אם יש לך מצב ארוך טווח או כרוני, כמו עמילואידוזיס תורשתית של ATTR, אתה זקוק לצוות גדול של רופאים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות שיעזרו לך לטפל בו. זה נכון במיוחד עבור אנשים עם עמילואידוזיס של hATTR. זוהי מצב גנטי. מה שקורה הוא שחלבון חריג בשם עמילואיד מצטבר באיברים חיוניים כמו הלב, הכליות, מערכת העצבים והמעיים. לכן, מכיוון שמצב זה משפיע על חלקים רבים כל כך בגוף שלך, צוות שירותי הבריאות של hATTR יכלול מספר מומחים.
מי חבר בצוות הרפואי של hATTR לעמילואידוזיס?
בואו נבחן כעת את אנשי המקצוע הרפואיים המרכזיים שיעזרו לכם עם שירותי הבריאות שלכם. יחד, הם יעזרו לכם לנהל את מצבכם בצורה הטובה ביותר.
נוירולוג
ב-hATTR, מצב הנקרא נוירופתיה פריפרית נפוץ מאוד. במילים פשוטות, זהו נזק לעצבים בידיים, ברגליים וברגליים התחתונות. ייתכן שתיתקל בתסמינים כמו אלה:
ככל שהמחלה מתקדמת, השרירים שלך עלולים להיות נוקשים וחלשים, מה שמקשה על הליכה ולעשות כל דבר הדורש מיומנויות מוטוריות עדינות.
נוירולוג יבצע בדיקות, כגון בדיקת הולכה עצבית, כדי לעקוב מקרוב אחר תפקוד העצבים ההיקפיים שלך. זה יעזור לקבוע אם יש לך בעיה נוירולוגית וכמה היא חמורה.
רבים מהטיפולים שאושרו עבור hATTR יכולים גם לסייע בטיפול במצב הנוירולוגי שלך. הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות אחרות כדי לסייע בכאב עצבי.
| קטגוריית תרופה | דוגמאות לתרופות |
|---|---|
| טיפולים מאושרים עבור hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| תרופות לכאבי עצבים | אמיטריפטילין, דולוקסטין (סימבלטה), גאבאפנטין (נוירונטין), פרגבלין (ליריקה) |
קרדיולוג
רופא זה מטפל במחלות לב וכלי דם. אנשים עם hATTR נמצאים בסיכון מוגבר למחלות לב. הסיבה לכך היא שמשקעי עמילואיד יכולים להצטבר בלב. זה יכול להוביל למצבים הבאים:
הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים לתסמינים אלה ולפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי במידת הצורך.
| השפעות אפשריות על הלב | הסבר פשוט |
|---|---|
| אי ספיקת לב | הלב נחלש ונוזלים מצטברים בריאות וברקמות אחרות. |
| קרדיומיופתיה היפרטרופית | עיבוי שריר הלב. |
| מחלת לב כלילית | חסימה של כלי הדם המספקים את הלב. |
| הפרעת קצב | דופק לא סדיר. |
| סִינקוֹפָּה | סחרחורת או עילפון. |
אם אובחנתם עם hATTR, הקרדיולוג שלכם יבצע מספר בדיקות כדי לבדוק את תפקוד הלב שלכם. אלה עשויות לכלול אקו לב , סריקת MRI , מבחן הליכה של 6 דקות ובדיקות דם. אם הלב שלכם חלש, תקבלו תרופות לניהול המצב, כגון תרופות משתנות, הגבלת מלחים ונוזלים, ואולי קוצב לב .
רוֹפֵא עֵינַיִם
אם יש לך hATTR, חשוב לפנות למומחה עיניים באופן קבוע. כ-20% מהמוטציות הגנטיות הגורמות ל-hATTR משפיעות על העיניים. זה יכול לגרום לתסמינים כגון:
- נקודות צפות כהות (רואות נקודות שחורות מרחפות מול העיניים)
- עיניים יבשות
- גלאוקומה או לחץ עיניים מוגבר
- עכירות זגוגית (עכירות של הג'ל השקוף הממלא את גלגל העין)
- שינויים אחרים בראייה
במידת הצורך, רופא העיניים שלך עשוי לבצע ניתוח הנקרא טרבקולקטומיה לטיפול בגלאוקומה. הוא או היא עשויים גם לבצע ניתוח הנקרא ויטרקטומיה כדי להסיר את הג'ל מהעין.
יועץ גנטי
אם הרופא שלך חושד שיש לך hATTR, הוא או היא יפנו אותך ליועץ גנטי . הם יוכלו לבדוק את המוטציה הגנטית שעשויה לגרום למחלה. כמו כן, אם מישהו במשפחה הקרובה שלך (הורה, אח או ילד) אובחן כחולה hATTR, עליך בהחלט להיבדק. הסיבה לכך היא שלבני משפחה קרובים יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגנטית הזו. היועץ הגנטי יסביר לך את הבדיקות הללו וידון בהן איתך לאחר קבלת התוצאות.
חברים חשובים אחרים בצוות הרפואי שלך
בנוסף למומחים שהוזכרו לעיל, מספר מומחים אחרים ממלאים תפקיד חשוב ברווחתך.
| מִקצוֹעִי | איך הם יכולים לעזור לך? |
|---|---|
| נפרולוג | כשליש מהאנשים עם hATTR עלולים לפתח משקעי עמילואיד בכליות שלהם. ייתכן שלא תצטרכו לפנות למומחה זה עד שיופיעו תסמינים של מחלת כליות. רופא המשפחה שלכם יבדוק את תפקוד הכליות שלכם באמצעות בדיקות דם שנתיות (כגון קריאטינין בסרום ). אם בדיקות אלו אינן תקינות, תופנו לנפרולוג. |
| מומחה אורתופדיה | חולים עם hATTR נמצאים בסיכון מוגבר לפתח תסמונת התעלה הקרפלית . תסמונת זו יכולה להיגרם על ידי משקעי עמילואיד בפרקי הידיים. ייתכן שיומלץ על סדים ותרגילים לשורש כף היד בזמן השינה. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח. |
| פיזיותרפיסט/מרפא בעיסוק | hATTR יכול להקשות על הליכה וביצוע פעילויות יומיומיות. פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק יכולים לעזור לך להקל על משימות אלה. מחקרים הראו ששילוב טיפולים אלה עם טיפולים אחרים, כגון תרופות, יכול להניב תוצאות טובות. |
| ספק שירותי בריאות ראשוניים | גם אם אתם פונים למספר מומחים, רופא המשפחה או רופא המשפחה שלכם הוא חלק חיוני בצוות שלכם. הוא או היא יכולים לבצע לכם בדיקות בריאות שנתיות, לטפל בכם כשאתם חולים, ולפעול כ"מנהיג" של צוות הבריאות שלכם, תוך תקשורת עם כל הרופאים האחרים. |
לעיתים קרובות, תוכלו לקבל את כל השירותים הדרושים לכם במרכז רפואי או בבית חולים גדול המתמחה בטיפול בעמילואידוזיס hATTR. זה מקל על כל הרופאים שלכם לעבוד יחד כצוות. שוחחו עם רופא המשפחה שלכם על תיאום הטיפול.
מסר לקחת הביתה
- עמילואידוזיס hATTR היא מחלה מורכבת הפוגעת באיברים מרובים בגוף, ולכן נדרש צוות רופאים בעלי מומחיות שונה כדי לטפל בה.
- הצוות הרפואי שלך עשוי לכלול מומחים בתחומים כמו נוירולוגיה, קרדיולוגיה, אופתלמולוגיה ונפרולוגיה.
- רופא המשפחה שלך הוא החוליה המרכזית שמרכזת את כל הצוות הזה.
- שוחח בגלוי עם הצוות הרפואי שלך על מצבך, הטיפול וכל דאגה שעשויה להיות לך. אל תפחד לשאול שאלות. אתה חבר פעיל בצוות הרפואי שלך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך