Anche tu hai difficoltà a vedere di notte? La tua vista sta peggiorando gradualmente? Scopriamo di più sulla retinite pigmentosa (RP)!

A volte hai difficoltà a guidare di notte o in condizioni di scarsa illuminazione, vero? Oppure, ti è mai capitato di tamponare qualcuno senza vederlo arrivare? Se ti è successo, la causa potrebbe essere una patologia oculare chiamata retinite pigmentosa (RP). Non preoccuparti, non è una condizione comune, ma è importante esserne consapevoli. Parliamone più nel dettaglio.

Che cos'è la retinite pigmentosa (RP)? Perché è così importante?

In parole semplici, la retinite pigmentosa (RP) è un nome generico per un gruppo di malattie oculari che possono essere trasmesse di generazione in generazione. Colpisce principalmente la retina all'interno dell'occhio.

Immaginate il vostro occhio come una vecchia macchina fotografica a pellicola. La foto in quelle macchine fotografiche viene catturata sulla pellicola. Allo stesso modo, all'interno del vostro occhio, nella parte posteriore, c'è una membrana molto delicata e fotosensibile chiamata retina. Quando la luce proveniente dagli oggetti che vediamo colpisce la retina, questa la converte in segnali elettrici. Poi questi segnali arrivano al cervello e noi vediamo: "Oh, questo è quello, questo è quello".

Quindi, se la retina non funziona correttamente, è come se la pellicola nella macchina fotografica fosse danneggiata. Per quanto ci si sforzi di mettere a fuoco, l'immagine non risulterà nitida. Allo stesso modo, se si ha una retina malata, anche indossando occhiali o lenti a contatto, la vista ne risentirà.

La retina contiene particolari tipi di cellule nervose che rispondono alla luce. Queste sono chiamate cellule fotorecettrici. Ne esistono due tipi: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli ci aiutano a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, soprattutto di notte. I coni ci aiutano a vedere chiaramente i colori e i dettagli più fini. Oltre a queste cellule, nella retina è presente un altro tipo di cellula chiamata cellula dell'epitelio pigmentato retinico. Tutte queste cellule lavorano insieme per garantirci una buona visione.

La retinite pigmentosa (RP) e altre malattie retiniche ereditarie (IRD) sono causate da alterazioni dei geni che regolano il corretto funzionamento di queste cellule, chiamate mutazioni genetiche . Ciò provoca un progressivo indebolimento delle cellule fino al loro completo malfunzionamento.

La retinite pigmentosa (RP) non è una singola malattia. Essendo un gruppo di patologie, la vista può variare da persona a persona. Molte persone sviluppano una riduzione della vista , e alcune possono perderla completamente. Questi cambiamenti visivi di solito iniziano durante l'infanzia. A volte, però, avvengono così lentamente che potresti non accorgertene nemmeno. In alcune persone, la perdita della vista si verifica rapidamente. In alcuni tipi di RP, la perdita della vista si arresta a un certo livello.

La cosa più importante è che la retinite pigmentosa di solito colpisce entrambi gli occhi .

Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa? Come ti influenza?

I sintomi della retinite pigmentosa non compaiono all'improvviso, ma gradualmente. Ecco alcuni dei primi sintomi:

• Problemi di visione notturna: Potresti riscontrare difficoltà a vedere gli oggetti di notte, soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione. Questo può essere problematico quando cammini per strada di notte o ti muovi in ​​ambienti chiusi con poca luce.
• Difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione: può essere difficile vedere chiaramente gli oggetti, non solo di notte, ma anche in luoghi come una stanza leggermente buia o una sala cinematografica.
• Punti ciechi nella visione periferica: anche se riesci a vedere ciò che stai guardando, potresti non essere in grado di vedere ciò che ti circonda, come un veicolo che arriva lateralmente o qualcuno che si avvicina. Questo è il motivo per cui alcune persone urtano accidentalmente contro gli oggetti.

Nel tempo, possono comparire altri sintomi. Questi includono:

• Sensazione di luce scintillante o lampeggiante: alcune persone possono percepire lampi di luce o la sensazione di essere colpite da un fulmine.
• Visione a tunnel (avere solo una visione centrale): è come guardare il mondo attraverso un tubo. Si può vedere solo ciò che si trova dritto davanti a sé e niente intorno.
• Fotofobia - Sensibilità o fastidio alla luce intensa: gli occhi diventano blu e diventa difficile vedere quando esposti alla luce solare o a luci intense.
• Perdita della capacità di vedere i colori: i colori potrebbero non apparire più brillanti o nitidi come un tempo.
• Vista molto ridotta: nei casi più gravi, la vista può essere gravemente compromessa.

Importante: se si manifesta uno o più di questi sintomi, è consigliabile consultare un oculista il prima possibile.

Perché si sviluppa la retinite pigmentosa? Qual è la sua causa?

La causa principale della retinite pigmentosa (RP) e di altre malattie retiniche ereditarie (IRD) è rappresentata da determinate alterazioni (mutazioni genetiche) nei nostri geni . Questi geni sono responsabili della produzione delle cellule della retina e del loro corretto funzionamento. Pertanto, quando si verifica un errore o un'alterazione in questi geni, le cellule non riescono a funzionare correttamente. Col tempo, queste cellule muoiono gradualmente, causando un progressivo calo della vista.

Essendo ereditaria, questa condizione si manifesta nei bambini, che possono ereditare queste alterazioni genetiche dai genitori. Tuttavia, ciò non significa necessariamente che si svilupperà la malattia solo perché un membro della famiglia ne è affetto. È infatti possibile svilupparla anche in assenza di familiari con questa predisposizione. Per questo motivo, i test genetici sono importanti.

Quanto è diffusa questa situazione nel mondo?

Secondo le statistiche europee e americane, una persona su 3.500-4.000 potrebbe essere affetta da retinite pigmentosa. A livello mondiale, si stima che circa due milioni di persone soffrano di questa patologia. Anche in Sri Lanka sono presenti persone con questa condizione. Pertanto, è importante esserne consapevoli.

Come viene diagnosticata la retinite pigmentosa (RP)?

Se sospetti di avere la retinite pigmentosa (RP), il tuo medico effettuerà diversi test per accertarti. È molto importante sottoporsi a regolari esami oculistici.

Esame oculistico con dilatazione della pupilla e test del campo visivo.

In questo contesto, l'optometrista o l'oftalmologo esegue le seguenti procedure:

• Ti dicono di leggere la scritta sul muro.
• Ti dice di guardare un oggetto con entrambi gli occhi.
• Viene misurata la pressione nei tuoi occhi.
• Un test del campo visivo verifica la visione periferica.
• Osservare come la pupilla dell'occhio reagisce alla luce.
• L'occhio viene dilatato mediante l'instillazione di gocce. Ciò consente di esaminare la retina più da vicino.
• È anche possibile scattare foto della retina.

Test di elettroretinografia (ERG)

Si tratta di un test specifico. Misura la risposta della retina alla luce e il corretto funzionamento delle diverse cellule retiniche (i bastoncelli e i coni di cui abbiamo parlato). Consiste nell'utilizzare diverse luci intermittenti davanti agli occhi. Fa parte di un gruppo di test chiamati test di elettrofisiologia oftalmica. Questi test analizzano anche il modo in cui occhi e cervello elaborano le informazioni visive.

scansione di tomografia a coerenza ottica (OCT)

Si tratta di un test non invasivo. Questa scansione OCT è in grado di misurare lo spessore della retina e analizzare lo stato di salute dei suoi strati. Tutto ciò che devi fare è fissare un punto e una telecamera speciale scatterà delle immagini dell'interno del tuo occhio.

Test di autofluorescenza del fondo oculare (FAF)

Si tratta di un esame di diagnostica per immagini non invasivo che scatta fotografie dell'occhio. Può fornire molte informazioni sulla salute della retina. Viene utilizzato per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio della malattia.

Oltre a questi esami, il medico potrebbe anche raccomandare test genetici e la consulenza di un genetista.Potresti anche suggerire una visita. Infatti, scoprire esattamente quale mutazione genetica causa la retinite pigmentosa (RP) permette di farsi un'idea di come la malattia si evolverà in futuro e se colpirà altri membri della famiglia. È inoltre importante poter accedere a nuove terapie, come ad esempio la terapia genica, o partecipare a studi clinici correlati.

Quali sono i trattamenti per questa patologia, la retinite pigmentosa (RP)? Come viene gestita?

Negli ultimi anni si sono registrati notevoli progressi nel trattamento della retinite pigmentosa (RP) e di altre distrofie retiniche ereditarie, soprattutto grazie alle promettenti terapie come la terapia genica.

Ecco alcuni dei metodi attualmente disponibili per gestire la RP:

• Utilizzo di ausili e dispositivi di assistenza per ipovedenti: esistono vari tipi di lenti d'ingrandimento, occhiali speciali e persino dispositivi tecnologici in grado di identificare un oggetto o una persona quando lo si indica.
• Protezione solare: è importante indossare occhiali da sole e ridurre l'esposizione alla luce intensa, poiché a volte la luce intensa può peggiorare la retinite pigmentosa.
• Trattamento di altre patologie correlate: Trattamento di condizioni quali l'edema maculare cistoide (EMC) (un accumulo di liquido al centro della retina) che può verificarsi in concomitanza con la retinite pigmentosa.
• Trattamento della cataratta: alcune persone affette da retinite pigmentosa possono sviluppare la cataratta. In tal caso, è possibile rimuoverla chirurgicamente.

Scopriamo qualcosa in più sulla terapia genica.

La FDA statunitense ha approvato un prodotto di terapia genica chiamato voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) per il trattamento di una specifica forma di retinite pigmentosa (RP). Le persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RP65 potrebbero trarre beneficio da questo trattamento. Tuttavia, questa specifica forma di RP si riscontra solo in un numero limitato di persone.

Sono attualmente in corso numerosi studi clinici sulla terapia genica per altri tipi di retinite pigmentosa e distrofie retiniche ereditarie, pertanto si prevede che in futuro saranno disponibili ulteriori trattamenti.

Per le persone affette da retinite pigmentosa in forma molto grave, in alcuni casi si può prendere in considerazione l'utilizzo di un dispositivo chiamato protesi retinica .

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo della retinite pigmentosa (RP)?

Poiché la retinite pigmentosa è spesso ereditaria, non può essere completamente prevenuta.

Tuttavia, ci sono delle cose che puoi fare per mantenere i tuoi occhi il più sani possibile:

• Recatevi regolarmente da un oculista per farvi controllare la vista. Questo vi aiuterà a individuare tempestivamente eventuali problemi.
• Indossa occhiali da sole e proteggi gli occhi dalla luce intensa.
• Segui uno stile di vita sano. Mangia bene e fai esercizio fisico in sicurezza.

Cosa ci si può aspettare in caso di retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa non progredisce allo stesso modo o con la stessa velocità in tutti. Questo perché sono molti i geni che la causano. A seconda del gene, il modo in cui la malattia colpisce ogni persona è diverso. Ecco perché è importante sottoporsi a test genetici e a una consulenza genetica.

Chiedete al vostro medico informazioni su studi clinici in corso, gruppi di supporto e ausili visivi.

Quando dovrei consultare un medico?

In generale, è consigliabile sottoporsi a visite oculistiche regolari. Inoltre, se si manifestano nuovi sintomi o se quelli esistenti peggiorano, è opportuno consultare immediatamente il medico. Ad esempio:

• Se ritieni che la tua vista stia peggiorando (nitidezza o percezione dei colori).
• Se avverti nuovo dolore o fastidio agli occhi.

Ricorda: esistono molti tipi di retinite pigmentosa e non tutti causano la perdita completa della vista. Il modo migliore per proteggere e preservare al massimo la tua vista è sottoporti a regolari esami oculistici e seguire le indicazioni del medico.

In sintesi, ricordate questo! (Messaggio chiave)

La retinite pigmentosa (RP) è una patologia seria che va presa sul serio. Tuttavia, se ne siete consapevoli e adottate le misure necessarie, potete contribuire a condurre una vita normale.

• Non abbiate paura, informatevi: se vi viene diagnosticata la retinite pigmentosa, informatevi bene al riguardo. Fate domande al vostro medico.
• Controlli periodici: fate controllare la vista a intervalli regolari, come raccomandato dal vostro oculista.
• Test genetici e consulenza: sono molto importanti per comprendere la propria condizione specifica.
• Cerca supporto: parlane con familiari e amici. Se necessario, unisciti a gruppi di supporto. Non sei solo/a.
• Tieniti aggiornato sulle nuove terapie: la scienza medica è in continua evoluzione. Chiedi al tuo medico informazioni su nuove terapie e sperimentazioni cliniche.

Ci sono molte cose che puoi fare per proteggere i tuoi occhi. La cosa più importante è fare la cosa giusta senza perdere la speranza.

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