האם המפרקים שלכם מתכופפים יותר מדי? האם העור שלכם נמתח? בואו נדבר על תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)!

האם אי פעם הרגשתם שהמפרקים שלכם גמישים יותר מאחרים? אולי אתם יכולים לכופף את האצבעות לאחור בצורה יוצאת דופן, או שהעור שלכם מרגיש מתוח יותר מהרגיל. אמנם אלה עשויים להיראות כמו דברים נורמליים, אך לפעמים הם יכולים להיגרם על ידי מצב גנטי בשם תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS). אל דאגה, זה משהו שאנשים רבים לא שמעו עליו, אז היום נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

במילים פשוטות, מהי תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)?

חשבו על גופנו כמבנה עשוי לבנים. לבנים אלו (כלומר, איברי הגוף, העצמות והעור שלנו) מחוברות יחד על ידי טיט. באופן דומה, ה"טיט" שמחזיק את חלקי גופנו יחד ושומר עליהם חזקים נקרא רקמות חיבור . אלה נמצאות בכל מקום בעצמות, בסחוס, בעור ובכלי הדם שלנו.

תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) היא הפרעה גנטית הגורמת להיחלשות רקמת החיבור. הסיבה העיקרית היא חוסר בקולגן, חלבון החיוני לחוזק רקמת החיבור. זה כמו תערובת טיט חסרת מלט. זה גורם למפרקים רפויים, עור גמיש מדי, לחבלות בקלות, ולפעמים אפילו להיחלשות כלי דם ואיברים פנימיים.

זוהי מחלה גנטית שעוברת במשפחות. עם זאת, עדיין אין לה תרופה ספציפית. אבל הדבר הטוב ביותר הוא להיות מסוגלים לשלוט ולנהל את התסמינים ולחיות חיים נורמליים.

מהם הסוגים העיקריים של EDS?

EDS נקרא על שם שני הרופאים שתיארו אותו לראשונה. כיום קיימים 13 סוגים עיקריים שלו. למרות שכל סוג שונה במקצת, לכולם סיבה משותפת: היחלשות המפרקים ומבני העור. בואו נבחן את הסוגים הנפוצים ביותר.

מהם התסמינים הנפוצים של EDS?

התסמינים עשויים להשתנות בהתאם לסוג ה-EDS שיש לך, אך אלו התסמינים הנפוצים שרוב האנשים חווים.

• מפרקים גמישים יתר על המידה: לדוגמה, ייתכן שתוכלו לכופף את האגודל ולשפשף אותו כנגד גב כף היד, או לכופף את הברכיים לאחור. יש אנשים שקוראים לזה 'מפרק כפול'.
• עור גמיש: ניתן למשוך את העור הרחק מגופך, וכשתשחררו אותו, הוא יחזור למקומו בנקישה. הוא יכול להיות גם חלק מאוד, כמו קטיפה.
• עור שביר: העור הופך לכחול ומקבל חבורות אפילו לאחר מכה קטנה. אם נפצעים, לוקח יותר זמן להחלים. צלקות נוצרות בקלות.

זה גם נפוץ:

• בעיות שיניים (עקירת שיניים, דימום בחניכיים)
• כאבי מפרקים
• עייפות קיצונית גם אחרי שינה טובה
• קושי בריכוז
• כְּאֵב רֹאשׁ
• רגליים שטוחות
• חולשת שרירים, במיוחד במזג אוויר קר
• קושי בשליטה על שתן
• סְחַרחוֹרֶת
• בעיות במערכת העיכול, כגון נפיחות

אם לילדים יש EDS, מיומנויות מוטוריות כמו הליכה וישיבה עלולות להיות מושפעות.זה יכול להתעכב וייתכן שלא יהיה לך גובה שמתאים לגילך.

כיצד לאבחן את המחלה?

כאשר אתם מדווחים על תסמינים כאלה, הרופא שלכם יבדוק אתכם תחילה בקפידה.

• הם יראו כמה רחוק אתה יכול לכופף את הברכיים, המרפקים והבהונות.
• הם יבדקו עד כמה העור שלך נמתח ואם יש צלקות או חבורות.
• שאלו אם מישהו במשפחה שלכם סובל מתסמינים אלה.

ברוב המקרים, ניתן לזהות סוגים כמו hEDS באמצעות בדיקה גופנית זו בלבד. עם זאת, לעיתים יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה ולקבוע את הסוג המדויק.

• בדיקה גנטית: ניתן לקחת דגימת דם כדי לראות אם ישנן מוטציות גנטיות הגורמות ל-EDS.
• אקו לב: בדיקת גלי קול לבדיקת בעיות בלב ובכלי הדם.
• סריקת CT או סריקת MRI: סריקות אלו מסייעות לראות את מצב עמוד השדרה או האיברים הפנימיים.
• ביופסיה של עור: נלקחת פיסה קטנה של עור ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לבדוק אם יש חריגות בקולגן.

טיפול וניהול

לאחר שזיהיתם איזה סוג של EDS יש לכם, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם על אופן הטיפול בתסמינים. ייתכן שתצטרכו גם לפנות למומחים שונים.

• אוֹרתוֹפֵּד
• דֶרמָטוֹלוֹג
• ראומטולוג

הנה כמה משיטות הטיפול העיקריות:

• פיזיותרפיה: זה חשוב מאוד לחיזוק השרירים ולמניעת נוקשות במפרקים. תרגילים במאמץ נמוך כמו הליכה ושחייה טובים.
• ריפוי בעיסוק: תוכלו ללמוד על טכניקות ומכשירים להקל על משימות יומיומיות. תקבלו ייעוץ כיצד להפחית את הלחץ על המפרקים.
• אביזרי עזר: ייתכן שתזדקק לגשרים למניעת תנועת מפרקים או לכיסא גלגלים שיעזור לך להתנייד.
• משככי כאבים: עבור כאבי מפרקים, ניתן ליטול משככי כאבים רגילים או, במידת הצורך, תרופות חזקות יותר שנקבעו על ידי רופא.
• ניתוח: ניתוח משמש לתיקון מפרקים שנפגעים לעיתים קרובות ולא ניתן לשלוט בהם באמצעות טיפולים אחרים. עם זאת, מכיוון שאנשים עם EDS סובלים לעיתים קרובות מהחלמת פצעים מאוחרת, זה נחשב כמוצא אחרון.

דברים שיש לקחת בחשבון כשחיים עם EDS

לחיות עם EDS פירושו שעליך להקפיד על קצת יותר מדי תשומת לב לגוף שלך. דברים אלה יכולים לעזור לך להימנע מתאונות.

• הימנעו מספורט מאומץ:הימנעו מספורט מגע ופעילות גופנית המפעילה לחץ רב על המפרקים, כמו ריצה.
• אל תרימו משקולות: הרמת משקולות מגבירה את הסיכון לנקע במפרקים ולפציעה.
• הגנו על עורכם: השתמשו בסבונים עדינים. מרחו קרם הגנה מדי יום. עטו פדים מגן על אזורים כמו ברכיים ומרפקים.
• שמרו על השיניים שלכם: השתמשו במברשת שיניים עם זיפים רכים.
• בריאות הנפש: חיים עם מצב ארוך טווח כזה יכולים להיות מתישים רגשית. שיחה עם יועץ או הצטרפות לקבוצת תמיכה עם אנשים בעלי דעות דומות יכולים להיות לעזר רב.

אם אתם חושבים על הקמת משפחה, תוכלו להתייעץ עם יועץ גנטי כדי להבין את הסיכון להעביר את המחלה הזו לילדיכם.