Il vostro neonato non ha defecato per due o tre giorni dopo la nascita? O la sua pancia è gonfia e dura al tatto? È normale che una neomamma o un neopapà si spaventino un po' di fronte a una situazione del genere. Nella maggior parte dei casi, non si tratta di nulla di grave. Tuttavia, in rari casi, questi sintomi possono essere causati da una condizione chiamata malattia di Hirschsprung , di cui parleremo oggi. Quindi, analizziamola nel dettaglio senza timore.
In parole semplici, cos'è la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita molto rara in cui un bambino nasce senza le cellule nervose nell'ultima parte del colon che aiutano a spingere le feci fuori.
Immaginate il nostro intestino come un tubo. Il cibo che mangiamo viene digerito e i prodotti di scarto, chiamati feci, percorrono questo tubo. Questo viaggio è facilitato dalle cellule nervose presenti nelle pareti dell'intestino. Queste cellule inviano segnali ai muscoli intestinali, provocandone la contrazione e il rilassamento, spingendo così le feci in avanti.
Un neonato affetto dalla malattia di Hirschsprung non possiede queste cellule nervose nella parte terminale dell'intestino crasso. Pertanto, quando le feci arrivano, non riescono a passare e si bloccano. Un po' come le auto bloccate nel traffico. Questo provoca un accumulo di feci che forma un grosso blocco intestinale. Ciò può causare al bambino grave stitichezza, ostruzione intestinale e, a volte, infezioni pericolose .
Normalmente, un neonato sano evacua per la prima volta entro le prime 24-48 ore dalla nascita. Queste prime feci si chiamano "meconio" e si presentano solitamente come una sostanza densa e nera. Tuttavia, un neonato affetto da malattia di Hirschsprung non è in grado di evacuare in questo modo.
Qual è la ragione specifica di questa situazione?
I medici non sanno ancora con esattezza perché alcuni bambini sviluppino questa malattia, ma si ritiene generalmente che sia legata a fattori genetici .
In parole semplici, durante le prime settimane di sviluppo del bambino nell'utero, le cellule nervose crescono lungo tutto il tratto digerente, dalla bocca all'ano. Ma in un bambino affetto dalla malattia di Hirschsprung, questa crescita delle cellule nervose si arresta bruscamente alla fine dell'intestino crasso.
Ciò può essere dovuto a determinate alterazioni (mutazioni) nel DNA del nostro corpo, che è come un manuale di istruzioni. Talvolta queste alterazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori ai figli. Inoltre, i bambini con altre patologie congenite, come la sindrome di Down e alcune cardiopatie, presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare la malattia di Hirschsprung.
Come possiamo riconoscere questi sintomi?
Nella maggior parte dei casi, questi sintomi compaiono entro le prime 6 settimane di vita, soprattutto entro le prime 48 ore. Tuttavia, in alcuni bambini, i sintomi possono manifestarsi anche dopo diversi anni.
È opportuno tenere presente le seguenti caratteristiche.
| Caratteristica | Descrizione |
|---|---|
| Non defecare | Uno dei sintomi principali nei neonati è la mancata evacuazione intestinale anche dopo 48 ore dalla nascita. Nei bambini un po' più grandi, può insorgere una stitichezza cronica che persiste a lungo e non risponde ai farmaci. |
| Gonfiore addominale | Lo stomaco del neonato può apparire gonfio e duro a causa delle feci e dell'aria intrappolate nell'intestino. |
| Vomito | Il bambino potrebbe vomitare. A volte il vomito può apparire verde o marrone. Questo potrebbe significare che la bile risale a causa di un'ostruzione intestinale. |
| Diarrea emorragica | Questo è un sintomo molto pericoloso . Indica lo sviluppo di un'infezione intestinale potenzialmente letale chiamata enterocolite . Può anche essere accompagnata da febbre, diarrea grave e dolore addominale. |
| Crescita stentata | Se il bambino è un po' più grande e non gli è stata diagnosticata la malattia, la stitichezza frequente e una cattiva alimentazione possono causare ritardo nella crescita e stanchezza costante. |
La cosa più importante è che se il vostro bambino presenta uno qualsiasi di questi sintomi, soprattutto se un neonato non evacua, non dovete ignorarlo. È fondamentale portare immediatamente il bambino dal medico.
Come fa un medico a diagnosticare con precisione questa malattia?
Quando portate vostro figlio dal medico, questi lo visiterà, vi farà delle domande sui vostri sintomi e poi vi consiglierà una serie di esami per confermare la diagnosi.
- Radiografia addominale: può essere utilizzata per verificare la presenza di ostruzioni intestinali o gonfiore addominale.
- Clisma opaco: in questo esame, un liquido bianco speciale (un colorante chiamato bario) viene introdotto nel retto del neonato e vengono scattate una serie di radiografie. Questo liquido permette di visualizzare chiaramente l'interno dell'intestino. La parte priva di cellule nervose appare solitamente più sottile, mentre la parte superiore, riempita di feci, appare più spessa e gonfia. Questo può fornire un'indicazione utile sulla presenza di patologie.
- Biopsia rettale: questo esame conferma la malattia al 100%. In questa procedura, il medico preleva un piccolissimo campione di tessuto dalla parete interna del retto del bambino e lo esamina al microscopio. Analizzando la presenza o meno di cellule nervose in quel campione di tessuto, è possibile diagnosticare con precisione la malattia.
- Manometria anorettale: questo test viene solitamente eseguito su bambini più grandi. Consiste nell'inserire un piccolo dispositivo a forma di palloncino nel retto e gonfiarlo per verificare se i muscoli del retto funzionano correttamente.
Quali sono i trattamenti per questo problema?
La malattia di Hirschsprung non è una patologia curabile con farmaci. L'unico trattamento, e il più definitivo, è l'intervento chirurgico . Non preoccupatevi, questo tipo di intervento viene ora eseguito con grande successo.
Durante l'intervento chirurgico, il medico rimuove la parte del colon priva di cellule nervose e collega la parte sana e ricca di nervi direttamente al retto. Questo intervento è chiamato "procedura di pull-through".
Talvolta, a seconda delle condizioni del bambino, prima dell'intervento principale può essere eseguita una "stomia" temporanea. Questa procedura prevede la creazione di un'apertura (stoma) in modo che una parte dell'intestino sano affiori in superficie. A questa apertura viene poi fissata una sacca per la raccolta delle feci. Una volta che il bambino si è ripreso un po' ed è pronto per l'intervento principale, l'apertura viene chiusa e si procede con l'intervento di pull-through.
Quali complicazioni possono verificarsi dopo un intervento chirurgico?
La maggior parte dei bambini riesce ad avere normali evacuazioni intestinali dopo l'intervento chirurgico e a condurre una vita sana. Tuttavia, alcuni bambini potrebbero continuare a riscontrare problemi dopo l'operazione. È importante esserne consapevoli.
Enterocolite associata alla malattia di Hirschsprung
Questa è la complicazione più pericolosa . Può verificarsi prima o dopo l'intervento chirurgico. Si tratta di una grave infezione intestinale.
Se dopo l'intervento chirurgico il bambino presenta sintomi come febbre, gonfiore addominale, vomito, diarrea grave o sangue nelle feci, si tratta di un'emergenza. Portate immediatamente il bambino al Pronto Soccorso dell'ospedale.
incontinenza fecale
Alcuni bambini possono avere difficoltà a controllare l'evacuazione intestinale dopo un intervento chirurgico. Ciò significa che possono evacuare senza nemmeno rendersene conto. Questo può essere dovuto agli effetti dell'intervento sui muscoli del retto. Con il tempo e alcuni esercizi (fisioterapia pelvica), questa condizione può essere tenuta sotto controllo in larga misura.
Stitichezza e ostruzioni
Alcuni bambini possono soffrire di stitichezza dopo un intervento chirurgico. Ciò può essere dovuto a un restringimento del sito chirurgico o ad altre cause. In questi casi, il medico prescriverà il trattamento necessario.
Anche se questa condizione viene trattata chirurgicamente, è importante continuare a monitorare le condizioni del bambino. Parlate regolarmente con il medico delle abitudini intestinali e dell'alimentazione del vostro bambino.
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Hirschsprung è una rara malformazione congenita che causa l'incapacità di defecare a causa dell'assenza di cellule nervose nell'intestino.
- I principali sintomi di un neonato che non evacua entro 48 ore, come addome gonfio e vomito verde/marrone, sono: Se notate questi sintomi, consultate immediatamente un medico.
- Questa malattia viene confermata tramite biopsia.
- Il trattamento è chirurgico. Dopo un intervento riuscito, la maggior parte dei bambini può condurre una vita normale.
- Se dopo un intervento chirurgico si manifestano sintomi come febbre, gonfiore addominale o diarrea con sangue, è necessario recarsi immediatamente al Pronto Soccorso dell'ospedale, poiché potrebbe trattarsi di un segno di una pericolosa infezione chiamata enterocolite.
- Si tratta di una condizione che richiede un monitoraggio a vita. Pertanto, è molto importante seguire le istruzioni del medico e far controllare il bambino a intervalli regolari.
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