מהי סיסטיק פיברוזיס? בואו נבין את זה בפשטות!

בטח שמעתם שחלק מהאנשים נולדים עם מחלה גנטית, נכון? סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית. אנשים רבים חושבים שזו מחלה שמשפיעה רק על הריאות, מכיוון שקשיי נשימה וזיהומים תכופים של הריאות שכיחים במחלה זו. אבל הסיפור למעשה קצת יותר מסובך מזה. בואו נסתכל על מה זה.

מהי בעצם סיסטיק פיברוזיס (CF)?

במילים פשוטות, סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מצב גנטי הגורם להצטברות כמויות גדולות של ריר סמיך ודביק בתוך איברים מסוימים בגופנו. ריר סמיך זה יכול לפגוע באיברים אלה ולפגוע בתפקודם.

בדרך כלל, הריר בריאות ובאף שלנו הוא מעט נוזלי ודק. הוא שומר על אזורים אלה לחים ולוכד לכלוך ופסולת. אבל אצל אנשים עם CF, מוטציה גנטית משנה את אופן ייצור הריר הזה. חלבון האחראי לכך חסר או שאינו פועל כראוי. כתוצאה מכך, המלחים המדללים את הריר נלכדים בתוך התאים, מה שהופך את הריר לסמיך ודביק מאוד.

למרות שאנשים רבים חושבים עליה כמחלת ריאות, CF מקבלת את שמה משום שהיא גורמת לציסטות וצלקות (פיברוזיס) בלבלב. נזק זה, יחד עם עיבוי הרירית, יכול לחסום את הצינורות המשחררים אנזימי עיכול המסייעים לעכל את המזון שאנו אוכלים. זה יכול למנוע מהגוף לספוג חומרים מזינים מהמזון כראוי. בנוסף לריאות וללבלב, היא יכולה להשפיע גם על הכבד, הסינוסים, המעיים ואיברי המין.

מחלת CF היא מצב גנטי שאדם נולד איתו. משמעות הדבר היא שמדובר במצב לכל החיים שיכול להחמיר עם הזמן. לאנשים עם CF עשויה להיות תוחלת חיים קצרה יותר מאשר לאנשים ללא CF.

האם ישנם סוגים עיקריים של סיסטיק פיברוזיס (CF)?

כן, ניתן לזהות שני סוגים עיקריים של `CF`:

1. סיסטיק פיברוזיס קלאסי: בדרך כלל משפיעה על מספר איברים בגוף. המצב מאובחן לעיתים קרובות במהלך השנים הראשונות לחיים.

2. סיסטיק פיברוזיס אטיפית: זוהי צורה פחות חמורה וקלה יותר של CF. היא עשויה להשפיע רק על איבר אחד, או שהתסמינים עשויים לבוא ולחלוף. היא מאובחנת בדרך כלל אצל ילדים גדולים יותר או מבוגרים צעירים.

מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס (CF)?

אדם עם CF עשוי לחוות תסמינים כמו:

• זיהומים תכופים של ריאות (למשל, דלקת ריאות חוזרת או ברונכיט)). תארו לעצמכם, לחלק מהילדים הצעירים יש תמיד נזלת, שיעול וצפצופים בחזה, ואפילו עם תרופות, הם חוזרים שוב ושוב ללא כל הקלה. ככה זה.
• מתן צואה רכה או שמנונית.
• קושי בנשימה.
• צפצופים הם צליל מרשרש תכוף שמגיע מהחזה.
• דלקות סינוסים תכופות.
• שיעול מתמשך.
• הצמיחה איטית.
• כישלון לשגשג, למרות שאתם אוכלים טוב ומקבלים את הקלוריות שגופכם זקוק לה, הוא מצב שבו אתם לא עולים במשקל או נהיים רזים.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס אטיפי (CF אטיפי)

אנשים עם CF אטיפי עשויים גם לחוות חלק מהתסמינים שהוזכרו לעיל. עם הזמן, הם עשויים לחוות גם דברים כמו:

• סינוסיטיס כרונית.
• פוליפים באף.
• רמות אלקטרוליטים חריגות בגוף עלולות להוביל להתייבשות או מכת חום.
• שִׁלשׁוּל.
• דלקת הלבלב.
• ירידה לא מכוונת במשקל.

מה גורם לסיסטיק פיברוזיס (CF)?

הסיבה העיקרית ל-CF היא מוטציה (וריאנט או מוטציה) בגן הנקרא CFTR. גן ה-CFTR מייצר חלבון הפועל כתעלת יונים על פני התאים. חשבו על זה כמו על שער קטן בקרום התא. שערים אלה מאפשרים לחלקיקים מסוימים לעבור דרכו.

החלבון המיוצר על ידי הגן `CFTR` משמש בדרך כלל כשער עבור יוני כלוריד (סוג של מלח בעל מטען חשמלי שלילי). כאשר יוני כלוריד עוזבים את התא, גם מים נשאבים פנימה. זה הזמן שבו הריר הופך דק וחלקלק. אבל אצל אנשים עם `CF`, תהליך זה אינו מתרחש כראוי עקב מוטציות בגן `CFTR`. יוני הכלוריד נלכדים בתוך התאים, ומשאירים את הריר סמיך ודביק.

ישנם סוגים שונים של מוטציות בגן CFTR (מדרגות I עד VI). חלק מהמוטציות אינן מייצרות חלבון כלל, חלקן מייצרות רק כמות קטנה של חלבון, וחלקן אינן מייצרות את החלבון שהן מייצרות.

האם סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מצב מולד?

כן, 'CF' הוא מצב גנטי שעובר בתורשה מלידה. אדם עם 'CF' יורש שני עותקים של הגן המוטנטי 'CFTR' הזה - אחד מהאם ואחד מהאב (זה נקרא תורשה 'אוטוזומלית רצסיבית ').

ההורים שלך לא חייבים לסבול מ-CF כדי שגם אתה תחלה ב-CF. למעשה, ברוב המשפחות אין היסטוריה משפחתית של CF. אדם שיש לו רק עותק אחד של הגן המוטנטי נקרא נשא . נשאים אינם מראים תסמינים של CF.

האם גם מבוגרים יכולים לפתח סיסטיק פיברוזיס (CF)?

לא, נולדים עם המוטציה הגנטית שגורמת ל-CF. עם זאת, אם התסמינים קלים מאוד, או אם הם באים וחולפים, חלק מהאנשים עשויים לא להיות מאובחנים עד מאוחר יותר בחיים, אולי אפילו בבגרות.

מהם הסיבוכים האפשריים של CF?

CF יכול לגרום לסיבוכים כגון:

• זיהומים: ריר סמיך לוכד חיידקים בריאות ובדרכי הנשימה, מה שמקשה עליהם לצאת. זה יכול להוביל לזיהומים תכופים.
• היעדר דו-צדדי מולד של צינור הזרע (CBAVD): במצב זה, לגברים אין צינור הזרע, הצינור הנושא את הזרע. לכן, הם זקוקים לעזרה בטיפולי פוריות אם הם רוצים להביא ילדים לעולם.
• סוכרת: סוכרת הקשורה לסיסטיק פיברוזיס יכולה להתרחש עקב נזק ללבלב.
• תת תזונה: היעדר ריר סמיך במערכת העיכול ואנזימי לבלב המסייעים בעיכול מזון מגביר את הסיכון לתת תזונה.
• אוסטאופניה ואוסטאופורוזיס: מחלות הגורמות להחלשת העצם יכולות להתפתח עקב חוסר יכולת לספוג כראוי חומרים מזינים ממערכת העיכול.
• סיבוכי הריון: CF יכולה להשפיע על מערכת העיכול ולגרום לתת תזונה. זה מגביר את הסיכון לסיבוכי הריון. לידה מוקדמת היא הסיבוך השכיח ביותר.

כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס (CF)?

רופאים בדרך כלל מבצעים בדיקות סקר לילודים לאיתור CF. בדיקות אלו נעשות על ידי לקיחת מספר טיפות דם מעקב התינוק. במעבדה, דגימת דם זו נבדקת לאיתור כימיקל הנקרא טריפסינוגן אימונו-ריאקטיבי (IRT) . חומר זה מיוצר על ידי הלבלב. לאנשים עם CF יש רמות גבוהות יותר של IRT בדם. תינוקות נבדקים לאיתור IRT בלידה ושוב מספר שבועות לאחר מכן.

עם זאת, מצבים מסוימים, כמו לידה מוקדמת, יכולים גם הם לגרום לרמות גבוהות של IRT. לכן, בדיקת IRT חיובית אינה בהכרח אומרת שלתינוק יש CF. אם רמת ה-IRT של התינוק גבוהה מהצפוי, הרופא יזמין בדיקות נוספות כדי לקבוע אבחנה סופית.

לעיתים (בכ-5% מהמקרים), בדיקות סקר לילודים עשויות לא לזהות רמות גבוהות של IRT אצל אדם עם CF. לחלופין, ייתכן שלא נבדקת באופן שגרתי ל-CF בלידה. אם לך או לתינוקך יש תסמינים של CF, רופא יבצע בדיקת זיעה , ובמידת הצורך, בדיקות נוספות.

בדיקות לסיסטיק פיברוזיס (CF)

• בדיקת זיעה:בדיקה זו מודדת את כמות הכלוריד בזיעה. לאנשים עם CF יש רמות גבוהות יותר של כלוריד בזיעה שלהם. זוהי הבדיקה הספציפית ביותר לאבחון CF. עם זאת, היא יכולה להיות נורמלית אצל אנשים עם CF אטיפית.
• בדיקות גנטיות: נלקחות דגימות דם כדי לבדוק שינויים בגנים הגורמים ל-CF.
• בדיקות הדמיה: דברים כמו צילומי רנטגן של חלל האף והחזה משמשים לאישור או תמיכה באבחון של CF. בדיקות הדמיה אלו לבדן אינן יכולות לאבחן CF.
• בדיקות תפקודי ריאות (PFT): אלה מודדות את תפקודן של הריאות.
• תרבית כיח: הרופא ייקח דגימה מהליח שיוצא מהריאות שלך כשאתה משתעל ויבדוק אותה לאיתור חיידקים. סוגים מסוימים של חיידקים, כמו פסאודומונס, שכיחים יותר אצל אנשים עם CF.
• ביופסיה של הלבלב: זה מאפשר לרופא שלך לראות אם יש ציסטות או נגעים בלבלב שלך.
• הפרש פוטנציאלי באף (NPD): מדד זה מודד את המטען החשמלי הקטן שקיים בדרך כלל ברירית האף. מטען זה נוצר מתנועת יונים. לאנשים עם CF יש פחות תנועה של יונים בגלל האופן שבו CF משפיע על תעלות היונים.
• מדידת זרם מעיים (ICM): לביצוע בדיקה זו, רופא לוקח דגימה של רקמת פי הטבעת. המעבדה מודדת כמה כלוריד מופרש מהדגימה הזו.

כיצד מטפלים בסיסטיק פיברוזיס (CF)?

למרבה הצער, אין תרופה ל-CF. עם זאת, בעזרת מומחה CF וצוות רפואי נוסף, ניתן לנהל את המחלה ואת התסמינים שלה. טיפול זה כולל:

• שמירה על דרכי הנשימה פתוחות ופתוחות באמצעות טכניקות נשימה ומכשירים להמסת ליחה.
• תרופות המסייעות לתקן בעיות בחלבון ה-`CFTR` (`מודולטורים של CFTR`).
• תרופות המפחיתות תסמינים ספציפיים.
• ודאו שאתם מקבלים מספיק וכמות נכונה של קלוריות מהמזון.
• כִּירוּרגִיָה.

טכניקות לניקוי דרכי הנשימה

אם יש לך CF, ישנן מספר דרכים לשמור על דרכי הנשימה שלך פתוחות:

• טכניקות שיעול ונשימה: פיזיותרפיסט המתמחה ב-CF יכול ללמד אותך טכניקות לפתיחת דרכי הנשימה ולשחרור ליחה.
• מכשירי לחץ נשיפה חיובי (PEP):ניתן לענוד את מכשירי ה-'PEP' הללו בפה או כ"מסכה" על הפנים. הם מספקים התנגדות, כך שצריך להתאמץ יותר כדי לנשום. זה פותח את דרכי הנשימה ודוחף את הריר החוצה. מכשירי 'PEP' רטטיים (למשל 'Flutter®', 'Acapella®', 'AerobikA®', 'RC-Cornet®' ) הם סוגים מיוחדים של 'PEP' המשלבים רטט עם היכולת לשחרר ריר.
• אפודים לפינוי דרכי אוויר: נקראים גם מכשיר תנודה בתדירות גבוהה לדופן בית החזה, זהו אפוד מתנפח המחובר למכונה. האפוד רוטט ומפרק ליחה.
• ניקוז יציבתי וכלי הקשה: זוהי טכניקת פיזיותרפיה. אתם עוברים לתנוחות המסייעות בפינוי ליחה מהריאות. אדם אחר מקיש על החזה ו/או הגב שלכם כדי לעזור לשחרר את הליחה. ניתן לעשות זאת בשילוב עם טכניקות להגברת שיעול.

מווסתים של CFTR לסיסטיק פיברוזיס

מווסתים של CFTR הם סוג של תרופות המסייעות לתקן בעיות בחלבונים המיוצרים על ידי הגן CFTR המוטנטי ומגדילות את כמות החלבון שפועלת כראוי על פני התאים. הם אינם מרפאים CF. אך ישנם אנשים שחוו שיפור משמעותי בתסמינים ובתוחלת החיים שלהם. עם זאת, טיפולים מווסתים אלה אינם מתאימים לכל אחד עם CF, וחלקם אינם יכולים לסבול אותם.

כמה דוגמאות ל-`מודולטורים CFTR`:

• קלידקו (איבקפטור)
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

תרופות אחרות לסיסטיק פיברוזיס

הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות אחרות להפחתת דלקות, טיפול בזיהומים או ניהול תסמינים. אלה כוללות:

• אנטיביוטיקה: הרופא שלך עשוי לרשום אנטיביוטיקה לטיפול או למניעת זיהומים.
• מרחיבי סימפונות בשאיפה: מרחיבי סימפונות פותחים ומרפים את דרכי הנשימה, מה שמקל על הנשימה.
• תמיסת מלח היפרטונית בשאיפה: המלח בתמיסות המלח מושך מים, מה שמדלל ריר ומקל על שיעול.
• תרופות נוגדות דלקת: תרופות אלו מפחיתות נפיחות. אלה כוללות קורטיקוסטרואידים ותרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDS) .
• אנזימי לבלב: אלה מסייעים בעיכול מזון וספיגת חומרים מזינים ממנו.
• מרככי צואה: אלה מסייעים במצבים כמו עצירות ומקלים על מתן צואה.

תזונה לסיסטיק פיברוזיס (CF)

אם יש לך CF, הצרכים התזונתיים שלך שונים מאלה של אדם ללא CF. בגלל CF, ייתכן שהלבלב שלך לא יוכל לייצר או להפריש את האנזימים המסייעים לך לעכל מזון. משמעות הדבר היא שהמעיים שלך לא יוכלו לספוג כראוי את החומרים המזינים והשומנים במזון שלך.

מומחה ה-CF שלך או דיאטנית רשומה ימליץ לך על תוכנית תזונתית. היא עשויה לכלול:

• צריכת קלוריות יומית. כמות זו יכולה להיות בערך כפולה מזו של אדם ללא CF.
• אכילת תזונה עשירה בשומן. זה חשוב כדי לקבל יותר ויטמינים מסיסים בשומן.
• שמירה על משקל גוף גבוה מהרגיל מילדות. זה יכול לעזור לך לגדול גבוה ולריאות שלך להתרחב. זה יכול לעזור עם התסמינים ככל שאתה מתבגר.
• נטילת כמוסות של תוספי אנזימים. תוספי אנזימים מסייעים בעיכול.
• הוספת מלח לתזונה. זה עוזר להחליף את המלח הנוסף שגופך מאבד באמצעות הזעה. זה חשוב במיוחד במזג אוויר חם ולח ובזמן פעילות גופנית. שאלו את הרופא שלכם כמה מלח אתם צריכים ביום.

ניתוח לסיסטיק פיברוזיס (CF)

ייתכן שתזדקק לניתוח עבור CF או סיבוך של CF. זה עשוי לכלול:

• ניתוחים הקשורים לאף או לסינוסים.
• ניתוח להסרת חסימות מעיים.
• השתלת ריאות.
• השתלת כבד.

האם סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מצב מסכן חיים?

כן, CF הוא מצב מסכן חיים. הסיבה העיקרית למוות היא נזק ריאתי הנגרם מריר סמיך וזיהומים ריאתיים תכופים.

מהי תוחלת החיים של אדם עם סיסטיק פיברוזיס (CF)?

על פי מומחים, בשנים האחרונות תוחלת החיים של מי שנולד עם CF עומדת על כ-50 שנים. לפני מספר שנים, תוחלת החיים הייתה בין 30 ל-40 שנים, אך היא עלתה בשנים האחרונות עקב התקדמות בשיטות הטיפול.

אנשים עם CF אטיפית נוטים להיות בעלי תוחלת חיים ארוכה יותר מאשר אלו עם CF קלאסית.

למה עליי לצפות אם יש לי CF?

אין תרופה ל-CF. אתה או ילדך תזדקקו לטיפול לכל החיים כדי להתמודד איתו. זה כולל טיפול בזיהומים, שמירה על תזונה נכונה ופגישה קבועה אצל מומחה ל-CF. עם זאת, טיפולים חדשים עזרו לילדים עם CF לחיות גם בבגרות וליהנות מאיכות חיים טובה יותר.

הטיפול יעיל בצורה הטובה ביותר כאשר CF מתגלה מוקדם. זו הסיבה שסקר יילודים כה חשוב. התחלת טיפולים כמו מודולטורים של CFTR בגיל צעיר יכולה לשפר את הבריאות לטווח ארוך ולהגדיל את תוחלת החיים.

האם ניתן למנוע CF?

מכיוון ש-CF הוא דבר שנולדים איתו, אין דרך למנוע אותו. אם אתם נשאים של מוטציה בגן CFTR, תוכלו לשאול את הרופא שלכם לגבי בדיקות גנטיות טרום לידתיות והסבירות שילדיכם יפתחו CF.

איך אני יכול/ה לדאוג לעצמי?

טיפול עצמי עם CF פירושו לעבוד עם צוות הבריאות שלך כדי לפתח תוכנית טיפול. כדי להישאר בריאים, עליך לעקוב אחר תוכנית זו בקפידה רבה. היא כוללת:

• יש להקפיד על שגרת ניקוי מערכת הנשימה.
• נטילת תרופות כפי שנקבע.
• המשך להגיע למרפאות עם צוות הרפואה של CF שלך.

קבלו המלצות מהרופאים שלכם לגבי תוכנית תזונה בריאה ופעילות גופנית בטוחה שמתאימה לכם. שאלו את הרופא שלכם אם שיקום ריאתי הוא רעיון טוב עבורכם.

ניתן להפחית את הסיכון להידבקות על ידי הימנעות מאנשים חולים, תרגול טכניקות שטיפת ידיים טובות וקבלת חיסונים מומלצים.

ניתן גם להשתתף בניסויים קליניים שבודקים טיפולים חדשים ל-CF. שאלו את הרופא שלכם אם ישנם טיפולים שמתאימים לכם. הקפידו לקבל מידע מלא על היתרונות והסיכונים של ניסויים קליניים.

מתי עליי לפנות לרופא?

השתתפו בכל המרפאות המתוכננות עם חברי צוות הבריאות שלכם. שוחחו עם הרופא שלכם אם יש לכם שאלות לגבי תוכנית הטיפול שלכם או התסמינים שלכם. שאלו אותו מה לעשות אם יש לכם סימנים של זיהום. אתם יכולים גם לומר לו אם אתם זקוקים לעזרה עם בעיות חברתיות או רגשיות.

מתי עליי לפנות לחדר מיון (ETU) ?

אם יש לך תסמינים חמורים אלה, פנה מיד לחדר מיון:

• חום גבוה (מעל 40 מעלות צלזיוס).
• קושי בנשימה.
• אין או מעט מאוד תפוקת שתן.
• כאב מתמשך בחזה או בבטן.
• סְחַרחוֹרֶת.
• בִּלבּוּל.
• כאבי שרירים חמורים או חולשה.
• התקפים.
• צבע כחול של העור, השפתיים או הציפורניים ("ציאנוזיס" - זה יכול להיות סימן לרמות חמצן נמוכות בדם או ברקמות).
• אם החום או השיעול משתפרים או נעלמים, אז הם מחמירים שוב.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• מהי תוכנית תזונה בריאה שאני יכול/ה לעקוב אחריה?
• מה אני יכול לעשות כדי לנהל את התסמינים שלי?
• אילו סימני זיהום עליי לשים לב אליהם?
• מתי אני אמור לראות אותך שוב?
• עבור אילו תסמינים עליי לפנות לחדר מיון?
• האם אתה רוצה לבדוק בני משפחה אחרים?

למה אנשים עם CF לא צריכים לגעת זה בזה?

אנשי מקצוע בתחום הבריאות ממליצים בדרך כלל לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) להימנע ממגע קרוב עם אחרים. הסיבה לכך היא שאנשים עם CF יכולים להידבק בקלות בזיהומים שאחרים יכולים לשלוט בהם בקלות. הם גם נוטים יותר להפיץ חיידקים לאחרים עם CF (שגם להם יש זיהומים שקשה לשלוט בהם). אנשים עם CF צריכים גם להימנע מכל מי שחולה.

סוף סוף, משהו (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש מעט מוצף כשאובחנת מחלה לכל החיים. עם זאת, טיפולים חדשים והבנה טובה יותר של סיסטיק פיברוזיס מאפשרים לך יותר זמן לקחת את הדברים יום אחר יום. אנשים רבים עם CF יכולים כעת לצפות לחיות חיים מלאים בבגרות. ילד שאובחן עם CF כיום צפוי לקבל אפשרויות טיפול רבות יותר בעתיד.

אספו צוות של יקיריכם ואנשי מקצוע רפואיים שאתם סומכים עליהם כדי להבין למה לצפות, כדי לעזור לכם להתמודד עם אתגרי חיי היומיום. ואל תפחדו לקבל חוות דעת שנייה בכל שלב בדרך. אתם לא לבד, ויש אנשים רבים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

סיסטיק פיברוזיס, מחלות גנטיות, מחלות ריאה, ליחה, גן CFTR, בריאות ילדים, בעיות נשימה