipi di cellule) prelevate da un donatore vengono iniettate nel corpo del paziente. Nel tempo, queste cellule staminali si sviluppano in normali cellule del sistema immunitario.

La terapia genica è diventata anche un'opzione di trattamento efficace per alcuni tipi di immunodeficienze primitive.

È possibile prevenire l'immunodeficienza primaria?

Poiché la maggior parte delle immunodeficienze primarie è causata da mutazioni genetiche , non esiste un modo per prevenirle. Tuttavia, se un membro della tua famiglia soffre di un'immunodeficienza primaria, potresti valutare una consulenza genetica . Questa può fornirti maggiori informazioni e indicazioni.

Cosa riserverà il futuro a chi soffre di questa patologia? (Previsione)

Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da immunodeficienza primaria (PIDD) può condurre una vita sana. In alcuni casi, potrebbe essere necessario assumere farmaci per tutta la vita. È inoltre importante fare del proprio meglio per evitare le infezioni . Ecco alcuni consigli utili:

• Prendi l'abitudine di lavarti bene le mani : lavale accuratamente con acqua e sapone. Assicurati di lavarti le mani prima e dopo aver mangiato, dopo aver usato il bagno, dopo aver toccato animali e dopo aver toccato qualsiasi cosa sporca.
• Evitate i luoghi affollati e le persone malate .
• Segui scrupolosamente le istruzioni del tuo medico riguardo alla vaccinazione .
• Riposati a sufficienza .
• Segui una dieta sana e un programma di esercizi adatti a te.

Se ho, o sospetto di avere, un'immunodeficienza primaria, quando dovrei consultare un medico?

Se hai un'infezione che non scompare, è insolitamente grave o tende a ripresentarsi, consulta un medico per verificare la presenza di una PIDD. Se hai già una PIDD, informa immediatamente il tuo medico se hai la febbre o qualsiasi altro segno di infezione . Questo è importante per prevenire complicazioni.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se sospetti di avere questa condizione, o se scopri di averla, puoi porre al tuo medico domande come queste:

• Di che tipo di immunodeficienza primaria soffro?
• Può essere ereditato dai miei figli?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento? Perché dovrei preoccuparmi?
• Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Convivere con patologie associate a immunodeficienze primarie può essere difficile. Le infezioni frequenti, persistenti e difficili da trattare possono essere davvero debilitanti e avere un impatto significativo anche sul benessere mentale.

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Ma non devi affrontare questo percorso da solo. Chiedi al tuo medico di aiutarti a trovare un gruppo di supporto dove poter parlare e condividere idee con altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Questo può essere una grande fonte di forza.

Infine, ricordate questo (Messaggio chiave)

Bene, ecco quindi alcuni punti chiave da ricordare riguardo all'immunodeficienza primaria di cui abbiamo parlato oggi:

• Si tratta di una malattia causata da una debolezza del nostro sistema immunitario , spesso di origine genetica .
• Uno dei sintomi principali è rappresentato da infezioni frequenti e gravi che richiedono molto tempo per guarire .
• Ne esistono diverse tipologie, pertanto i sintomi e la gravità possono variare da persona a persona.
• È fondamentale diagnosticare e ricevere un trattamento adeguato in fase precoce .
• Con il trattamento, l'infezione può essere tenuta sotto controllo e molte persone possono condurre una vita normale .
• È fondamentale adottare misure per proteggersi dalle infezioni .

Se voi o qualcuno che conoscete presenta uno qualsiasi di questi sintomi, non esitate a consultare un medico. Prima si riceve la diagnosi, maggiori sono le probabilità di successo del trattamento. Auguri di buona salute a tutti!

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