Vedere un neonato che si sforza di muovere i primi passi è una grande gioia per qualsiasi madre o padre. A volte, però, si osserva una mancanza di forza muscolare e di movimento in alcuni bambini. Una delle cause potrebbe essere la patologia di cui parleremo oggi, chiamata atrofia muscolare spinale , o SMA. Sebbene si tratti di un argomento piuttosto serio, è fondamentale essere adeguatamente informati al riguardo.
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In parole semplici, cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica. I muscoli del nostro corpo sono controllati da un tipo di cellula nervosa chiamata motoneurone . Immaginate il cervello come la centrale elettrica principale del vostro corpo. Da lì, i motoneuroni fungono da "cavi" che trasportano i segnali elettrici ai muscoli delle braccia e delle gambe. Nella SMA, questi motoneuroni nel midollo spinale vengono danneggiati e si indeboliscono gradualmente. Quando questi "cavi" si indeboliscono, i segnali provenienti dal cervello non raggiungono correttamente i muscoli. Di conseguenza, i muscoli iniziano a contrarsi e a indebolirsi.
Può colpire sia i bambini che gli adulti. Affinché un bambino sviluppi la malattia, il gene che la causa deve essere ereditato da entrambi i genitori. Circa un adulto su 50 nella popolazione può essere portatore di questo gene. Ciò significa che, pur avendo il gene della malattia nel corpo, non manifestano sintomi. Tuttavia, esiste la possibilità che un bambino erediti la malattia da entrambi i genitori portatori. In media, circa un bambino su 10.000 può sviluppare questa condizione.
È importante sottolineare che la gravità dell'atrofia muscolare spinale (SMA) varia a seconda dell'età in cui compaiono i sintomi . In genere, se i sintomi si manifestano durante l'infanzia, la condizione può essere più grave.
Le principali tipologie di atrofia muscolare spinale (SMA) e le loro caratteristiche.
I medici suddividono questa malattia in diverse tipologie principali in base al momento di insorgenza e alla gravità dei sintomi. Analizziamo ciascuna tipologia più nel dettaglio.
| Tipo SMA | Tempo di insorgenza dei sintomi | Caratteristiche principali e dettagli |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Fin da prima della nascita |
|
| Tipo 1 (Malattia di Werdnig-Hoffmann) | Circa 3 mesi dopo | |
| Tipo 2 | Tra i 7 e i 18 mesi | |
| Tipo 3 (Malattia di Kugelberg-Welander) | Nella tarda infanzia o nella prima età adulta | |
| Tipo 4 | In età adulta (di solito dopo i 30 anni) |
Perché questi sintomi dovrebbero preoccuparvi?
Come potete vedere, l'atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce principalmente i muscoli che permettono al corpo di muoversi. Ma non si limita a questo.
- Respirazione: i muscoli del torace ci aiutano a inspirare ed espirare. Quando questi muscoli si indeboliscono, non riusciamo a respirare correttamente. Ciò può portare a frequenti infezioni respiratorie come la polmonite.
- Alimentazione: I muscoli della gola e della bocca ci aiutano a deglutire e succhiare il cibo. Quando sono deboli, un bambino non riesce a succhiare o deglutire correttamente il cibo. Questo può portare alla malnutrizione.
- Forma del corpo: Quando i muscoli che aiutano a mantenere la colonna vertebrale dritta si indeboliscono, la colonna inizia a curvarsi (scoliosi). Questo può rendere più difficile la respirazione.
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Check Availability →Esiste una cura?
Non esiste ancora una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Tuttavia, negli ultimi anni, i progressi della scienza medica hanno introdotto diversi nuovi trattamenti in grado di controllare la progressione della malattia e gestirne i sintomi.
Ad esempio, due trattamenti approvati dalla FDA statunitense sono:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Si tratta di trattamenti molto complessi e costosi che agiscono a livello genetico. È fondamentale parlare con il proprio medico della loro disponibilità e della loro effettiva applicazione in Sri Lanka.
Importante: solo lo specialista che visita voi o vostro figlio può decidere quale trattamento sia più indicato. Non prendete mai decisioni basandovi su informazioni trovate su Internet.
Inoltre, la fisioterapia, gli esercizi di respirazione, la consulenza nutrizionale e, se necessario, la chirurgia (ad esempio, la fusione spinale) contribuiscono a migliorare la qualità della vita del paziente e a prevenire le complicazioni.
Messaggio da portare a casa
- L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose che controllano i muscoli.
- Questa malattia si suddivide in diverse tipologie a seconda dell'età di insorgenza dei sintomi. Se i sintomi compaiono in giovane età, la condizione può essere più grave.
- Se il corpo del bambino è "bitorzoluto" e ha difficoltà a sollevare la testa, a girarsi o a sedersi, consultate immediatamente un pediatra qualificato.
- Sebbene l'atrofia muscolare spinale (SMA) non sia completamente curabile, i trattamenti e i metodi moderni, come la fisioterapia, possono contribuire a tenere sotto controllo la malattia e a migliorare la qualità della vita.
- Qualsiasi decisione terapeutica deve essere presa solo dopo averne discusso con il proprio medico.
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