Cosa sono questi noduli sul collo e sotto le ascelle? Scopriamo di più sulla malattia di Rosai-Dorfman!

È normale spaventarsi un po' quando si notano dei cambiamenti nel proprio corpo, vero? Soprattutto se compaiono piccoli noduli sul collo, sotto le ascelle o all'inguine, ci chiediamo: "Cos'è questo?". Oggi parleremo di una rara condizione che può causare questi noduli, ma di cui non molti hanno sentito parlare. Si chiama malattia di Rosai-Dorfman.

Sai cos'è la malattia di Ross-Dorffman (RDD)?

In parole semplici, il nostro corpo possiede un tipo di globuli bianchi chiamati istiociti . Questi sono come i poliziotti del nostro organismo, che combattono i germi patogeni e sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Tuttavia, quando questi istiociti si moltiplicano eccessivamente, si parla di malattia di Ross-Dorffmann (RDD). Non si tratta di un tumore (è benigna) , ovvero non è una malattia pericolosa che si diffonde da una parte all'altra del corpo. Tuttavia, quando queste cellule si accumulano in eccesso, possiamo avvertire fastidio e sintomi.

Nella maggior parte dei casi, questi istiociti in eccesso si accumulano nei linfonodi del collo, gonfiandosi e formando dei noduli. I medici a volte definiscono questo gonfiore dei linfonodi "linfoadenopatia". Tuttavia, può interessare non solo il collo, ma anche i linfonodi di altre parti del corpo. Talvolta, oltre ai linfonodi, queste cellule possono accumularsi anche in altre sedi extranodali.

Questa malattia è anche chiamata "istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva". Si tratta di una malattia rara che appartiene al gruppo delle "istiocitosi non a cellule di Langerhans".

Quali sono i principali tipi di malattia di Ross-Dorffmann (RDD)?

Questa malattia non colpisce tutti allo stesso modo. Alcune persone presentano gonfiore in un solo punto, mentre altre possono presentare gonfiore in più punti. Inoltre, questi istiociti possono accumularsi non solo nei noduli, ma anche in altre parti del corpo. È così che viene classificata.

• Malattia di Ross-Dorffmann classica (nodale): è il tipo più comune. Si manifesta principalmente con gonfiore dei linfonodi del collo. Tuttavia, i sintomi possono variare a seconda del numero di linfonodi interessati.
• Malattia degenerativa del rachitismo extranodale: in questo tipo, gli istiociti si accumulano in tessuti diversi dai linfonodi. La cute è la sede più frequentemente colpita. Questa forma è chiamata malattia degenerativa del rachitismo cutanea (CRDD) . Inoltre, la condizione può interessare i seni paranasali, gli occhi e le palpebre, le ossa e il sistema nervoso centrale (SNC), ovvero il cervello e il midollo spinale. Talvolta possono essere interessati anche l'apparato respiratorio e quello gastrointestinale.

Circa il 40% delle persone affette da RDD può presentare accumuli di queste cellule istiocitarie anche in altre parti del corpo, oltre che nelle verruche, come hai menzionato.

Chi è più a rischio di contrarre questa malattia?

La malattia di Ross-Dorffmann colpisce principalmente bambini, adolescenti e giovani adulti . Viene solitamente diagnosticata intorno ai 20 anni. Tuttavia, sono stati segnalati casi anche in persone di 70 anni.

La RDD, che colpisce i testicoli, è più comune negli uomini di origine africana. La CRDD, invece, è più comune nelle donne di origine asiatica. La CRDD è più frequente nelle persone tra i 20 e i 40 anni.

Quanto è rara la malattia di Ross-Dorfman?

Si tratta di una malattia molto rara . Colpisce circa una persona su duecentomila. Ad esempio, negli Stati Uniti si registrano circa 100 nuovi casi ogni anno. Ciò significa che in Sri Lanka il numero è ancora inferiore.

Quali sono i sintomi della malattia di Rose-Dorfman (RDD)?

I sintomi che si manifestano dipendono dalla zona del corpo in cui si accumula l'eccesso di istiociti. Se sono interessati solo i linfonodi del collo, i sintomi potrebbero essere lievi o addirittura assenti. Tuttavia, se queste cellule si accumulano e interferiscono con la funzionalità di un organo, i sintomi potrebbero essere più gravi.

Sintomi classici (nodali)

Gli istiociti si accumulano spesso nei tessuti del collo. Pertanto, il sintomo più comune è la comparsa di noduli gonfi e indolori su entrambi i lati del collo . Ricorderete sicuramente la comparsa di un piccolo gonfiore al collo quando si ha il raffreddore o l'influenza, vero? Esatto, ma potrebbe non essere doloroso. Tuttavia, a seconda della zona del tessuto interessato, il gonfiore può interessare anche altre aree.

Le principali aree di infiammazione che possono verificarsi a causa di un aumento degli istiociti sono:

• Il tuo collo
• zona inguinale
• Ascelle
• La parte centrale del torace (mediastino)

Potresti non avvertire altri sintomi oltre al gonfiore, oppure potresti avvertire sintomi come:

• Febbre
• Pelle pallida
• Stanchezza estrema
• Sudorazione notturna
• Rinorrea
• Perdita di peso inspiegabile

Sintomi extranodali

La malattia di Rose-Dorffmann (CRDD) può colpire la pelle e comparire in qualsiasi parte del corpo. Questi noduli, formati da un accumulo di cellule istiocitarie, di solito crescono lentamente. I sintomi che possono manifestarsi sulla pelle includono:

• Protuberanze piatte o rialzate
• grumi pieni di pus o solidi
• Protuberanze gialle, viola, rosse o marroni
• Può essere diffusa su tutta la pelle o limitata a una sola area.

Quando questi istiociti in eccesso colpiscono un organo o un sistema corporeo specifico, possono manifestarsi diversi sintomi. Ad esempio, se la malattia di Rosai-Dorfman colpisce gli occhi, può causare diplopia. Se colpisce il sistema nervoso centrale, può causare convulsioni. Se colpisce i polmoni, può causare una tosse persistente. Allo stesso modo, i sintomi variano a seconda dell'area interessata.

Quali sono le cause della malattia di Ross-Dorffman (RDD)?

Gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta di questa malattia. Poiché la RDD colpisce ogni persona in modo diverso, potrebbero esserci diverse cause. Ad esempio, recenti ricerche suggeriscono che la condizione cutanea "CRDD" sia causata da fattori diversi da quelli che causano la RDD comune.

I ricercatori hanno recentemente scoperto che alcune mutazioni genetiche si riscontrano anche in altri tipi di RDD, oltre alla CRDD. Queste mutazioni possono causare una crescita cellulare incontrollata.

Molte persone affette da RDD presentano questa condizione insieme ad altre patologie. Pertanto, potrebbe esserci un legame tra queste condizioni e la RDD. Sono necessarie ulteriori ricerche in merito.

È stato riscontrato che la RDD è associata alle seguenti condizioni:

• Infezioni virali: tra gli esempi figurano l'herpes, il virus di Epstein-Barr, il citomegalovirus e l'infezione da HIV.
• Cancro: linfoma di Hodgkin, linfoma non Hodgkin e tumori della pelle come il sarcoma cutaneo a cellule chiare. (Ma ricordate, la RDD non è un cancro.)
• Malattie autoimmuni: Lupus, Artrite idiopatica giovanile, Anemia emolitica autoimmune.

Come viene diagnosticata la malattia di Ross-Dorffman (RDD)?

Il medico eseguirà innanzitutto un esame fisico e si informerà sui sintomi. Cercherà segni di RDD, come ghiandole gonfie e noduli cutanei. Chiederà inoltre informazioni sulla storia clinica per verificare se si soffre o si è sofferto di patologie associate alla RDD.

Inoltre, il medico potrebbe anche eseguire i seguenti esami:

• Procedure di diagnostica per immagini: a seconda del tipo di tessuto che si sospetta contenga istiociti, il medico può prescrivere una radiografia, un'ecografia, una risonanza magnetica, una tomografia computerizzata, una PET, una PET/TC o una scintigrafia ossea. Queste tecniche possono essere utilizzate per visualizzare ciò che si trova all'interno del corpo.
• Esami del sangue: diversi esami del sangue, come l'emocromo completo e un pannello metabolico completo, possono essere eseguiti per verificare quali cambiamenti si stanno verificando nell'organismo.
• Biopsia: Si tratta di un esame molto importante.Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto interessato (ad esempio, un linfonodo ingrossato) e l'esame delle cellule al microscopio per verificare la presenza delle caratteristiche della malattia di Rosai-Dorfman. Questa biopsia può anche determinare se un'altra patologia è alla base della crescita cellulare anomala.

Come si cura la malattia di Ross-Dorffmann (RDD)?

A volte, la malattia di Reed-Dermid (RDD) può andare in remissione spontanea senza alcun trattamento. Ciò significa che la malattia migliorerà da sola. Tuttavia, è difficile prevedere quanto tempo ci vorrà. Potrebbero essere necessari mesi o addirittura anni per la guarigione. In alcuni casi, però, la malattia potrebbe non scomparire da sola o potrebbe ripresentarsi. Se non trattata, la malattia potrebbe peggiorare.

Il trattamento che riceverai dipenderà da come la malattia di Reed-Drugs ti ha colpito.

• Osservazione: Se non si presentano sintomi che abbiano un impatto significativo sulla vita quotidiana, il medico potrebbe decidere di monitorare la situazione. Questo approccio è simile alla cosiddetta "vigile attesa".
• Intervento chirurgico: i noduli possono essere rimossi chirurgicamente. Se si soffre di CRDD (distrofia renale cutanea) o se i noduli ostruiscono le vie respiratorie o interessano il midollo spinale, può essere necessario un intervento chirurgico.
• Radioterapia: se l'intervento chirurgico non consente di rimuovere gli istiociti, si può ricorrere alla radioterapia. Questa terapia prevede l'utilizzo di un apparecchio che dirige fasci di radiazioni mirati verso le cellule, distruggendole.
• Chemioterapia: se la malattia è grave o se altri trattamenti, come la chirurgia, non hanno ridotto i sintomi, si può prendere in considerazione la chemioterapia. Questa prevede l'uso di farmaci che uccidono le cellule a rapida crescita, come le cellule tumorali.
• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone, possono ridurre il gonfiore delle articolazioni e alleviare i sintomi. Si tratta di un tipo di farmaco che riduce l'infiammazione.
• Immunoterapia: questi trattamenti aiutano il sistema immunitario a individuare e distruggere in modo più efficace le cellule istiocitarie in eccesso.

Qual è il futuro per una persona affetta dalla malattia di Ross-Dorffman (RDD)?

La prognosi dipende da diversi fattori: il numero di cellule colpite, la localizzazione dell'eccesso di istiociti nel corpo e la risposta al trattamento. Nella maggior parte dei casi, la malattia di Rosai-Dorfman si risolve spontaneamente. Tuttavia, in alcuni casi è necessario un trattamento, altrimenti possono insorgere gravi complicazioni.

In generale, minore è il numero di cellule colpite, migliore è l'esito.Se la malattia di Rosai-Dorfman è extranodale, interessando la cute, il torace o le vie respiratorie superiori, la prognosi è generalmente più favorevole. Tuttavia, se gli istiociti sono presenti nelle vie respiratorie inferiori, nei reni o nel fegato, la situazione potrebbe essere leggermente peggiore.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Non dimenticare di parlare di queste cose con il tuo medico, perché è molto importante che tu comprenda bene la tua condizione:

• "Dottore, quali parti del mio corpo sono esattamente colpite dalla mia malattia di Reed-Drug Injury?"
• "Dovrò sottopormi ad altri esami di diagnostica per immagini (come TAC) o ad analisi del sangue?"
• "Ho bisogno di cure, oppure la mia condizione di RDD si risolverà spontaneamente?"
• "Quanto dovrei preoccuparmi di questa situazione relativa all'RDD?"
• "Qual è la migliore terapia che il medico mi consiglia?"
• "Quali effetti collaterali posso aspettarmi dopo il trattamento?"
• "Quali sono le probabilità che la mia condizione di RDD si ripresenti dopo il trattamento?"
• "Con quale frequenza devo venire per i controlli di routine per monitorare le mie condizioni?"

La malattia di Ross-Dorffman (RDD) è un tumore?

No. Questa è una domanda che molte persone si pongono. La malattia di Rose-Dorffman non è un tumore (è benigna) . Ovvero, non si diffonde da una parte all'altra del corpo come un tumore (è maligna). Tuttavia, i noduli che si formano a causa della malattia di Rose-Dorffman possono colpire gli organi, interferire con la loro funzione e causare complicazioni. Il tuo medico è la persona più indicata per valutare come la tua malattia di Rose-Dorffman sta influenzando il tuo corpo e se dovresti preoccuparti.

Chi ha scoperto la malattia di Ross-Dorffman (RDD)?

È bene saperlo. Nel 1965, uno scienziato di nome Pierre Paul Louis Lucien Destombes scoprì i sintomi della malattia di Rosai-Dorfman in quattro pazienti. Successivamente, nel 1969, due scienziati, Juan Rosai e Ronald Dorfman, studiarono un altro gruppo di pazienti con sintomi simili. La malattia è ora comunemente nota come malattia di Rosai-Dorfman, combinando i loro nomi. Raramente, viene anche chiamata malattia di Rosai-Dorfman-Destombes, in onore di tutti e tre gli scienziati.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

La malattia di Ross-Dorffmann (RDD) può essere difficile da diagnosticare perché è molto rara e colpisce ogni persona in modo diverso . Non esiste un unico protocollo di trattamento per la RDD. Per questo è importante parlare apertamente con il proprio medico, comprendere la diagnosi ed essere a conoscenza delle opzioni terapeutiche disponibili.

Potresti avere una forma lieve di RDD che si risolverà spontaneamente. In alternativa, potresti aver bisogno di una combinazione di trattamenti. Chiedi al tuo medico come il piano di trattamento e i risultati attesi verranno personalizzati in base alla tua condizione.

Ricorda, non sei solo/a . Quando si ha a che fare con una condizione così rara, è molto importante seguire i consigli medici e rimanere mentalmente forti. Se hai domande o dubbi, parlane con il tuo medico. Non avere paura, perché la consapevolezza è l'arma migliore per combattere queste cose.

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