מהי תסמונת גורלין? אל דאגה, בואו נדבר עליה בפירוט!

האם אי פעם שמתם לב לכתמים או גושים חדשים שנוצרים כל הזמן על העור שלכם? או ששמעתם על גושים לא כואבים על עצם הלסת שלכם? אלה עשויים להיות נורמליים. עם זאת, במקרים נדירים, תסמינים אלה עשויים להיות קשורים למצב גנטי נדיר. זהו המצב שעליו נדבר היום, הנקרא תסמונת גורלין. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי בעצם תסמונת גורלין?

במילים פשוטות, תסמונת גורלין היא מצב גנטי נדיר מאוד . היא ידועה גם בשמות אחרים, כגון "(תסמונת נבוס תאי בסיס)", "(תסמונת קרצינומה של תאי בסיס נבואיד - NBCCS)" ו-"(תסמונת גורלין-גולץ)". אדם הסובל ממצב זה נמצא בסיכון מוגבר לפתח גידולים סרטניים וגם גידולים לא סרטניים (כלומר, שאינם גורמים נזק רב לגוף). בפרט, קיים סיכון מוגבר לפתח סוג של סרטן עור הנקרא "(קרצינומה של תאי בסיס)" . זהו הסוג הנפוץ ביותר של סרטן העור.

דמיינו, ישנם כמה גנים בגופנו, שתפקידם העיקרי הוא לשלוט בחלוקה מיותרת של תאים וביצירת גידולים. אנו קוראים להם גם "גנים מדכאי גידולים". אז, בתסמונת גורלין, מה שקורה הוא שיש שינוי, כלומר, "מוטציה", באחד הגנים הללו. זו הסיבה שהסיכון לפתח גידולים עולה כפי שצוין.

הדבר החשוב ביותר הוא שאין עדיין תרופה ספציפית לתסמונת גורלין . אבל אל דאגה! אם תעקבו אחר הוראות הרופא שלכם כראוי, ואם דברים כמו סרטן מתגלים ומטופלים מוקדם , אדם הסובל ממצב זה יכול לחיות חיים נורמליים. זה לא חייב להשפיע על תוחלת החיים או על איכות החיים שלכם.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת גורלין היא מצב נדיר מאוד . מומחים אומרים שאפילו במדינה כמו ארצות הברית, מצב זה משפיע על פחות מ-50,000 איש. עם זאת, מספר זה עשוי להיות גבוה בהרבה. הסיבה לכך היא שלחלק מהאנשים יש תסמינים כה קלים עד שהם אפילו לא מודעים לכך שהם סובלים מהמצב. לרוב, התסמינים מופיעים בקרב בני נוער או מבוגרים צעירים .

מהם התסמינים של תסמונת גורלין?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך ישנם כמה תסמינים נפוצים:

מאפיינים גלויים בעיקר

• קרצינומות של תאי בסיס מרובים: סוג זה של סרטן עור מתפתח בדרך כלל באזורים החשופים לשמש כמו הפנים והצוואר. עם זאת, אצל אנשים עם תסמונת גורלין, אלה יכולים להתפתח בגיל צעיר יותר, בסוף גיל ההתבגרות או בתחילת שנות העשרים לחייהם .
• קרטוציסטות אודונטוגניות:אלו גידולים לא כואבים ולא סרטניים הנוצרים בעצם הלסת. הם שכיחים ביותר בקרב ילדים ומבוגרים צעירים עם תסמונת גורלין.
• בורות או שקעים קטנים בכפות הידיים וכפות הרגליים: מאפיין זה נראה לרוב בשנות ה-20. אלה קבועים.
• שינויים שלדיים: ניתן לראות שינויים מסוימים באופן שבו הצלעות ועמוד השדרה נוצרים.

תסמינים פחות שכיחים

לא כולם יחוו תסמינים אלה, אך חלק מהאנשים עשויים לחוות:

• גידולי מוח: אלה יכולים להיות סרטניים (מדולובלסטומה) או לא סרטניים (מנינגיומה).
• פיברומות של הלב או השחלות: אלו הן גידולים לא סרטניים, בדרך כלל לא מזיקים.
• בעיות עיניים: דברים כמו פזילה, ניסטגמוס וקטרקט.
• שינויים חמורים בעצמות: לדוגמה, חוסר מוחלט של עמוד השדרה (ספינה ביפידה).
• תווי פנים חריגים: מרחק מוגבר בין העיניים (היפרטלוריזם), לידה עם שפה/חך שסועים וכתמים לבנים קטנים (מיליה) על הפנים.
• ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה).
• מוגבלויות שכליות.
• מצבים אפילפטיים '(התקפים)'.

מה גורם לתסמונת גורלין?

כפי שכבר דנו, מצב זה נגרם עקב שינוי בגנים שלנו. ליתר דיוק, ישנם שלושה גנים בגופנו שעוצרים את היווצרות הגידולים (גנים מדכאי גידולים). אלו הם הגנים הנקראים "PTCH1" (זהו הגנים המעורבים ביותר), "PTCH2" ו-"SUFU". כאשר גנים אלה אינם פועלים כראוי, חלק מהתאים מתחילים לגדול בצורה לא תקינה. זה מה שגורם לתסמינים כמו גידולים.

רוב האנשים יורשים את המוטציה הגנטית הזו מהוריהם. עם זאת, במקרים מסוימים, מוטציה גנטית זו יכולה להתרחש באופן אקראי לפני הלידה, ללא היסטוריה משפחתית.

מוטציה גנטית זו עוברת בתורשה בדפוס "אוטוזומלי דומיננטי" . במילים פשוטות, גן תקין מקבלים מהורה אחד וגן מוטנטי מההורה השני. כדי לפתח תסמונת גורלין, נדרשת מוטציה בגן PTCH או SUFU.

מדענים אומרים שאדם עם תסמונת גורלין מפתח סרטן רק אם העותק הרגיל של הגן מדכא הגידול משתנה בצורה כלשהי. לדוגמה, נזק מאור שמש יכול לגרום למוטציה בגן הטוב. לאחר מכן, שני הגנים אינם פועלים כראוי, ולא ניתן לעצור את הגידולים. זה מה שגורם לסרטן העור. ואם תאים אחרים בגוף ניזוקים בצורה זו, סוגים אחרים של סרטן יכולים להתפתח.

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה?

כדי לאבחן את תסמונת גורלין, הרופא שלך יבצע את הפעולות הבאות:

• בדיקה גופנית: בדיקת סרטן עור.
• בדיקות הדמיה: בדיקת גידולים, פיברומות או בעיות שלדיות בעצם הלסת (למשל, צילום רנטגן, סריקת CT, סריקת MRI).
• ביופסיה: הליך שבו נלקחת פיסת רקמה קטנה מהעור או מגוש ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם היא מכילה תאים סרטניים.
• בדיקה גנטית: נלקחת דגימת דם כדי לבדוק אם יש לך מוטציה גנטית הקשורה לתסמונת גורלין.

מהם הטיפולים לתסמונת גורלין?

למרות שאין טיפול ספציפי לתסמונת גורלין עצמה, אם מפתחים גידולים סרטניים או גורמים לבעיות אחרות, ייתכן שתצטרכו לטפל בהם. לדוגמה:

• ניתן להסיר סרטן עור או גידול בעצם הלסת בניתוח .
• טיפולים אחרים לסרטן, כגון משחות מקומיות או טיפול פוטודינמי, יכולים לשמש גם הם להשמדת תאי סרטן.

מכיוון שיש לך סיכון מוגבר לפתח סרטן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך להשתמש בקרם הגנה טוב, ללבוש בגדים עם שרוולים ארוכים ולחבוש כובע כשאתה בשמש. כמו כן, בדיקות כמו צילומי רנטגן מבוצעות רק כאשר הדבר הכרחי לחלוטין. באופן כללי, אונקולוגים נמנעים ממתן טיפול בקרינה כטיפול בסרטן לאנשים עם תסמונת גורלין. הסיבה לכך היא שקרינה יכולה להגביר את הסיכון לסרטן.

האם ניתן למנוע תסמונת גורלין?

איננו יכולים לשלוט בגנים שאיתם אנו נולדים. לכן, אין דרך למנוע את תסמונת גורלין. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון לפתח סרטן עור על ידי נקיטת צעדים למניעתו . כמו כן, על ידי בדיקות רפואיות סדירות, ניתן לאתר סרטן בשלב מוקדם. אז קל יותר לרפא אותו.

אם יש לך תסמונת גורלין (או אם מישהו במשפחתך חולה בה) ואת מתכננת להביא ילדים לעולם וחוששת שילדך עלול לרשת אותה, פנה ליועץ גנטי . הוא יסביר לך ולבן/בת זוגך את הסיכונים.

איך ייראה העתיד עבור אדם שחי עם מצב זה? (תחזית)

אנשים רבים מטפלים בתסמונת גורלין על ידי נקיטת צעדים למניעת סרטן העור ובדיקות רפואיות סדירות. על ידי ביצוע בדיקות סרטן סדירות כפי שהומלץ על ידי הרופא, ניתן לזהות כל בעיה מוקדם . אנשים עם תסמונת גורלין יכולים לחיות זמן רב ובריאות טובה כמו אלו שאין להם את המצב.

כמו כן, הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שלא כל אחד עם תסמונת גורלין יפתח סרטן או יחווה את אותן בעיות. זה משתנה מאדם לאדם. הרופא שלך ייעץ לך לגבי מצבך בהתבסס על התסמינים שלך.

איך אני דואג לעצמי? (טיפול עצמי)

אם יש לך תסמונת גורלין, עליך לנקוט בצעדים מיוחדים אלה כדי למנוע סרטן עור:

• הימנעו משימוש במיטות שיזוף.
• הישארו בבית כמה שיותר בשעות השיא של השמש (10:00 עד 16:00).
• יש למרוח קרם הגנה רחב טווח עם מקדם הגנה 30 לפחות בכל יום. יש למרוח שוב ושוב.
• כשיוצאים החוצה, יש ללבוש בגדים המגנים מפני קרינת UV וכובע רחב שוליים.

תצטרכו גם לפנות לרופאים שונים כדי לבדוק אם יש לכם סרטן ומצבים אחרים. תדירות הביקורים תלויה בשאלה האם הם ימצאו גידולים או חריגות אחרות. ביקורים אלה עשויים לכלול:

• גשי לרופא עור לבדוק את עורך.
• בדיקות שיניים ובדיקות הדמיה לבדיקת גידולים בעצם הלסת.
• בדיקות הדמיה לבדיקת פיברומות, גידולי מוח או בעיות ראייה.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חושדים שאתם או ילדכם סובלים מקרצינומה של תאי בסיס, פנו מיד לרופא . זהו התסמין השכיח ביותר של תסמונת גורלין. כמו בסוגים אחרים של סרטן עור, שימו לב לכל גושים או כתמים חדשים, מתמשכים או הולכים וגדלים.

סרטן עור לרוב אינו קשור לתסמונת גורלין, אך ללא קשר לסיבה, חשוב להיבדק.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

אם אובחנת אצלך תסמונת גורלין, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• אילו תסמיני סרטן עליי להיות מודע להם?
• באיזו תדירות אצטרך לעבור בדיקות סקר לסרטן?
• מה אני יכול לעשות כדי להפחית את הסיכון שלי לסרטן?
• האם אצטרך טיפול עבור גידולים שאינם סרטניים?
• מה הסיכויים שאביא ילד לעולם עם תסמונת גורלין?

תסמונת גורלין מגיעה עם מספר אתגרים שאנשים שאינם במצב עשויים שלא לחוות. אם יש לך NBCCS, עליך ועל הצוות הרפואי שלך להיות ערניים במיוחד בזיהוי וטיפול בכל קרצינומה של תאי בסיס שמתפתחת.

מסר אחרון לקחת הביתה

החדשות הטובות הן שקרצינומה של תאי בסיס ניתנת לריפוי מלא אם מטפלים בה מוקדם. כמו כן, גידולים לא סרטניים בדרך כלל אינם גורמים לבעיות. אם כן, רופא יכול להסיר אותם או להמליץ ​​על טיפולים אחרים. אתם יכולים לחיות חיים ארוכים ומלאים עם תסמונת גורלין. לכן, אל תיבהלו, אך היזהרו. פעלו לפי העצות הרפואיות המתאימות, והכל יהיה בסדר!

תסמונת גורלין , סרטן עור, קרצינומה של תאי בסיס, מחלות גנטיות, סרטן עור, דרמטולוגיה