Test genetici in gravidanza: scopriamo tutto sul test del cariotipo!

Quando sei incinta, il medico ti chiede di fare diversi esami, giusto? A volte, quando senti i nomi di questi esami medici, ti senti un po' spaventata e curiosa. Per molte persone, un esame che è forse meno familiare, ma molto importante, è chiamato cariotipo. Alcuni lo chiamano anche test genetico, test cromosomico o analisi citogenetica. Non preoccuparti, questi nomi si riferiscono allo stesso esame. Oggi ne parleremo in modo molto semplice, in maniera comprensibile.

Che cos'è esattamente questo test del cariotipo?

In parole semplici, un test del cariotipo esamina attentamente i cromosomi presenti nelle cellule del nostro corpo. Si possono considerare i cromosomi come il progetto di costruzione del nostro organismo. Questo test individua eventuali cambiamenti o anomalie in questo progetto.

Durante la gravidanza, il medico probabilmente prescriverà degli esami di screening per verificare la presenza di determinate condizioni genetiche e cromosomiche durante il primo e il secondo trimestre. Nella maggior parte dei casi, i risultati di questi test rientrano nella norma e non sono necessari ulteriori accertamenti.

Tuttavia, se i test iniziali dovessero suggerire la presenza di un problema, il medico potrebbe consigliare un ulteriore esame, come ad esempio un cariotipo. Questo test può confermare con certezza se il bambino in grembo presenta effettivamente un'anomalia genetica o cromosomica.

Cosa rileva un test del cariotipo?

Normalmente, una persona sana ha 46 cromosomi. Un bambino ne riceve 23 dalla madre e gli altri 23 dal padre.

A volte, un neonato può avere un cromosoma in più, un cromosoma mancante o un'anomalia in uno dei cromosomi. Un test del cariotipo può stabilire con precisione se questo è il caso. Queste sono alcune delle condizioni che i medici ricercano principalmente con questo test.

• Se hai difficoltà a concepire un figlio o hai avuto diversi aborti spontanei , il medico potrebbe prescrivere questo test per verificare la presenza di eventuali problemi cromosomici tuoi o del tuo partner.
• Scopri se puoi trasmettere una condizione genetica a tuo figlio.
• In caso di natimortalità, accertare se la causa sia di natura genetica .
• Individua la causa di eventuali problemi fisici o di sviluppo che il tuo neonato o bambino piccolo potrebbe presentare.
• Nel raro caso in cui il sesso di un neonato non sia chiaro, è necessario accertarlo.
• Alcuni tipi di cancroIl cancro può causare alterazioni cromosomiche. Un test del cariotipo può aiutare a determinare il trattamento più appropriato.

Che tipo di test del cariotipo sono e quando vengono eseguiti?

Questi test possono essere eseguiti solo in determinate settimane di gravidanza. Il medico deciderà quale test è più adatto al tuo caso, in base allo stadio della gravidanza e ai fattori di rischio individuali.

Nei seguenti casi, il bambino ha una probabilità leggermente maggiore di presentare un problema cromosomico:

• Se hai più di 35 anni.
• Se hai già un figlio con un'anomalia cromosomica , o se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto.
• Se tu o il tuo partner avete anomalie cromosomiche.
• Se hai avuto precedenti aborti spontanei o nati morti.

Esistono due tipi principali di test:

1. Prelievo dei villi coriali (CVS)

In questa procedura, il medico utilizza un ago lungo per prelevare un piccolissimo campione di tessuto dalla placenta , la struttura che nutre il bambino. Queste cellule vengono inviate a un laboratorio per essere analizzate. Questo può aiutare a determinare se il bambino presenta problemi genetici come la sindrome di Down, la trisomia 13 o la trisomia 18.

• Quando farlo: Tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
• Rischi: Esiste un rischio molto basso di aborto spontaneo associato a questo test (circa 1 donna su 100 che si sottopone al test). Esiste anche un certo rischio per il bambino, quindi i medici lo raccomandano solo in caso di elevato rischio di problemi per il feto.

2. Amniocentesi

In questo test, il medico inserisce un lungo ago attraverso l'addome e preleva una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il bambino nell'utero. Le cellule del bambino presenti in questo liquido vengono inviate per essere analizzate. Oltre a tutti i problemi genetici che il test della villocentesi (CVS) ricerca, può anche individuare gravi patologie che interessano il cervello o il midollo spinale del bambino (difetti del tubo neurale).

• Quando farlo: Tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
• Rischio: Esiste ancora un piccolo rischio di aborto spontaneo, ma è inferiore rispetto alla villocentesi (circa 1 su 200 donne sottoposte al test).

Questi test comportano dei rischi?

Sì, come abbiamo già detto, ci sono alcuni rischi associati ai metodi utilizzati per ottenere queste cellule. La villocentesi o amniocentesi possono, in casi molto rari, causare un aborto spontaneo . Esiste anche una piccola probabilità di emorragia grave o infezione. Il medico discuterà tutto questo con voi in dettaglio. Quindi, prima di allarmarvi, ponete al vostro medico tutte le domande che avete.

Cosa succede dopo che arrivano i risultati del test?

Questo è l'aspetto più importante. I risultati di un test del cariotipo sono molto specifici . Ovvero, una volta ricevuti i risultati, si può sapere con certezza se il bambino ha un problema genetico oppure no.

Questo test è diverso dai precedenti screening, che si limitavano a indicare se il rischio fosse "alto" o "basso". Il risultato del test del cariotipo, invece, non è una supposizione, ma una conferma.

Una volta ricevuti i risultati, il medico li discuterà con voi in dettaglio e vi spiegherà quali passi successivi dovrete intraprendere.