Il tuo bambino ha sviluppato uno strano nodulo? Parliamo di rabdomiosarcoma.

È normale spaventarsi molto quando si nota qualcosa di insolito, come un nodulo o un gonfiore, sul proprio corpo o su quello del proprio bambino. In questi momenti, si pensa a molte cose. Oggi parleremo di un tipo di tumore che può essere simile, ma è piuttosto raro. Si tratta del rabdomiosarcoma. Anche se il nome può sembrare un po' complicato, cerchiamo di spiegarlo in modo semplice.

Che cos'è il rabdomiosarcoma?

In parole semplici, il rabdomiosarcoma è un tipo di tumore che si sviluppa nei tessuti molli del nostro corpo. Colpisce più comunemente i muscoli attaccati allo scheletro (chiamati muscoli scheletrici). È più frequente nei bambini e nei giovani adulti , ma può colpire anche gli adulti. Si stima che negli Stati Uniti vengano diagnosticati tra i 400 e i 500 casi di questa patologia ogni anno. Ciò significa che si tratta di un tumore molto raro . Esistono diversi tipi di rabdomiosarcoma. Alcuni tipi sono molto aggressivi, ovvero si diffondono rapidamente e sono difficili da trattare. Con un buon trattamento, a volte la malattia può regredire completamente (remissione). Tuttavia, a volte il tumore può ripresentarsi (recidiva).

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

Esistono diversi tipi principali di rabdomiosarcoma. Vediamoli insieme:

1. Rabdomiosarcoma embrionale (Rabdomiosarcoma embrionale)

Questo è il tipo più comune . Si manifesta nei bambini piuttosto che negli adulti. Solitamente si sviluppa in aree intorno alla testa e al collo. Ad esempio, nelle membrane che ricoprono il cervello e nell'orbita oculare (dove l'occhio è infossato). Esistono anche dei sottotipi. Alcuni possono svilupparsi in organi cavi come la vescica e la vagina (chiamati "rabdomiosarcoma botrioide"). Un altro sottotipo può svilupparsi intorno ai testicoli (spermatozoi) di un bambino (chiamato "rabdomiosarcoma a cellule fusiformi").

2. Rabdomiosarcoma alveolare (Rabdomiosarcoma alveolare)

Questo tipo si osserva solitamente nei bambini più grandi e nei giovani adulti, tra i 20 e i 35 anni. Si manifesta più comunemente su braccia, gambe o tronco. Questa forma alveolare è molto grave e si diffonde rapidamente . Inizia a diffondersi quasi immediatamente dopo la sua comparsa.

3. Rabdomiosarcoma pleomorfo (Rabdomiosarcoma pleomorfo)

Questo tipo si manifesta solitamente negli adulti di età superiore ai 50 anni. Sebbene possa svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, è più comune sulle gambe . Può anche comparire su braccia, torace, addome e in alcune zone della testa e del collo.

Quali sono i sintomi del rabdomiosarcoma?

I sintomi di questa malattia variano a seconda della posizione del tumore . Ad esempio, se un bambino ha un tumore di questo tipo nell'orecchio, potrebbe manifestare sintomi come mal d'orecchi e secrezione di liquido dall'orecchio. Se un tumore si sviluppa dietro l'occhio, quest'ultimo potrebbe apparire gonfio e sporgente. Ecco altri esempi:

• Nel caso di un muscolo di un braccio o di una gamba: un nodulo o un gonfiore accompagnato da dolore.
• Addominale (`(Addome)`): crampi allo stomaco , stitichezza, vomito .
• Vescica e vie urinarie: Sangue nelle urine (ematuria), difficoltà a urinare.
• Cavità nasale: Sintomi simili a sanguinamento dal naso (`(Epistassi)`), infezioni dei seni paranasali (`( Infezione dei seni paranasali)`).
• Vaginale: Qualcosa di simile a un nodulo che fuoriesce dalla vagina del bambino.
• Noduli testicolari : una massa in rapida crescita che si forma intorno ai testicoli di un bambino.

Importante: questi sintomi possono talvolta essere causati da patologie meno gravi. Sintomi come epistassi, vomito e noduli nel corpo non sono sempre causati dal rabdomiosarcoma. Tuttavia, se voi o vostro figlio presentate questi sintomi, se persistono o sembrano peggiorare, è assolutamente necessario consultare un medico .

Quali sono le cause di questa malattia?

Il rabdomiosarcoma è causato da mutazioni genetiche nelle cellule muscolari (cellule muscolari immature) che le inducono a diventare cancerose e a dividersi rapidamente, formando tumori. Alcune mutazioni genetiche, come la fusione genica PAX/FOX01, possono causare alcuni tipi di rabdomiosarcoma. Inoltre, le persone affette da determinate patologie ereditarie presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Alcune di queste patologie includono:

• Sindrome di Li-Fraumeni
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann
• Neurofibromatosi
• sindrome di Costello
• Sindrome cardiofasciocutanea

Come viene diagnosticato il rabdomiosarcoma?

Quando tu o tuo figlio vi recate dal medico, la prima cosa che vi verrà chiesta sarà se avete sintomi. Vi verrà anche chiesto se qualcuno in famiglia è affetto da una delle patologie ereditarie menzionate in precedenza, poiché questo può darvi un'idea del vostro rischio di sviluppare la malattia. Successivamente, verrà eseguito un esame fisico per individuare eventuali segni della malattia, come noduli e gonfiori. Inoltre, potrebbero essere eseguiti i seguenti test per aiutare a diagnosticare la condizione:

• TAC (tomografia computerizzata) o risonanza magnetica (RM)
• Scansione PET (tomografia a emissione di positroni)
• Scintigrafia ossea
• Puntura lombare (un esame in cui viene prelevata una piccola quantità di liquido dal midollo spinale)
• Biopsia del midollo osseo
• Una biopsia (prelievo di un piccolo campione di tessuto dal tumore per l'esame)
• Test tissutali specifici come l'immunoistochimica
• Esami citologici

È possibile rilevarlo con esami del sangue?

No, non esiste un esame del sangue diretto in grado di diagnosticare il rabdomiosarcoma. Tuttavia, l'oncologo potrebbe prescrivere degli esami del sangue dopo la diagnosi. Ad esempio, un emocromo completo (CBC) può essere eseguito per verificare se la malattia si è diffusa al midollo osseo. Gli esami del sangue vengono effettuati anche durante il trattamento per monitorare la risposta dell'organismo alla terapia.

Gruppi a rischio di rabdomiosarcoma

Quando un bambino sviluppa un rabdomiosarcoma, gli oncologi classificano la malattia in gruppi di rischio. Questa classificazione si basa su tre fattori principali: 1. Stadio del tumore: i medici utilizzano un sistema chiamato sistema di stadiazione TNM per determinarlo. T si riferisce alle dimensioni e alla posizione del tumore, N si riferisce alla presenza o meno di metastasi ai linfonodi e M si riferisce alla presenza o meno di metastasi ad altre parti del corpo. 2. Gruppo clinico: questo viene determinato dopo una biopsia o un intervento chirurgico. Ad esempio, se il tumore può essere completamente rimosso tramite biopsia o intervento chirurgico, viene classificato come Gruppo I. Questi gruppi vanno da 1 a 4. 3. Alterazioni genetiche: presenza o meno della mutazione del gene di fusione PAX/FOX01. Queste categorie di rischio sono chiamate rischio basso, rischio intermedio e rischio alto . L'équipe medica che segue il bambino utilizza questa categoria di rischio per pianificare il trattamento, stimare la probabilità di recidiva del tumore dopo il trattamento e determinare cosa aspettarsi dopo il trattamento (prognosi).

Il processo per determinare questa categoria di rischio è un po' complesso. Potresti non comprendere immediatamente tutte le informazioni utilizzate. Pertanto, non esitare a chiedere chiarimenti all'équipe medica che segue tuo figlio . Saranno lieti di spiegarti tutto.

Quali sono i trattamenti per il rabdomiosarcoma?

Le opzioni di trattamento variano a seconda del tipo di malattia. Poiché il rabdomiosarcoma è una malattia rara, se tu o tuo figlio avete questa condizione,Chiedi al tuo team medico se puoi partecipare a una sperimentazione clinica . Gli oncologi in genere utilizzano questi trattamenti:

• Chirurgia
• Radioterapia
• Chemioterapia (chemioterapia)

È possibile guarire completamente dal rabdomiosarcoma?

A volte, sì, il trattamento può curare il rabdomiosarcoma . Questa condizione è chiamata "remissione" della malattia. Ciò significa che i sintomi scompaiono e gli esami non rilevano cellule tumorali. Nella maggior parte dei casi, questa guarigione è permanente, ma a volte il rabdomiosarcoma può recidivare. In generale, gli adulti hanno meno probabilità di guarire completamente da questa malattia rispetto ai bambini .

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da rabdomiosarcoma?

Non esiste una cifra precisa sulla durata di vita di una persona affetta da rabdomiosarcoma. Tuttavia, i ricercatori monitorano la percentuale di persone ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi. Questa percentuale di sopravvivenza dipende da molti fattori, tra cui il tipo di malattia, il gruppo di rischio e l'eventuale recidiva dopo il trattamento . Complessivamente, il 70% dei bambini affetti da questa malattia sopravvive cinque anni dopo la diagnosi. Per gli adulti, la percentuale di sopravvivenza a cinque anni si aggira intorno al 20%.

A prescindere dalla tua situazione, è importante ricordare che questi tassi di sopravvivenza sono stime basate sull'esperienza di altre persone curate per rabdomiosarcoma. Se tu o tuo figlio avete questa patologia, è normale voler sapere cosa riserva il futuro. In tal caso, il tuo team medico è la persona più indicata con cui parlarne .

Come posso prendermi cura di mio figlio e di me stessa?

Il cancro può avere un forte impatto sulla vita quotidiana. Il rabdomiosarcoma non fa eccezione. Se voi o vostro figlio siete affetti da questa patologia, potreste sentirvi molto stressati ed esausti. Ecco alcuni suggerimenti che possono essere d'aiuto in questo periodo:

• Prendi in considerazione le cure palliative: i sintomi e i trattamenti del cancro possono essere difficili da affrontare. Le cure palliative sono un trattamento che contribuisce a migliorare la qualità della vita, dalla riduzione dei sintomi al supporto emotivo.
• Parla con uno specialista in assistenza pediatrica: il cancro può sconvolgere la vita di un bambino. Può allontanarlo dagli amici e dalle attività quotidiane. Vivere con il cancro può essere un'esperienza solitaria per un bambino che sta affrontando una situazione che i suoi amici non possono comprendere. Gli specialisti in assistenza pediatrica sono operatori sanitari appositamente formati per aiutare i bambini ad affrontare le esperienze mediche.
• Fai una pausa:Il trattamento del cancro – e la cura di un bambino malato di cancro – possono essere molto faticosi. Se stai seguendo una terapia, cerca di riposare ogni volta che ne hai bisogno, non solo quando hai tempo. Se ti prendi cura di un bambino affetto da rabdomiosarcoma, chiedi al tuo medico informazioni sui programmi e i servizi di assistenza temporanea.
• Considera il supporto post-trattamento per il cancro: il rabdomiosarcoma può recidivare dopo il trattamento. Se temi che il tumore possa ripresentarsi in te o in tuo figlio, chiedi al tuo medico informazioni sui servizi di supporto per i sopravvissuti al cancro.

Quando dovrei contattare il mio oncologo?

Se lei o suo figlio state seguendo una terapia, contatti il ​​medico se gli effetti collaterali del trattamento sono più gravi del previsto . A seconda della sua condizione, il medico potrebbe averle fornito istruzioni specifiche sui sintomi che potrebbero indicare una diffusione o una recidiva del rabdomiosarcoma. Non esiti a parlargli di qualsiasi dubbio o preoccupazione.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Il rabdomiosarcoma è una malattia rara. Potresti non conoscerla a fondo. Che tu ne sia affetto o che lo sia tuo figlio, potresti avere molte domande su cosa aspettarti in futuro. Ecco alcune domande da porsi in questi casi:

• Che tipo di rabdomiosarcoma ho io/mio figlio?
• Qual è la classificazione del gruppo di rischio?
• Quali trattamenti consiglia?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Esistono studi clinici a cui possiamo partecipare?
• Qual è la prognosi per la malattia di mio figlio?
• Quali servizi di supporto offrite che potrebbero esserci d'aiuto?

Infine, cosa ricordare

Il rabdomiosarcoma è un tipo di cancro molto raro . Gli esperti non sanno ancora con esattezza perché si manifesti. Se tu o tuo figlio avete il rabdomiosarcoma, potreste sentirvi frustrati per non sapere esattamente perché si è verificato. Il vostro team medico lo capisce. Sebbene non possano spiegare perché voi o vostro figlio abbiate il rabdomiosarcoma, possono illustrarvi aspetti come la diagnosi, i possibili trattamenti e la possibilità di partecipare a studi clinici. Possono anche aiutarvi a trovare risorse come gruppi di supporto e cure specialistiche. Non preoccupatevi, non siete soli. Rabdomiosarcoma, cancro, cancro infantile, cancro dei tessuti molli, sintomi del cancro, trattamenti del cancro, malattie genetiche