Preoccupato per la crescita di tuo figlio a causa dell'acondroplasia? Scopriamo di più sul farmaco Voxzogo (vosoritide).

Potreste essere preoccupati, forse persino spaventati, per la crescita di vostro figlio, soprattutto per la sua altezza. È normale sentirsi così come genitori di un bambino affetto da acondroplasia. Ma non siete soli. Grazie ai progressi della scienza medica, ora esistono nuovi trattamenti che possono essere d'aiuto in questi casi. Oggi parleremo di un farmaco chiamato Voxzogo, che ha portato una nuova speranza, in particolare per i bambini con acondroplasia.

Che cos'è esattamente l'acondroplasia?

In parole semplici, l'acondroplasia è una condizione genetica che causa nanismo. Colpisce il modo in cui le ossa dei bambini crescono, soprattutto le ossa lunghe (quelle delle braccia e delle gambe). È una condizione molto rara, che si verifica in circa un neonato su 15.000-40.000.

Nella maggior parte dei casi, non si tratta di qualcosa che si eredita dai genitori, ma di una condizione che si manifesta nel corpo del bambino a causa di una nuova alterazione genetica (mutazione). Quindi non sentirti in colpa. Questa condizione può causare ulteriori problemi di salute durante la crescita, come obesità, infezioni all'orecchio e problemi ai nervi della colonna vertebrale e del cervello.

Esistono diversi sintomi comuni che possono essere riscontrati in un bambino affetto da acondroplasia.

Come funziona Voxzogo?

Per comprendere questo concetto, dobbiamo prima imparare qualcosa sulle cartilagini di accrescimento . Immaginate queste cartilagini, situate alle estremità delle ossa lunghe, come lo spazio in cui viene costantemente posato l'asfalto durante la costruzione di una strada. Sono costituite da un tessuto resistente e flessibile chiamato cartilagine. Man mano che il bambino cresce, questa cartilagine si trasforma in osso e l'osso si allunga. Quando il bambino raggiunge la piena maturità, le cartilagini di accrescimento si chiudono e la crescita in altezza si arresta.

Nei bambini affetti da acondroplasia, una mutazione genetica (DNA) compromette uno dei sistemi di trasmissione dei messaggi dell'organismo. Nel nostro corpo esistono due sistemi di trasmissione dei messaggi che influenzano la crescita ossea:

1. Sistema che aumenta la crescita ossea.

2. Il sistema che riduce (arresta) la crescita ossea.

Nell'acondroplasia, l'alterazione genetica provoca un'iperattività del sistema di segnalazione che rallenta la crescita ossea.

L'obiettivo di questo trattamento è utilizzare questo farmaco finché le cartilagini di accrescimento del bambino sono aperte, aiutandolo a raggiungere la massima crescita. Quando le cartilagini di accrescimento si chiudono, ovvero quando il bambino smette di crescere, la somministrazione del farmaco viene interrotta. Questa decisione spetta al medico.

Come si usa questo medicinale?

Voxzogo è un'iniezione sottocutanea che viene somministrata al bambino ogni giorno, all'incirca alla stessa ora . È stato ideato per poter essere somministrato anche a casa.

• Punti di iniezione: L'iniezione viene effettuata sotto la pelle del bambino. È possibile utilizzare la coscia, l'addome (a circa cinque centimetri dall'ombelico), i glutei o la parte posteriore del braccio .
• La cosa più importante: non iniettare sempre nello stesso punto. Se oggi inietti in un punto, domani inietta in un punto diverso. Questa pratica si chiama "rotazione del sito di iniezione". In questo modo si possono ridurre fastidi come arrossamento e dolore. Non iniettare in zone con pelle gonfia, livida, arrossata o indurita.
• Un'avvertenza fondamentale: un'ora prima dell'iniezione, date al vostro bambino un pasto abbondante e un bicchiere grande (circa 240-300 ml) di acqua, latte o succo di frutta. Questo farmaco può talvolta causare ipotensione, che può provocare stanchezza o vertigini. Dare al bambino cibo e liquidi prima dell'iniezione può ridurre notevolmente questo rischio.

La dose di farmaco da somministrare a un bambino è determinata dal suo peso. È importante informare il medico in caso di variazioni di peso. Il medico vi spiegherà come somministrare correttamente il farmaco tramite iniezione. Non provate mai a farlo da soli prima di aver ricevuto le istruzioni necessarie. Leggete attentamente anche il foglietto illustrativo che accompagna il farmaco.

Quali sono i possibili effetti collaterali?

Come qualsiasi farmaco, Voxzogo può causare alcuni effetti collaterali. È importante esserne consapevoli.

• Reazioni nel sito di iniezione: questo è l'effetto collaterale più comune. Potrebbero verificarsi arrossamento, gonfiore, prurito, lividi o dolore nel punto di iniezione. Questi sintomi possono essere alleviati applicando un impacco freddo sulla zona. È importante consultare il medico prima di assumere qualsiasi farmaco per il dolore o il prurito.
• Pressione bassa: come accennato in precedenza, è meglio evitare questo problema somministrando cibo e bevande prima dell'iniezione. Se il bambino si sente debole o stanco, ditegli di alzarsi lentamente, aiutandosi con un supporto se necessario. Se avverte vertigini, ditegli di sedersi o sdraiarsi. Se questa condizione persiste o peggiora, consultate un medico.
• Mal di stomaco e vomito: alcuni bambini possono avere mal di stomaco (gastroenterite) o vomitare. In questi casi, fategli bere molti liquidi e somministrare piccole quantità di cibi leggeri e insipidi (ad esempio, cracker, pane tostato, banane, zuppa leggera). Se questi sintomi persistono, consultate il medico.
• Dolori articolari: alcuni bambini possono avvertire dolori articolari. Parlatene anche con il vostro medico.
• Alterazioni degli esami del sangue: questo farmaco può aumentare il livello di un parametro ematico chiamato fosfatasi alcalina. Questo parametro misura la funzionalità epatica o ossea. Pertanto, è molto importante continuare a sottoporsi agli esami del sangue come prescritto dal medico.

Ancora qualche altra cosa importante da sapere

Quanto tempo ci vuole perché questo farmaco faccia effetto?

Secondo le ricerche, occorrono diversi mesi per osservare un aumento del tasso di crescita nei bambini. Tuttavia, i risultati possono variare da bambino a bambino. Quindi, siate pazienti e continuate la terapia come prescritto dal medico. Il medico monitorerà costantemente i progressi del bambino.

Per chi non è indicato questo medicinale?

Se il bambino soffre di patologie renali, è importante informare il medico. Il medico potrebbe decidere di non prescrivere questo farmaco ai bambini con gravi problemi renali.

Si tratta di un farmaco particolare?

Sì. Voxzogo è un farmaco specialistico.Ciò significa che non si tratta di un farmaco che si può acquistare in una normale farmacia. Sono medicinali costosi, destinati al trattamento di malattie rare o complesse. Per ottenerli è necessaria una procedura specifica. Dopo la prescrizione del medico, una farmacia specializzata vi contatterà per spiegarvi come ricevere il farmaco a domicilio.