האם גם לך יש אצבעות רגליים קצרות? (ברכידקטיליה) בואו נדבר על זה!

האם שמתם לב פעם שלחלק מהאנשים יש אצבעות או בהונות רגליים קצרות מעט יותר מאחרים? אולי למישהו במשפחה שלכם יש את זה, או שאולי חוויתם את זה בעצמכם. כשאתם רואים את זה, שאלה קטנה עשויה לעלות בראשכם, "למה זה קורה?". היום אנחנו הולכים לדבר על מצב זה של אצבעות מקוצרות. ברפואה, אנו קוראים לזה (ברכידקטיליה) (brachy-dacty-lee).

מה זה (ברכידקטיליה)? בואו נבין את זה בפשטות!

במילים פשוטות, פירוש המילה ברכידקטיליה הוא "אצבעות קצרות". משמעות הדבר בדרך כלל היא שהאצבעות על הידיים או הרגליים קצרות יותר מאצבעותיו של אדם ממוצע. אל דאגה, זוהי מחלה גנטית . כלומר, זה קורה בגלל שינוי (מוטציה גנטית) בגן המשפיע על צמיחת העצם בגופנו. חשבו על זה כעל שינוי קטן באופן שבו גופנו מתוכנן לגדול.

האם ישנם סוגים שונים של ברכידקטיליה?

כן, מצב זה (ברכידקטיליה) יכול להשפיע עליך בדרכים שונות. כלומר, ישנם מספר סוגים שלו, בהתאם לעצמות המושפעות, והיכן ביד או ברגל מתרחשת קיצור זה . לא כל הסוגים זהים. בסוגים מסוימים, רק אצבע אחת עשויה להיות מקוצרת, בעוד שבסוגים אחרים, מספר אצבעות עשויות להיות מקוצרות.

מי מושפע הכי הרבה ממצב זה (ברכידקטיליה)?

למעשה, מצב זה (ברכידקטיליה) יכול לקרות לכל אחד . מכיוון שהוא גנטי, הוא יכול לעבור לעיתים קרובות ממשפחה למשפחה, כלומר מדור לדור . אם לאם או לאביך יש מצב זה, קיים סיכוי שגם לך תהיה אותו. עם זאת, לפעמים, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב הזה בעבר, מישהו יכול לפתח אותו באופן אקראי. זה יכול להיות בגלל שינוי אקראי בגנים.

עד כמה נפוץ מצב זה?

רוב סוגי הברכידקטיליה הם נדירים . כלומר, הם אינם שכיחים. עם זאת, ישנם שני סוגים של ברכידקטיליה, סוג A3 וסוג D , שהם שכיחים יותר. מחקרים מצביעים על כך שכ -2% מהאוכלוסייה עשויים לסבול מאחד משני הסוגים הללו. לכן, אם יש לכם אחד מהם, זכרו שאתם לא לבד.

כיצד משפיעה (ברכידקטיליה) על גופי?

אנשים רבים תוהים האם זה ישפיע על פעילויותיהם היומיומיות. למרבה המזל, ברוב המקרים, ברכידקטיליה אינה משפיעה באופן משמעותי על אופן השימוש באצבעות . משמעות הדבר היא שלא יהיו לך בעיות משמעותיות בכתיבה, החזקת דברים או הליכה. מדובר בעיקר בשינוי קוסמטי .

אבל, לעתים רחוקות מאודיש אנשים שעשויים להתקשות בהליכה עקב אצבעות מקוצרות, או עשויים להתקשות בביצוע תנועות עדינות בעזרת האצבעות. עם זאת, זה נדיר מאוד.

מהם התסמינים של ברכידקטיליה?

התסמין העיקרי והברור ביותר של מצב זה הוא קיצור העצמות בידיים ו/או ברגליים . זו הסיבה שאצבעותיך נראות קצרות מהרגיל בהשוואה לשאר הגוף.

עכשיו בואו נראה אילו עצמות ניתן לקצר בדרך זו:

• פלנגות: אלו העצמות בתוך מפרקי האצבעות והבהונות שלנו. אתם יודעים, יש לנו שני מפרקים באגודלים ובבהונות הגדולות שלנו, ושלושה מפרקים בכל אחת מהאצבעות האחרות שלנו. מפרקים אלה הם שעוזרים לנו לכופף וליישר את האצבעות שלנו.
• אנו קוראים לעצם האצבע ממש מתחת לציפורן "הפלנקס הדיסטלי" .
• אז הפלנקס האמצעי (לאגודל אין את זה) הוא הפלנקס האמצעי.
• הפלנקס הפרוקסימלי הוא העצם הראשונה בצד כף היד, הקרובה ביותר למפרק שבולטת החוצה כאשר היד קמוצה.

ניתן לקצר כל אחת מהפלנקסים הללו.

• כף היד המטאקרפלית: אלו הן העצמות המרכיבות את כפות הידיים שלנו, מתחת לפרקי האצבעות. ליתר דיוק, אלו הן העצמות הארוכות הנמשכות מהפרקי האצבעות לשורש כף היד. אם אלו קצרות, היד יכולה להיראות מעט קטנה.

• מטטרסל: בדיוק כמו המטאקרפלים בידיים, המטאטרסלים הם העצמות המרכיבות את החלק העליון של כף הרגל, ממש מתחת לאצבעות הרגליים ולפני העקב. אם עצמות אלו קצרות, כף הרגל יכולה להיראות קצרה יותר.

חשוב: לעיתים, ברכידקטיליה יכולה להיות סימפטום של מצב גנטי אחר הגורם לקומה נמוכה (כלומר, גובה מופחת). לכן חשוב לפנות לייעוץ רפואי.

מהם הגורמים לברכידקטיליה?

כפי שציינו קודם לכן, הסיבה העיקרית לברכידקטיליה היא מוטציה גנטית . כלומר, יש שינוי בגנים השולטים בגדילת העצם בגופנו. כל סוג של ברכידקטיליה נגרם על ידי גן שונה.

בנוסף, מספר סיבות נוספות עשויות להשפיע:

• תרופות מסוימות שנטלה האם במהלך ההריון: לדוגמה, תרופות מסוימות המשמשות לטיפול באפילפסיה, כגון תרופות אנטי-אפילפטיות, עלולות לעיתים רחוקות לגרום למצב זה אצל התינוק.
• אספקת דם מופחתת לגפיים במהלך הינקות: אם הגפיים אינן מקבלות זרימת דם מספקת במהלך הינקות, הדבר עלול להשפיע על התפתחות העצם ולגרום למצב זה.
• כסימפטום של מצבים גנטיים אחרים: לדוגמה, `(תסמונת דאון)`ברכידקטיליה יכולה להופיע גם אצל אנשים עם מצבים גנטיים מורכבים אחרים, כמו תסמונת דאון.

האם ברכידקטיליה היא תורשתית?

כן, זה בהחלט יכול להיות תורשתי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אם אחד ההורים סובל מהמחלה, יש סיכוי שגם הילדים יירשו אותה. במונחים רפואיים, אנו מכנים זאת "תורשה אוטוזומלית דומיננטית" . במילים פשוטות, המצב יכול להתרחש גם אם יש רק עותק אחד של הגן הפגוע. ברוב המקרים, אם למישהו במשפחה יש את המצב, ניתן לראות אותו במשך מספר דורות.

"האם ילדיי יירשו זאת?" אם יש לכם שאלה זו בראש, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדבר עם רופא ולקבל בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי. זה ייתן לכם הבנה ברורה של הסיכון שלכם.

כיצד רופאים מאבחנים את המצב (ברכידקטיליה)?

ניתן לאבחן ברכידקטיליה בזמנים שונים. לפעמים רופאים מבחינים בה במהלך הינקות . או שהיא מאובחנת רק כשהילד קצת יותר מבוגר, כלומר, במהלך הילדות או גיל ההתבגרות, כאשר קיצור האצבעות הופך גלוי בבירור.

רופא יעשה בעיקר את הפעולות הבאות כדי לאבחן מצב זה:

1. שאלו על ההיסטוריה הרפואית שלכם ושל משפחתכם: האם מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה, האם יש לכם מחלות אחרות וכו'.

2. תתבצע בדיקה גופנית: אצבעות הרגליים והרגליים שלך ייבדקו בקפידה כדי לראות את היקף ההתקצרות ואילו אצבעות מושפעות.

3. מזמינים צילום רנטגן: זוהי הדרך היחידה לראות בדיוק אילו עצמות מקוצרות והיכן.

4. ייתכן שתתבקשו לבצע בדיקה גנטית: זה יכול לעזור לקבוע איזה גן ספציפי אחראי לתסמינים אלה.

מהם הטיפולים לברכידקטיליה?

יש גם כאן חדשות טובות. ברוב המקרים, ברכידקטיליה אינה משפיעה באופן משמעותי על השימוש באצבעות הידיים והרגליים, כך שאין צורך בטיפול מיוחד. משמעות הדבר היא שתוכלו לחיות חיים נורמליים.

עם זאת, למרות שזה נדיר, עקב קיצור האצבעות:

• אם אתם מתקשים להזיז את האצבעות כראוי, להחזיק משהו או לבצע משימות עדינות,
• או אם קשה ללכת,

במקרים כאלה, ניתוח שחזור יכול לשפר את תפקוד הגפה במידה מסוימת. זה עשוי לכלול הארכת העצם או ביצוע התאמות אחרות.

בנוסף, יש אנשים שאם הם לא אוהבים את מראה האצבעות שלהם , מחליטים מרצונם לעבור ניתוח קוסמטי כדי לשנות את המראה שלהם. זוהי החלטה אישית לחלוטין.

האם יש דרכים למנוע ברכידקטיליה?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, כלומר ניתן להעביר אותה מדור לדור, קשה למנוע אותה לחלוטין. איננו יכולים לשלוט בגנים שלנו.

עם זאת, אם את מצפה לתינוק, את יכולה לעשות דברים כמו:

• אם את, בן/בת זוגך או מישהו במשפחתך סובל/ת מברכידקטיליה, חשוב לפנות לייעוץ גנטי . זה יעזור לך להבין את הסיכון שילדך ירשת את המצב.
• דנו בכך שחלק מהתרופות הנלקחות במהלך ההריון עלולות גם הן לגרום למצב זה. לכן, אם את מתכננת להיכנס להריון, שוחחי עם הרופא שלך על כל התרופות שאת נוטלת כעת. עדיף לא להפסיק ליטול תרופות או להתחיל תרופות חדשות ללא עצה מרופא.

מה צופן העתיד עבור אדם הסובל מברכידקטיליה?

ברוב המקרים, לברכידקטיליה אין השפעה משמעותית על חיי היומיום או על רווחתו של האדם. מכיוון שכפי שציינו קודם לכן, היכולת להשתמש באצבעות אינה אובדת.

עם זאת, במקרים נדירים מאוד, בצורות חמורות מסוימות של ברכידקטיליה, השימוש בידיים ובאצבעות עשוי להיות מוגבל, או שההליכה עשויה להיות קשה. אך זה קורה רק למספר קטן מאוד של אנשים.

לעתים קרובות, ברכידקטיליה היא פשוט משהו במראה החיצוני שמייחד אותך קצת מאחרים. ניתן לראות זאת כחלק מהזהות שלך, מהייחודיות שלך.

מתי כדאי לפנות לרופא?

לאחר שאובחנתם כחולה ברכידקטיליה, עליכם בהחלט לפנות לרופא אם אתם חווים אחת מהתופעות הבאות:

• אם אינך יכול להשתמש בגפיים שלך כראוי (למשל, אם אתה מתקשה להחזיק משהו, אם אתה מתקשה ללכת).
• אם יש כאב או אי נוחות באצבעות הפגועות.
• אם יש לכם ספקות, חששות או שאלות אחרות בנושא.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

כשאתם הולכים לרופא, אל תהססו לשאול את כל השאלות שיש לכם. לדוגמה, אתם יכולים לשאול שאלות כמו:

• "דוקטור, האם אצטרך לעבור ניתוח או משהו כדי להזיז את האצבעות שלי כמו שצריך ואוכל לעשות דברים?"
• "האם יש סיכון שילדיי יירשו את המצב הגנטי הזה בעתיד? מה אני יכול לעשות כדי לגלות זאת?"
• "האם התרופות שאני נוטלת כעת (במיוחד אם אני מתכננת להיכנס להריון) ישפיעו על סיכויי התינוק שלי לפתח מצב זה?"

האם ברכידקטיליה היא נכות?

באופן כללי, אבחנה של ברכידקטיליה לבדה אינה נחשבת לנכות, שכן לעתים קרובות היא אינה משפיעה באופן משמעותי על תפקודו של אדם.

עם זאת, ישנן מספר תסמונות גנטיות מורכבות הקשורות למצב זה (ברכידקטיליה), אשר יש להן תסמינים חמורים מאוד .(לדוגמה, מצבים עם שמות מורכבים מאוד כמו "ברכידקטיליה-מזומליה-לקות שכלית-תסמונת מומי לב") יכולים להיות מסווגים כנכות. עם זאת, רופאים קובעים זאת על סמך חומרת התסמינים.

זכרו, ברוב המקרים, ברכידקטיליה אינה גורמת לבעיות תנועה או שימוש בגפיים. האצבעות המקוצרות שלכם גורמות לכם להיראות קצת שונים מאחרים. זו הייחודיות שלכם! עם זאת, אם אתם מתקשים להשתמש באצבעות עקב מצב זה, או אם אתם סובלים מכאבים, אל תשכחו לפנות לרופא.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז, ממה שדיברנו עליו (ברכידקטיליה), הנה הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור:

• ברכידקטיליה היא מצב גנטי הגורם לאצבעות הרגליים והרגליים להתקצר.
• ברוב המקרים, זה לא גורם לבעיות בריאותיות משמעותיות או מפריע לתפקוד. זה בעיקר עניין של מראה חיצוני.
• אם תפקוד האצבעות מושפע, קיימים טיפולים זמינים, כולל ניתוח.
• חשוב לפנות לייעוץ גנטי כדי ללמוד על התורשה של מצב זה במשפחה .
• חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלך לגבי תרופות שאת נוטלת במהלך ההריון ולפעול לפי הוראותיו.
• אם אתם חווים אי נוחות, כאב או ספקות בנוגע לכך, אל תהססו לפנות לייעוץ רפואי.

אני מקווה שהמידע הזה שימושי עבורכם. שמרו על בריאותכם!

ברכידקטיליה , קיצור אצבעות, אצבעות קצרות, מחלות גנטיות, צמיחת עצם, מצב מולד, גפיים