מהי מוטציה גנטית? האם היא תמיד דבר רע?

לכולנו יש את המראה והמאפיינים שאנו יורשים מהורינו, נכון? יש האומרים, "העיניים שלי בדיוק כמו של אמי", ו"הכעס שלי מגיע מאבי". כל זה נקבע על ידי גנים, הדברים הקטנים ביותר בגופנו. במילים פשוטות, הגנים האלה הם כמו ספר גדול המכיל הוראות כיצד גופנו צריך להיבנות וכיצד הוא צריך לתפקד. מה קורה אם אות או מילה בספר ההוראות הזה שגויות, אם יש שינוי קטן? זה מה שאנחנו קוראים מוטציה גנטית . על זה אנחנו מדברים היום.

במילים פשוטות, מהי מוטציה גנטית?

מוטציה גנטית היא שינוי ברצף ה-DNA בגוף. חשבו על הגוף שלכם כעל בניין גדול. התוכנית, או התכנית, לבניית הבניין הזה היא ה-DNA שלכם. ה-DNA הזה מכיל גנים. תוכנית זו היא מה שאומר לכל תא בגוף שלכם מה לעשות.

אז מה קורה אם יש שינוי קל איפשהו בתוכנית, אם קו נמשך במקום הלא נכון, או אם חלק נמחק? זו בדיוק מוטציה גנטית. אם חלק מרצף ה-DNA נמצא במקום הלא נכון, אינו שלם, או פגום בצורה כלשהי, אתם יכולים לפתח תסמינים של מצב גנטי.

כיצד ומתי מתרחשות מוטציות גנטיות אלו?

אלה מתרחשים בעיקר במהלך חלוקת תאים . כלומר, כאשר תא בודד בגופנו מתחלק ונוצרים תאים חדשים. דמיינו שאתם מעתיקים ספר גדול ומכינים ספרים רבים נוספים. כשאתם מעתיקים, טעויות יכולות לקרות, נכון? זה מה שקורה גם כאן.

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן מתרחשת חלוקת תאים זו בגופנו:

1. מיטוזה: זה מה שקורה כאשר הגוף שלנו מייצר תאים חדשים. לדוגמה, כאשר יש פצע על העור, יש צורך לייצר תאים חדשים כדי לרפא אותו. לשם כך משמשת החלוקה הזו. מה שקורה כאן הוא שנוצר עותק של הכרומוזומים בתא הקיים ולאחר מכן הוא מתחלק לשני תאים.

2. מיוזה: זהו תהליך מיוחד. הוא מייצר תאי ביציות ותאי זרע הנחוצים ליצירת הדור הבא. הדבר המיוחד כאן הוא שרק מחצית מ-46 הכרומוזומים בתא המקורי, כלומר רק 23, עוברים לתאים החדשים. זו הסיבה שאתם מקבלים את אותו מידע גנטי גם מהאם וגם מהאב.

אז, במהלך תהליך חלוקת התאים, טעויות קטנות יכולות להתרחש בעת העתקת DNA. בדיוק כמו בעת העתקת ספר, אות עשויה להשמיט, אות עשויה להיות מועברת, או אות חדשה עשויה להתווסף.

• החלפת אות.
• מחיקת אות (מחיקה) .
• הוספת אות נוספת.

כאשר מתרחשת טעות מסוג זה (מוטציה גנטית), התאים אינם יכולים עוד לקרוא את ההוראות בספר ההוראות. ייתכן שחסרים חלקים הכרחיים, או שנוספו חלקים מיותרים. כל זה בסופו של דבר אומר שהתאים אינם יכולים עוד לבצע את עבודתם כראוי.

כיצד מוטציה גנטית משפיעה על גופנו?

מוטציה גנטית היא שינוי במידע שהתאים שלך זקוקים לו. הגנים שלנו הם ההוראות לייצור חלבונים בגופנו. חלבונים אלה שולטים כמעט בכל דבר בגופנו - החל מהמראה שלנו, כמו גובה, צבע עור וצבע שיער, ועד לכל תהליך שמתרחש בתוך הגוף.

לכן, כאשר מתרחשת מוטציה בגן, אופן ייצור החלבונים הללו יכול להשתנות. לאחר מכן, התאים מתחילים לעשות משהו שונה, לא את התפקיד שהם אמורים לעשות. זו הסיבה שמופיעים תסמינים של מחלות גנטיות.

תסמינים אלה תלויים בגן שבו מתרחשת המוטציה. יש מגוון רחב של מחלות ומצבים הנגרמים על ידי מוטציות. הנה כמה מהתסמינים שאתה עשוי לחוות:

• שינויים במראה הפיזי: דברים כמו חריגות בפנים, חך שסוע, קרומי אצבעות וקומה נמוכה.
• בעיות תפקוד אינטלקטואלי: לקויות למידה ועיכובים התפתחותיים.
• ליקוי ראייה או שמיעה.
• קושי בנשימה.
• סיכון מוגבר לסרטן.

האם כל המוטציות הגנטיות רעות? האם ישנן מוטציות טובות?

לא. זוהי תפיסה מוטעית נפוצה. לא כל המוטציות הגנטיות גורמות למחלות. חלק מהמוטציות הגנטיות פשוט קיימות מבלי להשפיע על הבריאות. הסיבה לכך היא שגם אם יש שינוי ברצף ה-DNA, זה לא משנה הרבה את אופן תפקוד התא.

מפתיע עוד יותר הוא שחלק מהמוטציות הגנטיות יכולות למעשה להשפיע עלינו לטובה . לפעמים שינויים אלה משפרים את החלבונים שהתאים שלנו מייצרים, ועוזרים לנו להסתגל טוב יותר לשינויים בסביבתנו. לדוגמה, לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית שמגנה עליהם מפני מחלות לב וסוכרת. הם פחות נוטים לפתח מחלות אלה מאחרים, גם אם הם מעשנים או סובלים מהשמנת יתר.

האם ישנן מוטציות גנטיות?

כן. ניתן לחלק את המוטציות הללו לשני סוגים עיקריים בהתאם למקום בו הן מתרחשות.

האם מוטציות גנטיות אלו עוברות בתורשה מהורים לילדים? (תורשה)

כן, כפי שציינו קודם לכן, מוטציות בקו הנבט יכולות לעבור בתורשה מהורים לילדים. מוטציות סומטיות מתרחשות באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.

ישנם מספר דפוסים בהם מוטציה גנטית עוברת בתורשה מהורה לילד. אלה קצת מסובכים, אבל בואו נשמור על זה פשוט.

מהן הפרעות גנטיות?

מחלה גנטית היא מצב הנגרם משינוי בחומר הגנטי שלך (גנום). זה כולל את ה-DNA, הגנים והכרומוזומים שלך. זה יכול להיגרם מכמה גורמים:

• מוטציה בגן אחד (מונוגני)
• מוטציות במספר גנים (תורשה רב-גורמית)
• מוטציות בכרומוזום אחד או יותר
• גורמים סביבתיים (חשיפה לכימיקלים, קרני UV)

האם יש משהו שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע מוטציות גנטיות?

למעשה, אין דבר שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע מוטציות גנטיות מסוימות מכיוון שהן מתרחשות באופן אקראי. עם זאת, חלק מהמוטציות מושפעות מאורח החיים והסביבה שלנו. משמעות הדבר היא שאנחנו יכולים לנקוט צעדים כדי להפחית את הסיכון למוטציות מסוימות .

• הימנעו לחלוטין מעישון. הכימיקלים בטבק עלולים לפגוע ב-DNA.
• השתמשו בקרם הגנה טוב כשאתם יוצאים לשמש. קרני אולטרה סגולות (UV) מהשמש עלולות לפגוע ב-DNA של תאי העור ולגרום למוטציות.
• הימנעו מחשיפה לכימיקלים מזיקים (מסרטנים) ולקרינה.
• אכלו תזונה מזינה ומאוזנת. צמצמו ככל האפשר מזונות מלאכותיים ומעובדים.

אם יש לך חששות או ספקות לגבי מצבים גנטיים במשפחתך, או אם את מתכננת להביא ילדים לעולם, עדיף לשוחח על כך עם הרופא שלך . במידת הצורך, תוכלי לעבור בדיקות גנטיות. בדיקות אלו יכולות לזהות כל שינוי בגנים ובכרומוזומים שלך.

מוטציה גנטית, DNA, גנים, כרומוזומים, תורשה, הפרעות גנטיות