האם מישהו במשפחה שלך חולה ב"מחלת סיקל סל"? בואו נגלה בוודאות!

היום נדבר על מצב שהוא קצת חדש לרוב האנשים, אבל יכול להיות קרוב מאוד למשפחות מסוימות. הוא נקרא מחלת סיקל סל (SCD). אולי שמעתם את השם הזה בעבר. זוהי למעשה מחלה שקשורה לדם שלנו, כלומר, קשורה לדם, והיא תורשתית. בואו נסתכל על מה זה בדיוק, למה זה קורה, ומה עוד אפשר לעשות בנידון.

מהי מחלת סיקל סל? בואו נבין אותה בפשטות!

במילים פשוטות, מחלת תאי חרמש (SCD) היא מחלה הפוגעת בתאי הדם האדומים בגופנו, שעוברת בתורשה מהורים לילדים. זוהי אחת ממחלות הדם התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם. עכשיו תראו, בתוך תאי הדם האדומים שלנו יש חלבון בשם המוגלובין . המוגלובין זה חשוב מאוד. מכיוון שזהו החלבון שנושא חמצן בכל גופנו. זה כמו מונית חמצן. תאי הדם האדומים של אדם בריא הם בדרך כלל עגולים וגמישים. כמו כדורי גומי קטנים. בגלל זה, הם יכולים לזחול בקלות דרך כלי הדם הקטנים ביותר בגוף (אנו קוראים להם נימים) ולספק חמצן לכל האיברים והרקמות שלנו. עם זאת, מה שקורה לאדם עם מחלת תאי חרמש הוא שיש שינוי קל בהמוגלובין הזה. המוגלובין חריג זה נקרא המוגלובין S. זה גורם לתאי הדם האדומים להפוך בצורת סהר, או חצי ירח, במקום עגולים וגמישים. לא רק זה, אלא שתאים אלה נוקשים מאוד, לא מתכופפים בקלות, ונדבקים זה לזה. דמיינו, מה קורה כאשר תאים אלה בצורת חרמש עוברים דרך כלי הדם הזעירים האלה? הם נתקעים! אז זרימת הדם מופרעת. משמעות הדבר היא שהאיברים והרקמות החשובים ביותר שלנו לא מקבלים מספיק חמצן. זו הסיבה שיכולים להתרחש סיבוכים חמורים כמו כאב חמור, זיהומים שונים, נזק לאיברים ותפקוד לקוי . דבר נוסף הוא שתאים בצורת מגל אלה אינם חיים זמן רב כמו תאי דם אדומים רגילים. הם מתים במהירות. אז לגוף תמיד יש מחסור בתאי דם אדומים. זה מה שאנו מכנים אנמיה . מחלת תאי מגל היא מצב לכל החיים. אבל אל דאגה, ישנם טיפולים לכך. בעזרת טיפולים אלה, תוכלו להפחית את התסמינים ולהאריך את חייכם.

האם ישנם סוגים שונים של מחלת תאי חרמש?

כן, ישנם מספר סוגים של מחלת חרמש. סוגים אלה נקבעים על ידי הגנים שאדם יורש מהוריו.

המוגלובין SS (HbSS)

זוהי הצורה החמורה ביותר של מחלת תאי חרמש. כ-65% מהאנשים עם מחלת תאי חרמש סובלים מסוג זה. אנשים אלה יורשים את גן ההמוגלובין S משני ההורים. משמעות הדבר היא שרוב או כל ההמוגלובין שלהם אינו תקין. זה גורם להם לאנמיה כרונית.

המוגלובין SC (HbSC)

זה קל או בינוני.סוג שנמצא ברמה גבוהה. כ-25% מהאנשים עם SCD סובלים מכך. אנשים אלה יורשים את הגן המוגלובין S מהורה אחד ואת הגן לסוג המוגלובין חריג אחר הנקרא המוגלובין C מההורה השני.

המוגלובין (HbS) בטא תלסמיה

אנשים אלה יורשים גן המוגלובין S מהורה אחד וגן חריג הנקרא בטא תלסמיה מההורה השני. ישנם גם שני תת-סוגים של מחלה זו:

• "פלוס" (HbS בטא +): זהו סוג המשפיע על כ-8% מהאנשים עם SCD והוא בדרך כלל קל.
• "אפס" (HbS בטא 0): זהו סוג המשפיע על כ-2% מהאנשים עם SCD ויכול להיות חמור כמו מחלת המוגלובין SS (HbSS).

זנים נדירים אחרים

בנוסף לכך, ישנם סוגים נדירים נוספים כגון המוגלובין SD (HbSD), המוגלובין SE (HbSE) והמוגלובין SO (HbSO) . אנשים אלה יורשים גן אחד של המוגלובין S וגן חריג נוסף הנקרא D, E או O.

מה ההבדל בין אנמיה חרמשית למחלת חרמשית?

כאן אנשים רבים מתבלבלים. אנמיה חרמשית (SCD) היא מונח כללי לכל הסוגים השונים של אנמיה חרמשית שהוזכרו לעיל. זה כמו מטריה. כל הסוגים האחרים נופלים תחת אותה מטריה. רופאים משתמשים במונח "אנמיה חרמשית" רק עבור הסוגים החמורים ביותר של SCD שגורמים לאנמיה . כלומר, הסוגים הנקראים המוגלובין SS (HbSS) והמוגלובין בטא אפס תלסמיה. הבנתם?

מה ההבדל בין תכונת סיקל סל לבין מחלת סיקל סל?

יש אנשים הסובלים מתכונת מחלת תאי חרמש רק. משמעות הדבר היא שהם יורשים את גן ההמוגלובין S מהורה אחד בלבד . ההורה השני יורש גן בריא. בדרך כלל, אנשים עם תכונת מחלת תאי חרמש אינם מראים תסמינים של מחלת תאי חרמש. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן החריג הזה לילדיהם. משמעות הדבר היא שהם נשאים של גן זה. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, אפילו אנשים עם תכונת מחלת תאי חרמש יכולים לפתח בעיות בריאותיות אם הם מתייבשים מאוד או אם הם עוסקים בפעילות גופנית מאומצת . מחקרים בנושא עדיין נמשכים.

כמה שכיחה מחלת תאי חרמש?

חוקרים מעריכים כי כ-100,000 איש בארצות הברית לבדה סובלים ממחלת סיקל סל. היא שכיחה ביותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי. היא נמצאת גם בקרב אמריקאים היספנים, ואנשים ממוצא ים תיכוני, מזרח תיכוני, הודי ואסייתי. ישנם גם אנשים עם מצב זה בסרי לנקה.

מה גורם למחלת תאי חרמש?

מחלת תאי חרמש נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן הנקרא גן HBB . גן HBB זה אחראי על ייצור חלק אחד של המוגלובין. אנשים עם מחלת תאי חרמש יורשים שני גנים של HBB שעברו מוטציה שמייצרים המוגלובין לא תקין - אחד מכל הורה. תורשה זו נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית . משמעות הדבר היא ששני ההורים של ילד עם מחלת תאי חרמש נושאים עותק אחד של הגן המוטנטי (כלומר, הם יכולים להיות בעלי תכונת תאי חרמש). עם זאת, הורים אלה בדרך כלל אינם מראים תסמינים.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת תאי חרמש (SCD)?

קבוצות מסוימות של אנשים נוטות יותר לפתח מחלה זו. הן:

• אנשים ממוצא אפריקאי (למשל אפרו-אמריקאים).
• אמריקאים היספנים בדרום אמריקה ומרכז אמריקה.
• אנשים ממוצא ים תיכוני, מזרח תיכוני, הודי ואסייתי.

מהם התסמינים של מחלת תאי חרמש?

תסמינים של מחלת תאי חרמש מתחילים להופיע בדרך כלל כשהילד בן 5 עד 6 חודשים . תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים, בעוד שאחרים יכולים לפתח סיבוכים חמורים. התסמינים העיקריים שניתן לראות הם:

• אירועי כאב תכופים.
• אנמיה : מצב זה יכול לגרום לעייפות קיצונית, חיוורון וחולשה.
• צהבת : הצהבה של העור ולובן העיניים.
• נפיחות כואבת של הידיים והרגליים.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

מחלת סיקל סל יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף. חלק מהתופעות מתחילות בפתאומיות (אקוטיות), בעוד שאחרות נמשכות זמן רב (כרוניות). סיבוכים אלה יכולים להתחיל מוקדם ולהימשך לכל החיים.

כְּאֵב

זהו הסיבוך הנפוץ ביותר של מחלת תאי חרמש (sickle cell disease). הכאב מתרחש כאשר התאים דמויי המגל נתקעים בכלי הדם וחוסמים את זרימת הדם. ייתכן שתסבול מכאב פתאומי וחמור. זה נקרא גם משבר כאב, משבר תאי חרמש, משבר חסימה בכלי הדם (VOC), או אפיזודה חסימה בכלי הדם (VOE) . משברי כאב אלה יכולים להיות קלים או חמורים, ויכולים להתחיל פתאום ולהימשך כל פרק זמן. הכאב מופיע לרוב בחזה, בגב, ברגליים ובזרועות. יש אנשים שעשויים לסבול מכאב כרוני , כלומר כאב שנמשך יותר משישה חודשים.

אֲנֶמִיָה

מחלת תאי חרמש גורמת לאנמיה מכיוון שתאי דם אדומים מתים מהר מדי. אנמיה היא חוסר בתאי דם אדומים בריאים שיכולים לשאת חמצן בכל הגוף. זו הסיבהעייפות קיצונית, צהבת, חוסר שקט, סחרחורת וסחרחורת עלולים להופיע.

תסמונת חזה חריפה

זהו מצב חירום רפואי מסכן חיים . הוא עלול לפגוע בריאות, לגרום לקשיי נשימה ולהפחית את אספקת החמצן לחלקים אחרים בגוף. סיבוך זה מתרחש כאשר תאי חרמש חוסמים את זרימת הדם והחמצן לריאות.

קרישי דם

אנמיה חרמשית מגבירה את הסיכון לקרישי דם. זה מגביר את הסיכון לפתח קריש דם בווריד עמוק (פקקת ורידים עמוקה - DVT). DVT יכול גם להתנתק ולהיתקע בריאות (תסחיף ריאתי - PE).

שָׁבָץ

אם אנמיה חרמשית נתקעת בכלי דם המוביל למוח, זרימת הדם למוח נחסמת. המוח לא מקבל מספיק חמצן כדי לתפקד. מצב זה יכול לגרום לשבץ מוחי . כ-10% מהאנשים עם אנמיה חרמשית יסבלו משבץ מוחי קליני. אנשים עם אנמיה חרמשית נמצאים בסיכון גבוה יותר לשבץ מוחי.

בעיות ראייה

תאי חרמש יכולים לחסום כלי דם בעיניים. זה קורה לרוב ברשתית . לפעמים אין תסמינים ואז הראייה עלולה לאבד פתאום, וזה יכול אפילו להוביל לעיוורון קבוע.

פריאפיזם

פריאפיזם הוא מצב בו התאים בצורת מגל בפין של גבר נחסמים, מה שגורם לזקפה מתמשכת וכואבת ( פריאפיזם ). בנוסף לכאב, פריאפיזם יכול לגרום נזק קבוע ולבעיות זיקפה . פריאפיזם שנמשך יותר מארבע שעות הוא מצב חירום רפואי.

נזק וכישלון איברים

אנשים עם מחלת תאי חרמש נמצאים בסיכון לבעיות בלב, בריאות, בכליות ובאיברים אחרים משום שהם אינם מקבלים מספיק דם וחמצן. מחלת חרמש חרמשית יכולה להוביל לאי ספיקת רב-איברים .

האם תכונה או מחלת תאי חרמש משפיעים על ההריון?

נשים רבות עם מחלת תאי חרמש (SCD) עוברות הריונות בריאים. אך הסיכונים גבוהים. מחלת תאי חרמש (SCD) עלולה להגביר את הסיכון ללחץ דם גבוה, קרישי דם, הפלות, תינוקות במשקל לידה נמוך ולידות מוקדמות . לכן חשוב לפעול לפי עצת הרופא.

כיצד מאבחנים מחלת תאי חרמש?

בסרי לנקה, כמו במדינות רבות ברחבי העולם, כל תינוק בן יומו עובר בדיקה לאבחון מחלת תאי חרמש כחלק מבדיקות סקר לילודים . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם קטנה מעקב התינוק ובדיקתה. בדיקה זו בודקת גם מספר מחלות נוספות. כדי לאשר את האבחנה, רופא הילד יבצע בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין . כמו כן, ניתן לאתר מחלת תאי חרמש עוד לפני לידת התינוק באמצעות בדיקות טרום לידתיות . בדיקות אלו כוללות:אלה כוללים דגימת סיסי כוריוני ובדיקת מי שפיר .

האם יש תרופה מלאה למחלת תאי חרמש?

כן, השתלת מח עצם , המכונה גם השתלת תאי גזע, יכולה לרפא מחלת חרמש. זה כרוך בלקיחת מח עצם בריא מתורם בריא ותואם גנטית (כגון אח או אחות) והשתלתו בחולה. עם זאת, רק כ-18% מהאנשים עם מחלת חרמש יכולים למצוא התאמה כזו. ישנם גם סיכונים וסיבוכים להשתלה זו. הרופא שלך ידון בכך איתך.

מהם הטיפולים למחלת תאי חרמש?

הטיפול במחלת סיקל סל (SCD) כולל תרופות, עירויי דם, השתלות מח עצם וריפוי גנטי . הטיפול עשוי להתחיל באנטיביוטיקה . יילודים עם SCD חמור מקבלים אנטיביוטיקה פעמיים ביום למשך עד 5 שנים כדי למנוע זיהום.

תרופות אחרות

אנשים רבים עם SCD משתמשים בתרופות כדי להפחית את חומרת המחלה שלהם ולטפל בתסמינים. חלק מהן כוללות:

• ווקסלוטור: זה יכול למנוע מתאי דם אדומים להפוך לצורת מגל ולהידבק זה לזה. זה יכול להפחית את ההרס של חלק מתאי הדם האדומים, לשפר את זרימת הדם לאיברים ולהפחית את הסיכון לאנמיה.
• קריזנליזומאב: תרופה זו מסייעת במניעת הידבקות כדוריות דם אדומות בצורת חרמש לדפנות כלי הדם . זה יכול לשפר את זרימת הדם ולהפחית דלקת וכאב.
• הידרוקסיאוריאה : זה יכול להפחית או למנוע מספר סיבוכים של SCD, כגון משברי כאב תכופים, תסמונת חזה חריפה ואנמיה קשה.
• L-גלוטמין: זהו משכך כאבים. הוא יכול לעזור להפחית את מספר התקפי הכאב. משככי כאבים אחרים כוללים תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) ואופיאטים .

עירויי דם

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על עירויי דם לטיפול ולמניעת סיבוכי SCD.

• עירויי דם חריפים:אלה מסייעים בטיפול בסיבוכים הגורמים לאנמיה חמורה. רופאים יכולים להשתמש בהם גם עבור משברים כמו שבץ מוחי, תסמונת חזה חריפה ואי ספיקת איברים.
• עירויי תאי דם אדומים: אלה יכולים להגדיל את מספר תאי הדם האדומים בגוף ולספק תאי דם אדומים תקינים שאינם בצורת מגל.

השתלת תאי גזע (נקראת גם השתלת מח עצם)

ניתן לרפא SCD באמצעות השתלת תאי גזע. לשם כך נדרש תורם מתאים (כגון אח או אחות). כמו כן, מתקיים מחקר על מנת לייעל השתלות מהורים או מאחים תואמים חלקית. הרופא שלך ידון בסיכונים וביתרונות של טיפול זה בהתבסס על מצבך הספציפי.

ריפוי גנטי

חוקרים חוקרים כעת טיפול גנטי לטיפול ב-SCD. זה כרוך בתיקון גן המוגלובין לא תקין או בהחדרת גן המוגלובין בריא לתאי גזע של אדם. נתונים ראשוניים בנושא זה מבטיחים מאוד. התקווה היא שיום אחד טיפול גנטי יהפוך לטיפול שגרתי ב-SCD.

האם ניתן למנוע זאת?

מחלת סיקל סל היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה. אם את בהריון, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי . זה יעזור לך ולבן/בת הזוג שלך לדעת אם יש לך את הגן ומה הסיכון שלך להעביר אותו לילדיך.

למה יכול אדם הסובל ממחלת תאי חרמש לצפות?

לאנשים עם מחלת תאי חרמש (SCD) עשויה להיות תוחלת חיים קצרה במקצת בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. עם זאת, טיפולים חדשים למחלת תאי חרמש (SCD) שיפרו משמעותית את תוחלת החיים ואת איכות החיים . אם המחלה מטופלת כראוי, אנשים עם מחלת תאי חרמש יכולים לחיות עד שנות ה-50 לחייהם.

כיצד עליי לטפל בילד שלי אם יש לו מחלת תאי חרמש?

אם לילדכם יש מחלת סיקל-תאי, ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי לנהל את מצבו:

• תמיד קחו את ילדכם לרופא.
• תן לילדך את כל החיסונים המומלצים בזמן.
• עזרו לילדכם להתאמן באופן קבוע ולאכול תזונה בריאה ללב .
• כאשר מתרחשת משבר כאב, תנו לילדכם הרבה נוזלים ותרופה נוגדת דלקת שאינה סטרואידית (NSAID) . אם לא ניתן לשלוט בכאב בבית, קחו את ילדכם לבית החולים לקבלת משככי כאבים חזקים יותר.

מתי צריך ללכת ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

מחלת סיקל סל עלולה לגרום למגוון סיבוכים מסכני חיים. אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הבאים, התקשרו מיד ל-911 או פנו לחדר מיון (ER) הקרוב ביותר:

• כאב חמור.
• תסמינים של אנמיה חמורה: עייפות קיצונית, סחרחורת וקוצר נשימה.
• חום מעל 38.5 מעלות צלזיוס (101.3 מעלות פרנהייט).
• בעיות ראייה.
• קושי בנשימה.
• זקפה של הפין שנמשכת ארבע שעות או יותר (פריאפיזם).
• תסמינים של תסמונת חזה חריפה: כאבים בחזה, שיעול, חום.
• תסמינים של שבץ מוחי: חולשה פתאומית בצד אחד של הגוף, קהות חושים או אובדן הכרה.

מדוע מחלת תאי חרמש גורמת לכאב?

במילים פשוטות, תאי דם אדומים בצורת מגל נראים כמו האות C, או סהר. כשהם נעים דרך כלי הדם שלך, הם נתקעים וחוסמים את זרימת הדם. אז מופיע הכאב. חשבו על זה כמו פקק תנועה בכביש.

האם תאי חרמש הם מחלה אוטואימונית?

לא. למרות שלמחלת סיקל סל יש כמה מהמאפיינים של מחלות אוטואימוניות , רופאים אינם רואים ב-SCD מחלה אוטואימונית. הם רואים ב-SCD מצב גנטי .

מחלת תאי חרמש היא מצב לכל החיים. השתלות תאי גזע, שיכולות לספק ריפוי מלא, אינן תמיד אפשריות, והן מסוכנות. עם זאת, אבחון וטיפול מוקדם יכולים לסייע בהפחתת התסמינים ולהפחתת הסיכון לסיבוכים. עם טיפול רפואי קבוע, ניתן לחיות חיים מלאים ופעילים.

לבסוף, כמה דברים חשובים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז דיברנו הרבה על מחלת סיקל סל. הנה כמה דברים חשובים שכדאי לזכור:

• מחלת תאי חרמש (SCD) היא הפרעת דם תורשתית שבה צורת תאי הדם האדומים משתנה, מה שגורם לבעיות בזרימת הדם.
• הסיבה העיקרית לכך היא סוג לא תקין של המוגלובין הנקרא המוגלובין S.
• כאב, אנמיה, זיהומים ונזק לאיברים שכיחים.
• גילוי מוקדם וטיפול מתאים חשובים מאוד. תינוקות שזה עתה נולדו עוברים בדיקות סקר לכך.
• למרות שהשתלת מח עצם יכולה להיות ריפוי, היא אינה מתאימה לכולם. ישנם טיפולים נוספים, כגון תרופות ועירויי דם.
• ניתן לחיות טוב עם מחלה זו על ידי ביצוע שינויים באורח החיים, הקפדה על ייעוץ רפואי מתאים ופעולה מהירה במקרה חירום .

אם לכם או למישהו שאתם מכירים יש שאלות בנוגע למחלת תאי חרמש, הקפידו לפנות לרופא לקבלת ייעוץ. אין מה לפחד או להתבייש. הדבר החשוב ביותר הוא להיות מעודכנים! מחלת תאי חרמש, המוגלובין, תאי דם אדומים, אנמיה, מחלות גנטיות, משברי כאב, טיפול במחלת תאי חרמש.