האם לתינוק שלך יש בעיה בגדילת עצם? בואו נלמד על דיספלזיה דיאסטרופית

האם שמעתם פעם את המילים "דיספלזיה דיאסטרופית"? זה אולי חדש לכם. אבל זהו גם מצב בריאותי נדיר וספציפי שכדאי לנו להיות מודעים אליו. חשבו על זה, לפעמים כשאנחנו רואים דברים כמו הגפיים של הקטנטנים שלנו קצת קצרות, והמפרקים לא ניתנים לפתיחה כראוי, אנחנו מרגישים מאוד מפוחדים, נכון? זהו מצב שיכול לגרום לתסמינים כאלה. אז בואו נדבר על זה בפשטות היום, בצורה שתוכלו להבין היטב.

מהי בדיוק דיספלזיה דיאסטרופית זו?

במילים פשוטות, דיספלזיה דיסטרופית היא מצב נדיר המשפיע על ההתפתחות התקינה של הסחוס והעצם . זוהי מולד , כלומר ילד נולד עם המצב. ניתן להעביר אותו מדור לדור.

מצב זה יכול להוביל בעיקר לדברים הבאים:

• דיספלזיה של מפרקים: משמעות הדבר היא שהמפרקים בגופנו אינם מתפתחים כראוי.
• קוצר ידיים ורגליים.
• קומה נמוכה .
• התפתחות לא תקינה של מערכת השלד (דיספלזיה שלדית).

מצב זה יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף. לדוגמה:

• אוזניים
• פָּנִים
• רגליים
• ידיים
• אזור הירך
• רגליים
• עַמוּד הַשִׁדרָה

זה נקרא לפעמים `DD` או `DTD`, `גמדות דיאסטרופית`, או `תסמונת נניזם דיאסטרופית`. כך או כך, המשמעות היא אותו מצב.

עד כמה נדיר מצב זה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד . ההערכה היא שרק אחד מכל 500,000 יילודים סובל ממחלה זו. עם זאת, במדינות מסוימות, כמו פינלנד, מצב זה נראה בתדירות גבוהה יותר. הסיבה לכך, ככל הנראה, היא קשר תורשתי. במדינה זו, מצב זה משפיע רק על אחד מכל 30,000 ילדים.

למה זה קורה? מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית לדיספלזיה דיסטרופית היא מוטציה גנטית . זוהי מוטציה תורשתית. משמעות הדבר היא שאם מישהו במשפחה חולה בה, יש סיכוי שגם ילדיו יחלו בה.

מוטציה גנטית זו משפיעה על גן שחשוב מאוד להתפתחות הסחוס בגופנו. אתם יודעים, סחוס הוא רקמה חזקה וגמישה המשמשת לבניית שלד של תינוק בשלב העוברי, כלומר, כשהוא ברחם האם.

רוב הסחוס הופך לעצם ככל שהתינוק גדל. אבל הסחוס נשאר במקומות כמו קצוות העצמות, האף והאוזניים. לכן, כאשר מוטציה גנטית זו מתרחשת, הגן הזה לא יכול לתרום כראוי להיווצרות הסחוס והעצם.

איזו מוטציה גנטית משפיעה על כך?

המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת למצב זה, "DTD", מתרחשת בגן "SLC26A2" . הוא נקרא גם "DTDST" (טרנספורטר סולפט דיספלזיה דיסטרופית). גן זה מייצר חלבון המסייע בבניית סחוס ובהמרת סחוס לעצם.

הדבר החשוב הוא שאדם יכול להיות "נשא" של מוטציה גנטית זו, אך לא לחלות במחלה. עם זאת, אם שני ההורים נשאים, יש סיכוי של כ-25% שילדם יפתח את המחלה.

מהם התסמינים שניתן לראות במצב זה?

התסמינים של גמדות דיאסטרופית יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. בעוד שרוב האנשים חווים קומה נמוכה וגדילה עצורה, תסמינים אחרים יכולים להופיע גם בחלקים שונים של הגוף. בואו נבחן מהם.

תסמינים שניתן לראות סביב הראש והפה:

• מצח רחב וקו שיער גבוה.
• עיבוי אוזניים, נפיחות או שינוי צורה .
• שטח לסת קטן באופן חריג (מיקרוגנתיה).
• חריגות שיניים, למשל, שיניים קטנות או צפופות.
• חך שסוע הוא פתח לא תקין בגג הפה.
• קושי בנשימה .

מאפייני הגפיים:

• אצבעות קצרות באופן חריג (ברכידקטיליה).
• "אגודלי טרמפיסט" - משמעות הדבר היא שהאגודלים פונים החוצה.
• רגל אחת או שתיהן פונות פנימה ("כף רגל קלובה"). זה נקרא גם כף רגל קלובה .
• ידיים ורגליים קצרות ומפותלות .

מאפייני המפרקים:

• עיוותים במפרקים (" קיצורים" ) - מצב זה עלול לגרום למפרקים לא להיות מסוגלים להימתח במלואם ועלול להגביל את התנועה.
• חלק מהמפרקים נעלים יחד והופכים לקיפאון . זה גם מגביל את התנועה.
• נוקשות או התרופפות של מפרקים, או פריקות מפרקים.
• כאבי מפרקים הקשורים לאוסטאוארתריטיס.

מאפייני גב:

• עקמומיות קדימה של עמוד השדרה (קיפוזיס), שיכולה לגרום לעמוד השדרה להיראות כפוף.
• עקמומיות צידית של עמוד השדרה (סקוליוזיס).

האם יש לכך השפעה על התפתחות המוח?

אין דיווחים על דיספלזיה דיסטרופית המשפיעה על המוח או על התפתחות המוח . לאנשים עם מצב זה יש אינטליגנציה תקינה . לכן אין מה לדאוג.

כיצד מאבחנים מצב זה?

לעיתים, ניתן לאתר גמדות דיסטרופית עוד לפני לידת התינוק . אם למישהו במשפחתך יש את המצב, רופאים עשויים להמליץ ​​על בדיקות גנטיות בשלב מוקדם של ההריון.

ניתן לאתר את המצב גם באמצעות אולטרסאונד עוברי (אולטרסאונד עוברי) . בדיקה זו מצלמת את התינוק כשהוא מתפתח ברחם. אם התמונות מראות חריגות או עיוותים בעצמות, הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית לדיספלזיה דיסטרופית.

עם זאת, ברוב המקרים, מצב זה מאובחן לאחר לידת התינוק . האבחון נעשה באמצעות בדיקה גופנית של התינוק ובדיקות הדמיה המראות עצמות מעוותות או מקוצרות.

מהו הטיפול לכך?

האמת היא שאין תרופה ל-DTD. הטיפול מכוון בעיקר לניהול הסימפטומים של כל אדם ולסייע לו לשמור על הבריאות והרווחה הטובה ביותר.

אדם הסובל ממצב זה עשוי להזדקק לעזרתו של צוות מומחים . לדוגמה:

• אודיולוג הוא מומחה המטפל בבעיות שמיעה .
• יועץ גנטי צריך לעזור למשפחה להבין את המצב הזה.
• תזונאים יכולים לספק ייעוץ תזונתי כאשר יש לך בעיות פה ואכילה.
• אורתודנט הוא רופא שיניים מומחה המטפל בבעיות הקשורות לשיניים ולסתות.
• אורתופד ( מומחה לעצמות ומפרקים).
• רופא ילדים .
• פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק עוזרים לך לנוע בצורה הטובה ביותר ולבצע פעילויות יומיומיות.
• רופא ריאות ( רופא המתמחה במחלות ריאה ) מסייע בניהול קשיי נשימה.
• במידת הצורך, מנתחים מתקנים עיוותים.

בעזרת כל האנשים הללו, נוכל לספק את התמיכה הדרושה כדי לעזור לילד לחיות את החיים הטובים ביותר האפשריים.

האם יש דרך למנוע זאת?

אין דרך למנוע גמדות דיסטרופית. אם למישהו במשפחתך יש את המצב, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון.מומלץ לדבר עם הרופא שלך על כך. בדיקות וייעוץ יכולים לעזור לקבוע אם את נשאית וכיצד הדבר עשוי להשפיע על משפחתך.

אז איך ייראו החיים במצב הזה?

דיספלזיה דיאסטרופית יכולה להיות קטלנית אצל יילודים עם קשיי נשימה . עם זאת, אנשים רבים חיים עד בגרות . בהתאם לחומרת המחלה, ייתכן שהם יצטרכו לחיות עם כאבים ומוגבלות מסוימים. עם זאת, עם טיפול רפואי ותמיכה נאותים, גם הם יכולים לחיות חיים טובים.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

אם לילדכם יש דיספלזיה דיסטרופית, חשוב ללמוד עוד על ידי שאילת שאלות כמו אלה:

• אילו חלקים בגופו של ילדי מושפעים?
• האם זה משהו שישפיע עליך לכל החיים?
• לאילו מומחים הילד שלי צריך לפנות? באיזו תדירות?
• האם יש משהו שאנחנו יכולים לעשות כדי לטפל בכאבי עצמות או מפרקים?
• האם יש קבוצות תמיכה לאנשים עם מצב זה או מחלות דומות?
• אם יהיו לי עוד ילדים, האם גם הם יכולים לפתח את המצב הזה?

לבסוף, הדבר הכי חשוב לזכור!

דיספלזיה דיסטרופית היא מצב מולד נדיר המשפיע על ההתפתחות התקינה של הסחוס והעצמות . אנשים הסובלים ממצב זה סובלים לעיתים קרובות מקומה נמוכה, גפיים קצרות ובעיות במפרקים. אם למישהו במשפחתך יש מצב זה, חשוב להתייעץ עם רופא לגבי בדיקות גנטיות וייעוץ.

זכרו, אתם לא לבד. במצב כזה, חשוב מאוד לדעת את המידע הנכון, לקבל את הייעוץ הרפואי הדרוש וליצור קשר עם אנשים שיתמכו בכם. אל תפחדו לשאול שאלות רופאים ולבקש עזרה.

דיספלזיה דיאסטרופית , מחלות גנטיות, צמיחת עצם, סחוס, קוצר עצם, הפרעות מפרקים