האם אתה סובל מבעיות בידיים ובלב? אולי זו תסמונת הולט-אורם!

לפעמים יש לנו מחלות שאנחנו אפילו לא יכולים לדמיין, נכון? היום נדבר על מצב שהוא קצת נדיר, אבל כדאי מאוד לדעת עליו. אם יש לכם בעיות בלב יחד עם חריגה ביד, בשורש כף היד או בזרוע, אז הסיבה עשויה להיות 'תסמונת הולט-אורם'. אל דאגה, בואו נדבר על זה בפירוט.

מהי תסמונת הולט-אורם?

במילים פשוטות, תסמונת הולט-אורם היא מצב מולד נדיר מאוד . היא משפיעה בעיקר על עצמות הידיים, פרקי הידיים והזרועות, כמו גם על הלב. דמיינו לעצמכם, לחלק מהאנשים עלולות להיות חריגות בעצמות יד אחת. זה יכול להיות רק בצד אחד, או שזה יכול להיות בשני הצדדים. לחלק מהאנשים ייתכן שחסרה אצבע, או שהאגודל שלהם ארוך כמו האצבעות האחרות. לא רק זאת, זה יכול לבוא גם עם בעיות לב. מחלות לב אלו עשויות להיות פגמים במבנה הלב, או שייתכנו אי סדרים בדחפים החשמליים השולטים בפעימות הלב. מצב זה נקרא גם במספר שמות אחרים, למשל "(דיספלזיה פרוזדורית-דיגיטלית)"), "(תסמונת הגפיים הלבביות)"), או "(תסמונת יד-לב, סוג 1)". אבל השם הנפוץ ביותר הוא תסמונת הולט-אורם.

מהם התסמינים של מצב זה?

התסמינים של תסמונת הולט-אורם יכולים להשתנות מאדם לאדם . עבור אנשים מסוימים, תסמינים אלה עשויים שלא להיות ברורים מספיק כדי להיראות. במקרים כאלה, רופאים יכולים לזהות אותם במדויק רק באמצעות בדיקות מיוחדות כגון בדיקות רנטגן, סריקת CT או MRI.

בעיות הקשורות לעצמות (ידיים, זרועות)

אם יש לך תסמונת הולט-אורם, ייתכן שלפחות אחת מעצמות שורש כף היד שלך לא התפתחה כראוי . בנוסף, ייתכן שיש לך גם בעיות עצם אחרות, כגון:

• אנומליות בעצם הבריח או בשכמות.
• יד חצויה. ייתכן שהאצבעות נראות גם מחוברות.
• חוסר יכולת לפרוש או לסובב את הזרוע הפגועה במלואו.
• עקמומיות של עמוד השדרה, כגון קיפוזיס (התכופפות) או עקמומיות הצידה של עמוד השדרה (סקוליוזיס).
• היעדר אצבע גדולה, או שהאצבע הגדולה ארוכה יותר מהאצבעות האחרות וממוקמת בצורה שונה.
• נוכחות של עצמות מסוימות בלבד באמה או היעדר עצמות כלשהן.
• כשלון בהתפתחות תקינה של עצמות הזרוע העליונה.

דמיינו לעצמכם, כשילד קטן נולד, אין לו אגודל ביד אחת, או שהוא שונה מהאצבעות האחרות. או שקשה לו לכופף את היד כראוי. אלו הן חלק מבעיות העצמות שאנחנו מדברים עליהן.

בעיות לב

עם תסמונת הולט-אורםלאנשים רבים יש איזושהי הפרעה בלב. הנפוצה ביותר היא חור בדופן המפרידה בין צד שמאל לימין של הלב, הנקרא מחיצה. ישנם שני סוגים של חורים:

• פגם במחיצה העליונה: זהו פגם בין שני החדרים העליונים של הלב (אטריה).
• פגם במחיצה החדרית: זה נמצא בין שני החדרים (חדרים) בתחתית הלב.

במילים פשוטות, ללב ארבעה חדרים. שניים למעלה ושניים למטה. מה שקורה כאן הוא שנוצרים חורים בדפנות בין החדרים הללו. התסמינים משתנים בהתאם לגודל החורים הללו.

אנשים מסוימים עלולים לפתח גם מחלת הולכה לבבית. מחלת זו משפיעה על הדחפים החשמליים השולטים בקצב הלב. מצב זה יכול לגרום לקצב לב איטי באופן חריג (ברדיקרדיה) או לדופק לב מהיר ולא סדיר (פרפור פרוזדורים). מצב זה יכול להופיע בלידה או להתפתח עם הזמן. לכן חשוב שהצוות הרפואי שלך יעקוב אחר מצב זה לאורך כל חייך.

מחלת לב הקשורה לתסמונת הולט-אורם עלולה גם לגרום לתסמינים כגון:

• כישלון לשגשג.
• עייפות מוגזמת, תשישות.
• לחץ דם גבוה בריאות (יתר לחץ דם ריאתי).
• קוצר נשימה.
• קוצר נשימה.

מדוע מתרחשת תסמונת הולט-אורם?

ברוב המקרים, הסיבה העיקרית לתסמונת הולט-אורם היא שינוי, או מוטציה, בגן הנקרא `TBX5` . גן `TBX5` זה מייצר חלבון הנחוץ להתפתחות הגפיים העליונות (ידיים, זרועות) במהלך התפתחות העובר. כמו כן, חלבון זה חיוני לתהליך חלוקת הלב לארבעה חדרים. ליתר דיוק, כל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים. לכן, בעיות אלו מתעוררות כאשר יש שינוי בגן הספציפי הזה.

מוטציה זו בגן `TBX5` יכולה לעבור מדור לדור (בתורשה) . משמעות הדבר היא שאם לאם או לאב יש את המצב הזה, קיים סיכוי שגם לילד יהיה. עם זאת, ברוב המקרים, מצב זה מתרחש כאשר מוטציה גנטית חדשה מתרחשת מבלי שאף אחד במשפחה חלה במחלה בעבר . משמעות הדבר היא שהיא יכולה להתרחש ללא היסטוריה משפחתית.

עם זאת, לעיתים אנשים עם תסמונת הולט-אורם אינם יכולים למצוא את המוטציה בגן TBX5. מדענים עדיין אינם מבינים לחלוטין כיצד אנשים אלה מפתחים את המחלה. הם סבורים שייתכן שזה נובע ממוטציות בחלבונים אחרים שפועלים עם TBX5.

כיצד מאבחנים מחלה זו במדויק? (אבחון)

רופא עשוי לחשוד בתסמונת הולט-אורם לאחר בדיקה גופנית והיסטוריה משפחתית. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את המצב, כגון:

• הדמיה רפואית: דברים כמו צילומי רנטגן של הידיים, פרקי הידיים והזרועות.
• אקו לב (Echocardiogram - echo): בדיקה זו מצלמת את הלב כדי לראות אם יש בעיות במבנה שלו או בפעולת השאיבה שלו. זה כמו סריקת אולטרסאונד של הלב.
• אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג או EKG): מודדת את הפעילות החשמלית של הלב. משמעות הדבר היא בדיקת קצב ומהירות פעימות הלב.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו נעשית כדי לאשר האם קיימת מוטציה גנטית. בדרך כלל הדבר נעשה על ידי לקיחת דגימת דם.

יש אנשים שמאובחנים עם תסמונת הולט-אורם כתינוקות . אחרים מאובחנים מאוחר יותר בחיים . זה יכול לקרות כאשר הם מפתחים תסמיני לב או כאשר מתגלה במקרה חריגה בעצם במהלך בדיקה רפואית אחרת. לדוגמה, אדם יכול ללכת לרופא עם קוצר נשימה ולפתע לגלות חור בלב או חריגה בעצם בידו.

האם יש טיפול לזה? (טיפול)

למען האמת, נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת הולט-אורם. עם זאת, הטיפול תלוי בתסמינים שיש לך ובחומרתם. אל דאגה, ישנם דברים רבים שאתה יכול לעשות כדי לנהל את התסמינים שלך ולהקל על חייך.

לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד ואינם זקוקים לטיפול מיוחד. אך אחרים זקוקים להרבה טיפול רפואי . המטרות העיקריות של הטיפול הן להחזיר כמה שיותר שימוש ביד ובזרוע ולמנוע סיבוכים שעלולים להתרחש בלב.

הטיפול עשוי לכלול את הדברים הבאים:

• תרופות אנטי-אריתמיות הן תרופות המווסתות את קצב הלב ואת קצב הלב.
• השתלת מכשיר רפואי, כגון קוצב לב, לשליטה בקצב הלב ובקצב הלב.
• ניתוח לתיקון חור בלב.
• תיקון חריגות בעצמות על ידי חבישת גשר או ניתוח.
• התאמת חלקים מלאכותיים (פרוטזות) להחלפת חלקים חסרים ביד או בזרוע.

אדם הסובל ממצב זה עשוי להזדקק לעזרתם של מספר מומחים. משמעות הדבר היא שהטיפול ניתן על ידי צוות, ולא רק רופא אחד. צוות זה עשוי לכלול:

• קרדיולוגים ומנתחי לב: מומחים במחלות לב.
• מנתחים אורתופדיים: מומחים במחלות עצם .
• רופאי ילדים: רופאים המטפלים במחלות בילדים.
• מרפאים בעיסוק: אנשים המסייעים לאנשים לבצע משימות יומיומיות כמו אכילה וכתיבה ביתר קלות.
• פיזיותרפיסטים: אלו המסייעים לחזק חלקי גוף שיש להם חריגות ולשפר את תפקודם.

עכשיו תראו, בעזרת כל האנשים האלה, המטופל מקבל את התמיכה שהוא צריך כדי לחיות את החיים הטובים ביותר שאפשר.

איך ייראו החיים במצב הזה? (תחזית/פרוגנוזה)

הפרוגנוזה עבור אנשים עם תסמונת הולט-אורם משתנה מאוד . כלומר, לא כולם אותו הדבר. לחלק מהאנשים יש רק חריגות קלות בפרקי הידיים והם מסוגלים לתפקד כרגיל ללא כל מגבלות פיזיות. אך לאחרים עשויות להיות בעיות משמעותיות בעצמות .

עם זאת, כ-75% מהאנשים הסובלים ממצב זה סובלים מפגם מבני מולד בלב . לחלק מהאנשים אין תסמינים וזקוקים רק לביקור קבוע אצל קרדיולוג לצורך ניטור. עם זאת, חלק ממומי הלב עלולים להיות מסכני חיים ולדרוש ניתוח. לכן חשוב מאוד לפעול בדיוק לפי הוראות הרופא.

האם ניתן למנוע זאת?

תסמונת הולט-אורם נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציה גנטית, ולכן לא ניתן למנוע אותה לחלוטין . אם את/ה חולה/ה במחלה ונכנס/ת להריון, לילדך יש סיכוי של כ-50% להעביר את המוטציה . משמעות הדבר היא שכאחד מכל שני ילדים יחלה במחלה. עם זאת, בדיקות גנטיות טרום לידתיות יכולות לזהות את המוטציה. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על ייעוץ גנטי לבני משפחתך הקרובה. זה יעזור לחנך בני משפחה אחרים לגבי המצב ולהנחות אותם להיבדק במידת הצורך.

איך אנחנו כמשפחה מסתגלים למצב הזה?

כאשר ישנם שינויים פיזיים במראה, במיוחד אצל ילדים, הם עלולים לחוש בושה והערכה עצמית נמוכה . זה יכול גם להשפיע על מערכות היחסים החברתיות שלהם. הנה כמה דברים שתוכלו לעשות כדי לעזור בתקופה כזו:

• פנו לאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש : ילדכם יכול לקבל עזרה בהבנת רגשותיו ובניהולם.
• דברו בגלוי עם ילדכם על המצב: הסבירו לו זאת במילים פשוטות, בצורה שהוא יוכל להבין. אמרו דברים כמו, "יש לך הבדל קטן ביד, זה משהו שנולדת איתו, וזו לא אשמתך".
• ליידע את האנשים שהילד נמצא בסביבתו: ספר למורים, חברים וקרובי משפחה על המצב כדי שגם הם יוכלו לתמוך בילד.
• הצטרפו לקבוצת תמיכה או לארגון סנגור ארצי: זה יעזור לכם לפגוש משפחות אחרות שעוברות את אותו הדבר כמוכם ולשתף את חוויותיכם.
• ודאו שלילדכם יש תוכנית בבית הספר שתתמוך בו בלמידה ובפעילות חברתית, ללא בריונות: דברו עם המורים וודאו זאת.
• תרגלו מענה לשאלות כשמישהו שואל אתכם על כך: לדוגמה, אתם יכולים להתאמן במתן תשובה פשוטה כמו, "נולדתי עם עצם שורש כף יד שונה מכולם".

תסמונת הולט-אורם היא מצב הגורם לחריגות בעצמות בידיים, בפרקי הידיים ובזרועות, כמו גם למחלות לב. אם לילדכם יש תסמונת זו, רופאים יכולים להציע דרכים לשיפור תפקוד ידיו וזרועותיו . הם יכולים גם לבדוק בני משפחה אחרים כדי לסייע במניעת סיבוכים כתוצאה ממומי לב.

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת הולט-אורם היא מצב מורכב ונדירה. עם זאת, חשוב להיות מודעים לה, במיוחד אם למישהו במשפחתכם יש בעיות בלתי מוסברות ביד או בלב . זכרו, ככל שתזהו מצב זה מוקדם יותר, כך קל יותר לקבל את הטיפול והתמיכה הדרושים לכם כדי להתמודד איתו.

לעולם אל תרגישו לבד. בעזרת רופאים, מטפלים וקבוצות תמיכה, תוכלו להתמודד בהצלחה עם מצב זה. העיקר הוא לפעול לפי העצות הרפואיות הנכונות ולשמור על גישה חיובית.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא יספק לך את כל המידע הדרוש לך.

תסמונת הולט -אורם, מומים בידיים, מחלות לב, מוטציות גנטיות, מומים מולדים, בעיות בעצמות