האם העור שלך ולובן העיניים שלך מצהיבים? בואו ללמוד עוד על תסמונת דובין-ג'ונסון!

האם שמתם לב פעם שצבע העור שלכם או לובן העיניים שלכם נראים מעט צהובים? או ששמתם לב פעם שהשתן שלכם צהוב כהה מהרגיל? אם אתם חווים דברים אלה, סיבה אפשרית אחת היא מצב נדיר אך לא חמור במיוחד הנקרא תסמונת דובין-ג'ונסון . אז בואו נדבר על זה בפירוט, בפשטות רבה.

מהי תסמונת דובין-ג'ונסון?

במילים פשוטות, תסמונת דובין-ג'ונסון היא מצב גנטי המשפיע על הכבד שלנו. מה שקורה בתסמונת זו הוא שחומר צהוב בשם בילירובין, המיוצר בגופנו, מצטבר במקום להיות מופרש מהגוף כראוי. כעת אתם עשויים לתהות מהו בילירובין. לאחר זמן מה, כאשר תוחלת חייהם מסתיימת, תאי הדם האדומים בגופנו מתפרקים. זה הזמן שבו מיוצר בילירובין זה. בדרך כלל, בילירובין זה אמור להיות מופרש מהכבד שלנו יחד עם מרה ומופרש מהגוף כפסולת. עם זאת, תהליך זה אינו מתרחש כראוי בגופו של אדם עם תסמונת דובין-ג'ונסון. לכן, בילירובין מצטבר בכבד ובדם, וגורם לתסמינים כמו צהבת . זה הזמן שבו העור ולובן העיניים מצהיבים.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

תסמונת דובין-ג'ונסון היא מצב גנטי , ולכן היא יכולה להשפיע על כל אחד, בכל גיל. כדי שתוכלו לרשת את המצב, שני ההורים שלכם חייבים להעביר לכם את הגן. תורשה זו נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית . לדוגמה, אם אתם יורשים את הגן רק מאחד ההורים שלכם, לא תראו תסמינים, אך תהיו נשאים של הגן. משמעות הדבר היא שאתם יכולים להעביר את הגן לילדיכם.

עד כמה נפוץ מצב זה?

אין נתונים סטטיסטיים מדויקים לגבי מידת השכיחות של תופעה זו, אך היא שכיחה יותר בקרב אנשים החיים במדינות כמו איראן, עיראק, מרוקו ויפן. ההערכה היא שכאחד מכל 1,300 אנשים במדינות אלו עלול לסבול ממצב זה.

כיצד תסמונת דובין-ג'ונסון משפיעה על גופי?

תסמונת דובין-ג'ונסון נגרמת מהצטברות של החומר הצהוב בילירובין בכבד. זהו הגורם לעור וללובן העיניים להיראות צהובים. לפעמים, כשנמצאים בתוך הבית ובתאורה חלשה, ייתכן שלא תשימו לב לצהיבות הזו. עם זאת, במקום מואר היטב, כמו בשמש, הצהיבות הזו הופכת בולטת יותר. לעתים קרובות, הדבר הראשון ששמים לב אליו בצהיבות הזו הוא הפנים.לאחר מכן זה יכול להתפשט לחלקים אחרים בגוף, כמו החזה והבטן. כשמסתכלים במראה, אם פותחים את הפה ומסתכלים מתחת ללשון, אפשר לראות שגם שם זה הצהיב.

מהם התסמינים של זה?

רוב האנשים המאובחנים עם תסמונת דובין-ג'ונסון סובלים מהתסמינים העיקריים של צהבת, הנגרמת מהצטברות של בילירובין בכבד. משמעות הדבר היא:

• הצהבה של העור ולובן העיניים.
• שינוי בצבע השתן (הופך לצהוב כהה או חום).

לעיתים, כאשר הגוף נמצא תחת לחץ מסוים, למשל, כשאתם סובלים ממחלה אחרת, במהלך הריון, או אם אתם משתמשים בגלולות למניעת הריון (גלולות למניעת הריון), צבע צהוב זה עשוי להתגבר.

בנוסף לאלה, עשויים להופיע תסמינים קלים נוספים, אך הם בדרך כלל אינם חמורים באותה מידה:

• תחושת עייפות היא `(עייפות)`.
• כאב קל בבטן התחתונה (כאבי בטן).

חשוב לציין שתסמונת דובין-ג'ונסון היא מצב שפיר. משמעות הדבר היא שהיא לא תגרום נזק משמעותי לחייכם.

אם תעשה כמה בדיקות, ייתכן שתראה דברים כאלה:

• בכבד שלך יש הצטברות של חומרים מסוימים, מה שגורם לו להיראות שחור (זה נבדק על ידי לקיחת פיסת רקמה קטנה מהכבד - זה נקרא 'ביופסיה של כבד ').
• הכבד עשוי להיות מוגדל מעט ( הפטומגליה ).

מה גורם לתסמונת דובין-ג'ונסון?

הסיבה העיקרית לתסמונת דובין-ג'ונסון היא מוטציה בגן `ABCC2`. גן `ABCC2` זה אחראי על יצירת חלבון המסייע לתאים שלנו לסלק חומרי פסולת. באופן ספציפי, חלבון זה מסייע לתאי הכבד להסיר בילירובין (החומר הצהוב שנותר מפירוק תאי דם אדומים) ולהפריש אותו כמרה (נוזל המסייע לעיכול מזון).

לכן, אם יש לך תסמונת דובין-ג'ונסון, גופך אינו יכול להסיר כראוי את תוצר הפסולת הזה, הנקרא בילירובין, מהתאים שלך. כתוצאה מכך, דברים כמו בילירובין מצטברים בגוף שלך (זה נקרא היפרבילירובינמיה ). זו הסיבה שמופיעים תסמינים כמו צהבת.

כיצד מאבחנים תסמונת דובין-ג'ונסון?

הרופא שלך יבדוק אותך תחילה, ישאל אותך על התסמינים שלך ויברר אם מישהו במשפחתך סבל ממצבים דומים בעבר (היסטוריה רפואית משפחתית).

לאחר מכן, הם יזמינו מספר בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה. אלה עשויות לכלול:

• בדיקות הדמיה (לדוגמה , צילום רנטגן , סריקת אולטרסאונד ) לבדיקת הכבד שלך.
• בדיקות דם (במיוחד בדיקת בילירובין )אֶחָד).
• בדיקות שתן .
• אולי בדיקה שבה נלקחת חתיכה קטנה מהכבד ( "ביופסיה של כבד ").

אם בדיקת הבילירובין מראה שרמת הבילירובין בדם שלך גבוהה מדי, משמעות הדבר היא שיש לך מצב הנקרא היפרבילירובינמיה (רמות גבוהות של בילירובין בדם). אם התסמינים שלך נמשכים, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת דם גנטית כדי למצוא את הגן הגורם לתסמינים שלך. זוהי הדרך היחידה לאשר שיש לך תסמונת דובין-ג'ונסון.

מהם הטיפולים לכך?

החדשות הטובות הן שרוב האנשים המאובחנים עם תסמונת דובין-ג'ונסון אינם זקוקים לטיפול כלשהו. הסיבה לכך היא שלא מדובר במצב רציני. עם זאת, אם יש צורך בטיפול, בדרך כלל מדובר במצב או תהליך אחר שגורם לרמות הבילירובין שלך לעלות. לדוגמה, אם אתה מצונן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לשתות הרבה נוזלים ולנוח. לחלופין, אם תרופה שאתה נוטל מחמירה את התסמינים שלך, הרופא שלך עשוי לייעץ לך להפסיק ליטול את התרופה.

מה יכול להחמיר את הסימפטומים של תסמונת דובין-ג'ונסון?

תסמיני צהבת הנגרמת מתסמונת דובין-ג'ונסון יכולים להימשך לכל החיים. עם זאת, תסמינים אלה עלולים להחמיר אם:

• אם אתה שותה אלכוהול.
• אם את נוטלת גלולות למניעת הריון.
• אם יש זיהום.
• אם את בהריון.

אם אתה מרגיש שהתסמינים שלך מחמירים, שוחח עם הרופא שלך על אפשרויות טיפול שעשויות לעזור לך למצוא הקלה.

האם ניתן למנוע תסמונת דובין-ג'ונסון?

מכיוון שמדובר בתסמונת גנטית, איננו יכולים למנוע את התפתחות תסמונת דובין-ג'ונסון. עם זאת, אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם ורוצים לדעת את הסיכון שילדכם יחלה בבעיה גנטית זו, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי .

אם יש לי תסמונת דובין-ג'ונסון, למה עליי לצפות?

התחזית לאנשים שאובחנו עם תסמונת דובין-ג'ונסון טובה מאוד. אין תרופה, ובדרך כלל אין צורך בטיפול, והתסמינים מטופלים. וחשוב מכל, המצב אינו משפיע על תוחלת החיים של האדם.

באיזו שעה עליי לפנות לרופא שלי?

אם תסמיני תסמונת דובין-ג'ונסון שלך מחמירים, במיוחד אם הצהבת שלך גורמת לתסמינים דמויי שפעת, פנה לרופא. לדוגמה:

• כאבי בטן .
• חום .
• עייפות .
• בחילות או הקאות .

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• האם התסמינים שלי דורשים טיפול?
• האם ילדי ירש את המצב הזה?
• מה עליי לעשות אם אני מרגיש/ה לא טוב בגלל התסמינים שלי?

מה ההבדל בין תסמונת דובין-ג'ונסון לתסמונת רוטור?

תסמונת דובין-ג'ונסון ותסמונת רוטור הן שתיהן מצבים גנטיים. לשתיהן תסמינים דומים, כמו צהבת. עם זאת, ההבדל העיקרי בין שתי התופעות הוא הגורם להן.

תסמונת דובין-ג'ונסון נגרמת על ידי מוטציה בגן `ABCC2`. עם זאת, תסמונת רוטור נגרמת על ידי מוטציה בגנים `SLCO1B1` ו- `SLCO1B3` .

דבר חשוב נוסף שיש לציין הוא שתסמונת רוטור יכולה להשפיע רבות על האופן שבו גופו של אדם מתמודד עם תרופות מסוימות. לכן, אם אתם או ילדכם סובלים מתסמונת רוטור, חשוב מאוד ליידע את הרופא שלכם לפני שאתם רושמים תרופות מסוימות.

בנוסף, תסמונת הרוטור אינה גורמת לשינוי צבע בכבד. עם זאת, הכבד של אנשים עם תסמונת דובין-ג'ונסון נראה שחור .

זה נורמלי להרגיש מודאגים כאשר עורכם או עור תינוקכם מצהיב. בעוד שצהבת שכיחה אצל יילודים, צהבת הנגרמת מתסמונת דובין-ג'ונסון היא מצב מתמשך לכל החיים.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אז, עכשיו אתם יודעים הרבה על תסמונת דובין-ג'ונסון. אל דאגה, זה לא מצב רציני. הרופא שלכם יסביר לכם איזה טיפול נדרש כדי להפחית את הצהבת העיניים והעור, או אם אתם מפתחים תסמינים אחרים. הדבר החשוב ביותר הוא לדבר עם הרופא שלכם על התסמינים שלכם באופן קבוע ולוודא שאתם בריאים. אתם יכולים לחיות חיים נורמליים ומאושרים עם מצב זה.

תסמונת דובין -ג'ונסון, קדחת צהובה, כבד, בילירובין, מחלות גנטיות, הצהבת העור, צהבת