אם את אמא בהריון, או שכבר קיבלת את הבשורה הטובה, המשאלה הגדולה ביותר בליבך היא לתינוק בריא. לכן, בתקופה זו, רופאים ממליצים על בדיקות שונות לבדיקת בריאות התינוק. ביניהן, אנו מדברים על סוג של בדיקה שעשויה להיראות מעט מסובכת לרבים, אך חשובה מאוד. זוהי בדיקה גנטית, או כפי שאומרים באנגלית, ' Genetic Testing '.
מי צריך לעבור את הבדיקה הגנטית הזו?
במילים פשוטות, לכל אישה יש הזדמנות לעבור את הבדיקות הללו לפני או במהלך ההריון. לעיתים, גם אבי התינוק מופנה לבדיקות אלו.
בדרך כלל ישנן מספר סיבות עיקריות מדוע הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה מסוג זה:
- היסטוריה משפחתית : אם למישהו במשפחתך או של בן/בת זוגך יש מחלה גנטית (לדוגמה, תלסמיה), גם התינוק עלול להיות בסיכון.
- גיל: בדרך כלל, כאשר האם מעל גיל 35, הסיכון לפתח מחלות גנטיות מסוימות (במיוחד תסמונת דאון) עולה מעט.
- מצבים בהריון קודם: אם היה לך תינוק עם בעיה גנטית במהלך הריון קודם.
- תוצאות בדיקות אחרות: אם אתה מבחין במצבים חשודים במהלך סריקה או בדיקת דם אחרת שעברת.
מחלות גנטיות מסוימות שכיחות יותר בקבוצות אתניות מסוימות. לדוגמה, מחלת טיי-זקס שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא מזרח אירופאי. מחלת סיקל סל נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי. סיסטיק פיברוזיס שכיחה יותר בקרב אנשים לבנים. אלו הן רק כמה דוגמאות. הדבר החשוב ביותר הוא להיות פתוחים וכנים עם הרופא שלך לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלך ובריאותך.
מה באמת מחפשות הבדיקות האלה?
ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות גנטיות. חשוב מאוד להבין אותם.
1. בדיקות סקר: אלו הן הבדיקות הראשונות שנעשות. בדיקות אלו אינן אומרות לכם ב-100% האם לתינוק שלכם יש מחלה מסוימת. במקום זאת, הן אומרות לכם מה הסיכוי (נמוך או גבוה) לתינוק שלכם לחלות במחלה גנטית מסוימת (למשל, 'תסמונת דאון', 'טריזומיה 18', 'טריזומיה 13', ' מומים בתעלת העצבית '). בדיקות אלו נעשות בדרך כלל על ידי לקיחת דגימת דם מהאם.
2. בדיקות נשא:בדיקה זו בודקת האם אתה או אבי התינוק "נשאים" של גן הגורם למחלה. נשא פירושו שלאדם אין תסמינים, אך הוא נושא את הגן הגורם למחלה. אם שני ההורים נשאים של אותה מחלה, קיים סיכוי שהילד יחלה במחלה זו. בדיקות אלו נעשות עבור מחלות כגון 'סיסטיק פיברוזיס', 'תסמונת ה-X השביר', 'מחלת תאי חרמש' ו'טיי-זקס'.
| סוג הבדיקה | מה נבדק? |
|---|---|
| מבחני סינון (למשל, מבחני סמן כפולים, משולשים או מרובעים) | זה מראה את הסיכון של התינוק לפתח אנומליות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון וטריזומיה 18. |
| בדיקות ספקים | בדיקות כדי לבדוק אם האם או האב נשאים של מחלה גנטית (למשל, תלסמיה, סיסטיק פיברוזיס). |
איך נעשות הבדיקות האלה? האם יש צורך לפחד מזה?
את לא צריכה לדאוג בקשר לזה בכלל. גם בבדיקות ה"סקר" וגם בבדיקות ה"נשאות" שדיברנו עליהן לעיל, אחות או קצין מעבדה רפואית לוקחים ממך רק דגימת דם . לפעמים ניתן להשתמש גם בדגימת רוק. זה בדיוק כמו בדיקת דם רגילה. בדיקות בסיסיות אלו אינן גורמות נזק או סיכון לך או לתינוק שטרם נולד.
אחרי שהדוח יגיע... דברים שאנחנו צריכים לדעת
זהו החלק החשוב והמבלבל ביותר. אם דוח בדיקת הסינון שלך מציין "סיכון גבוה", אל תיבהל.
רק בגלל שבדיקת סקר אומרת "סיכון גבוה" לא אומר שהתינוק שלך בוודאות יחלה במחלה. זה רק אומר שיש סיכוי שהמחלה קיימת וכי יש צורך בבדיקות נוספות.
תחשבו על זה ככה, "מבחן הסינון" הזה הוא כמו תחזית מזג האוויר שאומרת שיש עננים כהים בשמיים ושסביר להניח שירד גשם. אבל כדי לדעת בדיוק אם ירד גשם וכמה, צריך לחפש לעומק. ככה זה עם זה.
אם תקבלו תוצאה של "סיכון גבוה", הרופא יסביר לכם מה לעשות הלאה. השלב הבא הוא בדרך כלל בדיקה אבחנתית . אלה יכולים לומר לכם במדויק ביותר מ-99% האם לתינוקכם יש את המצב הגנטי.
בדיקות אבחון
אלו לא כמו בדיקות הדם שנעשו קודם לכן. אלו קצת יותר מסובכות. ישנן שתי שיטות עיקריות:
1. בדיקת מי שפיר: הליך שבו כמות קטנה של מי שפיר נלקחת משק מי השפיר המקיף את התינוק ברחם ונבדקת.
2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): הליך שבו נלקחת כמות קטנה מאוד של רקמה מחלק מהשליה ונבדקת.
מכיוון ששתי הבדיקות הללו נושאות סיכון קטן מאוד להפלה, רופאים ממליצים עליהן רק אם בדיקת סקר מצביעה על סיכון גבוה.
למה גם מבחן האב חשוב?
חשוב מאוד לבדוק את האב בבדיקות נשאות. כדי שילד יחלה במחלות גנטיות מסוימות, גם האם וגם האב חייבים להיות נשאים של המחלה. דמיינו, נבדקתם כנשאים של מחלה מסוימת. אבל אם הבדיקה מאשרת שאבי הילד אינו נשא של המחלה, הסיכון שהילד יחלה במחלה הזו כמעט מבוטל לחלוטין. לכן, לפעמים בדיקת אב יכולה לספק הקלה רבה.
הקפידו לדבר עם הרופא שלכם על כל זה, להבין את התוצאות ולהחליט מה לעשות הלאה. הוא או היא יוכלו לתת לכם את העצה הטובה ביותר למצבכם, במקום לחפש מידע באינטרנט.
מסר לקחת הביתה
- בדיקה גנטית היא סוג חשוב של בדיקה המבוצעת במהלך ההריון כדי לבדוק את בריאותו של התינוק.
- בדיקות הסינון הראשונות נעשות על ידי לקיחת דגימת דם וקביעת הסיכון של התינוק לפתח מחלה מסוימת. בדיקות אלו אינן פוגעות בתינוק או באם.
- אל תיבהלו אם בדיקת סקר תגרום ל"סיכון גבוה". זה לא אומר שיש לכם את המחלה, אבל זה כן אומר שאתם צריכים להיבדק שוב.
- השלב הבא הוא בדיקות אבחון, כגון בדיקת מי שפיר או CVS, כדי לאשר האם יש מחלה או לא.
- לפני כל בדיקה ולאחר קבלת תוצאות הבדיקה, הקפידו לדון בהן עם הרופא שלכם כדי לוודא שאתם מבינים אותן בצורה ברורה.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න