Tu e i tuoi parenti avete molto in comune, vero? Occhi azzurri, altezza e malattie come l'asma e le malattie cardiache possono essere trasmesse di generazione in generazione. Quindi, se hai il diabete di tipo 1, potresti chiederti: "È qualcosa che ho ereditato?". E potresti essere un po' preoccupato che anche i tuoi figli possano sviluppare la malattia. È importante esserne consapevoli.
Innanzitutto, cerchiamo di capire cos'è il diabete di tipo 1.
In parole semplici, il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune . Papà, ti sembra un po' complicato? Va bene, te lo spiego in modo semplice. Immagina un esercito che protegge il nostro Paese. L'unico compito di questo esercito è proteggere il Paese dai nemici esterni. Anche il nostro corpo ha un sistema di difesa simile. Lo chiamiamo sistema immunitario . Il suo compito è identificare e distruggere i nemici esterni come germi, virus e batteri che causano malattie e mantenerci in salute.
Tuttavia, in questa malattia autoimmune, il nostro sistema di difesa funziona in modo anomalo e non riesce a distinguere tra le nostre cellule sane e i nemici esterni. È come se il nostro esercito attaccasse persone innocenti nel nostro stesso paese.
Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario, per errore, attacca un particolare tipo di cellula del pancreas chiamata cellula beta . Queste cellule beta producono l'insulina, un ormone essenziale per il nostro organismo. L'insulina è la molecola che trasporta lo zucchero (glucosio) contenuto negli alimenti che mangiamo alle cellule, dove viene convertito in energia. Quando il sistema immunitario distrugge queste cellule beta, la produzione di insulina si arresta completamente. È in questo momento che si sviluppa il diabete di tipo 1.
Quindi, in che modo la generazione si collega a tutto questo?
Sì, il diabete di tipo 1 è ereditario. Ciò significa che esiste un legame genetico. Se tua madre, tuo padre, tuo fratello, tua sorella o tuo figlio hanno il diabete di tipo 1, hai circa 15 volte più probabilità di sviluppare la malattia rispetto a chi non ha familiari affetti da questa patologia.
Ma ricordate questo: non fatevi prendere dal panico quando lo sentite. Il fatto che abbiate 15 volte più probabilità di contrarre la malattia non significa che la contrarrete sicuramente.
Sorprendentemente, l'85% delle persone che sviluppano il diabete di tipo 1, ovvero più di otto persone su dieci, non ha precedenti familiari della malattia . Inoltre, anche se un membro della famiglia è affetto dalla malattia, le probabilità che altri la sviluppino sono molto basse.
Come mai succede? È solo una questione genetica?
No. La cosa importante è che i geni da soli non ne sono la causa.Immaginate i geni come una manciata di polvere da sparo pronta ad essere innescata. Ma perché si inneschino, hanno bisogno di una scintilla esterna. Questa scintilla è ciò che chiamiamo "fattori ambientali" .
Medici e scienziati stanno ancora cercando di capire esattamente cosa sia questa "scintilla". Potrebbe trattarsi di un'infezione virale, di qualcosa presente nel cibo che mangiamo o di qualche altro fattore ambientale. Quindi, affinché una persona sviluppi il diabete di tipo 1, deve possedere i geni che la predispongono alla malattia ed essere esposta a un fattore ambientale che attiva tali geni. Quando questi due elementi si combinano, il sistema immunitario impazzisce e inizia ad attaccare le cellule beta.
Quali sono i geni associati al diabete di tipo 1?
Gli scienziati stanno conducendo numerose ricerche sulle mutazioni genetiche associate al diabete di tipo 1. Molti di questi geni influenzano il funzionamento del nostro sistema immunitario. Uno dei più importanti è il gene HLA (Antigene Leucocitario Umano) . Questi geni HLA insegnano al sistema immunitario a distinguere tra "le nostre cellule e le cellule estranee". Pertanto, se si verifica un difetto in questi geni HLA, il sistema immunitario non è in grado di operare correttamente questa distinzione.
Questi geni HLA sono ulteriormente suddivisi in diversi tipi. Puoi farti un'idea generale consultando la tabella sottostante.
| Gene Variant | Impatto sul diabete di tipo 1 |
|---|---|
| HLA-DR2 | Sembra che offra una certa protezione contro il diabete di tipo 1. |
| HLA-DR3 o HLA-DR4 | Il diabete di tipo 1 aumenta il rischio . È particolarmente comune tra le persone di razza bianca. |
| HLA-DR7 | Le persone di colore sono state identificate come appartenenti a una categoria a maggior rischio . |
| HLA-DR9 | È stato identificato come un fattore che aumenta il rischio per i giapponesi. |
Inoltre, alcune varianti del gene INS, che regola la produzione di insulina da parte dell'organismo, potrebbero essere collegate al diabete di tipo 1.
Attualmente, questi test genetici vengono generalmente eseguiti a livello di ricerca. Se desideri saperne di più o hai dubbi sulla tua storia familiare, è meglio parlarne apertamente con il tuo medico .
Messaggio da portare a casa
- Il diabete di tipo 1 è una malattia causata da un difetto del sistema immunitario (malattia autoimmune), piuttosto che essere ereditaria.
- Sebbene avere un familiare affetto da diabete di tipo 1 aumenti il rischio di sviluppare la malattia, ciò non significa necessariamente che tu o tuo figlio la svilupperete.
- La maggior parte delle persone affette da diabete di tipo 1 (circa l'85%) non ha una storia familiare della malattia.
- Perché la malattia si manifesti, sono necessari sia una predisposizione genetica che un fattore scatenante ambientale .
- Se avete dubbi o perplessità sulla storia familiare di diabete o sul rischio che corre vostro figlio, parlatene con il vostro medico e chiedete un parere adeguato.
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