האם לפעמים אתם חשים סחרחורת גם בהליכה למרחק קצר? האם אתם חשים קוצר נשימה כשאתם הולכים לישון? האם הרגליים והקרסוליים שלכם מתנפחים? האם הלב שלכם פועם בצורה מוזרה או מהירה? למרות שלעתים קרובות אנו חושבים שדברים אלה הם דברים נורמליים שקורים ככל שאנו מתבגרים, לפעמים מאחורי התסמינים הללו עשוי להסתתר מצב שלא שמענו עליו הרבה ויכול להיות רציני אם לא מאובחן כראוי. מחלה אחת כזו היא טרנסתרטין עמילואידוזיס, או בקיצור ATTR-CM.
במילים פשוטות, מהי עמילואידוזיס טרנסתירטין (ATTR-CM)?
זה שם קצת מסובך, אז בואו נפרק אותו מילה במילה. אז תבינו אותו בקלות רבה.
- טרנסתירטין (TTR): זהו סוג של חלבון בגופנו. הוא מיוצר על ידי הכבד שלנו. תפקידו העיקרי הוא לשאת ויטמין A ואת הורמון בלוטת התריס תירוקסין דרך הדם שלנו למקומות הדרושים בגוף. זה כמו שליח שנושא חבילות.
- עמילואידוזיס: זהו מצב שבו סוג של חלבון, כפי שצוין לעיל , מתקפל בצורה שגויה, מתקבץ יחד ויוצר סיבים, שנראים כמו כדורי חוט קטנים, ומוצקים באיברים שלנו. כאשר הם מצטברים בדרך זו, התפקוד התקין של אותם איברים מופרע.
- קרדיומיופתיה (CM): מתייחסת למחלה של שריר הלב .
עכשיו, כדי לסכם את כל זה, טרנסתירטין עמילואידוזיס (ATTR-CM) היא מחלה שבה החלבון TTR, המיוצר על ידי הכבד שלנו, מתקפל בצורה לא נכונה ומתגבש יחד, במיוחד בשריר הלב שלנו, מה שגורם לשריר הלב להתעבות ולהתקשות, מה שמקשה עליו לשאוב דם כראוי.
דמיינו שהחלק העיקרי של הלב שלכם המזרים דם (החדר השמאלי) הוא כמו כדור גומי גמיש. הוא מתכווץ ומתרחב בקלות כדי לשאוב דם בכל הגוף. כעת, כאשר גושי החלבון הללו שקעים בשריר הלב, החלק דמוי הגומי הזה הופך בהדרגה למחוספס וצפוף. הוא הופך לכדור קליפת קוקוס במקום כדור גומי. אז הוא לא יכול להתכווץ ולהתרחב בקלות, נכון? זה מה שקורה ללב במחלה זו. זו הסיבה שמתרחשים מצבים כמו אי ספיקת לב.
ישנם שני סוגים עיקריים של מחלה זו.
ניתן לחלק את מחלת ATTR-CM לשני סוגים עיקריים.
1. ATTR-CM משפחתי או תורשתי:
זה נגרם על ידי מוטציה בגנים שלנו. משמעות הדבר היא שייתכן שירשנו את הגן למחלה זו מאמנו, מאבינו או ממישהו במשפחה שלנו. בסוג זה, גושי חלבון יכולים להצטבר לא רק בלב, אלא גם במקומות כמו מערכת העצבים והכליות.
2.ATTR-CM מסוג בר:
הסיבה המדויקת לסוג זה טרם נמצאה. הוא אינו תורשתי. סוג זה נראה לרוב אצל גברים מעל גיל 65. הוא משפיע בעיקר על הלב ומערכת העצבים.
מהם התסמינים? כיצד נזהה זאת?
התסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאדם לאדם. לעיתים, אנשים עם הסוג "בר" עשויים שלא להראות תסמינים כלל בשלבים המוקדמים. גם אם מופיעים תסמינים, הם דומים מאוד לאלה של אי ספיקת לב שכיחה, כך שלעיתים קשה לאבחן את המחלה.
אלו התסמינים הנפוצים ביותר.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| קוצר נשימה | קושי בנשימה, במיוחד בעת ביצוע עבודה קלה, הליכה או שכיבה במיטה. |
| נפיחות ברגליים, בקרסוליים, בכפות הרגליים (בצקת) | רגליים מתנפחות עקב אגירת נוזלים מוגזמת בגוף. זה יכול להרגיש לחץ כשנועלים נעליים. |
| אי סדירות בקצב הלב (אריתמיה) | תחושות של דופק מהיר, כאבים בחזה (פלפיטציות) או דופק לא סדיר, במיוחד מצב הנקרא פרפור פרוזדורים, הן שכיחות. |
| עייפות | מרגישה עייפות קיצונית כל הזמן ללא סיבה. |
| סחרחורת או התעלפות | תחושת סחרחורת או עילפון בעת עמידה או קימה פתאומית. |
| בטן נפוחה | תחושת נפיחות עקב הצטברות נוזלים בקיבה. |
סיבוכים נוספים שעלולים להתרחש עקב מחלה זו
חלבון זה לא רק מצטבר בלב. הוא יכול גם לגרום לבעיות אחרות על ידי הצטברות במערכת העצבים וברקמות אחרות.
- תסמונת התעלה הקרפלית: זהו מצב בו עצב העובר דרך שורש כף היד נדחס. אנשים הסובלים ממצב זה יכולים לחוות זאת בשתי הידיים . התסמינים כוללים נימול וכאב באצבעות.
- נוירופתיה פריפרית: גורם נזק לעצבים בגפיים. כתוצאה מכך, ייתכן שתחוו חוסר תחושה, עקצוץ וכאב בגפיים.
- היצרות תעלת השדרה: היצרות של תעלת השדרה. מצב זה עלול לגרום לכאבי גב וכאבי רגליים.
- קרע בגידים: קרע ספונטני של גיד בזרוע או ברגל.
חשוב לציין, שאם אתם מטופלים בלחץ דם גבוה וסובלים מתסמונת התעלה הקרפלית בשתי הידיים, הרופא שלכם עשוי לחשוד ב-ATTR-CM. לכן חשוב לספר לרופא שלכם על התסמינים המלאים שלכם.
כיצד הרופא מאבחן את המחלה הזו בדיוק?
מכיוון שהתסמינים של מחלה זו דומים למחלות לב נפוצות, נדרשות מספר בדיקות מיוחדות כדי לאבחן אותה במדויק.
- אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג): בדיקה של הפעילות החשמלית של הלב.
- אקו לב: זוהי סריקה של הלב. היא יכולה לנטר מקרוב דברים כמו עובי ותפקוד שריר הלב.
- MRI לבבי: זוהי סריקה מעמיקה נוספת של הלב.
- סריקת עצמות (Scintigraphy of Bone): זוהי בדיקה מיוחדת מאוד. סריקה זו, שבדרך כלל נעשית לבדיקת עצמות, יכולה לזהות האם חלבון עמילואיד שקוע בלב.
- בדיקות דם: ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לראות אם ישנם שינויים בגן TTR.
- ביופסיה של הלב: לעיתים, יש צורך לקחת חתיכה קטנה מאוד של שריר הלב ולבדוק אותה כדי לאשר את המחלה.
האם יש טיפול כלשהו? האם ניתן לרפא זאת לחלוטין?
נכון לעכשיו, אין תרופה ל-ATTR-CM, ואין דרך להסיר את גושי החלבון שכבר נוצרו בלב.
אבל אל דאגה. כיום ישנן תרופות יעילות מאוד שיכולות לשלוט במחלה זו, כלומר, לעצור או להאט את היווצרותם ושקיעתם של גושי חלבון חדשים. תרופות אלו יכולות למנוע את החמרת המחלה.
- מייצבים של TTR: תרופות כמו טאפמידיס (Vyndaqel®, Vyndamax®) נקשרות לחלבון ה-TTR ומונעות ממנו להתקפל בצורה שגויה.
- משתיקי TTR: תרופות כמו פטיסירן (Onpattro®) ואינוטרסן (Tegsedi®) מפחיתות את ייצור החלבון הפגום הזה על ידי הכבד.
בנוסף לתרופות אלו, ייתכן שתקבלו גם טיפולים לשליטה בתסמינים. לדוגמה:
- תרופות לשליטה במחלות לב.
- תרופות להפרעות קצב לב.
- תרופות לאגירת נוזלים.
לעיתים רחוקות מאוד, במקרים חמורים מאוד של המחלה, ייתכן שיהיה צורך לפנות למשהו כמו השתלת כבד, השתלת כליה או השתלת לב.
הדבר החשוב ביותר כשחיים עם מחלה זו הוא לשמור על קשר קבוע עם הקרדיולוג שלכם ולקחת את התרופות שנקבעו לכם בזמן. עם מחקר מתמשך על תרופות וטיפולים חדשים, יש תקווה לעתיד.
מסר לקחת הביתה
- ATTR-CM היא מחלה שבה סוג של חלבון מצטבר בלב, מה שגורם לשריר הלב להתעבות, להתקשות ולהחליש את תפקודו.
- קוצר נשימה, נפיחות ברגליים, דופק לא סדיר ועייפות קיצונית הם התסמינים העיקריים. אין להתעלם מאלה כסימנים נורמליים של הזדקנות.
- מחלה זו יכולה להיות תורשתית (משפחתית), או שהיא יכולה להופיע ללא כל סיבה (בר-סוג).
- אם יש לך תסמונת התעלה הקרפלית בשתי הידיים ותסמינים של הלב, היזהר במיוחד.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה הזו, כיום קיימות תרופות יעילות מאוד שיכולות לעצור את התקדמותה.
- אם אתם חווים תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות לרופא בהקדם האפשרי ולבצע את הבדיקות הנדרשות.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך