La tua storia genetica (Medicina genomica): Scopriamo insieme le ultime scoperte in campo medico.

I vostri familiari potrebbero avervi detto: "I tuoi occhi sono proprio come quelli di tuo padre" e "Il tuo sorriso è proprio come quello di tua madre". Chiamiamo geni il nostro aspetto, i nostri tratti e le caratteristiche che ereditiamo da nostra madre e nostro padre. Questi geni vengono ereditati dai nostri genitori. Ma questa storia genetica è molto più profonda e sorprendente di quanto immaginiamo. Oggi parleremo dell'ultimo capitolo di questa storia complessa: la medicina genomica. Si tratta di una nuova tecnologia destinata a rivoluzionare il campo medico.

Che cos'è la medicina genomica?

In parole semplici, la medicina genetica è lo studio di come tutti i geni del corpo di una persona interagiscono per influenzarlo. Pensatela in questo modo: non si può avere un'idea di un'intera casa da un singolo mattone. Ma se si osserva la planimetria completa di una casa, si può capire tutto del suo aspetto, della posizione delle stanze e della disposizione di porte e finestre. Allo stesso modo, un singolo gene è come quel mattone. Ma l'insieme di tutti i geni del vostro corpo (il genoma) è come la planimetria completa di quella casa. All'interno di questa planimetria, c'è un insieme completo di istruzioni su come il vostro corpo crescerà e si svilupperà. Queste istruzioni sono scritte in molecole chiamate DNA .

Sebbene questo campo di ricerca sia relativamente nuovo, si è sviluppato rapidamente negli ultimi decenni. Una delle ragioni principali di questa crescita è stata il Progetto Genoma Umano , conclusosi nel 2003. Si trattava di un programma imponente che ha riunito scienziati di tutto il mondo. Il suo obiettivo era identificare tutti i geni presenti nel corpo umano, mapparli e comprenderne la funzione. È stato proprio grazie a questo progetto che gli scienziati hanno scoperto che nel nostro organismo sono presenti circa 20.500 geni.

Grazie a queste conoscenze, i medici possono ora identificare chi è maggiormente a rischio di sviluppare determinate malattie , come il cancro e le malattie rare che colpiscono i bambini piccoli. Questa tecnologia aiuterà anche in futuro a scegliere il trattamento più efficace per ciascun paziente.

Qual è la differenza tra genetica e genomica?

Sebbene a volte queste due parole sembrino simili, esiste una netta differenza tra di loro. È molto importante comprenderla.

Ad esempio, potresti aver sentito dire che alcune mutazioni genetiche possono causare malattie. Le persone con una mutazione del gene BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare tumori al seno e alle ovaie rispetto alla media. Se hai dei dubbi, parlane con il tuo medico per fare un esame del sangue che verifichi la presenza di quel particolare gene. Questo si chiama esame genetico.

Ma la genomica è molto più ampia di così. Implica la mappatura della sequenza del DNA di tutti i geni presenti nel corpo. Questo processo è chiamato sequenziamento genomico . Sebbene possa sembrare un'operazione complessa, il suo costo si è notevolmente ridotto grazie allo sviluppo di nuove tecnologie.

La tabella seguente può fornire ulteriori chiarimenti su questa differenza.

Dovrei fare anche il test genetico (sequenziamento del genoma)?

Questa è una domanda che molti si pongono. Esistono già in tutto il mondo luoghi in cui è possibile effettuare questo tipo di test. Ma è davvero qualcosa di cui tutti hanno bisogno?

Vista la situazione attuale, questo test risulta utile solo in poche circostanze specifiche.

• Bambini con patologie difficili da diagnosticare: alcuni bambini possono presentare problemi di salute congeniti, disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo o frequenti crisi epilettiche . Quando la causa non può essere individuata tramite esami di routine, il sequenziamento genomico può essere in grado di identificarla. Una volta individuata la causa, è possibile modificare il trattamento.
• Alcuni pazienti oncologici: Per i pazienti affetti da determinati tumori, in particolare quelli del sangue, questo test può aiutarli a scegliere il trattamento più adatto ed efficace. Questo è ciò che definiamo "medicina di precisione". Ovvero, invece di somministrare a tutti lo stesso farmaco, progettiamo un trattamento personalizzato in base al profilo genetico del paziente.

Se hai un tumore, è importante parlare con il tuo medico di questo tipo di esame. A seconda del tipo di tumore, le informazioni ottenute da questo test possono essere utili per orientare il trattamento o per comprendere la progressione della malattia.

Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di questo test genetico?

Questa tecnologia è davvero entusiasmante e promette molto. Ma, come ogni cosa, presenta vantaggi e svantaggi che è necessario valutare.

Se stai prendendo in considerazione un test del genere, dovresti anche valutare il potenziale stress derivante dalle informazioni che fornisce. Mentre alcune persone potrebbero gradire conoscere il proprio futuro in anticipo, altre potrebbero non essere in grado di gestirlo. Inoltre, pensaci bene prima di fornire informazioni genetiche altamente personali a un'azienda privata. Leggi e comprendi attentamente le loro politiche sulla protezione dei dati.