האם חלק ממוחו של תינוקך בולט מראשו? זה נקרא אנצפלוצלה!

ייתכן שראיתם, או שמעתם, שתינוקות מסוימים נולדים עם חור קטן בגולגולת, כאשר חלק מהמוח שלהם בולט. זה נורמלי שכל הורה יפחד כשהוא רואה את זה. היום נדבר על מצב זה שנקרא אנצפלוצלה. אל דאגה, נדבר על זה בפירוט ובפשטות.

מהי אנצפלוצלה?

במילים פשוטות, אנצפלוצלה היא מום מולד שבו עצמות הגולגולת של התינוק אינן נסגרות כראוי, מה שגורם לרקמת מוח לבלוט דרכן. זה יכול להיראות כמו בלון קטן הבולט מהגולגולת.

מצב זה נגרם מפגם בתעלת העצבית . כעת אתם עשויים לתהות מהי אותה תעלה עצבית. זה פשוט מאוד. לאחר שהתינוק נוצר ברחם, במהלך השבועות הראשונים, מוחו וחוט השדרה של התינוק מתחילים להתפתח במבנה דמוי צינור. זה מה שאנו מכנים תעלת העצבית. אם החלק העליון של תעלת העצבית הזו אינו נסגר כראוי, מתרחשת תופעה הנקראת אנצפלוצלה. לעיתים זה יכול להיות מצב קל, או שהוא יכול להיות חמור מספיק כדי לסכן חיים.

מהם סוגי האנצפלוצלה?

אנצפלוצלים מסווגים לפי מיקום היווצרותם בגולגולת. הם נמצאים בעיקר במקומות הבאים:

• עורפי: בחלק האחורי של ראש התינוק, ליד הצוואר. זהו הסוג הנפוץ ביותר.
• פאריאטלי: בחלק העליון של הראש, לכיוון הגב.
• פרונטואתמואידלי (נקרא גם סינציפיטלי): מצחו של התינוק נמצא בצד ימין.
• ספנואידלי: ממוקם בתוך הראש, מאחורי העיניים ומלפני האוזניים. ייתכן שלא יהיה ניתן לראותו מבחוץ.

יתר על כן, רופאים מחלקים זאת לשני סוגים, בהתאם לשאלה האם זה בחלק הקדמי או האחורי של הראש:

• קדמי: חזית גולגולת התינוק.
• אחורי: בחלק האחורי של גולגולת התינוק.

עד כמה נפוץ מצב זה?

אנצפלוצלה היא מצב נדיר מאוד. אם מסתכלים על הסטטיסטיקות במדינה כמו אמריקה, מצב זה מופיע בכאחד מכל 10,500 תינוקות שנולדים. זה אומר כ-375 תינוקות בשנה. למרות שקשה למצוא סטטיסטיקות מדויקות בסרי לנקה, זה נחשב למצב נדיר בכל מקום.

איך נראה תינוק עם אנצפלוצלה?

אם לתינוק שזה עתה נולד יש אנצפלוצלה, ניתן לראות חור בגולגולת שלו שלא נסגר לחלוטין. כתוצאה מכך, רקמת מוח בולטת דרך חור בגולגולת כמו שק מכוסה בעור . זה נראה כמו בלון שבולט מהראש. בהתאם למיקום החור, ייתכנו גידולים דמויות שיער על השק.

חור זה בגולגולת יכול להופיע בכל מקום בראש. עם זאת, הוא נראה לרוב על המצח או בחלק האחורי של הראש, ליד הצוואר.

מהם התסמינים של אנצפלוצלה?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאדם לאדם. הם תלויים בגודל החור בגולגולת, במיקומו ובכמות הבולטת של המוח. כמה תסמינים נפוצים כוללים:

• כאב ראש (במיוחד אצל ילדים גדולים יותר או אם אובחן מאוחר יותר)
• בעיות ראייה
• חולשת שרירים בגפיים
• ראש קטן מהצפוי בלידה
• אטקסיה (חוסר שיווי משקל בעת הליכה או תנועה)
• עיוותים בפנים (במיוחד סביב המצח)
• גודש באף (אם יש אנצפלוצלה באף)
• דליפת נוזל שדרה מהאף או מהאוזן

לעיתים, תסמינים יכולים להיגרם גם מהצטברות של נוזל דמוי מים בתוך המוח (זה נקרא הידרוצפלוס ).

מהם הסיבוכים האפשריים של אנצפלוצלה?

חלק מהאנצפלוצלות הקטנות עשויות להיעלם ללא סיבוכים משמעותיים. עם זאת, במקרים מסוימים, עלולים להתרחש סיבוכים ארוכי טווח. אלה כוללים:

• עיכובים התפתחותיים (למשל, עיכוב בדיבור, הליכה)
• מוגבלות שכלית
• בעיות ראייה
• פיגור גדילה פיזי
• התקפים

מהם הגורמים לאנצפלוצלה?

לרוב, אנצפלוצלה היא מצב מולד . כלומר, מדובר במשהו המתרחש בזמן שהתינוק עדיין ברחם. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, היא יכולה להתרחש גם מאוחר יותר עקב פגיעת ראש, גידול במוח או מצבים נדירים אחרים כמו יתר לחץ דם תוך גולגולתי אידיופתי .

אנצפלוצלה מולדת מתרחשת כאשר החלק העליון של צינור העצבי, כפי שהוזכר קודם לכן, אינו נסגר כראוי. צינור עצבי זה הוא החלק ברקמה שבו נוצרים לראשונה מוחו וחוט השדרה של התינוק. במהלך השבוע השלישי או הרביעי להריון, הוא הופך לצורה דמוית צינור וצריך להיסגר כראוי. אם החלק העליון הזה לא ייסגר כראוי, הגולגולת לא תיווצר במלואה. זו הסיבה שחלק ממוחו של התינוק יוצא מהחור הזה.

הסיבה המדויקת לסגירה תקינה של הצינור העצבי עדיין אינה ידועה, אך מחקרים מצביעים על כך שהגורמים הבאים עשויים למלא תפקיד:

• שינויים גנטיים (משהו שקורה בזמן ההתעברות)
• זיהומים מסוימים שהאם נדבקת בהם במהלך ההריון (למשל טוקסופלזמוזיס , אדמת , ציטומגלווירוס), וירוס הרפס סימפלקס (וירוס הרפס סימפלקס )
• מחלות מסוימות במערכת העצבים (למשל, מום כיארי מסוג 3)

אנצפלוצלה יכולה להיגרם גם ממצבים רפואיים מסוימים אחרים. לדוגמה:

• תסמונת ווקר-ורבורג
• תסמונת קנובלוך
• תסמונת רוברטס
• תסמונת הלהקה האמניוטית

מהם גורמי הסיכון לאנצפלוצלה?

אם למישהו במשפחתך היה פגם בתעלת העצבית (NTD), יש סיכוי גבוה מעט יותר שיהיה לך אחד. כמו כן, אם אינך מקבלת מספיק חומצה פולית (ויטמין B9) לפני ובמהלך ההריון, הסיכון ללדת תינוק עם פגם בתעלת העצבית גבוה יותר.

כיצד מאבחנים אנצפלוצלה?

ברוב המקרים, הרופא שלך יכול לזהות מצב זה במהלך סריקת אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון. אם יש ספק, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​גם על סריקת MRI טרום לידתי . זה יכול לספק מידע נוסף על המצב.

ניתן לאשר מצב זה כאשר התינוק נבדק לאחר הלידה. בנוסף, בדיקות דם וסריקות אחרות מבוצעות כדי לנסות ולגלות מה גורם לכך וכיצד הדבר השפיע על התינוק. הטיפול מתוכנן בהתאם.

האם אנצפלוצלה יכולה להישאר ללא אבחון?

כן, לפעמים זה יכול לקרות. במיוחד אנצפלוצלים קטנים מאוד, אלו הממוקמים על אפו או מצחו של התינוק, יכולים לפעמים לא להיות מאובחנים. הקטנים הללו בדרך כלל אינם גורמים לתסמינים משמעותיים אצל התינוק שזה עתה נולד, וגם לא גורמים לסיבוכים ככל שהם גדלים.

מהם הטיפולים לאנצפלוצלה?

הטיפול העיקרי במצב זה הוא ניתוח לתיקון הגולגולת והסרת רקמת המוח הבולטת. ברוב המקרים, החלק במוח שבולט מהגולגולת אינו מתפקד וניתן להסירו. לעיתים, אם החור קטן, המוח מוחזר לתוך הגולגולת, ולאחר מכן המנתח מתקן את הגולגולת.

ניתוח זה מבוצע בדרך כלל תוך מספר ימים מהלידה, בחודשים הראשונים או תוך שנה. זה תלוי בגודל האנצפלוצלה, במיקומה ובמידת ההשפעה שלה על התינוק.

הדבר החשוב הוא שתינוקות כאלה בדרך כלל צריכים לעבור יותר מניתוח אחד. אם יש להם עיוותים בפנים, הם צריכים לעבור ניתוח, ואם יש להם הידרוצפלוס, הם צריכים לעבור ניתוח.

ככל שתינוקך גדל, הוא או היא עשויים להזדקק לעזרה נוספת. לדוגמה:

• תוכניות חינוך מיוחד בבית הספר
• אם יש לך התקף, קח תרופות נגדו.
• משקפיים לבעיות ראייה

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

כמו בכל ניתוח, ישנן כמה תופעות לוואי אפשריות. אך אל דאגה, הצוות הרפואי של תינוקך מאומן היטב. הם יעשה כמיטב יכולתם כדי למזער את הסיכונים הללו.

חלק מהסיכונים הם:

• הַדבָּקָה
• דליפת נוזל שדרה
• מְדַמֵם

אם החור בגולגולת גדול וחלק גדול מהמוח מעורב, קיים סיכון גבוה יותר לבעיות נוירולוגיות. לפני תחילת הטיפול, שוחחו עם רופא ילדכם על תופעות לוואי אלו.

האם תינוק עם אנצפלוצלה יכול לשרוד?

כן, תינוקות עם אנצפלוצלה יכולים לשרוד. ניתוח לתיקון הגולגולת יכול לעזור להם לשרוד. עם זאת, תינוקות עם חורים גדולים יותר בגולגולת עשויים לחוות יותר תסמינים וסיבוכים מאשר תינוקות עם חורים קטנים יותר. לכן, יש להם סיכוי גבוה יותר לתוחלת חיים מסכנת חיים או קצרה יותר.

מחקרים מצאו כי תינוקות עם חורים בחלק הקדמי של הגולגולת שלהם מניבים תוצאות טובות יותר מאשר תינוקות עם חורים בחלק האחורי.

איך שיעור התמותה?

על פי נתונים של ארגונים כמו המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארה"ב, שיעור התמותה מאנספלוצלות גדולות הוא כ-45%. משמעות הדבר היא שסיכויי ההישרדות הם 55%. סיכון זה עולה בהתאם לגודל החור בגולגולת, מיקומו ובריאותו הכללית של התינוק בלידה.

האם ניתן למנוע אנצפלוצלה?

אין דרך ספציפית למנוע אנצפלוצלה. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון ללידת תינוק עם פגם בתעלת העצבית. הדבר החשוב ביותר לעשות הוא לצרוך מספיק חומצה פולית.

אם את מתכננת להיכנס להריון, פני לרופא לקבלת ייעוץ לפני שאת נכנסת להריון. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך ליטול 400 מק"ג (מיקרוגרם) של חומצה פולית ביום, גם אם את לא מתכננת להיכנס להריון באותו זמן. הסיבה לכך היא שמומים בתעלה העצבית (NTDs) מתרחשים בשליש הראשון של ההריון. משמעות הדבר היא שלעתים קרובות את אפילו לא יודעת שאת בהריון. לכן חשוב ליטול חומצה פולית בשלב מוקדם.

בנוסף, אם למישהו במשפחתך היו פגמים בתעלת העצבית (NTD), או אם היה לך ילד עם פגם כזה בעבר, ספר לרופא. הרופא שלך יוכל לעזור לך למנוע פגמים בתעלת העצבית (NTD) בעתיד.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם את מתכננת להיכנס להריון, ייעוץ טרום הריוןשוחח עם רופא על כך. הוא יכול לעזור לך לשמור על בריאות טובה כדי להפחית את הסיכון ללידת תינוק עם מום מולד.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

כשאתם מגלים שלתינוק שלכם יש אנצפלוצלה, זה נורמלי שיהיו לכם הרבה שאלות. אל תפחדו לשאול שאלות כמו אלה:

• איפה החור בגולגולת של התינוק שלי?
• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• מהן תופעות הלוואי של הניתוח?
• כיצד עליי לטפל בילד שלי לאחר הניתוח?
• לאילו סיבוכים עליי להיזהר?
• מה עליי לעשות אם ילדי מפספס אבני דרך התפתחותיות התואמות לגילו?

לידה של תינוק עם אנצפלוצלה היא מסע רגשי מאוד. ייתכן שתרגישי הרבה לחץ וחוסר אונים, במיוחד במהלך הטיפול בתינוקך. תינוקך יצטרך להישאר בבית החולים בזמן שהוא או היא מתאוששים מהניתוח. במהלך תקופה זו, היו מוקפים במשפחה וחברים שיוכלו להציע לך תמיכה בכל עת שתצטרכי.

אנשים רבים מוצאים נחמה רבה בשיחה עם יועץ לבריאות הנפש , במיוחד לאחר אובדן בלתי צפוי של ילד. סיבוכים כתוצאה מאנצפלוצלה יכולים להשפיע על הילד ככל שהוא מתבגר. לכן, פנו לרופא ילדכם באופן קבוע ועקבו אחר התפתחותו והחלמתו.

הודעה חשובה עבורך (הודעה לקחת הביתה)

למרות שאנצפלוצלה היא מצב מפחיד, עם גילוי מוקדם וטיפול מתאים, תינוקות רבים יכולים לשרוד בהצלחה. הדבר החשוב ביותר הוא ליטול חומצה פולית לפני הכניסה להריון ולפעול לפי עצת הרופא. אם יש לך שאלות בנושא זה, אל תפחד לדבר עם רופא. זכור, אתה לא לבד.

אנצפלוצלה , מומים מולדים, מומים בצינור העצבי, מחלות מוח, בריאות התינוק, בריאות ההריון, חומצה פולית