C'è qualcuno nella tua famiglia affetto da una rara malattia genetica? Scopri di più sulle malattie da accumulo lisosomiale.

A volte ci risulta difficile comprendere alcune malattie che colpiscono un membro della nostra famiglia, soprattutto un bambino piccolo. Quando andiamo dal medico, non conosciamo alcune delle patologie che ci vengono diagnosticate. Oggi, quindi, parleremo di un gruppo di malattie di cui molti non hanno mai sentito parlare, ma che è molto importante conoscere. Si tratta delle malattie da accumulo lisosomiale. Sebbene questo nome possa sembrare un po' complicato a prima vista, cerchiamo di capirlo in modo semplice.

Che cosa sono esattamente le malattie da accumulo lisosomiale (LSD)?

D'accordo, mettiamola così. Il nostro corpo è composto da miliardi di minuscole cellule. All'interno di ciascuna di queste cellule si trova una parte speciale chiamata "lisosoma". Immaginatelo come un "centro di riciclaggio dei rifiuti" all'interno della cellula. Il suo compito principale è quello di scomporre, digerire e riciclare le sostanze di cui la cellula non ha bisogno, come proteine, carboidrati e vecchie parti cellulari.

Per svolgere questo importante compito, il lisosoma si avvale di un gruppo speciale di aiutanti, che chiamiamo "enzimi". Si tratta di particolari tipi di proteine. Come delle forbici, questi enzimi aiutano a scomporre e disgregare le sostanze di grandi dimensioni.

Ora pensateci: cosa succede se, per qualche motivo, uno di questi enzimi non viene prodotto correttamente nel nostro corpo? In tal caso, il lavoro di quel "centro di riciclaggio" non funziona a dovere. Le sostanze che devono essere scomposte e digerite, come proteine ​​e grassi, iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule. Come in una discarica. Col tempo, questi accumuli diventano tossici per le cellule, iniziano a distruggerle e, di conseguenza, danneggiano vari organi del nostro corpo. Questa è la condizione che chiamiamo malattia da accumulo lisosomiale.

Quali sono le principali tipologie di questo gruppo di malattie?

Esistono molti tipi di malattie che rientrano in questa categoria. Ognuna di esse è causata dalla carenza di uno specifico enzima. Analizziamo alcuni dei tipi più comuni. Sebbene i nomi possano sembrare un po' confusionari, è facile comprenderle una volta che se ne conosce la natura.

Perché si manifestano queste malattie?

Molte di queste malattie sono genetiche. Cioè, vengono ereditate dai genitori ai figli. Ecco come avviene.

Immaginiamo che entrambi i genitori abbiano una copia "debole" del gene che produce un determinato enzima. Ma non manifestano sintomi perché possiedono anche una copia "sana" di quello stesso gene. Chiamiamo queste persone "portatori sani".

Tuttavia, se un bambino eredita questa copia debole del gene sia dalla madre che dal padre, il suo organismo non produrrà l'enzima necessario. È in tal caso che il bambino svilupperà la malattia da accumulo lisosomiale.

Si tratta di malattie molto rare. Tuttavia, alcune malattie sono più comuni in determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs sono più comuni nelle persone di origine ebraica europea.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dipendono dall'enzima carente e, di conseguenza, dagli organi del corpo in cui si accumulano le sostanze indesiderate. Pertanto, i sintomi di ciascuna malattia sono diversi.

• I sintomi della malattia di Fabry includono infiammazione, dolore, intorpidimento, macchie rosse sulla pelle, diminuzione della sudorazione e perdita dell'udito agli arti.
• La malattia di Gaucher può causare ingrossamento della milza e del fegato, facile formazione di lividi, dolore alle ossa, forte affaticamento e anemia (basso numero di globuli rossi).
• La malattia di Pompe causa sintomi quali grave debolezza muscolare, difficoltà respiratorie, ritardo della crescita nei neonati e ingrossamento del cuore.
• I neonati affetti dalla malattia di Tay-Sachs si sviluppano bene nei primi mesi di vita, ma in seguito perdono il controllo muscolare. Possono perdere la vista e l'udito e manifestare convulsioni.

Come si fa a scoprire se si hanno queste malattie?

La diagnosi di queste malattie è un processo piuttosto complesso, ma la diagnosi precoce è fondamentale.

1. Screening dei portatori: a seconda della storia familiare, il medico potrebbe suggerire un test genetico prima del matrimonio o durante la gravidanza. Questo può aiutare a determinare se tu o il tuo partner siete portatori di queste malattie.

2. Esami durante la gravidanza: Se durante un'ecografia in gravidanza viene rilevata un'anomalia, il medico potrebbe suggerire di sottoporre il feto a degli esami.

• Amniocentesi: test genetico che consiste nel prelevare un piccolo campione del liquido amniotico che circonda l'utero materno.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): un piccolo campione di cellule viene prelevato dalla placenta e analizzato.

3. Se un bambino presenta sintomi: è possibile analizzare un campione di sangue del bambino per verificare i livelli enzimatici. Inoltre, possono essere eseguiti altri esami come una risonanza magnetica, una biopsia o un esame delle urine.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Non esiste ancora una cura per queste malattie. Tuttavia, esistono diversi trattamenti in grado di controllare i sintomi e migliorare l'aspettativa e la qualità della vita.

• Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): questa terapia prevede la somministrazione dell'enzima carente direttamente nell'organismo tramite iniezione endovenosa (IV).
• Terapia di riduzione del substrato (SRT): questa terapia prevede la somministrazione di farmaci che riducono la produzione di sostanze indesiderate che si accumulano all'interno delle cellule.
• Trapianto di cellule staminali:Le cellule staminali prelevate da una persona sana vengono trapiantate nel paziente, aiutando l'organismo a produrre l'enzima di cui ha bisogno.
• Gestione dei sintomi: i sintomi vengono controllati con trattamenti quali farmaci antidolorifici, fisioterapia, interventi chirurgici e, in alcuni casi, dialisi.

Inoltre, sono in corso ricerche su trattamenti moderni come la terapia genica, che potrebbero fornire una soluzione più permanente in futuro.

Impariamo a convivere con queste malattie.

Si tratta di malattie croniche, quindi, oltre alle cure, è fondamentale apportare modifiche allo stile di vita.

• Una buona alimentazione: parla con il tuo medico e un dietologo per creare una dieta equilibrata adatta a te.
• Riduci il rischio: queste malattie possono aumentare il rischio di sviluppare altre patologie. Ad esempio, per chi soffre di malattia di Fabry è molto importante tenere sotto controllo i livelli di colesterolo.
• Rimani attivo: chiedi al tuo medico quali esercizi sono sicuri e adatti al tuo fisico.
• Salute mentale: convivere con una malattia cronica come questa può essere mentalmente impegnativo. Chiedete aiuto a uno psicologo o a un consulente. Anche partecipare a gruppi di supporto con persone affette da malattie simili può essere di grande aiuto.