האם מישהו במשפחה שלך, אולי אמא, אבא, סבתא, סבא, חולה במחלת אלצהיימר? כשזה קורה, זה מאוד נפוץ להרגיש הרבה פחד וחרדה, ולתהות, "אה, האם גם אני אחלה במחלה הזאת?", "האם זה משהו שעובר במשפחה?" מדענים עדיין מנסים להבין את הסיבה המדויקת למחלת אלצהיימר. אבל דבר אחד ברור, והוא שלמחלה הזאת יש קשר לגנים שלנו. אז היום, בואו נדבר על הקשר בין מחלת אלצהיימר לגנים שלנו.
בואו נראה קודם, מהם הגנים האלה?
במילים פשוטות, גנים הם התוכניות שבונות ושולטות בגופנו. בדיוק כמו התוכניות שאתם מציירים לפני שאתם בונים בית. לא רק שצבע העיניים ומרקם השיער שלכם קובעים את הרגישות שלכם למחלות מסוימות, אלא שהם גם קובעים את הרגישות שלכם למחלות מסוימות.
אנו מקבלים את הגנים הללו מהורינו. הם מאוחסנים בדברים הנקראים כרומוזומים בתוך תאי גופנו. לאדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים אלה, או 46 בסך הכל. בדרך כלל, אנו מקבלים אחד מכל זוג, אחד מאמנו ואחד מאבינו. כך אנו מקבלים את התכונות של הורינו.
אלצהיימר מאוחר וגנים
כשמדובר במחלת אלצהיימר, ישנם שני סוגים עיקריים. האחד הוא הנפוץ ביותר, המופיע בדרך כלל לאחר גיל 65. זה נקרא אלצהיימר מאוחר.
חוקרים גילו גן המגביר את הסיכון לפתח סוג זה של מחלת אלצהיימר. הוא ממוקם על כרומוזום 19 שלנו. גן זה נקרא גן APOE . ישנם וריאנטים שונים של גן APOE זה. ביניהם, אדם עם הווריאנט הנקרא APOE4 נמצא בסיכון מעט גבוה יותר לפתח מחלת אלצהיימר בהשוואה לאחרים. עובדה זו אושרה על ידי מחקרים רבים שנערכו ברחבי העולם.
אבל הנה משהו שאתם צריכים להבין. לא כל מי שיש לו את הגן APOE4 יפתח אלצהיימר. כמו כן, אנשים שאין להם את הגן הזה יכולים גם הם לפתח את המחלה. משמעות הדבר היא שזהו רק גורם סיכון, ואין ערובה של 100% שתפתחו את המחלה.
בואו נדבר על אלצהיימר מוקדם
זהו הסוג השני של מחלת אלצהיימר. הוא נדיר מאוד. במקרה זה, התסמינים מופיעים בגיל צעיר, כמו בשנות ה-30, ה-40 או ה-50 . מכיוון שלעתים קרובות היא משפיעה על מספר בני משפחה, היא נקראת גם מחלת אלצהיימר משפחתית מוקדמת.
חוקרים שבדקו את ה-DNA של משפחות כאלה גילו שיש להן שינויים מסוימים בגנים בכרומוזומים 1, 14 ו-21. שינויים אלה בגנים הם שגורמים להן לפתח את המחלה בגיל צעיר.
תסמונת דאון ואלצהיימר
כאן עלינו לדבר ספציפית על כרומוזום 21. ייתכן ששמעתם על מצב הנקרא תסמונת דאון. יש להם עותק נוסף של כרומוזום 21 מאשר לאדם הממוצע. באופן מפתיע, ככל שאנשים עם תסמונת דאון מזדקנים, רבים מהם מפתחים מחלת אלצהיימר. תאי המוח שלהם מראים גם את אותו הנזק שנראה אצל חולי אלצהיימר. מדענים עדיין חוקרים את הקשר בין שני המצבים הללו.
הטבלה שלהלן יכולה להסביר לך יותר את שני סוגי האלצהיימר הללו.
| סוג אלצהיימר | גיל מושפע | קשר גנטי |
|---|---|---|
| אלצהיימר מאוחר (אלצהיימר מאוחר) | אחרי 65 שנים (ברוב המקרים) | הגן APOE4 מגביר את הסיכון, אך הוא אינו הגורם היחיד. |
| מחלת אלצהיימר בגיל צעיר (אלצהיימר מוקדם) | לפני גיל 65 (נדיר) | קיים קשר תורשתי חזק הנגרם משונות בגנים בכרומוזומים 1, 14 ו-21. |
האם מתבצעות בדיקות גנטיות למחלת אלצהיימר?
זוהי שאלה שיש לרבים. כן, דגימת דם יכולה לומר לכם איזה וריאנט של גן APOE יש לכם. אבל תוצאות הבדיקה הזו לא בהכרח אומרות לכם אם תפתחו אלצהיימר או לא. זו הסיבה שבדיקות אלו משמשות בעיקר למטרות מחקר.
רופאים בדרך כלל לא ממליצים על בדיקות גנטיות למחלת אלצהיימר בשלב מאוחר.מכיוון שהתוצאות עלולות לגרום לחרדה ודיכאון מיותרים. דמיינו, אם הייתם מגלים שיש לכם את הגן APOE4, הייתם חיים בפחד מתמיד, למרות שייתכן שלא הייתם מפתחים את המחלה. זה לא דבר טוב.
עם זאת, אם מספר בני משפחה חלו במחלה בגיל צעיר ואתם חווים תסמינים דומים, הרופא שלכם עשוי להמליץ על בדיקה מסוג זה כדי לאשר אלצהיימר בשלב מוקדם. עם זאת, זכרו שבמקרים רבים, רופא יכול לאבחן אלצהיימר ללא בדיקה גנטית.
אילו יתרונות אנו מקבלים ממחקר על גנים אלה?
מדענים מאמינים שייתכן שישנם גנים רבים נוספים המעורבים במחלת אלצהיימר. מציאת גנים אלה תספק לנו מספר יתרונות גדולים בעתיד.
- הבנה טובה יותר של המחלה: מחקר זה עוזר לנו להבין מדוע אנשים מסוימים מפתחים מחלה זו ומדוע היא משפיעה על אנשים שונים בדרכים שונות.
- זיהוי אלו הנמצאים בסיכון גבוה: אם מזוהים מוקדם אנשים הנמצאים בסיכון גבוה לפתח את המחלה, ניתן לתת להם את הייעוץ והטיפול הדרושים למניעת המחלה.
- ניתן לפתח טיפולים חדשים: ידיעת הגנים המדויקים הגורמים למחלה מקלה על חוקרים למצוא תרופות חדשות ויעילות המכוונות אליהם.
אז, גנים הם רק חלק אחד בפאזל המורכב שהוא אלצהיימר. דברים רבים משפיעים עליו, כמו אורח החיים שלנו, מה שאנחנו אוכלים והשפעות סביבתיות.
מסר לקחת הביתה
- למרות שלמחלת אלצהיימר יש השפעה גנטית, היא אינה הגורם היחיד. גם לאורח החיים ולסביבה שלך יש תפקיד.
- רק בגלל שיש לך גן שמגביר את הסיכון שלך למחלה (למשל APOE4) לא אומר שבהחלט תפתח את המחלה.
- למרות שקיים קשר גנטי חזק למחלת אלצהיימר המתחלה בגיל צעיר, מדובר במצב נדיר מאוד.
- בדיקות גנטיות אינן מומלצות בדרך כלל לאבחון מחלת אלצהיימר, המופיעה עם הגיל.
- אם יש לך חששות, ספקות או שאלות בנוגע לכך, האדם הטוב ביותר לדבר איתו על כך הוא רופא המשפחה שלך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך