האם את/ה מבחין/ה בשינויים כלשהם בפניו או באוזניו של תינוקך? האם ייתכן שמדובר בתסמונת גולדנהאר?

כשאנחנו מסתכלים על תינוק שזה עתה נולד, אנחנו מרגישים כל כך מאושרים ואהובים, נכון? אבל תחשבו על זה, לפעמים, אם כי לעתים רחוקות מאוד, תינוקות מגיעים לעולם הזה עם הבדלים קטנים שקיימים מלידה. כך, בעיקר בפנים, באוזניים, בעיניים או בעמוד השדרה, מצב שעליו נדבר היום נקרא תסמונת גולדהאר. אל תפחדו כשאתם שומעים את השם הזה, נדבר על הכל בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת גולדנהאר?

במילים פשוטות, תסמונת גולדנהאר היא מצב מולד נדיר . "מולד" פירושו שהמצב קיים בלידה. הוא מסווג כמצב קרניופאציאלי. משמעות הדבר היא שהוא גורם לחריגות בצורה או בהתפתחות של פניו או ראשו של התינוק. בפרט, תסמונת גולדנהאר יכולה להשפיע על עמוד השדרה, האוזניים והעיניים של התינוק.

לעיתים קרובות, לאנשים עם תסמונת גולדנהאר יש עצמות ושרירים לא מפותחים בצד אחד של הפנים (נקראת גם מיקרוסומיה המיפציאלית). לפעמים שני הצדדים יכולים להיות מושפעים. לחלק מהילדים יש גם שפה שסועה או חיך שסוע.

הוא נקרא גולדנהאר לכבוד החוקר שגילה את המצב לראשונה בשנת 1952, מוריס גולדנהאר. שם רפואי נוסף עבורו הוא "דיספלזיה אוקולו-אוריקולו-ורטברלית". השם נשמע קצת ארוך, נכון? בואו נפרק את זה, טוב?

• אוקולו פירושו קשור לעיניים.
• אוריקולו פירושו קשור לאוזן.
• ורטברל מתייחס לעמוד השדרה.
• דיספלזיה היא התפתחות לא תקינה של חלק בגוף.

עכשיו אתה מבין את המשמעות של השם הזה, נכון?

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת גולדנהאר היא למעשה מצב נדיר מאוד . מומחים אומרים שהיא משפיעה על אחד מכל 3,500 עד 25,000 יילודים. כמו כן, נאמר שהיא שכיחה מעט יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.

מהם הגורמים לתסמונת גולדהאר?

השאלה שעולה לרבים היא "למה זה קורה?" למען האמת, מומחים עדיין לא הבינו זאת .הסיבה המדויקת לתסמונת גולדנהאר אינה ידועה. ההערכה היא שהיא נגרמת על ידי שינוי בכרומוזום, אך הסיבה אינה תמיד ברורה. באחוז קטן מאוד, כ-1% - 2% מהמקרים, המצב יכול להיות בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים.

מספר מחקרים הראו כי הסיכון של התינוק לפתח תסמונת גולדנהאר עשוי להיות מוגבר מעט אם לאם יש מחלות מסוימות או אם היא משתמשת בתרופות מסוימות במהלך ההריון. לדוגמה:

• סוכרת הריונית.
• תרופות מסוימות המשמשות לאקנה, במיוחד אלו המכילות חומצה רטינואית, כגון איזוטרטינואין (Accutane®).

לכן, אם את בהריון, חשוב מאוד לפעול בדיוק לפי הוראות הרופא.

מהם התסמינים של זה?

התסמינים של תסמונת גולדנהאר יכולים להשתנות מאדם לאדם. עם זאת, אחד התסמינים הנפוצים ביותר הוא שצד אחד של הפנים אינו מתפתח כראוי . זה נקרא גם 'מיקרוסומיה המיפייציאלית', כפי שהזכרנו קודם לכן. זה יכול לגרום ללסת, ללחיים ולעיניים בצד אחד של הפנים להיות קטנים ופחות מפותחים מהצד השני. לדוגמה, לחי אחת עשויה להיות שטוחה יותר מהשנייה, או שהסנטר עשוי להיות קטן יותר בצד אחד.

מאפיינים גלויים נוספים הם:

• חריגות באוזן: לחלק מהאנשים עשויה להיות אוזן אחת קטנה באופן חריג (הנקראת 'מיקרוטיה'). לאחרים עשויה להיות אוזן אחת חסרה לחלוטין (הנקראת 'אנוטיה'). מצב זה עלול לגרום לאובדן שמיעה.
• משפיע על שני צידי הפנים: כשליש מהילדים עם תסמונת גולדנהאר חווים גדילה מעוכבת זו משני צידי הפנים.
• בעיות באיברים אחרים: בעיות יכולות להתרחש גם בכליות, בלב, בריאות או בעצמות עמוד השדרה (חוליות).
• מוגבלות שכלית: כ-15% מהאנשים עשויים לסבול מרמה מסוימת של מוגבלות שכלית. משמעות הדבר היא קשיי למידה, יכולת מופחתת להבין וכו'.

בנוסף לכך, ניתן לראות תסמינים נוספים:

• שפה שסוע או חך שסוע.
• מומי לב מולדים.
• לעיתים עלולים להיווצר גושים קטנים (ציסטות דרמואידיות) על העין.
• אובדן שמיעה.
• הצטברות מים בתוך הגולגולת (הידרוצפלוס).
• דום נשימה בשינה חסימתי.
• אובדן העפעף או רקמה אחרת בעין (קולובומה) וכתוצאה מכך אובדן ראייה.
• עַקמֶמֶת.
• קשיי דיבור.
• עיניים מצולבות ("פזילה").

זכרו, לא כולם יחוו את כל התסמינים הללו. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק חלק מהם, ועוצמתם עשויה להשתנות.

איך יודעים אם יש לך תסמונת גולדנהאר?

לעיתים קרובות, רופאים יכולים לאבחן תסמונת גולדהאר לאחר לידת התינוק על סמך תסמינים חיצוניים, כגון שינויים בפנים ובאוזניים.

עם זאת, כדי לאשר עוד ולראות אם ישנן בעיות פנימיות נוספות, הרופא עשוי לבצע מספר בדיקות נוספות. חלק מהן כוללות:

• סריקות CT: אלה יכולות לזהות שינויים במבנים בתוך האוזן שעלולים לגרום לאובדן שמיעה.
• אקו לב (בדיקת אקו) או אלקטרוקרדיוגרמה (EKG): בדיקות אלו יכולות לבדוק את תפקוד הלב. כפי שדנו קודם לכן, לעיתים עלולות להופיע מחלות לב.
• בדיקות עיניים: בדיקות אלו נעשות כדי לבדוק אם יש חריגות בתוך העין.
• אולטרסאונד וצילום רנטגן: אלה יכולים לבדוק שינויים בגולגולת, בעמוד השדרה, בריאות או בכליות.
• בדיקות גנטיות: בדיקות אלו מסייעות לשלול מצבים גנטיים אחרים שעלולים לגרום לתסמינים דומים.
• מחקרי שינה: אלה נעשים כדי לבדוק אם יש דום נשימה בשינה.

האם ניתן לזהות זאת לפני לידת התינוק?

זה מאוד נדיר. עם זאת, לעיתים, במהלך סריקות אולטרסאונד טרום לידתיות, רופאים עשויים להבחין בשינויים בלסת, באוזניים או בפה של העובר. אם זה קורה, הם עשויים להקדיש לכך תשומת לב רבה יותר.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול בתסמונת גולדנהאר משתנה בהתאם לתסמינים . לא כולם מטופלים באותו אופן. חלק מהילדים עשויים שלא להזדקק לטיפול מיוחד אם התסמינים שלהם קלים מאוד. עם זאת, הטיפול מתוכנן בעזרת מומחים שונים, לפי הצורך.

הנה כמה אפשרויות טיפול:

• סיוע בהאכלה: חלק מהתינוקות עלולים להתקשות במציצה. במקרים כאלה, ייתכן שיהיה צורך בבקבוקים מיוחדים או בהאכלה דרך האף (NG).
• שיפור ראייה: ניתן להשתמש במשקפיים או לעבור ניתוח לשיפור הראייה.
• מכשירי שמיעה: ניתן לשפר את השמיעה באמצעות מכשירי שמיעה או שתלים שמיעתיים מעוגנים בעצם.
• טיפול בדיבור:זה חשוב מאוד לפיתוח מיומנויות שפה ותקשורת.
• ניתוח: ניתן לבצע ניתוח לתיקון מחלות לב, שפה או חך שסועים, דום נשימה בשינה, אוזניים קטנות (מיקרוטיה) או עיוותים בעמוד השדרה.

כל זאת נעשה כדי לשפר את איכות חייו של הילד ככל האפשר. לכן, חשוב מאוד לפעול לפי העצות הניתנות על ידי הרופא.

האם ניתן לתקן שינויים בפנים?

כן, זוהי בעיה עבור הורים רבים. ניתן לבצע ניתוח קוסמטי כדי להפוך את תווי הפנים לסימטריים יותר. תינוקות רבים עם תסמונת גולדנהאר עוברים ניתוח לשינוי מראה הלסת, עצמות הלחיים, האוזניים או המצח. זה נעשה בדרך כלל כאשר הילד קצת יותר מבוגר, בגיל המתאים.

האם ניתן למנוע תסמונת גולדהאר?

כפי שכבר דנו בעבר, אין דרך בטוחה למנוע מצב זה מכיוון שהסיבה המדויקת עדיין אינה ידועה . עם זאת, חשוב לפעול לפי כל עצת הרופא במהלך ההריון. בפרט, אין להשתמש בתרופות המכילות חומצה רטינואית (כגון תרופות מסוימות לאקנה) ללא עצה מרופא. חשוב גם לאכול תזונה בריאה.

אם מישהו במשפחה שלך סבל מתסמונת גולדנהאר, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי. לאחר מכן, אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם, תוכלו להבין את הסיכון שאותו ילד יפתח את המצב הזה.

איך ייראו החיים עם המצב הזה?

זה אולי נשמע לכם קצת מפחיד. עם זאת, בעוד שעתידם של אנשים החיים עם תסמונת גולדנהאר משתנה, לרוב האנשים יש תוצאה טובה . עם הטיפול הנכון, ילדים עם מצב זה יכולים בדרך כלל לחיות חיים נורמליים. הם מסוגלים ללמוד, לשחק ולהשתתף בחברה.

מה הדברים שאתה רוצה לשאול את הרופא?

כאשר תגלו שילדכם סובל ממצב זה, ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות. באותו זמן, אל תפחדו לשאול את הרופא את הדברים הבאים:

• "דוקטור/גברת, מהם התסמינים העיקריים של תסמונת גולדהאר?"
• "אילו בדיקות אני צריכה לעשות כדי לוודא שלתינוק שלי יש את זה?"
• "מהן אפשרויות הטיפול לכך? מה הכי טוב לתינוק שלי?"
• "אילו מקומות אמינים ניתן ללמוד עוד על המצב הזה?"
• "האם יש ארגונים או קבוצות הורים שעוזרות לילדים ולמשפחות במצבים כאלה?"

שאילת שאלות אלו תעזור לכם להבין טוב יותר את המצב ולספק את הטוב ביותר לילדכם.

האם תסמונת גולדנהאר היא מוגבלות?

כן, לפעמים זהמוגבלות יכולה להיחשב כנכות. לדוגמה, אם ישנה לקות שמיעה או ראייה, זו יכולה להיות מוגבלות. באופן דומה, אם ישנה מוגבלות שכלית, אותו אדם עשוי להזדקק לתמיכה נוספת כדי לבצע את עבודתו היומיומית וללמוד. לכן, זוהי אחריותנו כחברה לספק לו את המתקנים והתמיכה הדרושים.

אילו מצבים נוספים סובלים מתסמינים דומים?

ישנם מספר מצבים נוספים בעלי תסמינים דומים לתסמונת גולדנהאר. לכן, חשוב מאוד לקבל אבחון מדויק. חלק מהמצבים הללו הם:

• תסמונת ברנצ'יו-אוטו-רנאלית (BOR)
• עמותת CHARGE
• תסמונת טאונס-ברוקס
• תסמונת טריישר קולינס
• עמותת VACTERL

למרות שזה אולי נשמע קצת מסובך, רופאים לוקחים את כל זה בחשבון בעת ​​ביצוע האבחנה.

מה שאנחנו צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו!

תסמונת גולדנהאר היא מצב נדיר המופיע בלידה. היא משפיעה בעיקר על צורת פניו של התינוק, ראשו ולעיתים גם על האיברים הפנימיים. רופאים יכולים לתקן עיוותים מסוימים בפנים או בעמוד השדרה במהלך הינקות באמצעות ניתוח.

חשוב לציין שחלק מהילדים לא יזדקקו לטיפול מיוחד אם התסמינים שלהם קלים. וברוב המקרים, אנשים עם תסמונת גולדנהאר חיים חיים מאושרים ומספקים עם הטיפול והתמיכה הדרושים.

אם אתם חושבים שלילדכם יש אחד מהתסמינים הללו, אל תיבהלו, אלא פנו מיד לרופא לקבלת ייעוץ. אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להעניק לילדכם עתיד טוב יותר.

תסמונת גולדנהאר , מצב מולד, מום מולד, מיקרוסומיה קרניופציאלית, המיפציאלית, דיספלזיה אוקולו-אוריקולו-ורטברלית, בריאות הילד