האם יש לך יותר מדי טסיות דם? בואו נדבר על טרומבוציטמיה חיונית!

האם אי פעם הסתכלתם על דוח דם ושמתם לב שספירת טסיות הדם שלכם גבוהה מאוד? או שחוויתם דברים כמו היווצרות קרישי דם במקומות שונים בגוף ללא סיבה, או סתם דימום? ייתכן שלא הקדשתם תשומת לב רבה לדברים אלה. עם זאת, חשוב מאוד להיות מודעים למצב הנדיר שיכול להיות מאחורי הדברים הללו, שעליו נדבר היום, הנקרא טרומבוציטמיה חיונית.

מהי טרומבוציטמיה חיונית? בואו נבין אותה בפשטות.

במילים פשוטות, תרומבוציטמיה חיונית היא מצב שבו מח העצם שלנו, מפעל ייצור הדם העיקרי, מייצר סוג של תאי דם הנקראים טסיות דם מעבר לכמות הדרושה. כעת אתם עשויים לשאול, "מהן טסיות הדם האלה?" טסיות הדם הן סוג התאים הקטן ביותר בדם שלנו. הן כמו חיילים קטנים. כאשר יש פצע איפשהו ומתחיל דימום, טסיות הדם הללו הן הראשונות לזנק לשם, להתחבר יחד וליצור קריש דם כדי לעצור את הדימום. דמיינו, מה קורה אם יש משהו לא בסדר במח העצם, המפעל שמייצר טסיות דם, וטסיות הדם הללו מיוצרות בעודף? אז מתחילה הבעיה. מצב זה מתרחש בגלל שינויים בחלק מהגנים בגופנו, כלומר מוטציות . זה לא משהו שנולדים איתו, אלא משהו שמתפתח במהלך החיים. לכן זה נקרא "מצב גנטי נרכש". ברוב המקרים, המצב מתגלה במקרה במהלך בדיקת דם הנעשית מסיבה אחרת. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל. כמו כן, לא כולם יזדקקו לטיפול מיידי. למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, טיפול נכון יכול להפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים חמורים.

איך זה משפיע על הגוף שלי?

עכשיו אתם מבינים מה קורה כאשר מח העצם מייצר יותר מדי טסיות דם. טסיות דם נוספות אלו אינן כמו טסיות דם רגילות, חלקן גדולות מהרגיל ובעלות צורה מעט שונה. זה כמו מפעל שמייצר אצווה של מוצרים באיכות ירודה. טסיות דם נוספות וחריגות אלו גורמות להיווצרות קרישי דם בכלי הדם. קרישי דם אלו חוסמים את זרימת הדם, כמו פקק תנועה בכביש. קרישי דם אלו יכולים להיווצר בכל מקום בגוף. אך לרוב הם נראים במוח, בזרועות וברגליים.

מצב זה, במיוחד עבור נשים בהריון , מגביר את הסיכון לקרישי דם .

דבר מפתיע נוסף הוא שמצב זה יכול לפעמים לגרום לדימום מוגזם.ייתכן שאתם חושבים, "קרישי דם הם מה שקורה, אז איך הדם זורם?" הסיבה היא שכאשר יש יותר מדי קרישי דם, כל טסיות הדם בגוף מנוצלות. לאחר מכן, אין מספיק טסיות דם כדי לעצור את הדימום במקרה של פציעה. רואים? בגלל זה, אנשים עם טרומבוציטמיה חיונית נמצאים בסיכון גבוה יותר למצבים חמורים כמו התקף לב או שבץ מוחי.

האם זה סרטן? האם זה קשור ללוקמיה?

כן, תרומבוציטמיה חיונית היא סוג של סרטן דם. רופאים מכנים זאת גידול מיאלופרוליפרטיבי. במילים פשוטות, זהו מצב שבו סוג מסוים של תאי דם (במקרה זה, טסיות דם) מיוצר יותר מדי. עם זאת, זה לא בדיוק סוג של סרטן דם הנקרא לוקמיה. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, מצב זה יכול להתפתח ללוקמיה אצל אנשים מסוימים. זו הסיבה שרופאים תמיד מחפשים אותו.

האם תרומבוציטמיה חיונית ותרומבוציטוזיס זה אותו דבר?

שני השמות הללו דומים במידה מסוימת, כך שניתן לבלבל ביניהם. אך יש הבדל ביניהם.

• תרומבוציטמיה חיונית: כאן, ספירת הטסיות עולה עקב בעיה במח העצם עצמו, ולא עקב מחלה אחרת.
• טרומבוציטוזה ריאקטיבית: כאן, ספירת טסיות הדם עולה כתגובה למצב רפואי אחר (למשל, זיהום, חוסר ברזל , לאחר ניתוח).

מבין השניים, מצב הנקרא טרומבוציטוזיס שכיח יותר מתרומבוציטמיה חיונית.

מי נוטה יותר לפתח מצב זה?

תרומבוציטמיה חיונית היא מצב נדיר מאוד. על פי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית, היא משפיעה על כשני אנשים מכל 100,000. נשים נוטות לפתח אותה פי שניים מגברים. המצב משפיע בדרך כלל על אנשים בגילאי 60 עד 80. עם זאת, כ-20% מאלה המפתחים אותה הם מתחת לגיל 40. נדיר מאוד שילדים יפתחו אותה. אם הם אכן מפתחים אותה, סביר להניח שהיא עוברת בתורשה גנטית מהוריהם.

מהם התסמינים של זה? איך מזהים את זה?

לא לכולם יש את אותם תסמינים. יש אנשים שיכולים לחיות שנים ללא כל תסמינים. התסמינים מתחילים להופיע רק כאשר ספירת טסיות הדם עולה בהדרגה. התסמינים העיקריים הם אלו הנגרמים מקרישי דם. אלה יכולים להופיע במקומות כמו המוח, הזרועות והרגליים. תסמינים שיכולים להופיע עקב קרישי דם כוללים:

• כאב ראש כרוני .
• סחרחורת .
• תחושת צריבה או פעימה בכפות הידיים ובסוליות הרגליים.
• ידיים ורגליים קהות או אדומות .
• שינויים בדפוסי הדיבור .
• מיגרנות .
• התקפים .
• כאב או אי נוחות בחזה, בזרועות, בגב, בצוואר, בלסת או בבטן.
• בחילה .
• קושי בנשימה (קוצר נשימה).
• כאבים בחזה .
• חולשה .
• טחול מוגדל - איבר הממוקם בצד שמאל עליון של הבטן.
• דימום מהאף (אפיסטקסיס).
• דימום בחניכיים.
• דם בצואה.
• דם בשתן (המטוריה).
• חבורות בקלות.
• נשים חוות וסת כבדה .

כיצד זה משפיע על ההריון?

תמיד קיים סיכון להיווצרות קרישי דם בגוף האישה במהלך ההריון. סיכון זה גבוה אף יותר עבור אם בהריון הסובלת מתרומבוציטמיה (איסשית). כמו כן, חלק מהטיפולים למצב זה אינם מתאימים לנשים בהריון או לאלו המתכננות להיכנס להריון. לכן, אם את סובלת ממצב זה, חיוני לדון בכך עם הרופא שלך לפני שחושבים על הבאת ילד לעולם.

אל תשכחו, מצב זה עלול להוביל להתקפי לב ושבץ מוחי. אם אתם סובלים ממצב זה, עליכם להתקשר מיד ל-1990 אם אתם חווים תסמינים של התקף לב או שבץ מוחי.

מדוע מתרחש מצב זה? מהן הסיבות?

כפי שציינו קודם לכן, הדבר נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגנים. אלה אינם גנים שקיימים בלידה, אלא גנים שמשתנים במהלך החיים. באופן ספציפי, מוטציות בשלושה גנים המשפיעים על תאי הגזע במח העצם שלנו שמייצרים תאי דם הן הסיבה העיקרית. גנים אלה הם:

• גן (JAK2): גן זה מקודד לחלבון בשם "(JAK2)". חלבון זה מסייע בשליטה על ייצור תאי דם.
• גן (CALR): גן זה מקודד לחלבון הנקרא "קלרטיקולין". חוקרים מאמינים כי גן זה ממלא תפקיד בבקרת גדילת תאים, חלוקתם ומוותם.
• גן (MPL): גן זה ידוע גם כ"אונקוגן", גן הקשור לגרימת סרטן.

כאשר גנים אלה משתנים, תהליך ייצור הטסיות במח העצם הופך לבלתי נשלט ומהיר מדי. זה כמו להיפגע ממאיץ! זה הזמן שבו הגוף מייצר יותר טסיות דם ממה שהוא יכול להתמודד איתן.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

אם רופא חושד שיש לך מצב זה, הוא יבצע תחילה בדיקה גופנית . הוא גם ישאל לגבי התסמינים שלך והאם מישהו במשפחתך סבל מבעיות דומות. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע מספר בדיקות, כגון:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו בודקת את רמות כל סוגי התאים בדם, ובמיוחד את מספר טסיות הדם.
• משטח דם היקפי: בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם ובחינת טסיות הדם תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם הן תקינות או לא תקינות בצורתן ובגודלן. טסיות דם לא תקינות עשויות להיות גדולות יותר ובעלות צורות שונות.
• בדיקות מח עצם: לעיתים ניתן לקחת דגימה קטנה של מח עצם לצורך בדיקה (שאיבת מח עצם או ביופסיה של מח עצם). זה יכול לעזור להעריך במדויק את מצב מח העצם.
• בדיקות גנטיות: בדיקות אלו נעשות כדי לבדוק אם ישנן מוטציות בגנים עליהם דיברנו, כגון (JAK2), (CALR) ו-(MPL).

תוצאות הבדיקות הללו יעזרו לרופא שלך להעריך את הסיכון שלך ולפתח תוכנית טיפול. באופן כללי, גורמי סיכון למצב זה כוללים:

• להיות מעל גיל 60.
• להיות אישה.
• לאחר שהיו בעבר קרישי דם.
• נוכחות המוטציות הגנטיות שהוזכרו לעיל בגוף.

האם כולם צריכים תרופות בשביל זה? מהם הטיפולים?

זה לא אותו הדבר עבור כולם. עבור אנשים מסוימים, אם אין להם תסמינים, רופאים עשויים להמליץ ​​על אסטרטגיה הנקראת "המתנה ערנית". משמעות הדבר היא מעקב אחר סימנים ותסמינים להתפתחות. אנשים הסובלים מתסמינים או הנמצאים בסיכון גבוה לפתח קרישי דם יזדקקו לטיפול. הטיפול מכוון בעיקר למניעת קרישי דם ו/או להפחתת רמות טסיות הדם. ישנם מספר סוגים של תרופות המשמשות לכך:

• אספירין: זה מונע היווצרות קרישי דם. עם זאת, רופאים נזהרים ממתן אספירין לאנשים עם ספירת טסיות דם גבוהה מאוד, מכיוון שהוא עלול להגביר דימום אצל אנשים עם מצב הנקרא תסמונת פון וילברנד נרכשת.
• הידרוקסיוריאה: זוהי תרופה כימותרפית. היא מורידה את רמות טסיות הדם. ניתן לתת אותה יחד עם אספירין לאנשים הנמצאים בסיכון גבוה לקרישי דם.
• אנאגרליד: כמו הידרוקסיאוריאה, גם זה מסייע בהפחתת רמות טסיות הדם ובהפחתת הסיכון להתקף לב ושבץ מוחי.
• אינטרפרון אלפא:זוהי אימונותרפיה. היא מונעת את חלוקת הטסיות הדם הלא תקינות ולגדול.
• בוסולפן: זוהי גם תרופה נגד סרטן. היא ניתנת לאנשים שאינם מגיבים להידרוקסיאוריאה או שאינם יכולים להשתמש בה.
• רוקסוליטיניב: תרופה זו משמשת לאנשים שלא הגיבו לתרופות אחרות וחווים גם תסמינים כגון גירוד, תחושת שובע גם לאחר אכילת כמות קטנה ועייפות קיצונית.

לעיתים, אם רמות הטסיות שלך עולות לפתע יותר מדי, נעשה שימוש בהליך הנקרא טסיות דם (plateletpheresis ). במסגרתו, הדם שלך מחובר למכונה מיוחדת, אשר מסירה חלק מהטסיות העודפות.

האם יש דרך למנוע את זה?

למעשה, לא. זה נגרם משינויים בגנים, ואין שום דבר שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע את השינויים האלה. חוקרים עדיין לא הבינו מדוע הגנים האלה משתנים.

האם ניתן לחיות חיים נורמליים עם מצב זה? מהי תוחלת החיים?

בהחלט אפשר! גם אם יש לכם תסמינים, רופאים יכולים לטפל בכם כדי למנוע סיבוכים חמורים כמו התקפי לב ושבץ מוחי. לכן, חשוב לא להיכנס לפאניקה ולפעול בקפידה אחר הוראות הרופא. בכל הנוגע לתוחלת חיים, נאמר שאנשים הסובלים ממצב זה עשויים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה מעט יותר מאלה שאין להם. עם זאת, הדבר משתנה מאדם לאדם. גורמים רבים, כמו מצבכם והרגלי הבריאות שלכם, משפיעים על כך. לכן, הדרך הטובה ביותר לברר זאת היא לשאול את הרופא שלכם.

איך אני דואג לעצמי? (טיפול עצמי)

אנשים עם טרומבוציטמיה חיונית נמצאים בסיכון מוגבר לקרישי דם ו/או דימום חריג. ישנם מספר דברים שניתן לעשות כדי להפחית סיכון זה:

• הימנעו לחלוטין מעישון: אנשים שמעשנים נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח קרישי דם. אם אתם מעשנים, פנו לעזרה להפסקת עישון.
• שמרו על משקל תקין: אנשים הסובלים מהשמנת יתר נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח קרישי דם. פנו לייעוץ של תזונאי ואמצו דפוס אכילה בריא.
• פעילות גופנית סדירה: פעילות גופנית מפחיתה את הסיכון לקרישי דם.
• שלטו במחלות אחרות המגבירות את הסיכון לקרישי דם: אם אתם סובלים ממצבים כמו סוכרת או לחץ דם גבוה, שלטו בהם היטב.
• היו מודעים לבריאותכם הכללית: לפעמים מצב זה יכול להופיע ללא תסמינים, לכן שאלו את הרופא שלכם אילו תסמינים לשים לב אליהם.

מתי עליי לפנות לרופא? מתי עליי ללכת לחדר מיון?

אם אתם סובלים ממצב זה, חשוב מאוד ללכת לבדיקות תקופתיות. זה יאפשר לרופא שלכם לעקוב אחר מצבכם, לבדוק את רמות הטסיות שלכם ולבצע את השינויים הדרושים בטיפול. במקרה חירום, משמעות הדבר היאאם אתם חווים תסמינים של התקף לב או שבץ מוחי, עליכם להתקשר מיד למוקד 911 ולפנות לבית החולים. תסמינים של התקף לב עשויים לכלול:

• כאבים או לחץ בחזה (אנגינה).
• קושי בנשימה.
• תחושת בחילה או כאבי בטן.
• דופק לב מהיר (פלפיטציות).
• תחושה של אי נוחות או כאילו משהו רע עומד לקרות.
• מְיוֹזָע.
• סחרחורת (ורטיגו), ראייה מטושטשת או אובדן הכרה.

נשים עשויות לחוות תסמינים שונים:

• עייפות מוגזמת ונדודי שינה.
• קושי בנשימה (קוצר נשימה).
• כאבים בגב, בכתפיים, בצוואר, בזרועות או בבטן.
• הֲקָאָה.

תסמינים של שבץ מוחי עשויים לכלול:

• קהות או חולשה פתאומית בצד אחד של הגוף (פנים, זרוע).
• קושי פתאומי בדיבור.
• קושי פתאומי בראייה בעין אחת או בשתיהן.
• סחרחורת קשה, קושי בהליכה, אובדן שיווי משקל.
• כאב ראש חזק שמופיע פתאום ללא סיבה.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

מכיוון שתרומבוציטמיה חיונית היא מחלה נדירה, ייתכן שיהיו לך שאלות רבות לגביה. כשאתה פונה לרופא, אל תהסס לשאול שאלות כמו אלה:

• למה זה קרה לי?
• אין לי תסמינים כרגע. מתי יופיעו התסמינים?
• מה המשמעות של "המתנה דרוכה"?
• איזו תרופה אתה ממליץ לי?
• האם אצטרך לקחת תרופות למשך שארית חיי?

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז הרשו לי לספר לכם את זה כדי לעזור לכם לזכור כמה מהנקודות החשובות ביותר ממה שדיברנו עליו.

תרומבוציטמיה חיונית היא הפרעת דם גנטית נדירה שבה מח העצם מייצר יותר מדי תאי דם הנקראים טסיות דם. מצב זה מגביר את הסיכון לקרישי דם, התקפי לב ושבץ מוחי.

למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין, בעזרת טיפול רפואי מתאים ותמיכה מצדכם, תוכלו לשלוט במצב זה היטב, למזער סיבוכים ולחיות חיים נורמליים. לכן, אם יש לכם ספקות לגבי כך, או אם יש לכם תסמינים חריגים, פנו מיד לייעוץ רפואי. אתם לא לבד, ויש רופאים שיעזרו לכם במסע הזה. תרומבוציטמיה חיונית, טסיות דם, קרישי דם, מח עצם, מחלות דם, מוטציות גנטיות, סרטן