זיהומים חמורים תכופים: האם עלינו להיות מודעים למצב נדיר זה (מחלת גרנולומטוטית כרונית - CGD)?

האם הקטן שלכם חולה כל הזמן? כשמחלה אחת משתפרת, אחרת מגיעה. האם לפעמים הוא מפתח זיהומים חמורים בעור, בריאות או אפילו בתוך הגוף? הורים רבים מודאגים מבעיות כאלה. היום נדבר על מצב גנטי נדיר אך חשוב שיכול לגרום לזיהומים תכופים כל כך. אנו קוראים לזה מחלה גרנולומטית כרונית, או בקיצור CGD בקרב הרופאים.

במילים פשוטות, מה זה CGD?

כדי להבין זאת, בואו נדבר תחילה מעט על מערכת ההגנה של גופנו. דמיינו שגופנו הוא כמו מדינה. יש לו צבא המסוגל להגן עליו מפני אויבים זרים (חיידקים). זוהי מערכת החיסון שלנו. חלק מיוחד בצבא הזה נקרא תאי דם לבנים .

עכשיו, הנה מה שקורה לאדם עם CGD. יש קבוצה מיוחדת של תאי דם לבנים הנקראים חיילים, למשל, '(נויטרופילים)', '(מונוציטים)', '(מקרופאגים)' ו'(אאוזינופילים)'. התפקיד העיקרי של תאים אלה הוא למצוא סוגים מסוימים של חיידקים ופטריות שנכנסים לגוף, ללכוד אותם ולהשמיד אותם.

אבל אצל אדם עם CGD, החיילים המיוחדים האלה, או תאי הדם הלבנים, לא יכולים להשתמש בנשק שלהם כראוי. הם לא יכולים לייצר את האנזים המיוחד שהם צריכים כדי להרוג את החיידקים האלה. זה כמו שיהיה לנו אקדח אבל בלי כדורים. אז מה קורה? מערכת החיסון שלנו מוצפת, לא מסוגלת להילחם בחיידקים ופטריות מסוימים שנכנסים לגוף.

זיהומים אלה מתרחשים לעיתים קרובות בעור, בריאות, בלוטות הלימפה והכבד . הם גם נוטים יותר ליצור מורסות , שהן גושים מלאים מוגלה בתוך איברי הגוף.

זוהי אינה מחלה נפוצה במיוחד. בערך אחד מכל שני מיליון וחצי אנשים ברחבי העולם מפתח את המחלה. כמו כן, נמצא כי בנים נוטים יותר לפתח אותה .

אילו תסמינים מראה אדם עם CGD?

תסמינים של CGD מתחילים בדרך כלל בילדות. עם זאת, הם יכולים להופיע לעיתים בכל גיל. התסמין העיקרי והשכיח ביותר הוא זיהומים חיידקיים ופטרייתיים חמורים וחוזרים ונשנים.

בואו נבחן את התסמינים הללו כדי להבין בקלות מה הם.

מדוע מתרחשת CGD זו? מה הסיבה לכך?

במילים פשוטות, CGD היא מצב גנטי.משמעות הדבר היא שזה משהו שאנחנו יורשים מהורינו. כל תפקוד בגופנו נשלט על ידי דברים הנקראים גנים. תאי הדם הלבנים שדיברנו עליהם קודם מכילים את ה"הוראות" שמייצרות את האנזימים הדרושים להריגת חיידקים.

ב-CGD, ישנה מוטציה באחד מחמשת הגנים המכילים הוראות אלה. בגלל מוטציה זו, תאי דם לבנים אינם יכולים לייצר את האנזים, או שאם הם כן מייצרים אותו, הוא אינו פועל כראוי. התוצאה היא שהם אינם מסוגלים להילחם בחיידקים.

CGD מחולק לשני סוגים בהתאם לאופן שבו פגם גנטי זה מתרחש.

• CGD מקושר לכרומוזום X: זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא נגרם על ידי מוטציה בגן (הגן `CYBB`) בכרומוזום X. לגברים יש כרומוזום X אחד, בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X. זו הסיבה שהמחלה שכיחה יותר אצל בנים .
• CGD אוטוזומלי רצסיבי: סוג זה נגרם על ידי מוטציות בגנים אחרים (CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 או NCF4). סוג זה יכול להשפיע באופן שווה על גברים ונשים כאחד.

מהם הסיכונים והסיבוכים שעלולים להתרחש עקב מחלה זו?

אדם עם CGD נמצא בסיכון הגבוה ביותר אם מישהו במשפחתו חולה במחלה. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד דווחו על מקרים של המחלה המופיעה באופן ספונטני, ללא היסטוריה משפחתית.

ישנם מספר סיבוכים שיכולים להתרחש עקב CGD.

• בעיות עיכול: כיבים ודלקות במעיים עלולים להפריע לתהליך העיכול.
• מחלות מעיים: לדוגמה, קיים סיכון מוגבר לפתח מצבים כגון מחלת מעי דלקתית (IBD), שהיא דלקת כרונית של המעיים.
• בעיות גדילה: אם ילדים צעירים ותינוקות חולים במחלה זו, התפתחותם הפיזית עלולה להתעכב.
• מחלות אחרות: בהתאם לסוג הפגם הגנטי הגורם ל-CGD, חלק מהאנשים נמצאים גם בסיכון לפתח מחלות לב, מחלות כליות, סוכרת או מחלות אוטואימוניות אחרות.

איך יודעים אם יש לך CGD?

הרופא שלך ישאל אותך ואת ילדך תחילה על התסמינים שלך ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. לאחר מכן, הוא יזמין מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

• בדיקה גופנית: הרופא בודק בקפידה את הגוף לאיתור נפיחות, מורסות וגרנולומות.
• בדיקות דם: קיימת בדיקת דם מיוחדת שיכולה לאבחן במדויק CGD. בדיקה זו נקראת בדיקת DHR (בדיקת דיהידרו-רודמין) . בדיקה זו מודדת את יכולתם של תאי דם לבנים להרוג חיידקים.
• בדיקות גנטיות:נלקחת דגימת דם או דגימת רקמה כדי לחפש את הפגם הגנטי הספציפי שגורם ל-CGD. זה יכול גם לעזור לקבוע את סוג המחלה המדויק.

מהם הטיפולים עבור CGD?

למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין CGD, כיום קיימים טיפולים טובים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים, להגן מפני זיהומים חמורים ולעזור לאנשים לחיות חיים נורמליים.

טיפול באמצעות תרופות

• אנטיביוטיקה: חולי CGD רבים יצטרכו ליטול אנטיביוטיקה למשך שארית חייהם כדי למנוע זיהומים חיידקיים ולטפל בזיהומים שאכן מתפתחים.
• תרופות נגד פטריות: תרופות כמו `(איטרקונזול)` משמשות למניעה וטיפול בזיהומים פטרייתיים.
• זריקות אינטרפרון-גמא: זוהי צורה סינתטית של חלבון המיוצר על ידי מערכת החיסון שלנו. זריקה זו מסייעת להפחית את תדירות וחומרת הזיהומים.

חלק מהמטופלים, במיוחד אלו הסובלים ממצבים קשים, יכולים לעבור השתלת תאי גזע . השתלת תאי גזע כרוכה בהזרקת תאי גזע מאדם בריא לגופו של המטופל, אשר מחליפים את תאי הדם הלבנים הלא מתפקדים בתאים בריאים. עם זאת, זהו טיפול מורכב ומסוכן למדי, ולכן רופאים ממליצים עליו על סמך גורמים רבים, כגון גיל המטופל ובריאותו.

מה עלינו לעשות כדי להגן על עצמנו מפני זיהומים?

• היזהרו עם מים: הימנעו לחלוטין משחייה בנהרות, אוקיינוסים ואגמים. אלה אינם כלוריים, כך שחיידקים הגורמים לזיהומים יכולים לחדור בקלות לגוף שלכם. לכן, אם אתם שוחים, השתמשו רק בבריכה עם כלור .
• שמרו על הגינה שלכם: הימנעו מלגעת בפסולת גינה, ערימות קומפוסט, ערימות חציר ועלים יבשים או להסתובב בסביבתה. חלק מהפטריות שניתן למצוא בהן עלולות לגרום לדלקת ריאות קשה שעלולה להיות מסכנת חיים אם חולה CGD שואפים אותה. לכן עליכם להיזהר מאוד בנושא זה.

דברים שכדאי לדעת על החיים עם המחלה הזו

לשמוע על מחלה זו יכול להיות מפחיד. אבל האמת היא, שעם טיפול נכון וקשר קבוע עם הרופא, רוב האנשים עם CGD יכולים לחיות חיים נורמליים, פעילים ומאושרים. הדבר החשוב ביותר הוא לזהות זיהום ולהתחיל בטיפול מוקדם, לפני שהמצב מחמיר.

אם אתם או ילדכם סובלים מזיהומים תכופים בלתי מוסברים, פנו מיד לרופא שלכם ושוחחו על כך.

אם לילדכם יש CGD, הבינו שזו לא אשמתכם. זוהי מחלה גנטית. עם ייעוץ רפואי נכון, לילדכם יש סיכוי טוב לחיות חיים ארוכים ומאושרים. חשוב להיות מעודכנים היטב במחלה ולפעול בקפידה לפי הוראות הרופא.