האם לילדכם יש פתאום נפיחות? בואו נדבר על 'אנגיואדמה תורשתית'!

האם שמתם לב פעם לילדכם הקטן שמתנפח פתאום בחלקים שונים של גופו, לפעמים בפנים, בידיים וברגליים? או שמא ילדכם מראה סימנים של קשיי נשימה יחד עם כאבי בטן? אולי ישנה בעיה נדירה מאוד אך חשובה מאחורי התסמינים הללו. היום נדבר על אחת מהבעיות הללו, כלומר "אנגיואדמה תורשתית" (HAE). אל דאגה, נדבר על כך בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי ה"אנגיואדמה התורשתית" הזו?

במילים פשוטות, "אנגיואדמה תורשתית" (הידועה גם בקיצור "HAE") היא מצב גנטי נדיר מאוד (כלומר, ניתן לעבור מדור לדור). היא גורמת לנפיחות בחלקים שונים בגוף הילד. נפיחות זו יכולה להופיע באזורים הנראים כלפי חוץ, כגון הזרועות, הרגליים והפנים, או לפעמים באזורים שאינם נראים לנו, כגון רקמות דרכי הנשימה (מערכת העיכול) או מערכת העיכול (המעיים) של הילד .

כעת ייתכן שאתם תוהים מדוע מתרחשת נפיחות זו. נפיחות זו מתרחשת מכיוון שכלי הדם הזעירים בגוף הילד, הנקראים "נימים", דולפים מהם נוזלים ומצטברים ברקמות הסובבות אותם. כאשר נוזל זה מצטבר, הוא יכול לחסום את זרימת הדם או הלימפה דרכם. קשה לחזות מתי יתרחשו נפיחות זו והתסמינים הנלווים אליה (הנקראים גם "התקפי HAE"). כמו כן, לפעמים זה יכול להיפסק עם נפיחות קטנה, אך לפעמים זה יכול להיות חמור מספיק כדי להיות מסכן חיים.

ברפואה, המילה "אנגיו" (אנגיו-) מתייחסת לכלי דם. בצקת (בצקת-) מתייחסת לנפיחות הנגרמת מהצטברות נוזלים ברקמות. ישנם סוגים רבים של אנגיואדמה, לכל אחד סיבות שונות. בצקת HAE היא הנדירה ביותר מביניהן. היא נקראת "מולדת", כלומר אדם נולד עם המצב.

אם ילדכם אובחן עם HAE, ייתכן שתרגישו מאוד לא בטוחים לגבי מה לצפות. אבל ידיעה זו יכולה לעזור לכם להרגיע את דעתכם: מחקר מתמשך על טיפולים חדשים עבור אנשים בכל הגילאים עם HAE, כולל ילדים. הרופא שלכם יכול לעזור לכם להבין אילו טיפולים מתאימים לילדכם ולמה לצפות בעתיד.

האם ישנם סוגים של `HAE`?

כן, למרות ש-`HAE` הוא סוג של `אנגיואדמה`, רופאים מחלקים את `HAE` למספר סוגים נוספים:

• HAE מסוג I: זהו הסוג הנפוץ ביותר . כ-85% מכלל חולי HAE סובלים מסוג זה. מצב זה נגרם עקב חוסר ייצור מספק של חלבון מיוחד הנקרא מעכב C1 (הידוע גם בשם C1-INH) בגוף הילד. כאשר רמת חלבון C1-INH נמוכה, עלולות להופיע דלקת ונפיחות בגוף. מצב זה נקרא גם חסר ב-C1-INH.
• HAE מסוג II: זהו הסוג השני בשכיחותו. בסוג זה, גוף הילד מייצר את החלבון C1-INH, אך הוא אינו מתפקד כראוי.
• HAE עם C1-INH תקין: זהו הסוג הפחות נפוץ . רמות החלבון C1-INH והפעילות של הילד תקינות, אך סיבות אחרות גורמות לנפיחות.

שני הסוגים הראשונים (סוג I וסוג II של HAE) יחד, משפיעים על כ-1 מתוך 50,000 איש . משמעות הדבר היא שבמדינה כמו ארצות הברית, כ-6,000 איש סובלים מסוג זה של HAE. חוקרים אינם יודעים בדיוק לכמה אנשים עם HAE יש רמות C1-INH תקינות, אך הם אומרים שזה נדיר מאוד.

מהם התסמינים של HAE?

תסמיני HAE יכולים להשתנות מאדם לאדם. חלק מהתסמינים הנפוצים כוללים:

• נפיחות המופיעות בחלקים שונים של גוף הילד, למשל , הזרועות, הרגליים, העפעפיים, השפתיים ואיברי המין .
• תסמינים של דלקת במערכת העיכול של הילד (מערכת העיכול). זה יכול לכלול בחילות, הקאות, התכווצויות בבטן ושלשולים .
• תסמינים הנגרמים כתוצאה מנפיחות בפה, בגרון ובדרכי הנשימה של הילד. אלה עשויים לכלול קושי בבליעה, לשון נפוחה, צליל צרוד בעת שאיפה ושינוי בקול .

והכי חשוב: אם ילדכם מתקשה לנשום או לבלוע, התקשרו מיד לחדר המיון הקרוב ביותר או קחו את ילדכם לבית החולים. נפיחות בדרכי הנשימה היא סיבוך חמור מאוד ומסכן חיים של HAE. היא עלולה להיות קטלנית אם לא מטופלת במהירות.

HAE אינו גורם לפריחה. זהו ההבדל העיקרי בין HAE לסוגים אחרים של אנגיואדמה, כגון אנגיואדמה אלרגית חריפה. עם זאת, חלק מהאנשים עם HAE עלולים לפתח פריחה אדומה שאינה מגרדת לפני שהנפיחות מופיעה, דבר שיכול להיות סימן להתקף קרוב.

התקף 'HAE' נמשך בדרך כלל כשלושה עד חמישה ימים . ה'התקפים' האלה באים וחולפים בפתאומיות, ולכן קשה לומר בדיוק מתי ואיך הם יתרחשו.

מתי מתחילים תסמיני HAE?

תסמיני HAE מתחילים בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות . הם יכולים להחמיר במהלך גיל ההתבגרות. חלק מהילדים עשויים להתחיל לחוות תסמינים כבר בגיל שנתיים . כ-50% מהאנשים עם HAE מסוג I או II מפתחים תסמינים עד גיל 10. לאחר גיל ההתבגרות, התקפים אלה עשויים להיות תכופים וחמורים יותר. כמעט כל אחד עם HAE מסוג I או II מפתח תסמינים עד גיל 20.

אנשים עם HAE שיש להם רמות C1-INH תקינות נוטים לחוות התחלה מאוחרת יותר של תסמינים - בדרך כלל בסוף גיל ההתבגרות או בתחילת הבגרות לחייהם.

מהם הגורמים הגורמים להתקף HAE?

לא תמיד ברור מהו ה"טריגר" המדויק שגורם להתקף HAE. עם זאת, חלק מה"טריגרים" שזוהו הם:

• פגיעה גופנית או תאונה קלה: דמיינו שילדכם נופל יום אחד בזמן משחק.
• טיפולי שיניים: דברים כמו עקירת שן או סתימה שלה.
• ניתוח: ניתוח , בין אם קטן או גדול.
• לחץ או לחץ רגשי: מבחן בבית הספר או אפילו ריב קטן עם חבר יכולים להשפיע.
• זיהומים ויראליים: דברים כמו שפעת והצטננות.
• פעילויות גופניות מסוימות: לדוגמה, דברים כמו הקלדה רצופה, מכה עם פטיש או חפירה עם מעדר.

ייתכן שלא תבינו מיד מה גורם לילדכם לחוות התקף. עם זאת, ניהול יומן של הזמן שבו התרחש ההתקף ומה הילד עשה באותו זמן (לדוגמה, האם הילד היה חולה או לחוץ) .

מהי הסיבה האמיתית ל-HAE?

שני סוגי HAE מסוג I ו-II נגרמים על ידי מוטציה (או שינוי) בגן הנקרא SERPING1. גן זה אומר לגוף ילדכם כיצד לייצר חלבון בשם C1-INH. אם לילדכם יש HAE מסוג I, מוטציה גנטית זו פירושה שגופו אינו יכול לייצר מספיק C1-INH. אם לילדכם יש HAE מסוג II, גופו יכול לייצר C1-INH, אך מוטציית הגן פירושה שהחלבון אינו פועל כראוי.

חוקרים עדיין חוקרים את הגורמים ל-HAE עם רמות C1-INH תקינות, אך הם יודעים שמוטציות בגנים הבאים עשויות להיות אחראיות:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• ‏KNG1

במקרים מסוימים, HAE יכול להופיע ללא כל מוטציה גנטית מזוהה. רופאים מכנים זאת "HAE- לא ידוע".

המוטציות הגנטיות הגורמות ל-HAE גורמות לחלבונים מסוימים בגוף הילד לא לפעול כראוי. חלבונים אלה מסייעים לנוזלים לזרום כרגיל דרך כלי הדם הקטנים (נימים) של הילד. לכן, כאשר חלבונים אלה אינם פועלים כראוי, נוזלים דולפים החוצה ומצטברים ברקמות סביב כלי הדם של הילד. זה מה שגורם לתסמינים של HAE.

האם HAE מגיע מהמשפחה?

כן, HAE עובר בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. במילים פשוטות, נדרש רק גן אחד לא תקין כדי לגרום למצב. ילד יכול לרשת את הגן הלא תקין הזה מאמו או מאביו.

לאנשים רבים עם HAE יש היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, לעיתים אדם יכול לפתח מוטציה גנטית באופן אקראי (מוטציה "חדשה") ללא היסטוריה משפחתית.

איך רופאים מגלים את זה?

אם ילדכם מראה תסמינים של HAE, רופא יעשה את הפעולות הבאות:

• עושה בדיקה גופנית .
• יישאלו על התסמינים וההיסטוריה הרפואית של ילדכם.
• בדיקות דם נעשות כדי לבדוק את רמת ה-`C1-INH` והפעילות של הילד .
• במקרים מסוימים, נעשות בדיקות גנטיות כדי לראות אם ישנן מוטציות גנטיות הגורמות ל-HAE.

מהם הטיפולים עבור HAE?

ישנם שני סוגים עיקריים של תרופות לאנשים עם HAE:

• תרופות לפי דרישה: אלו הן תרופות הניתנות מיד עם הופעת התקף HAE. לדוגמה, תרופות כמו Berinert® או Kalbitor®. נטילת תרופות אלו בהקדם האפשרי לאחר תחילת התסמינים יכולה להפחית את חומרת ההתקף ולמנוע סיבוכים מסכני חיים.
• תרופות פרופילקטיות: אלו הן תרופות המפחיתות את הסיכון להתקף. דוגמאות לכך כוללות Cinryze®, Haegarda® או Takhzyro®. רופא עשוי לרשום תרופות אלו לשימוש במהלך טריגר ידוע (כגון ביקור אצל רופא השיניים), או לשימוש ארוך טווח, בהתאם לצורכי ילדכם.

על פי מומחים רפואיים, תרופות לפי דרישה הן חיוניות ומצילות חיים. גם אם ילדכם נוטל תרופות פרופילקטיות, תרופות אלו צריכות להיות זמינות בכל עת, בכל מקום (בבית ובבית הספר).

הרופא יגיד לכם בדיוק אילו תרופות ילדכם צריך, כיצד לתת אותן ומתי. הוא גם יסביר אילו תרופות ניתן לתת לילדכם בהתאם לגילו. הקפידו לפעול לפי ההוראות בדיוק, והקפידו לשאול שאלות אם יש משהו שאתם לא בטוחים לגביו.

כמה מהר אתאושש לאחר הטיפול?

בעזרת תרופות לפי דרישה, ילדכם יתחיל להרגיש טוב יותר במהירות יחסית במהלך התקף HAE. התסמינים שלו אמורים להשתפר תוך 30 דקות עד שעתיים מתחילת הטיפול. הרופא שלכם ייתן לכם מידע נוסף על אופן ניהול הטיפול בבית ולמה לצפות.

כיצד לטפל בילד עם HAE?

ייתכן שתרגישו חסרי אונים כשאתם רואים את ילדכם סובל מהתקף HAE. עם זאת, ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות למען ילדכם לפני, במהלך ואחרי התקף:

• שמרו תמיד תרופות לפי דרישה בהישג יד: אלו יכולות להציל חיים. עליכם להיות מסוגלים לזהות מתי ילדכם זקוק לתרופות אלו. עליכם גם לדעת כיצד לתת אותן. הרופא שלכם יספר לכם עוד על כך.
• אין להתייחס להתקף HAE כאלרגיה: תרופות כמו אנטי-היסטמינים ואפינפרין, הניתנות בדרך כלל לאלרגיות, לא יעזרו להתקף HAE. לכן, אין לתת תרופות אלו לילדכם.
• היו מודעים לגורמים שיכולים לעורר התקף: גורמים מעוררים משתנים מאדם לאדם. ערכו רשימה של דברים שיכולים לעורר התקף אצל ילדכם ושתפו אותה עם הרופא שלכם. נסו להרחיק את ילדכם גורמים מעוררים אלה ככל האפשר. אם אינכם יכולים להימנע מהם, שאלו את הרופא שלכם לגבי תרופות מונעות.

מתי צריך לפנות לרופא?

יש לפנות לרופא במקרים אלה:

• אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים של "אנגיואדמה תורשתית".
• אם מופיעים תסמינים חדשים הקשורים להתקף HAE, או אם תסמינים קיימים משתנים.
• אם נראה כי התרופה של ילדכם אינה פועלת כמצופה.

מתי צריך ללכת לחדר מיון?

אם ילדכם חווה אחת מהתופעות הבאות , פנו מיד לחדר מיון:

• אם קשה לבלוע.
• אם יש לך קושי לנשום.
• אם אתה רואה סימנים כלשהם של נפיחות בלשון או בגרון (גם אם ניתנה לך תרופה בסימנים הראשונים של התקף).

אלו יכולים להיות סימנים לנפיחות מסוכנת המשפיעה על דרכי הנשימה של ילדכם. אל תמהרו לפנות לטיפול. נפיחות זו עלולה להיות מסכנת חיים.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כגון אלה:

• איזה סוג של HAE יש לילד שלי?
• איזה טיפול אתה ממליץ?
• איך אדע מתי ילדי זקוק לתרופות לפי דרישה?
• האם ילדי זקוק לתרופות מונעות? אם כן, מתי?
• האם יש פעילויות או מצבים שילדי צריך להימנע מהם?
• מה אתה יכול לומר על עתידו (התחזית) של ילדי?

כיצד נוכל לתת תקווה לילד עם HAE?

HAE היא מצב לכל החיים. עם זאת, טיפול יכול להפחית את השפעת המצב על חייו של הילד. הוא יכול גם להפחית את הסיכון לתסמינים מסכני חיים, כגון נפיחות בדרכי הנשימה של הילד.

האם ניתן למנוע HAE?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע HAE. אם את או בן/בת זוגך סובלים מ-HAE ואתם מנסים להביא ילדים לעולם,מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי כדי שתוכלי להבין את הסיכויים שילדך ירשת את המצב הזה.

הודעה חשובה עבורך.

כאשר תגלו שלילדכם יש מצב גנטי כמו HAE, אתם עשויים לחוש מגוון רגשות: פחד, חרדה, בלבול ותסכול. אתם עשויים אפילו להאשים את עצמכם. אבל הדבר החשוב ביותר שאתם צריכים לדעת הוא שהאבחנה הזו אינה אשמתכם.

מוטציות גנטיות קורות כל הזמן, לעתים קרובות ללא סיבה נראית לעין. אינך יכול לשלוט בגנים שילדך יורש. אבל אתה יכול למלא תפקיד פעיל בטיפול בילדך - לפעמים זה פשוט להרגיע אותו ש"אתה תהיה בסדר".

הצטרפות לקבוצות תמיכה למטופלים יכולה להיות מועילה גם כן. שיחה עם הורים לילדים עם HAE, כמו גם עם מבוגרים עם המצב, יכולה לתת לכם עצה ואוזן קשבת. זה יכול גם להזכיר לכם שבעוד ש-HAE היא נדירה, המשפחה שלכם לא לבד.

אנגיואדמה תורשתית , HAE, נפיחות, מעכב C1, מחלות גנטיות, נפיחות אצל ילדים, אנגיואדמה