כאבי בטן עזים ואובדן הכרה ללא סיבה... בואו נלמד על מחלה נדירה זו? (פורפיריה כבדית חריפה)

דמיינו, ללא סיבה נראית לעין, פתאום יש לכם כאב בטן בלתי נסבל. יחד עם זאת, הגפיים שלכם מתנדנדות, אתם מרגישים שאתם עומדים להתעלף, ואתם חשים בחילה. אפילו לאחר פגישות עם מספר רופאים ובדיקות רבות, לא ניתן למצוא את הסיבה המדויקת למחלה. האם אתם או מישהו שאתם מכירים חוויתם את זה? ייתכן שהסיבה היא מצב גנטי נדיר מאוד שאנשים רבים בארצנו אפילו לא שמעו עליו. היום נדבר על מצב כזה, פורפיריה כבדית חריפה , או AHP.

במילים פשוטות, מהי פורפיריה כבדית חריפה (AHP)?

AHP היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים שלנו ולפעמים גם על העור שלנו. היא כה נדירה עד שהיא משפיעה על כ-5 מתוך 100,000 איש. היא עלולה לגרום לתסמינים פתאומיים, חמורים וכואבים. לעיתים, אלה עלולים להיות מסכני חיים.

כדי להבין זאת, בואו נדבר מעט על הדם בגופנו. תאי הדם האדומים שלנו מכילים חלבון בשם " המוגלובין ". תפקידו העיקרי הוא לקלוט את החמצן הנכנס לריאות כשאנו נושמים ולהעביר אותו לכל איבר ורקמה אחרים בגוף. זה כמו "שירות משלוחים" שנושא חמצן.

ישנו מרכיב נוסף החיוני לייצור חלבון זה הנקרא "המוגלובין", ואנו קוראים לו "הם" .

מה שקורה בגופו של אדם עם מחלת AHP הוא ירידה או אובדן של אנזים הדרוש בשלב כלשהו בתהליך ייצור הרכיב הזה הנקרא "הם". זה כמו בבישול מנה, אם מרכיב אחד חסר, לא ניתן להכין את המנה כראוי.

המחסור באנזים זה מתרחש בעיקר בכבד שלנו. אנו מכנים אותו גם "(כבדי)". זו הסיבה שמחלה זו נקראת " פורפיריה כבדית חריפה".

עכשיו, מה קורה כשאנחנו לא מצליחים לייצר את ה-"הם"? חומרי הגלם ששימשו לייצורו, כלומר "פורפובילינוגן - PBG)" ו"חומצה אמינולוולינית - ALA)", מתחילים להצטבר בכבד. רעלים אלה מצטברים בדם ועוברים לכל הגוף, ופוגעים במיוחד במערכת העצבים שלנו. בגלל נזק עצבי זה מופיעים תסמינים כמו כאב חמור , נימול ובחילה .

מהם הסוגים העיקריים של מחלת AHP?

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של AHP. כל סוג נגרם עקב מחסור באנזים אחר בתהליך ייצור ה-"(הם)". אך ארבעתם משפיעים בעיקר על הכבד ומערכת העצבים.

פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP)

זהו הסוג שמשפיע על 80% מחולי AHP, כלומר, הרוב. במקרה זה, קיים מחסור באנזים `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. הסיבה לכך היא שינוי בגן `(HMBS)`. ברפואה, אנו מכנים זאת גן `(מוטציה)` . לעיתים זה יכול לעבור בתורשה מהורים לילדים. או שלעתים זה יכול להתרחש באופן אקראי אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית.

איך מרגישים תסמיני AHP?

לא לכל אדם עם AHP יש את אותם תסמינים. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל לאורך חייהם. אך לחלק מהאנשים עשויים להיות התקפים תכופים וחמורים. חשוב לזהות תסמינים אלה.

מהם הגורמים הגורמים להחמרת המחלה?

אדם עם AHP יכול לחיות חיים נורמליים. עם זאת, דברים מסוימים יכולים לעורר את המחלה. חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

• תרופות מסוימות: במיוחד תרופות מסוימות כגון אנטיביוטיקה המכילה "(ברביטורטים)" ו"(סולפה)". אם יש לך AHP, חשוב להתייעץ עם רופא לפני נטילת תרופה כלשהי.
• צריכת אלכוהול: אלכוהול הוא הגורם העיקרי להחמרת המחלה.
• דיאטה קפדנית או צום: אכילת תזונה דלת קלוריות ופחמימות (עמילן) עלולה להחמיר את המחלה.
• שינויים הורמונליים: שינויים ברמות ההורמונים, במיוחד אצל נשים, הקשורים למחזור החודשי שלהן.
• לחץ וזיהומים: כל סוג של לחץ על הגוף, אפילו מצב זיהומי כמו חום או הצטננות, עלול להחמיר את המחלה.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם חווים תסמינים אלה, אנא אל תבטלו אותם כנורמליים. חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי, במיוחד במקרים הבאים:

• אם אתם סובלים מכאבי בטן חמורים וחוזרים ונשנים, בלתי מוסברים.
• אם מופיעים בו זמנית תסמינים נוירולוגיים כגון נימול וחולשה.
• אם ידוע לך שמישהו במשפחתך חולה במחלה `(פורפיריה)`.
• אם אתם שמים לב שהשתן שלכם הופך לצבע אדום/חום כהה.

אם אתם חווים תסמינים חמורים, כגון כאב בלתי נסבל, קשיי נשימה, בלבול נפשי או אובדן גפיים, פנו מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU) של בית חולים.

האם יש טיפול ל-AHP?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, עדיין אין לה תרופה. עם זאת, ישנם טיפולים יעילים מאוד לשליטה ומניעת החמרות המחלה.

במקרים חמורים, נדרשים אשפוז וטיפול.

• העיקר הוא לזהות את הגורם שגרם להתפרצות המחלה ולעצור אותה.
• משככי כאבים חזקים ניתנים כדי לשלוט בכאב חמור.
• תרופות ניתנות כדי לשלוט בבחילות והקאות.
• על ידי מתן גלוקוז (סוכר) לגוף, כלומר גלוקוז עם תמיסת מלח דרך הווריד, ניתן להפחית את ייצור הרעלים בכבד.
• כטיפול ספציפי , מתבצעות זריקות "(הם)" באמצעות עירויי המין. זה נעשה על ידי מתן "(הם)" חיצוני, שליחת אות לכבד האומר "יש לך "(הם)", אתה לא צריך לייצר עוד", ועצירת ייצור הרעלים.
• מלבד זאת, כיום קיימות תרופות מודרניות המיוצרות באמצעות טכנולוגיה גנטית כדי למנוע את חזרת המחלה עבור אלו הסובלים מהחמרות תכופות.

הרופא שיבדוק אותך יקבע את הטיפול המתאים ביותר עבורך.

AHP, פורפיריה כבדית חריפה, פורפיריה, כאבי בטן, מחלות נוירולוגיות, מחלות גנטיות, המוגלובין, פורפירין, מחלות נדירות