Una rara malattia che causa la morte per mancanza di sonno? Scopriamo di più (Insonnia Familiare Fatale)

Anche voi avete difficoltà a dormire la notte? Vi rigirate nel letto per ore dopo esservi messi a letto? Questo è un problema comune a molti di noi. Ma avete mai pensato che questo tipo di insonnia potrebbe essere il primo sintomo di una malattia genetica estremamente rara, potenzialmente fatale? Non preoccupatevi, non sto dicendo che ne siate affetti. Perché si tratta di una malattia molto rara al mondo. Ma è fondamentale esserne consapevoli. Quindi oggi parleremo di questa malattia pericolosa ed estremamente rara.

Che cos'è l'insonnia familiare fatale (FFI)?

Nonostante la parola "insonnia" nel suo nome, l'insonnia fatale ricorrente (FFI) non è in realtà un disturbo del sonno. L'FFI è una rara malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione attraverso i geni. In parole semplici, è una condizione causata da una proteina nel nostro cervello che subisce una mutazione e danneggia il cervello. La malattia è così rara che gli esperti affermano che solo circa 100 persone in circa 30 famiglie in tutto il mondo sono state segnalate portatrici del gene responsabile. Quindi, se non riuscite a dormire, la probabilità che sia dovuto all'FFI è molto bassa, circa una su un milione. Esiste anche una variante non genetica della stessa malattia, che si manifesta improvvisamente senza una causa apparente. Si chiama insonnia fatale sporadica (sFI). Gli esperti non sanno ancora con precisione come si manifesti.

Perché si manifesta questa malattia? Qual è la causa?

La causa principale dell'intolleranza alimentare familiare (FFI) è una mutazione del gene PRPN presente nel nostro organismo. Questo gene controlla la produzione di una proteina chiamata PrP. Sebbene la funzione esatta di questa proteina non sia ancora stata completamente chiarita, la mutazione genetica ne provoca la formazione in una forma anomala, rendendola di conseguenza tossica per il nostro corpo. Queste proteine ​​tossiche e malformate si accumulano gradualmente nel corso della vita in una parte del cervello chiamata talamo . Il talamo è un centro che controlla molte funzioni importanti, come il sonno, l'appetito e la temperatura corporea. Col tempo, quando queste proteine ​​tossiche danneggiano il talamo, il danno provoca la comparsa dei sintomi dell'intolleranza alimentare familiare (FFI). Questa mutazione genetica si trasmette di generazione in generazione in modo autosomico dominante . Ciò significa che è necessario ereditare una copia del gene mutato dalla madre o dal padre per sviluppare la malattia. Se uno dei genitori è portatore di questa mutazione genetica, la probabilità di svilupparla è del 50%.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi dell'intolleranza alimentare (FFI) di solito iniziano a manifestarsi tra i 40 e i 60 anni. Sebbene inizialmente siano molto lievi, possono rapidamente aggravarsi. Vediamo quali sono questi sintomi.Molti di questi sintomi sono causati sia dalla privazione del sonno che da danni cerebrali. Purtroppo, la maggior parte dei pazienti muore per infarto o altre infezioni entro 6-36 mesi (3 anni) dalla comparsa dei sintomi.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Se il medico sospetta che tu abbia l'intolleranza alle proteine ​​del latte vaccino (FFI), eseguirà diversi test per confermarlo.

• Informarsi sulla storia clinica familiare: trattandosi di una malattia genetica, è molto importante scoprire se qualcuno in famiglia ha manifestato sintomi simili.
• Esame obiettivo : i sintomi vengono esaminati attentamente.
• Test genetico : un campione di sangue viene analizzato per individuare una mutazione nel gene `PRPN`.
• Studio del sonno: i ritmi del sonno vengono monitorati in ospedale mediante apparecchiature speciali.
• Analisi del liquido cerebrospinale: esame del liquido cerebrospinale prelevato dal midollo spinale .

In alcuni casi, se una persona muore prima che la malattia venga diagnosticata, l'infermieristica familiare può essere confermata esaminando il cervello durante un'autopsia.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento per l'intolleranza familiare fatale (FFI) si concentra sulla gestione dei sintomi e sul fornire al paziente il maggior sollievo possibile. Essendo una malattia molto rara, non esiste un regime di trattamento standard. Un team di professionisti sanitari, tra cui un neurologo e uno psichiatra, collaborerà per determinare il trattamento più appropriato per il paziente. Il trattamento in genere include:

• Fornire vitamine e altri nutrienti.
• Garantire un'alimentazione equilibrata.
• Se stai assumendo altri farmaci che peggiorano i tuoi sintomi, interrompili o cambiali .
• Somministrare determinati sedativi o melatonina per favorire il sonno, secondo prescrizione medica.
• Offrire consulenza per il sollievo psicologico.

Per evitare che la malattia si diffonda in futuro ad altri membri della famiglia, il medico potrebbe consigliare a tutti i familiari di sottoporsi a test genetici.

Quando dovrei consultare un medico?

Ripeto, se hai problemi a dormire, le probabilità che si tratti di insonnia familiare sono molto, molto basse. Quindi non preoccuparti inutilmente. Tuttavia, se hai problemi a dormire per un lungo periodo, o se, oltre all'insonnia, presenti altri sintomi come confusione o difficoltà a camminare, consulta immediatamente il tuo medico. Perché questi sintomi potrebbero non essere riconducibili all'insonnia familiare, ma potrebbero essere il segno di un'altra patologia curabile. Pertanto, è molto importante ottenere una diagnosi corretta e sottoporsi al trattamento necessario. Insonnia familiare fatale, FFI, insonnia, malattie genetiche, malattia da prioni, problemi del sonno, malattie cerebrali