דמיינו, ללא סיבה נראית לעין, שאתם סובלים כל הזמן מחום, כאבי מפרקים ופריחות קטנות בכל הגוף. אלה נעלמים תוך יומיים-שלושה, ואז מופיעים שוב. אם משהו כזה קורה לכם או לילדכם, הסיבה עשויה להיות מחלה נדירה שרבים אפילו לא שמעו עליה. היום אנחנו מדברים על מחלה כזו, CAPS.
מה המשמעות של CAPS?
במילים פשוטות, תסמונות מחזוריות הקשורות לקריופירינן, או CAPS, הן קבוצה של מחלות גנטיות נדירות מאוד המשפיעות על מערכת החיסון שלנו. בדרך כלל, מערכת החיסון שלנו מגינה עלינו מפני חיידקים ומחלות אחרות. עם זאת, במצב CAPS זה, עקב פגם במערכת החיסון עצמה, היא מתחילה לתקוף את גופנו. זה נקרא 'מחלה אוטו-דלקתית' במדע הרפואה. זה גורם לדלקת מיותרת בגוף, וגורם לתסמינים כמו פריחות בעור, חום, כאבי ונפיחות במפרקים ועיניים אדומות.
ישנם שלושה סוגים עיקריים של אותיות גדולות (CAPS). בואו נראה מה הם.
| שם התסמונת | תיאור וחומרה |
|---|---|
| תסמונת אוטואידלקתית משפחתית של הצטננות (FCAS) | זהו הסוג הפחות חמור מבין שלושת סוגי המחלה. כפי שמרמז השם, התסמינים נגרמות עקב חשיפה לקור. התסמינים העיקריים הם חום, כאבי מפרקים ופגיעות בעור. בדרך כלל היא אינה גורמת נזק ארוך טווח לגוף. |
| תסמונת מאקל-וולס (MWS) | זהו מצב קצת יותר חמור מ-FCAS. התסמינים יכולים להיגרם לא רק מהצטננות, אלא גם מלחץ ופעילות גופנית . התסמינים יכולים להיות חמורים, וחלק מהאנשים עלולים לחוות גם אובדן שמיעה . |
| מחלה דלקתית רב-מערכתית בילודים (NOMID) | זוהי המחלה החמורה והנדירה ביותר מבין קבוצת המחלות הזו.סוג. זה מתחיל מיד עם לידת ילד. זה גורם לדלקת באיברים רבים בגוף. זה נקרא גם CINCA. אם לא מטופל כראוי, זה יכול לגרום נזק חמור למוח, לעיניים ולאיברים אחרים . |
מה גורם ל-CAPS?
הסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגן בגופנו. ליתר דיוק, מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקראת `NLRP3` .
חשבו על הגן `NLRP3` הזה כעל תוכנית אב המורה לגוף שלנו לייצר חלבון בשם `קריופירין`. בדרך כלל, חלבון `קריופירין` זה עוזר לגוף שלנו לייצר חומר בשם `אינטרלוקין-1` (IL-1), אשר עוזר לגוף שלנו להילחם בזיהומים.
אבל מכיוון שהגן `NLRP3` אצל אדם עם CAPS מוטנטי, גם חלבון ה-`קריופירין` לא פועל כראוי. הוא מאותת כל הזמן לגוף לייצר יותר מדי `IL-1`. ייצור מופרז זה של `IL-1` הוא שגורם לדלקת מיותרת בגוף וגורם לתסמינים של CAPS.
מחלה זו יכולה להתרחש אם הילד יורש את הגן המוטנטי רק מהורה אחד, האם או האב. לעיתים, הגן יכול להשתנות באופן ספונטני ברחם, ללא ההורים.
מהם התסמינים?
התסמין העיקרי והשכיח ביותר של CAPS הוא פריחה המופיעה כשלפוחיות קטנות ולא מגרדות בכל הגוף . לעיתים קרובות ניתן לראות זאת בלידה. לחלק מהאנשים יש נגעים אלה באופן רציף, אך הם מחמירים יותר במהלך התפרצויות. תסמינים אחרים משתנים בהתאם לסוג ה-CAPS שיש לך.
תסמינים שניתן לראות ב-FCAS
תסמינים אלה נמשכים בדרך כלל 1-2 ימים.
- חום
- עיניים נפוחות
- צְמַרמוֹרֶת
- כאבי מפרקים
- בְּחִילָה
- כְּאֵב רֹאשׁ
תסמינים הנראים ב-MWS
תסמינים אלה באים וחולפים. הם יכולים להימשך בין 1-3 ימים בכל פעם.
- פריחה בעור
- חום וצמרמורות
- אדמומיות העיניים
- כאבי מפרקים
- כאב ראש חמור
- אובדן שמיעה (ילדים עם MWS עלולים לאבד את כל או חלק משמיעתם עד שהם מגיעים לבגרות)
- כאב בטן
תסמינים שנצפו ב-NOMID
אלו התסמינים החמורים ביותר.
- כאב ראש חמור
- עיניים בולטות
- כאבי מפרקים ונפיחות
- הֲקָאָה
- אובדן ראייה
- אובדן שמיעה
חשוב: אם NOMID לא מטופל כראוי, חלבון בשם עמילואיד יכול להצטבר באיברים חיוניים כמו כליות ומפרקים, ולגרום נזק חמור לאורך זמן.
כיצד לאבחן את המחלה?
כאשר תפגשו את הרופא שלכם עם תסמינים אלה, הוא או היא ישאלו אתכם תחילה על ההיסטוריה הרפואית שלכם ושל משפחתכם. לאחר מכן, הם יבדקו אתכם, ובמידת הצורך עשויים להפנות אתכם למספר בדיקות, כגון:
- בדיקות דם ושתן: בדיקות אלו מחפשות רמות גבוהות של תאי דם לבנים וחלבון C-ריאקטיבי, שהם אינדיקטורים לדלקת, וכן עודף חלבון בשתן.
- ביופסיה של עור: דגימה קטנה מאוד של העור נלקחת ונבדקת תחת מיקרוסקופ.
- בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לאשר האם יש לך מוטציה בגן NLRP3 שלך. עם זאת, לפעמים אנשים עם CAPS עשויים להיות בעלי גן זה באופן תקין.
- בדיקות עיניים ואוזניים: בדיקות אלו נעשות כדי לבדוק אם הראייה או השמיעה שלך מושפעות.
- ניקור מותני: כמות קטנה של נוזל שדרה נלקחת מחוט השדרה ונבדקת לאיתור סימני דלקת.
- סריקת MRI: בדיקה זו יכולה לצלם תמונות מפורטות של המבנים בתוך המוח והאוזניים כדי לראות אם ישנם שינויים כלשהם.
שאלות לשאול את הרופא
מומלץ לרשום כמה שאלות שיש לכם על נייר כשאתם הולכים לרופא. כך לא תשכחו כלום. אתם יכולים לשאול שאלות כמו אלה:
- איזה סוג של CAPS יש לי (או לילד שלי)?
- אילו תסמינים עלולים להיגרם עקב סוג המחלה שלי?
- אילו טיפולים אתה ממליץ? כיצד הם יעזרו לי?
- האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
- מה אני יכול לעשות בבית כדי להפחית את התסמינים?
- אילו בדיקות נוספות עליי לעשות? מתי עליי לבצע אותן?
- האם אני צריכה לפנות ליועץ גנטי?
מהם הטיפולים?
חשוב מאוד להתחיל טיפול במחלה זו בהקדם האפשרי, כי ברגע שהעיניים, האוזניים, העצמות או המוח ניזוקים, קשה מאוד להחזיר אותם לקדמותם.
הטיפול העיקרי הוא תרופות החוסמות את ייצור היתר של חומר בשם IL-1 בגוף. אלו שולטות בדלקת.
- אנאקינרה (כנרת)
- קנאקינומאב (אילאריס)
- רילונספט (ארקליסט)
בנוסף לאלה, הרופא שלך עשוי להמליץ גם על טיפולים אחרים, כגון:
- לבישת סדים לכאבי מפרקים ונפיחות
- פיזיותרפיה
- תרופות כגון NSAIDs, סטרואידים או מתוטרקסט להפחתת חום ודלקת
- מכשירי שמיעה לכבדי שמיעה
- ניתוח אם המפרקים ניזוקו
איך אתה יכול לדאוג לעצמך?
יחד עם הטיפול, ביצוע שינויים קטנים באורח החיים שלך יכול לעזור רבות בשליטה בתסמינים.
- הימנעו מקור: אם אתם סובלים ממצב כמו FCAS, מזג אוויר קר יכול להחמיר את התסמינים שלכם. לכן נסו להימנע מדברים כמו שהייה בחדרי מיזוג אוויר ומגורים באזורים קרים.
- הפחתת מתח: דברים כמו מדיטציה, תרגילי נשימה עמוקה ויוגה יכולים לעזור מאוד עם זה.
- חיים בריאים:
- לישון טוב.
- אכלו תזונה מזינה.
- הימנעו מעישון, אלכוהול ומזונות מעובדים.
מסר לקחת הביתה
- CAPS היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת מפגם במערכת החיסון.
- התסמינים העיקריים שלה הם חום חוזר, נגעים בעור שאינם מגרדים וכאבי מפרקים.
- זה נגרם על ידי מוטציה בגן הנקרא
NLRP3. - חיוני לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול בהקדם האפשרי כדי למנוע נזק קבוע לעיניים, לאוזניים ולאיברים אחרים.
- אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הללו, לעולם אל תתעלמו מהם ופנו מיד לרופא לקבלת ייעוץ.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך