האם גם אתם מדממים הרבה מפצע קטן? בואו נדבר על תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)!

האם שמתם לב פעם שאנשים מסוימים מדממים בכבדות אפילו משריטה קטנה או חבורה פשוטה, או שחבורות נושרות בקלות ולוקח להן זמן רב להחלים? לפעמים זה יכול להיות בגלל מצב שלא שמענו עליו הרבה, אבל חשוב מאוד לדעת עליו. אחד המצבים הללו הוא תסמונת ברנרד-סולייה, או בקיצור "(BSS)". בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום.

מהי תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

במילים פשוטות, תסמונת ברנרד-סולייה (BSS) היא מצב נדיר מאוד. מה שקורה בתסמונת זו הוא שתהליך קרישת הדם בגופנו, כלומר הדימום מפסיק כשאנחנו נפצעים, מופרע. דמיינו, יש לכם פצע קטן על היד. לאחר זמן מה, הדימום מפסיק, נכון? ובכן, מה שעוזר בכך הן טסיות דם, סוג של תא קטן בדם שלנו, ופלזמה, שהיא החלק הנוזלי של הדם.

לאדם עם תסמונת ברנרד-סולייה (BSS) יש פחות טסיות דם מהרגיל. רופאים מכנים מצב זה טרומבוציטופניה. כמו כן, טסיות הדם הקיימות גדולות יותר מהרגיל. לכן, מסיבות אלה, אנשים עם BSS מדממים וחבורות בקלות.

עד כמה נדיר מצב זה?

זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד. על פי מומחים רפואיים, מחלה זו משפיעה רק על אחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שאפילו בסרי לנקה, ישנם מעט מאוד אנשים הסובלים ממחלה זו.

מהם התסמינים של תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

לעיתים קרובות, תינוקות עם BSS מתחילים להראות תסמינים אלה בשלב מוקדם בחייהם. בדקו אם אתם או מישהו שאתם מכירים סובל מאחד מהתסמינים הבאים:

• אתם מקבלים חבורות בקלות, ולוקח הרבה זמן להחלים: אפילו חבורה פשוטה על כיסא יכולה להשאיר חבורה גדולה. זה יכול לקחת שבועות עד שהחבורה הזו תחלים.
• דימום רב אפילו מחתכים ופצעים קלים: בין אם נחתך חתך קטן בזמן גילוח או נחתך את היד בסכין בזמן חיתוך ירקות, קשה לעצור את הדימום.
• דימומים תכופים מהאף: יש אנשים שקוראים לזה "(אפיסטקסיס)". אם יש לך דימומים תכופים מהאף ללא סיבה, גם זה סימפטום.
• דימום מתחת לעור: אלה מופיעים כנקודות אדומות או סגולות קטנות על פני העור. רופאים מכנים אלה "פטכיות".
• דימום כבד במהלך המחזור החודשי אצל נשים: אם הדימום נמשך מספר ימים יותר מהרגיל, או אם הוא כבד (מנורגיה), גם זה מדאיג.

אל תפחדו מאחד או שניים מהתסמינים הללו, אך אם הם נמשכים, עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

מה גורם לתסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

זוהי הנקודה החשובה ביותר. `(BSS)` היא הפרעה גנטית.כלומר, מצב המתרחש כשאנו נולדים עקב שינוי (מוטציה) בגנים שלנו. זהו מצב תורשתי , מה שאומר שילדים יכולים לרשת את השינוי הגנטי הזה מהוריהם.

מצב זה (BSS) נגרם על ידי מוטציות בגנים `GP1BA`, `GP1BB` או `GP9` בפרט. כל הגנים הללו חשובים מאוד לתהליך קרישת הדם בגופנו. לכן, כאשר יש בעיה בגנים אלה, קרישת הדם אינה מתרחשת כראוי.

איך יודעים אם יש לכם תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

אם יש לכם תסמינים אלה, הדבר הראשון שרופא יעשה כשתראו אותם הוא לשאול אתכם שאלה מפורטת. לאחר מכן, הוא יזמין מספר בדיקות דם כדי לאשר את המצב.

• בדיקת ספירת טסיות דם: בדיקה זו בודקת את מספר הטסיות בדם והאם הן נמוכות.
• בדיקות מוטציה גנטית: בדיקות אלו יכולות לזהות האם ישנן מוטציות בגנים `GP1BA`, `GP1BB` ו-`GP9` שהוזכרו קודם לכן, הגורמים ל-`(BSS)`.
• בדיקה מיקרוסקופית של טסיות דם: נלקחת דגימה מהדם שלך ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם הטסיות גדולות באופן חריג.
• ציטומטריית זרימת טסיות דם: למרות ששמה מורכב, בדיקה זו מודדת את כמות הגליקופרוטאינים הנקראים 'GP1BA', 'GP1BB', 'GP9' על פני טסיות הדם. אם רמות אלו נמוכות, זהו סימן ל-'(BSS)'.

על סמך תוצאות הבדיקות הללו, הרופא יגיד לך בדיוק אם יש לך BSS או לא.

מהם הטיפולים לתסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

נכון לעכשיו, אין תרופה ל-BSS, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, ישנם דברים רבים שניתן לעשות כדי למנוע דימום מוגזם ולמזער סיבוכים אחרים שעלולים להיווצר. הטיפול מתמקד בעיקר בכך.

דברים שניתן לעשות כדי למזער את הדימום:

אלו דברים פשוטים, אך חשובים מאוד, שתוכלו להוסיף לחיי היומיום שלכם.

• הימנעו מתרופות המגבירות את הסיכון לדימום: חלק מהמשככי כאבים, כגון תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs), אספירין וחלק מהאנטי-היסטמינים, עלולים להגביר את הסיכון לדימום. לכן, אין ליטול תרופות אלו ללא התייעצות עם רופא.
• השתמשו במברשת שיניים בעלת סיבים רכים בעת צחצוח שיניים: זה יכול להפחית דימום בחניכיים.
• למד את הדרך הנכונה לעצור דימום מהאף: שאל את הרופא שלך כיצד להחזיק את האף וכיצד להחזיק את הראש.
• הגבלת צריכת מאכלים ומשקאות מסוימים: מאכלים עתירי אלכוהול וסוכרים מזוקקים יכולים להשפיע על ספירת טסיות הדם שלך, לכן עדיף להגביל אותם ככל האפשר.
• הירשמו למרכז המציע טיפול חירום 24 שעות ביממה: זה יעזור לכם לקבל טיפול מהיר במקרה חירום, כמו דימום משמעותי.
• קח תוספי ברזל אם אתה סובל מחוסר ברזל: דימום תכוף עלול להוביל לחוסר ברזל. קח טבליות ברזל לפי הוראות הרופא.
• לענוד צמיד או תגית זיהוי רפואית: חשוב מאוד במקרה חירום לענוד צמיד או תגית המציינים בבירור שיש לך `(BSS)`.

טיפול רפואי:

במקרים מסוימים, במיוחד במקרים של דימום פתאומי או בעת הכנה לניתוח, רופאים עשויים לספק טיפול כגון:

• עירויי טסיות דם: זהו בדרך כלל הטיפול הראשון במקרה חירום של דימום. טסיות דם מתורם ניתנות לגוף דרך צינור תוך ורידי. טסיות דם אלו מסייעות לקרישת הדם.
• טיפול אנטיפיברינוליטי: אלו הן תרופות המסייעות לקרישת דם. לדוגמה, חומצה טרנקסמית, שאולי שמעתם עליה, זמינה גם תחת שם המותג "Cyklokapron®". זה עוזר לשלוט בדימום.

האם ניתן למנוע תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

למרבה הצער, אין דרך למנוע את התפתחות BSS מכיוון שמדובר במצב גנטי.

עם זאת, אם למישהו במשפחתך יש BSS, או אם אתה חושב שאולי יש לך מוטציה גנטית זו, ייתכן שתרצה לשקול בדיקה גנטית . חשוב גם לפנות לייעוץ גנטי . יועץ גנטי יכול לספר לך יותר על המצב ולהסביר את הסיכון להעביר אותו לילדיך.

מהם כמה דברים שכדאי לשים לב אליהם כשחיים עם תסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

רוב האנשים עם BSS יכולים לחיות חיים נורמליים. עם זאת, עליהם להיות מעט יותר זהירים כדי להפחית את הסיכון לפציעה.

לדוגמה, עדיף להימנע מספורט מגע, מכיוון שהוא נושא סיכון גבוה יותר לפציעה ולדימום משמעותי.

חשוב גם לבקר את הרופא המטפל באופן קבוע כדי לשמור על בריאותך הכללית. אם אתה עובר ניתוח, ייתכן שיהיה צורך לתאם אותו מראש ואולי לקבל עירוי טסיות דם לפני ההליך.

אם יש לך תסמונת ברנרד-סולייה (BSS), אילו שאלות עליך לשאול את הרופא שלך?

אם אתם חושבים שיש לכם (BSS) או שאובחנתם כחולה, יהיה זה מועיל מאוד לשאול את הרופא שלכם שאלות כמו אלה:

• מהם התסמינים הראשונים של תסמונת ברנרד-סולייה?
• אילו בדיקות עליי לעשות כדי לברר בדיוק אם יש לי תסמונת ברנרד-סולייה?
• מהן אפשרויות הטיפול לתסמונת ברנרד-סולייה?
• אם יש לי תסמונת ברנרד-סולייה, מה אוכל לעשות כדי למנוע דימום מוגזם?
• אילו פעילויות אסור לי לעשות בגלל שיש לי תסמונת ברנרד-סולייה?
• מה הסיכוי שילדיי יירשו ממני את תסמונת ברנרד-סולייה?

בנוסף לשאלות אלו, אל תפחדו לדבר עם הרופא על כל דבר שעולה לכם בראש.

האם תסמונת ברנרד-סולייה (BSS) במהלך ההריון מהווה סיכון לתינוק?

אם את בהריון וסובלת מ-BSS, תזדקקי לטיפול רפואי מומחה (טיפול מיילדותי והמטולוגי בסיכון גבוה) . יש צורך לנטר באופן קבוע את ספירת טסיות הדם ואת בריאותך הכללית. במהלך הלידה, ייתכן שלא תוכלי לקבל סוגים מסוימים של הרדמה המגבירים את הסיכון לדימום.

גם לאחר לידת התינוק, יש לבדוק את ספירת טסיות הדם שלו באופן קבוע. מכיוון שקיים סיכוי שתינוקך ירשת ממך את המוטציה הגנטית הגורמת ל-"(BSS)". לכן, חשוב לשוחח עם הרופא שלך על כך ולנקוט בצעדים הנדרשים.

מהי הבעיה העיקרית הנגרמת מתסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

בקיצור, הבעיה העיקרית הנגרמת על ידי "BSS" היא חוסר היכולת של הדם להיקרש . זו הסיבה שדימום מוגזם וחבורות קלות הם התסמינים הנפוצים ביותר.

אילו מצבים נוספים גורמים לתסמינים דומים לתסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

ישנם מספר מצבים נוספים הגורמים לבעיות דימום ותסמינים דומים ל-BSS. כדאי להכיר אותם רק בשמם:

• המופיליה
• אנומליה של מאי-הגלין
• מחלת בריכת אחסון
• גלאנצמן טרומבסטניה
• מחלת פון וילברנד

בהתבסס על התסמינים שלך, רק רופא יכול לקבוע בדיוק באיזו מבין המחלות הללו מדובר.

המילים האחרונות שלנו

תסמונת ברנרד-סולייה (BSS) היא מצב נדיר מאוד שעובר בתורשה מההורים. אם אתם סובלים ממצב זה, ייתכן שתהיו לכם בעיות בקרישת דם. עם זאת, אין זה אומר שאתם לא יכולים לחיות חיים נורמליים. הדבר החשוב ביותר הוא להימנע ממצבים מסוכנים שעלולים להוביל לפציעה ותמיד לפעול לפי עצת הרופא.

בקרו אצל רופא המשפחה שלכם באופן קבוע. הוא או היא יכולים לענות על שאלותיכם, לעזור לכם להתמודד עם המצב הזה ולעבוד אתכם כדי לשמור על בריאותכם הכללית. אל תפחדו, מודעות וטיפול הם נקודות החוזק הגדולות ביותר שלנו כשאנחנו חיים עם מצבים אלה.

תסמונת ברנרד -סולייה, BSS, קרישת דם, טסיות דם, דימום מוגזם, מחלות גנטיות, חבורות