מהו HNPCC (סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפים)? האם יש היסטוריה של סרטן במשפחתך?

לפעמים אנו רואים שכמה בני משפחה מפתחים את אותו סוג של סרטן. או שאומרים שבני אותה משפחה נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה. על זה נדבר היום. למרות שזה נושא קצת מסובך, בואו ננסה להבין אותו בפשטות.

מהם HNPCC ותסמונת לינץ'?

במילים פשוטות, סרטן המעי הגס והרקטום (HNPCC) הוא סוג של סרטן המעי הגס הנגרם על ידי מוטציות גנטיות. הסיבה לכך היא שגנים מסוימים שאנו יורשים מהורינו גורמים לנו להיות נוטים יותר לפתח תאי סרטן.

ייתכן ששמעתם על תסמונת לינץ', המכונה גם תסמונת לינץ' . סרטן סרטני (HNPCC) ותסמונת לינץ' אמנם קשורות זו לזו, אך הן אינן בדיוק אותו הדבר. אנו מתייחסים ספציפית ל-HNPCC כסרטן הקשור לתסמונת לינץ' שאובחן לפני גיל 50. זה יכול לכלול לא רק סרטן המעי הגס, אלא גם סרטן של רירית הרחם (אנדומטריום), המעי הדק, השופכן ואגן הכליה. ב-HNPCC, הסרטן שכיח לרוב בצד ימין של המעי הגס.

כמה נפוץ HNPCC?

HNPCC מהווה בין 2% ל-4% מכלל מקרי סרטן המעי הגס. הוא יכול להופיע בכל גיל, אך תסמינים מופיעים לעיתים קרובות והמחלה מאובחנת לפני גיל 50.

מהם התסמינים של HNPCC?

בשלבים המוקדמים, HNPCC עלול לא לגרום לתסמינים כלשהם. משמעות הדבר היא שהסרטן יכול לגדול בתוך הגוף מבלי שתרגישו דבר. אך ככל שהסרטן גדל, אתם עשויים לחוות תסמינים כמו:

• כאבי בטן או נפיחות.
• האוכל חסר טעם.
• דם בצואה. (זהו סימן חשוב מאוד, אל תתעלמו ממנו!)
• תחושת עייפות כל הזמן (עייפות).
• ירידה במשקל ללא סיבה נראית לעין.

מהם הגורמים ל-HNPCC?

כפי שציינו קודם לכן, HNPCC נגרם על ידי מוטציות גנטיות שעוברות בתורשה מההורים. כאשר פגמים גנטיים אלה עוברים מדור לדור, הסיכון לפתח סרטן עולה במשפחה זו. אנו מכנים זאת 'תסמונת סרטן משפחתית'.

תסמונת הסרטן המשפחתית העיקרית הגורמת ל-HNPCC היא תסמונת לינץ' . היא נגרמת על ידי מוטציות בגנים MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ו-EPCAM . תפקידם של גנים אלה הוא לתקן שגיאות המתרחשות במהלך שכפול ה-DNA כאשר התאים שלנו מתחלקים. דמיינו, אם גנים אלה אינם פועלים כראוי, שגיאות אלה אינן מתוקנות. אז הסיכוי שתאים נורמליים יהפכו לתאי סרטן גבוה בהרבה.

האם HNPCC מדבק?

לא, תסמונת לינץ' (HNPCC) אינה מחלה מדבקת. משמעות הדבר היא שהיא אינה עוברת מאדם לאדם על ידי מגע או עיטוש. עם זאת, המוטציה הגנטית הגורמת ל-HNPCC עוברת מדור לדור . לכן, מספר בני משפחות עם מוטציה גנטית זו עלולים לפתח סרטן המעי הגס או סוגי סרטן אחרים הקשורים לתסמונת לינץ'.

הדבר החשוב הוא שגן פגום זה והסיכון לפתח HNPCC יכולים לעבור בתורשה מהורים לילדים.

כיצד רופאים מאבחנים סרטן המעי הגס?

רופאים בדרך כלל מבצעים בדיקה גופנית כדי לבדוק אם יש סרטן המעי הגס. לאחר מכן הם ממליצים על קולונוסקופיה , הכוללת החדרת צינור קטן ומואר דרך פי הטבעת כדי לבדוק את פנים המעי הגס.

אם למישהו במשפחתך יש HNPCC, עליך בהחלט לספר לרופא . זה מאוד חשוב.

אילו בדיקות נעשות כדי לאשר HNPCC?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית כדי לקבוע אם יש לך את המוטציה הגנטית הקשורה לתסמונת לינץ'. הרופא שלך ישאל גם לגבי:

• האם מישהו במשפחתך הקרובה (אמא, אב, אחים ואחיות) חווה אי פעם סרטן המעי הגס? במיוחד אם הוא אובחן לפני גיל 50.
• זה גם מוודא שאין לך מצב תורשתי נוסף של סרטן המעי הגס הנקרא פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP) , הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שונה מ-HNPCC.

האם ניתוח הכרחי עבור HNPCC?

כן, HNPCC מטופל לעיתים קרובות בניתוח. ניתוח זה נקרא קולקטומיה . הוא כרוך בהסרת חלק או את כל המעי הגס. ישנם מספר סוגים של ניתוחים:

• קולקטומיה חלקית או קולקטומיה סגמנטלית: בניתוח זה מוסר רק החלק של המעי הגס עם סרטן.
• פרוקטקטומיה: ניתוח זה כולל הסרת המעי הגס והרקטום.
• קולקטומיה מלאה: בניתוח זה מוסרים את כל המעי הגס.

אילו טיפולים נוספים זמינים עבור HNPCC?

אם סרטן המעי הגס התפשט (שלח גרורות) לחלקים אחרים בגוף, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• כימותרפיה: גישה זו כוללת מתן תרופות להשמדת תאי סרטן.
• אימונותרפיה: טיפול זה כרוך בגירוי מערכת החיסון של גופנו להילחם בתאי סרטן.

רופאים מעדיפים לעיתים קרובות אימונותרפיה משום שהיא יעילה יותר ויש לה פחות תופעות לוואי.

האם ניתן למנוע HNPCC?

תסמונות סרטן משפחתיות אלו נגרמות על ידי מוטציות גנטיות תורשתיות. לכן, אין דרך למנוע את התרחשותן של מוטציות גנטיות אלו . עם זאת, אם למישהו במשפחתך יש תסמונת לינץ' או HNPCC, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלך לגבי האם עליך לעבור גם בדיקה גנטית.

בדיקות סקר סדירות, ובמידת הצורך, ניתוח מונע, יכולים להפחית את הסיכון למוות בקרב אנשים עם HNPCC.

איך אני יודע/ת אם אני נמצא/ת בסיכון לפתח HNPCC?

אם בדיקה גנטית מאשרת שיש לך מוטציה גנטית הקשורה לתסמונת לינץ', הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות סקר לסרטן המעי הגס החל משנות ה-20 לחייך . אם הסרטן מתגלה מוקדם, הסיכויים לטיפול מוצלח גבוהים בהרבה.

אם יש לי HNPCC, למה עוד עליי לצפות?

אם יש לך HNPCC, ייתכן שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח סוגי סרטן אחרים הקשורים ל-HNPCC. לכן, הרופא שלך עשוי גם לבצע בדיקות סקר קבועות לסוגי סרטן אלה:

• סרטן המוח
• סרטן הכליה
• סרטן הכבד
• סרטן השחלות
• סרטן הקיבה
• סרטן העור
• סרטן הרחם/רירית הרחם

האם ניתן לרפא HNPCC?

לא ניתן לרפא לחלוטין תסמונת לינץ' מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, ניתוח להסרת המעי הגס כולו (קולקטומיה מלאה) יכול לטפל ב-HNPCC ולמנוע התפתחות סרטן המעי הגס .

מהי הפרוגנוזה עבור אנשים עם HNPCC?

כ-60% מהאנשים שאובחנו עם HNPCC עדיין בחיים לאחר חמש שנים . משמעות הדבר היא ש-60 מתוך 100 חולים עדיין בחיים חמש שנים לאחר אבחון HNPCC. שיעור ההישרדות הכולל לאחר 10 שנים עבור אנשים עם תסמונת לינץ' הוא בין 70% ל-88%. נתונים סטטיסטיים אלה עשויים להיראות מפחידים, אך זכרו שעם גילוי מוקדם וטיפול נכון, ניתן לשלוט במידה רבה במצב זה .

איך אני יכול/ה לטפל בעצמי אם יש לי HNPCC?

אם מופיעים אצלך תסמינים חדשים של סרטן המעי הגס, ספר לרופא מיד . כדי לסייע במניעת סרטן המעי הגס, תוכל לעשות את הדברים הבאים:

• הימנעו מעישון.
• אכלו תזונה בריאה.
• התעמלו באופן קבוע.
• בצע את כל בדיקות הסרטן המומלצות על ידי הרופא שלך.
• הגבל את צריכת האלכוהול.
• שמרו על משקל בריא.

האם ילדי נמצא בסיכון לפתח HNPCC?

אם יש לך תסמונת לינץ', לילדך יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגנטית שגורמת לה. משמעות הדבר היא שאם יש לך שני ילדים, אחד עשוי לרשת את הגן והשני לא. אם מוטציה גנטית כזו עוברת בתורשה, לילד זה יש סיכון גבוה יותר לפתח HNPCC.

האם סרטן המעי הגס FAP ו-HNPCC זהים?

HNPCC ו- FAP (פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי) שניהם סרטן המעי הגס הגנטי, אך הם נגרמים על ידי מוטציות בגנים שונים .

אנשים עם FAP מפתחים פוליפים רבים במעי הגס שלהם. לפעמים ישנם אלפי גידולים זעירים אלה הנקראים פוליפים. עם זאת, אנשים עם HNPCC אינם מפתחים פוליפים רבים, ולפעמים סרטן יכול להתפתח ללא פוליפים כלל. הפוליפים המתפתחים ב-HNPCC הם בדרך כלל שטוחים.

הפוליפים שמתפתחים בשני המצבים הללו נחשבים טרום סרטניים , כלומר הם יכולים להפוך לסרטן תוך פרק זמן קצר.

הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה הם

HNPCC (סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפים) הוא סוג של סרטן המעי הגס הנגרם מפגם גנטי שעובר מדור לדור. הוא קשור גם לתסמונת לינץ'.

• אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלך על כך.
• גם אם אין לך תסמינים, אם את/ה נמצא/ת בסיכון , בצע/י בדיקות סקר תקופתיות.
• אם מתגלה מוקדם, יש סיכוי גבוה יותר שהטיפול יצליח.
• HNPCC אינה מחלה מדבקת, אך היא יכולה להיות תורשתית גנטית.
• חשוב מאוד לשמור על אורח חיים בריא ולפעול לפי הנחיות רפואיות.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לשאול את הרופא שלך. הוא יעזור לך.

HNPCC , תסמונת לינץ', סרטן המעי הגס, סרטן פי הטבעת, מוטציות גנטיות, סרטן תורשתי, בדיקות סקר לסרטן, קולונוסקופיה, ניתוח, כימותרפיה, אימונותרפיה