האם שמתם לב פעם שלחלק מהאנשים יש עור ושיער חיוורים מאוד, לפעמים אפילו לבנים? אפילו עיניהם כחולות בהירות או חומות. בחברה, לפעמים אנו קוראים לאנשים אלה בשמות שונים. אבל זה ידוע רפואית כמצב שנקרא לבקנות. אנשים רבים חושבים שזו מחלה. אבל במציאות, זו לא מחלה, והיא לא מדבקת. אז, האם עלינו להיות מודעים לכך היום?

מה זה בעצם אלביניזם?

במילים פשוטות, לבקנות היא מצב גנטי הנגרמת מירידה או אובדן מוחלט של הפיגמנט מלנין בגופנו.

חשבו על מלנין כ"דיו" טבעי בגופנו. דיו זה הוא מה שנותן צבע לעור, לשיער ולעיניים שלנו . למישהו עם יותר מלנין יש עור, שיער ועיניים כהים יותר. למישהו עם פחות מלנין יש עור בהיר יותר. לכן, למישהו עם לבקנות יש ייצור מלנין נמוך מאוד בגופו. זו הסיבה שעורו ושיערו כה חיוורים.

לפיגמנט זה, הנקרא מלנין, יש תפקיד חשוב נוסף בנוסף למתן צבע. כלומר, הוא מסייע לעצב הראייה בעיניים שלנו להתפתח כראוי. לכן, אנשים רבים עם לבקנות עלולים לחוות מידה מסוימת של פגיעה בראייה.

האם זה נכון לקרוא למישהו "לבקן"?

ייתכן ששמעתם אנשים עם מצב זה נקראים "לבקנים". אבל כרופאים, אנחנו ואנשים רבים עם המצב מעדיפים להיקרא "אדם עם לבקנות". הסיבה לכך היא שלא ראוי להתייחס למישהו לפי מצבו הרפואי. בדיוק כמו שקריאת מישהו עם סוכרת "סוכרתי" במקום "סוכרתי" מעניקה לאדם כבוד.

האם ישנם סוגים עיקריים של לבקנות?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של לבקנות. בנוסף, לבקנות יכולה להופיע כחלק מתסמונות גנטיות נדירות. בואו נבחן אותן בנפרד.

אלביניזם הקשור למצבים רפואיים אחרים

לעיתים רחוקות מאוד, לבקנות יכולה להופיע כמאפיין של תסמונות גנטיות מורכבות אחרות, כלומר בנוסף לאלבקנות, יש להן גם תסמינים המשפיעים על מערכות גוף אחרות.

• תסמונת הרמנסקי-פודלאק (HPS): בנוסף לאלביניזם, מצב זה יכול גם לגרום לבעיות בקרישת דם, בעיות ריאה, כליות או מעיים .
• תסמונת צ'דיאק-היגאשי (CHS): במצב זה, לבקנות מחלישה את מערכת החיסון של הגוף, מה שהופך אותה למועדת לזיהומים תכופים.

מהם התסמינים העיקריים?

מצב הלבקנות משפיע בעיקר על מראה העור, השיער והעיניים, כמו גם על הראייה.

עוֹר

לאנשים עם לבקנות יש לעיתים קרובות עור חיוור מאוד, אך זה תלוי בסוג הלבקנות שיש להם ובכמות המלנין שגופם מייצר.

• OCA סוג 1: העור חיוור מאוד, כמעט לבן.
• OCA סוגי 2 ו-4: עשוי להיות בעל עור לבן בצבע קרם.
• OCA סוג 3: העור עשוי לקבל צבע חום-אדמדם.

שֵׂעַר

צבע השיער משתנה גם בהתאם לסוג הלבקנות. שיערם של אנשים מסוימים לבן לחלוטין. לאחרים עשוי להיות שיער צהוב בהיר, זהוב, חום בהיר או אדום. הכל תלוי בכמות המלנין בגוף.

עיניים

צבע העיניים יכול להיות תכלת, לוז או חום. עם זאת, לבקנות משפיעה ישירות לא רק על צבע העיניים, אלא גם על הראייה.

• ראייה מטושטשת: ראיית דברים בצורה מטושטשת ולא ברורה.
• שגיאות שבירה : מצבים הדורשים משקפיים, כגון קוצר ראייה או רוחק ראייה.
• פזילה: קושי לשמור על שתי העיניים מביטות לאותו כיוון.
• ניסטגמוס: תנועות עיניים מהירות ובלתי נשלטות .
• פוטופוביה: עיניים שהופכות לכחולות מדי לראייה באור שמש או באור בהיר.
• תפיסת עומק מופחתת: חוסר יכולת להעריך במדויק את המרחק לעצמים.

למה זה קורה? האם זה משהו שעובר בתורשה?

כן, לבקנות היא מחלה גנטית לחלוטין. משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה מהורים לילדים.

ישנם מספר גנים בגופנו הקשורים לייצור מלנין. שינויים בגנים אלה עלולים לפגוע בייצור המלנין.

• לבקנות אוקולוקוטנית (OCA) עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי . במילים פשוטות, כדי שילד יחלה במחלה, הוא חייב לרשת את הגן למחלה גם מאמו וגם מאביו . אם רק הורה אחד יורש את הגן, הילד לא יפתח תסמינים. אך הוא יהיה "נשא" של הגן. משמעות הדבר היא שאם יזדווג עם נשא אחר בעתיד, יש סיכוי של 25% שילדם יחלה בלבקנות.

• לבקנות עינית (OA) עוברת בדרך כלל בתורשה בתבנית "כרומוזום X" . מכיוון שהיא עוברת דרך כרומוזום X, היא נראית לרוב אצל גברים.

כיצד מאבחנים זאת ומהם הטיפולים?

הִזדַהוּת

רופא בדרך כלל מאבחן מצב זה על ידי:

• בבדיקה גופנית:ניתן לזהות צבע עור, שיער ועיניים בהיר כבר בלידה או זמן קצר לאחר מכן.
• בדיקת עיניים מלאה: בדיקת תסמינים הקשורים לעיניים (כגון ניסטגמוס ופזילה).
• בדיקות DNA: במקרים מסוימים, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את סוג הלבקנות הספציפי.

טיפול וניהול

מכיוון שמדובר במצב גנטי, אין טיפול שיכול לרפא אותו לחלוטין על ידי הגברת ייצור המלנין בגוף. עם זאת, ניתן לטפל היטב בבעיות הקשורות למצב זה ולחיות חיים בריאים ונורמליים.

ישנם שני תחומים עיקריים להתמקד בהם.

1. טיפוח עור (חשוב מאוד!)

• הגנה מפני השמש: הימנעו מחשיפה לשמש ככל האפשר, במיוחד בין השעות 11:00 ל-15:00.
• קרם הגנה: יש להשתמש תמיד בקרם הגנה עם SPF של 30 ומעלה המגן מפני קרני UVA ו-UVB כשאתם יוצאים החוצה . פנו לרופא לקבלת מידע נוסף בנושא.
• ביגוד מגן: הפכו להרגל ללבוש בגדים עם שרוולים ארוכים, כובעים ומשקפי שמש עם הגנה מפני קרינת UV.
• בדיקת עור קבועה: בדקו את עורכם באופן קבוע לאיתור כתמים חדשים, יבלות או שינויים בצבע, גודל או צורה. פנו לרופא מיד אם אתם מבחינים אפילו בשינוי הקל ביותר.

2. הגנה על העיניים

• ביקור אצל רופא עיניים: חיוני שכל אדם עם לבקנות יראה רופא עיניים באופן קבוע.
• משקפי ראייה: הרכבת משקפיים או עדשות מגע מתאימות לתיקון שגיאות שבירה.
• עזרים לליקוי ראייה: ניתן להשתמש במכשירים כגון עדשות מגדלת לשיפור הראייה.
• ניתוח: לעיתים ניתן לבצע ניתוח לתיקון פזילה.

אם לילד שלך יש לבקנות...

זה נורמלי שהורים ירגישו עצובים ופוחדים כשהם מגלים שלילדם יש לבקנות. אבל עם התמיכה והמודעות הנכונות, אתם יכולים לתת לילדכם חיים טובים יותר.

• הודיעו לבית הספר: שוחחו עם המורים של ילדכם והסבירו לו את מצבו, במיוחד את לקות הראייה שלו. בקשו עזרה בדברים כמו הושיב אותו בקדמת הכיתה ומסירת ספרים עם אותיות גדולות.
• תנו לילדכם ביטחון עצמי: מכיוון שילדכם נראה שונה מאחרים, הוא עלול להיות מציק ובריונות בבית הספר ובחברה. לכן, דברו עם ילדכם על כך בגלוי מגיל צעיר. טפחו בו ביטחון שהוא יכול לומר לכם מה עובר לו בראש.
• הפכו את השימוש בקרם הגנה להרגל:הפכו את זה להרגל לכל המשפחה למרוח קרם הגנה כל יום. אז זה לא ירגיש כאילו זה משהו שמתאים רק לילד.
• בקרו אצל הרופא שלכם באופן קבוע: הקפידו לקחת את ילדכם לבדיקות רפואיות סדירות בנוגע לעור ולעיניים.

לחיות עם לבקנות יכול להיות מאתגר. אבל זכרו, זה לא מגביל את היכולות, האינטליגנציה או היכולת של אדם להצליח בחיים. עם ניהול ותמיכה נכונים, הוא יכול לחיות חיים מוצלחים ומאושרים בדיוק כמו כל אחד אחר.