האם העצמות והשיניים שלך חלשות? בואו נלמד על מצב נדיר זה (היפופוספטזיה)

האם שמעתם פעם על מחלה שבה העצמות והשיניים הופכות חלשות ושבירות? אולי ראיתם מישהו במשפחה שלכם או ילד של חבר סובל מבעיה זו. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להכיר. הוא נקרא היפופוספטזיה, או HPP.

מהי היפופוספטזיה?

במילים פשוטות, היפופוספטזיה (HPP) היא מצב גנטי נדיר. היא משפיעה בעיקר על האופן שבו העצמות והשיניים שלך מתפתחות. ליתר דיוק, מחלה זו גורמת לעצמות ולשיניים שלך לא להיות חזקות או עבות כפי שהן צריכות להיות. במונחים רפואיים, הן אינן מתמזגות או מסתיידות כראוי. היא נופלת תחת הקטגוריה של מחלת עצמות מטבולית.

תחשבו על זה, העצמות שלנו הן כמו עמודי בטון בבניין, הן צריכות להיות חזקות. הן צריכות את הכמות הנכונה של מינרלים כמו סידן וזרחן. תהליך זה אינו מתרחש כראוי בגוף של אדם עם HPP. כתוצאה מכך, העצמות הופכות רכות וחלשות.

חומרת ה-HPP יכולה להשתנות מאוד מאדם לאדם. אצל אנשים מסוימים היא עשויה להיות קלה כמו שברי מאמץ כתוצאה מתאונות תכופות בגיל העמידה. עם זאת, במקרים מסוימים, היא יכולה להיות כה חמורה עד שהתינוק עלול למות ברחם (לידה שקטה) או תוך מספר ימים מהלידה.

מהם הסוגים העיקריים של היפופוספטזיה (HPP)?

HPP מחולק לשבעה סוגים עיקריים. אלה מסווגים לפי הגיל בו מתחילים התסמינים וחומרת המחלה. בואו נבחן מהם, מהחמור ביותר לפחות חמור:

• HPP פרינטלי חמור: זהו הסוג החמור ביותר.
• HPP קל המתרחש לפני הלידה (פרינטלית): במקרה זה, ניתן לראות התפתחות מסוימת של עצם.
• HPP אינפנטילי: סוג שמופיע לאחר הלידה.
• HPP בילדות: זה יכול להיות גם קל או חמור.
• HPP למבוגרים: התסמינים מופיעים לאחר הבגרות.
• אודונטוהיפופוספטזיה: מחלה זו משפיעה רק על השיניים. שיני חלב נושרות במהירות.
• פסאודוהיפופוספטזיה: זהו מצב נדיר מאוד. למרות שרמת הפוספטאז הבסיסי בדם תקינה, התסמינים דומים לאלה של HPP בילדות.

כמה נפוצה מחלה זו, הנקראת HPP?

למעשה, HPP היא מחלה נדירה מאוד באוכלוסייה הכללית. מקרים חמורים של HPP משפיעים על תינוק אחד מכל 100,000 עד תינוק אחד מכל 300,000 שנולדים מדי שנה. עם זאת, צורות קלות יותר של המצב, כמו HPP במבוגרים, שכיחות הרבה פחות. משמעות הדבר היא שכאחד מכל 6,000 עד 7,000 איש עלול להיות מושפע.

המחלה שכיחה יותר בקרב הקהילה המנוניטית במניטובה, קנדה, שם דווח כי בערך אחד מכל 2,500 תינוקות מפתח HPP חמור.

מהם התסמינים של היפופוספטזיה (HPP)?

התסמינים של HPP משתנים מאוד. התסמינים יכולים להשתנות אפילו בתוך אותה משפחה. התסמינים שאתם חווים תלויים בדרך כלל בסוג ה-HPP שיש לכם.

תסמינים של HPP פרינטלי

רופאים יכולים לעיתים קרובות לראות את המאפיינים הבאים של העובר במהלך סריקות אולטרסאונד שבוצעו במהלך ההריון:

• זרועות ורגליים קצרות, כפופות, לא מפותחות (לא מפותחות מספיק).
• צלעות חזה לא מפותחות.
• עיוותים בחזה (חזה מתנופף).

חלק מההריונות עלולים להסתיים בלידה שקטה. חלק מהתינוקות עלולים למות תוך מספר ימים מהלידה כתוצאה ממצוקה נשימתית הנגרמת מחולשה בחזה.

תסמינים של HPP שפיר פרינטלי

תינוקות עם מצב זה עשויים להיוולד עם ידיים ורגליים כפופות. רופאים יכולים לראות זאת במהלך אולטרסאונד במהלך ההריון.

עם זאת, לאחר הלידה, עיוותים אלה בעצמות משתפרים בהדרגה. תסמינים מאוחרים יותר יכולים לנוע בין HPP ינקותי ועד אודונטו-היפופוספטזיה.

מאפייני HPP אינפנטילי

תסמינים של HPP תינוקות מתחילים להופיע בדרך כלל בסביבות גיל שישה חודשים. הם כוללים:

• עלייה במשקל ובעיות גדילה.
• אובדן מוקדם של שיני חלב.
• איחוי חריג של עצמות הגולגולת (קרניוסינוסטוזיס), אשר יכול לגרום לשינוי בצורת הראש (ברכיצפליה).
• לחץ מוגבר בתוך הגולגולת (יתר לחץ תוך גולגולתי). זה יכול לגרום לכאבי ראש ועיניים בולטות (פרופטוזיס).
• עצמות רכות ומעוותות בדומה לרככת.
• הרחבת העצמות באזור שורש כף היד והקרסול.
• עיוותים של בית החזה והצלעות ושברים בהם.
• קושי בנשימה.
• מקרים של חום מלווה בכאבי עצמות.
• חוסר טונוס שרירים (היפוטוניה). יש אנשים שקוראים לזה גם "תסמונת התינוק הרפוי".
• רמות סידן מוגברות בדם (היפרקלצמיה). זה יכול לגרום להקאות, עצירות, עייפות ואובדן תיאבון.
• לעיתים רחוקות, עלולים להתרחש התקפים.

במקרים מסוימים, בעיות מינרליזציה של העצם אצל תינוקות עשויות להשתפר באופן ספונטני במהלך הילדות. עם זאת, חיוני לפנות לטיפול כדי למנוע סיבוכים קבועים (למשל, קומה נמוכה, עיוותים בעצמות).

תסמינים של HPP בילדות

HPP בילדות יכול לנוע בין קל לחמור. התסמינים עשויים לכלול:

• אובדן צפיפות מינרלים בעצם המתאים לגיל ושברים ספונטניים (זהו המאפיין העיקרי של HPP קל).
• איחוי מהיר של עצמות הגולגולת (קרניוסינוסטוזיס) וכתוצאה מכך עלייה בלחץ בתוך הגולגולת (יתר לחץ תוך גולגולתי).
• עיוותים בעצמות הופכים גלויים בסביבות גיל 2-3.
• כאבי עצמות ומפרקים.
• אובדן מוקדם של שיני חלב. בדרך כלל שן אחת או יותר נושרות לפני גיל 5.
• חולשה והליכה מאוחרת (אי ביצוע הצעד הראשון עד גיל 18 חודשים).
• הליכה מתנודדת.

לעיתים, HPP בילדות יכול להשתפר פתאום בבגרות הצעירה. עם זאת, סיבוכים יכולים לחזור בגיל העמידה או בגיל מבוגר.

תסמינים של HPP למבוגרים

תסמינים של HPP מבוגרים גם הם מגוונים מאוד. הם כוללים:

• ריכוך העצמות (אוסטאומלציה).
• כאבי עצמות.
• אובדן שיניים קבועות (חלק מהמבוגרים עם HPP עשויים לפתח רככת כילדים, או שאיבדו את שיני החלב שלהם בטרם עת).
• שברים, במיוחד שברי מאמץ של עצמות המטאטרסל או פסאודו-פרקטורות (אזורים רופפים) של עצם הירך.
• כאב כרוני וחולשה הנגרמים משברים תכופים בעצמות.
• משקעי סידן סביב המפרקים, הגורמים לדלקת במפרקים (דלקת מפרקים מסוידת) ו/או כאב.
• כאב מפרקים פתאומי וחמור (כונדרוקלאצינוזיס או פסאודוגאוט, הנגרם על ידי הצטברות סידן בסחוס).

תסמינים של אודונטוהיפופוספטזיה

סוג זה משפיע רק על השיניים - עצמות השלד אינן מושפעות. התסמין העיקרי הוא נשירת שיני חלב בטרם עת, כלומר במהלך ינקות או ילדות מוקדמת. יש אנשים שעשויים גם לאבד את שיניהם הקבועות באופן בלתי צפוי ככל שהם מתבגרים.

מה גורם להיפופוספטזיה (HPP)?

הסיבה העיקרית ל-HPP היא וריאנטים גנטיים. באופן ספציפי, היא נגרמת על ידי מוטציות בגן ALPL . בדרך כלל, הגן ALPL מורה לגוף שלנו לייצר אנזים הנקרא פוספטאז אלקליין לא ספציפי לרקמות (TNSALP) . אנזים זה חיוני ליצירת מינרליזציה תקינה של העצמות והשיניים שלנו, כלומר הן מתחזקות.

חשבו על אנזים TNSALP הזה כמהנדס ראשי במפעל לייצור עצמות. אם הוא לא יעבוד כראוי, איכות הסחורה (כלומר, העצמות) שיוצאת מהמפעל תפחת.

כאשר שינויים בגן ALPL מונעים מהאנזים TNSALP להיות מיוצר כראוי, הוא אינו יכול לבצע את תפקידו כראוי.

מינרליזציה של עצם היא התהליך שבו מטריצת העצם מתמלאת בחומר מוצק כגון סידן פוספט. מטריצת עצם זו מורכבת מחלבונים כגון קולגן ומינרלים כגון סידן ופוספט.

הצורות החמורות ביותר של HPP נגרמות על ידי שינויים גנטיים החוסמים לחלוטין את פעילות האנזים TNSALP. שינויים גנטיים אחרים המפחיתים את פעילות האנזים TNSALP, אך אינם חוסמים אותה לחלוטין, גורמים לצורות קלות יותר של המחלה.

כיצד עוברת היפופוספטזיה (HPP) בתורשה?

צורות חמורות של HPP, כגון HPP פרינטלית, עוברות בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להעביר את הגן ALPL המשתנה לילדם. לעתים קרובות, להורים אין תסמינים של HPP והם אינם מודעים לכך שהם נושאים את הווריאציה הגנטית, כך שהילד עלול להיות מופתע כאשר המחלה מתפתחת.

צורות קלות של HPP יכולות לעבור בתורשה הן בתבנית אוטוזומלית רצסיבית והן בתבנית אוטוזומלית דומיננטית. דפוס אוטוזומלי דומיננטי פירושו שילד יכול לחלות במחלה גם אם רק הורה אחד יורש את הגן המוטנטי ALPL .

כיצד מאבחנים היפופוספטזיה (HPP)?

רופאים משתמשים בעיקר בבדיקות גופניות, בדיקות הדמיה ובדיקות מעבדה כדי לאבחן HPP. רופא שמכיר את המחלה יכול לזהות אותה במהירות. עם זאת, רופא שאינו מכיר היטב HPP עשוי לקחת זמן מה עד לאבחון.

בדיקות המסייעות באבחון HPP הן:

• בדיקת דם של פוספטאז אלקליין (ALP): ALP הוא אנזים המקושר לצפיפות המינרלים בעצם. לאנשים עם HPP יש בדרך כלל רמות ALP נמוכות יותר עם הגיל. עם זאת, בדיקה זו לבדה אינה יכולה לאשר את המחלה, מכיוון שמצבים אחרים יכולים גם הם לגרום לרמות ALP נמוכות.
• בדיקת דם לפירידוקסל 5ʹ-פוספט (PLP): PLP הוא סוג של ויטמין B6. לאנשים עם HPP יש בדרך כלל רמות גבוהות יותר של PLP.
• צילומי רנטגן: במקרים חמורים של HPP, צילומי רנטגן עשויים להראות עיוותים בעצם ספציפיים למחלה. עם זאת, מכיוון שישנן סיבות אחרות לבעיות בעצמות, ייתכן שרופא ילדכם לא יזהה זאת מיד כ-HPP.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לזהות וריאציות בגן ALPL הגורמות ל-HPP. עם זאת, בדיקה זו אינה מבוצעת בכל המעבדות.

כיצד מטפלים בהיפופוספטזיה (HPP)?

נכון לעכשיו, אין תרופה ל-HPP. עם זאת, אספוטאז אלפא (Strensiq®)הטיפול העיקרי לכך הוא חיסון בשם TNSALP. הוא ניתן כזריקה תת עורית ופועל כטיפול חלופי אנזימים. ניתן להשתמש בו בילדים ובמבוגרים הסובלים מתסמינים המתחילים בילדות.

מחקרים הראו כי התרופה אספוטאז אלפא יכולה לשפר את הנשימה, רמות הסידן, בריאות העצם והישרדות אצל ילדים עם HPP ינקות וילדים.

טיפולים אחרים מתמקדים בניהול תסמינים וסיבוכים ספציפיים. ייתכן שילדכם יזדקק לצוות מומחים לטיפול בהם. אלה עשויים לכלול:

• רופאי ילדים
• אורתופדים
• אנדוקרינולוגים ילדים
• נוירוכירורגים ילדים
• נפרולוגים
• פריודונטים (מומחים לרקמות סביב השיניים)
• מומחים לניהול כאב
• פיזיותרפיסטים
• מרפאים בעיסוק

כמה דוגמאות לטיפולים תומכים:

• תמיכה נשימתית לקשיי נשימה.
• טיפול בקסדה או ניתוח לקרניוסינוסטוזיס.
• הצבת שאנט או ניתוח גולגולתי לטיפול בלחץ מוגבר בתוך הגולגולת (יתר לחץ תוך גולגולתי).
• ויטמין B6 עבור התקפים הנגרמים על ידי HPP.
• טיפול שיניים קבוע מגיל צעיר להערכת בעיות שיניים.
• הגבלת סידן בתזונה, חלק מהתרופות משתנות וזריקות קלציטונין עלולות לגרום לרמות גבוהות של סידן בדם (היפרקלצמיה).
• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) לטיפול בכאבי עצמות ומפרקים.
• שברים עשויים לדרוש יציקות, סדים או ניתוח לתיקון עצמות שבורות (קיבוע פנימי).

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש היפופוספטזיה (HPP)?

חשוב לזכור זאת: אין שני אנשים עם HPP שנפגעים באותה צורה. איש אינו יכול לחזות בדיוק כיצד ילדכם יפתח את המצב ככל שיגדל. הדבר הטוב ביותר שתוכלו לעשות הוא, אם אפשר, לדבר עם רופא המתמחה במחקר ובטיפול ב-HPP. הוא יוכל לומר לכם אילו תסמינים או שינויים לשים לב אליהם ומה צופן העתיד.

האם ניתן למנוע היפופוספטזיה (HPP)?

מכיוון ש-HPP היא מחלה גנטית , לא ניתן למנוע אותה.

אם אתם מודאגים מהעברת היפופוספטזיה או מחלות גנטיות אחרות לילדיכם, שוחחו עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי .

איך אני מטפל בילד שלי עם HPP?

אם לילדכם יש HPP, חשוב שתתערבו כדי לוודא שהוא מקבל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר האפשרי. ייתכן שחלק מהרופאים שתפנו אליהם אינם בקיאים במיוחד במצב נדיר זה. לכן, על ידי תמיכה בילדכם, תוכלו לעזור לו לקבל את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

אתם ומשפחתכם עשויים לשקול גם להצטרף לקבוצת תמיכה. זה ייתן לכם הזדמנות לפגוש אחרים שעברו חוויות דומות לשלך, לדבר ולשתף רעיונות.

מתי על ילדי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש היפופוספטזיה, עליו להיפגש עם הצוות הרפואי שלו באופן קבוע כדי לקבל טיפול ולנטר את התסמינים.

הבנת אבחנת HPP של ילדכם יכולה להיות משימה מכריעה. אך זכרו, צוות המטפל של ילדכם יספק לו תוכנית ניהול וניטור חזקה שמתאימה לו באופן ספציפי. חשוב לוודא שאתם, ילדכם ומשפחתכם מקבלים את התמיכה הדרושה להם, ולהישאר ממוקדים בבריאותו של ילדכם. צוות המטפל של ילדכם כאן כדי לתמוך בכם בכל שלב.

מהו המסר המרכזי שאנחנו רוצים לקחת מהסיפור הזה?

היפופוספטזיה היא מצב גנטי נדיר המשפיע על חוזק העצמות והשיניים. חומרת המצב משתנה מאדם לאדם. אבחון מוקדם וטיפול נכון הם המפתח.

• מכיוון ש-HPP היא מחלה גנטית , לא ניתן למנוע אותה.
• התסמינים יכולים להופיע בכל עת, מלידה ועד בגרות.
• הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את המחלה במהירות ולפנות לטיפול מרופאים מומחים.
• הטיפולים הנוכחיים (במיוחד אספוטאז אלפא) יכולים לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים.
• אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא יעזור לך.

זכרו, אתם לא לבד. ישנם משאבים וקבוצות תמיכה שיכולים לעזור לאנשים החיים עם מצבים אלה ולמשפחותיהם.

היפופוספטזיה , HPP, מחלות גנטיות, חולשת עצם, מחלות שיניים, מחלות ילדים, פוספטאז אלקלי