כשל מח עצם: בואו נדבר על זה בפירוט!

מח העצם הוא מרכז ייצור הדם העיקרי בגוף. זה כמו מפעל. המפעל הזה מייצר דברים כמו תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם שעוזרים לגוף שלנו להיקרש. תארו לעצמכם מה יקרה אם המפעל הזה פתאום יפסיק לעבוד, או אם הוא לא יעבוד כמו שצריך? זה מהי כשל מח עצם. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט .

מהי אי ספיקת מח עצם?

במילים פשוטות, אי ספיקת מח עצם היא כאשר מח העצם אינו מסוגל לייצר מספיק תאי דם אדומים, תאי דם לבנים או טסיות דם בריאים עבור הגוף. לכל אחד מסוגי התאים הללו תפקיד ספציפי בגופנו.

• תאי דם אדומים הם אלו הנושאים חמצן בכל הגוף. אם הם נמוכים, אתם עלולים לחוות עייפות וחיוורון.
• תאי דם לבנים הם כמו הצבא בגופנו. הם נלחמים בזיהומים. אם הם נמוכים, הסיכוי לחלות גבוה.
• טסיות דם עוזרות לקרישת דם, מה שאומר שהן מפסיקות לדמם כשאתה נפגע. אם ספירת הטסיות שלך יורדת, אפילו פצע קטן יכול לגרום לדימום רב.

אי ספיקת מח עצם היא לעיתים קרובות סיבוך של מצב רפואי אחר. אך לעיתים היא יכולה להתרחש ללא סיבה נראית לעין. רופאים יכולים להתמודד עם התסמינים באמצעות תרופות וטיפולים שונים. עם זאת, הטיפול ארוך הטווח היחיד למצב זה הוא השתלת תאי גזע אלוגניים .

מהם הסוגים העיקריים של מצב זה?

ישנם שני סוגים עיקריים של אי ספיקת מח עצם:

1. נרכש: מומחים אינם יודעים בדיוק מה גורם למצב זה. אך מחקרים הראו כי הוא יכול להיגרם על ידי מחלות מסוימות, חשיפה לכימיקלים מסוימים או שימוש בתרופות מסוימות. סוג זה מתפתח בהדרגה לאורך זמן.

2. תורשתי: זה קורה אם אתם יורשים שינויים גנטיים (מוטציות) מאחד ההורים או משניהם. רופאים מכנים זאת תסמונת אי ספיקת מח עצם .

עד כמה נפוץ מצב זה?

זה למעשה לא מצב נפוץ במיוחד. לדוגמה, כ-65 מתוך כל מיליון תינוקות שנולדים בארצות הברית מדי שנה סובלים מתסמונת אי ספיקת מח עצם תורשתית. דוגמה נוספת היא מצב תורשתי הנקרא "אנמיה פנקוני". זה משפיע על אחד מכל חמישה מתוך כל מיליון. אז אתם יכולים לראות, זה די נדיר.

מה יכולים להיות התסמינים?

התסמינים יכולים להשתנות בהתאם לגורם לאי ספיקת מח עצם. לדוגמה, אדם הסובל מאי ספיקת מח עצם תורשתית עשוי להתחיל להראות תסמינים כבר בגיל שנתיים. עם זאת, מחקרים מראים שאדם הסובל מהסוג הנרכש של המצב עשוי להתחיל להראות תסמינים כבר בגילאי 20 עד 25, או מאוחר יותר בגיל 65. ללא קשר למועד תחילתו, התסמינים הנפוצים ביותר הם:

• כאב בעצמות
• דימום מוגזם (למשל, דימום מהאף, דימום בחניכיים, דימום כבד במהלך המחזור החודשי)
• עייפות ותשישות קיצוניות
• חום תכוף
• זיהומים חיידקיים תכופים
• כְּאֵב רֹאשׁ
• קשיי נשימה (דיספניה)
• צבע העור הופך חיוור מהרגיל
• נקודות אדומות זעירות מתחת לעור (פטכיות)
• חבורות על הגוף ללא סיבה ידועה

אם אתם ממשיכים לסבול מאחת או יותר מהתסמינים הללו, הקפידו לפנות לרופא.

מדוע מח העצם הזה נכשל? מהן הסיבות לכך?

הדברים הבאים יכולים להגביר את הסיכון לפתח אי ספיקת מח עצם:

• יש לך תסמונת אי ספיקת מח עצם (שעוברת בתורשה).
• יש לך סרטן דם, מחלת דם אחרת, או מחלות דם מסוימות, סרטן או זיהומים (אלה מופיעים מאוחר יותר, כלומר, הם שייכים לסוג ה"(נרכש)").
• חשיפה לכימיקלים ותרופות מסוימים (גם זה נופל תחת הקטגוריה '(נרכשת)').

לעיתים, מצב זה יכול להתרחש ללא סיבה נראית לעין. רופאים מכנים זאת גם "אי ספיקת מח עצם אידיופתית ". חוקרים מאמינים שיש קשר בין אוטואימוניות לאי ספיקת מח עצם. אוטואימוניות היא כאשר מערכת החיסון של הגוף תוקפת בטעות את מח העצם.

תסמונות אי ספיקת מח עצם תורשתיות

אלו הן כמה מצבים תורשתיים, קשורים או בעלי תסמינים דומים:

• אגרנולוציטוזיס מולדת (תסמונת קוסטמן): זה משפיע על סוג של תאי דם לבנים הנקראים נויטרופילים.
• טרומבוציטופניה אמגאקריוציטית מולדת (CAMT): במצב זה, יש ירידה במספר התאים הנקראים מגה-קריוציטים, המסייעים בייצור טסיות דם, במח העצם.
• אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן (אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן): זוהי מחלה כרונית המשפיעה על ייצור כדוריות דם אדומות.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):תסמינים של מצב זה כוללים שינויים בעור, שיכולים להיות סימן מוקדם לכשל מח עצם.
• אנמיה פנקוני (אנמיה פנקוני): זוהי תסמונת אי ספיקת מח עצם הנפוצה ביותר.
• דיסגנזה רשתית (Reticular Dysgenesis): זוהי צורה של חוסר חיסוני משולב חמור (SCID). במצב זה, הגוף אינו מייצר מספיק תאי T בוגרים.
• נויטרופניה מולדת חמורה (נויטרופניה מולדת חמורה): במצב זה, נויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים, נמוכים מהרגיל.
• תסמונת שוואכמן-דיאמונד (תסמונת שוואכמן-דיאמונד): מצב זה משפיע על הלבלב, מח העצם והעצמות.

אם לאחד מהוריך יש את המצב והתסמינים (זה נקרא "אוטוזומלי דומיננטי"), יש לך סיכוי של 50% לפתח את המצב ולפתח תסמונת אי ספיקת מח עצם.

עם זאת, אם שני ההורים שלך נושאים מוטציה גנטית הקשורה לאותו סוג של תסמונת אי ספיקת מח עצם, אך לאף אחד מהם אין תסמינים (זה נקרא "אוטוזומלי רצסיבי"), הסיכון שלך לפתח את המצב מצטמצם ל-25%.

סרטן הדם

אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לאי ספיקת מח עצם אם יש לך אחד מסוגי הסרטן הבאים:

• לימפומה
• מיאלומה נפוצה
• תסמונת מיאלודיספלסטית

הפרעות דם אחרות

יש אנשים שנולדים עם מצבים אלה. אחרים מפתחים אותם עם הזמן. אלה כוללים:

• אנמיה אפלסטית (אנמיה אפלסטית): זוהי הפרעת דם נדירה. היא פוגעת במוח העצם ומונעת ממנו לייצר תאי דם וטסיות דם חדשים. רופאים עשויים להשתמש במונח "אנמיה אפלסטית" כאשר הם מדברים על אי ספיקת מח עצם.
• ציטופניות (ציטופניות): זה כולל מצבים כגון נויטרופניה אוטואימונית, נויטרופניה אידיופטית ולוקמיה של לימפוציטים גרגיריים גדולים.
• המוגלובינוריה לילית התקפית (המוגלובינוריה לילית התקפית): במצב זה, מערכת החיסון שלך הורסת תאי דם אדומים.
• אפלזיה של תאי דם אדומים טהורים (אפלסיה של תאי דם אדומים טהורים): זהו גם מצב תורשתי המשפיע על ייצור תאי דם אדומים.

זיהומים ויראליים

הזיהומים הוויראליים הבאים עשויים גם הם להגביר את הסיכון שלך:

• ציטומגלווירוס (ציטומגלווירוס)
• וירוס אפשטיין-בר
• וירוס הכשל החיסוני האנושי (HIV)
• נגיף פרבו B19 (פרבו-וירוס B19)
• דלקת כבד נגיפית

כימותרפיה ו/או טיפול בקרינה לסרטן יכולים גם הם להגביר את הסיכון לכשל מח עצם. כמו כן, חשיפה לכימיקלים וממסים המשמשים בקוטלי חרקים וחומרי הדברה מסוימים יכולה להגביר את הסיכון.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

זהו מצב חמור שעלול להיות מסכן חיים . גם לאחר הטיפול, עלולים להתרחש הסיבוכים הבאים:

• זיהומים חיידקיים או ויראליים
• מְדַמֵם
• סרטן הדם, למשל, לוקמיה מיאלואידית חריפה או מיאלודיספלזיה
• גידולים סרטניים אחרים, לדוגמה אוסטאוסרקומה ורבדומיוסרקומה
• קרצינומה של תאי קשקש

איך מאבחנים את זה?

רופא ישאל אותך תחילה על התסמינים שלך, ההיסטוריה הרפואית שלך וההיסטוריה הרפואית של משפחתך. הוא יבצע גם בדיקה גופנית. הוא עשוי גם להזמין בדיקות דם ובדיקות הדמיה.

בדיקות דם

בדיקות דם עשויות לכלול:

• בדיקת צרולופלזמין
• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקת פריטין
• בדיקת מחסור בחומצה פולית
• בדיקת מחסור בוויטמין B12

בדיקות הדמיה

בדיקות הדמיה עשויות לכלול:

• דימות תהודה מגנטית (MRI - סריקת '(הדמיית תהודה מגנטית)')
• טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (PET - סריקת `(טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים)`)
• בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

בהתבסס על תוצאות בדיקות הדם ובדיקות ההדמיה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ביופסיה של מח עצם . הוא או היא עשויים גם להציע בדיקות גנטיות כדי לזהות מוטציות גנטיות הגורמות לכשל מח עצם.

הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות כדי לאבחן זיהומים מסוימים או לשלול מצבים אחרים. הוא יסביר לך מדוע הוא עושה כל בדיקה ומה הבדיקות יכולות להראות.

מהם הטיפולים?

הטיפול שתקבלו יהיה תלוי במספר גורמים, ביניהם:

• סוג אי ספיקת מח העצם (כלומר, האם היא תורשתית או נרכשת).
• חומרת מצבך.
• גילך ובריאותך הכללית.
• התסמינים שלך.

אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

• אנטיביוטיקה , תרופות נגד פטריות ותרופות אנטי-ויראליות למלחמה בזיהומים.
• עירוי דם להגדלת ספירת תאי הדם האדומים ולהפחתת תסמינים כגון דימום ועייפות.
• ממריצי מח עצם עוזרים למח העצם שלך לייצר יותר תאי דם.
• תרופות מדכאות חיסון עוזרות למנוע ממערכת החיסון שלך לתקוף את מח העצם שלך.
• השתלת תאי גזע אלוגניים (מח עצם) .

האם יש תופעות לוואי או סיבוכים של הטיפול? (סיבוכי טיפול)

סיבוכים ותופעות לוואי משתנים בהתאם לטיפול, אך השתלות תאי גזע (מח עצם) הן בעלות הסיכוי הגבוה ביותר לגרום לבעיות משמעותיות. אלה כוללות מחלת שתל נגד מאכסן (GVHD) וזיהומים.

איך ייראו החיים עם מצב זה? (פרוגנוזה)

מה שניתן לצפות לאחר הטיפול (פרוגנוזה) תלוי במספר גורמים, כולל סוג המחלה, גילך ובריאותך הכללית, וכיצד גופך מגיב לטיפול.

בדרך כלל, אנשים עם אי ספיקת מח עצם זקוקים לטיפול רפואי ותמיכה מתמשכים . אבל לא כולם אותו הדבר. דעו בדיוק את מצבכם, ושאלו את הרופא מה קורה לאחר הטיפול הראשוני.

האם אי ספיקת מח עצם היא מצב קטלני? (האם זה סופני?)

זהו מצב חמור מאוד ומסכן חיים . רוב האנשים הסובלים מאי ספיקת מח עצם מטופלים על ידי מומחים מנוסים כמו אונקולוגים והמטולוגים.

מה ניתן לומר על תוחלת החיים של חולים אלה? (תוחלת חיים)

תוחלת חיים היא הערכה של משך החיים של אדם לאחר טיפול במצב מסוים. תוחלת החיים של אנשים עם אי ספיקת מח עצם יכולה לנוע בין מספר חודשים ועד לכל החיים.

אבל, את מיוחדת, והחוויה שלך עשויה להיות שונה משל כולם. שאלי את הרופא שלך למה את יכולה לצפות, וכמה זמן את צפויה לחיות. הם מקור המידע הטוב ביותר שלך, כי הם מכירים אותך ואת מצבך.

האם ניתן להפחית את הסיכון? (הפחתת סיכון)

למרבה הצער, אין דרך להפחית את הסיכון לכשל מח עצם תורשתי. עם זאת, הימנעות מכימיקלים הידועים כמפחידים את תפקוד מח העצם יכולה להפחית את הסיכון לכשלים נרכשים מסוימים במח העצם. כמו כן, טיפול מוקדם יכול לסייע בהקלה על התסמינים ולשפר את איכות חייך.

איך אני דואג לעצמי? (טיפול עצמי)

הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדאוג לבריאות הכללית שלך . לדוגמה, אל תשתמש במוצרי טבק, הגבילו או הפסיקו שתיית משקאות אלכוהוליים. הנה עוד כמה הצעות:

• בקרו אצל הרופא שלכם באופן קבוע. אי ספיקת מח עצם יכולה להיות מצב לכל החיים. ייתכן שתצטרכו טיפול מתמשך. זה יכול גם לגרום לבעיות בריאותיות חדשות. לכן חשוב לעבור בדיקות סדירות. הרופא שלכם יעקוב אחר בריאותכם הכללית ויטפל בכל בעיה חדשה.
• אכלו תזונה בריאה. התסמינים ותופעות הלוואי של הטיפול שלכם עלולים להקשות עליכם לאכול או לאבד תיאבון. אם אינכם בטוחים אם אתם מקבלים את התזונה שאתם צריכים, שוחחו עם תזונאי. הוא יוכל לתת לכם המלצות מתאימות.
• התעמלו קצת. מצב בריאותי חמור כמו אי ספיקת מח עצם יכול להיות מלחיץ. פעילות גופנית היא דרך מצוינת להקל על מתחים. הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם לפני שאתם מתחילים שגרת אימונים חדשה.

מתי צריך ללכת ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם יש לך אי ספיקת מח עצם, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לזיהומים ובעיות דימום. עליך לפנות לחדר מיון אם אתה חווה אחת מהתופעות הבאות:

• חום שלא יורד גם לאחר נטילת משכך כאבים רגיל
• תחושת קור ורעידה (צמרמורות)
• דימום בלתי ניתן לעצירה

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

ייתכן שיש לך אי ספיקת מח עצם עקב מחלות תורשתיות מסוימות. אך לעיתים זה יכול לקרות ללא סיבה נראית לעין. אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• אתה יודע למה יש לי את אי ספיקת מח העצם הזו?
• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• האם אצטרך לקחת טיפול לנצח?
• האם ניתן לרפא זאת?

אם יש לך אי ספיקת מח עצם, ייתכן שאתה כבר מתמודד עם בעיה בריאותית חמורה, כגון מחלה תורשתית, הפרעת דם או סרטן. אבחנה חדשה זו עלולה לגרום לך להרבה שאלות ודאגות חדשות, שיכולות להיות מכריעות. זה נורמלי להרגיש חרדה מכיוון שזה יכול להיות מצב מסכן חיים. שוחח עם הצוות הרפואי שלך על מה לצפות ומה לעשות הלאה. הם ישמחו לענות על שאלותיך.

זכור כסיכום (מסר לקחת הביתה)

אי ספיקת מח עצם היא מצב חמור ומורכב . אך זכרו, ישנן סיבות אפשריות רבות, וישנן טיפולים ואסטרטגיות ניהול רבות ושונות. הדבר החשוב ביותר הוא לקבל אבחון מוקדם, לפנות לטיפול אצל המומחים הנכונים ולהמשיך לפעול לפי ההוראות.אם יש לך שאלות או חששות בנוגע לכך, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא שם כדי לעזור לך.

` כשל מח עצם, תאי דם אדומים, תאי דם לבנים, טסיות דם, השתלת תאי גזע, מחלות מח עצם`