בואו נהיה מודעים למחלת קראבה, מחלה נוירולוגית נדירה אצל ילדים.

קשה לתאר במילים את העצב והחרדה שחשים אם או אב כאשר הקטן שלהם חולה, נכון? במיוחד כשמדובר במצב נדיר ומסובך לכאורה, הנטל גדול עוד יותר. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב שכזה. זה נקרא מחלת קראבה. יש אנשים שקוראים לזה גם לויקודיסטרופיה של תאים גלובואידים. למרות שהשם אולי נראה קצת ארוך, בואו נשמור על זה פשוט.

מהי מחלת קראבה?

במילים פשוטות, מחלת קראבה היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים. היא מבוטאת "קרא-בה".

מחלה זו שייכת לקבוצת מחלות הנקראות לויקודיסטרופיות. במחלות אלו , הכיסוי המגן הנקרא מיילין במערכת העצבים שלנו אובד (זה נקרא דה-מיאלינציה). חשבו על תאי העצב בגופנו כחוטי חשמל. ישנו כיסוי מגן סביב החוטים הללו, כמו מעטפת פלסטיק מעל החוט. זה מה שנקרא מיילין. מעטפת המיאלין הזו היא המאפשרת למסרים עצביים לנוע במהירות ובדייקנות. במחלת קראבה, מעטפת המיאלין הזו פגומה.

כמו כן, במחלה זו ניתן לראות סוג לא תקין של תאים במוח הנקראים תאים גלובואידים. אלו הם תאים גדולים שבדרך כלל יש להם יותר מגרעין אחד.

כאשר נדן המיאלין נהרס, תאי המוח מתחילים למות. זה גורם בהדרגה לבעיות שפוגעות בתפקוד מערכת העצבים. לדוגמה:

• מוגבלות שכלית
• שיתוק
• אובדן שמיעה או חירשות

מחלת קראבה היא מצב ניווני שמחמיר בהדרגה עם הזמן. הדבר העצוב הוא שלעתים קרובות היא מסתיימת במוות.

המחלה קרויה על שם קנוד קראבה, נוירולוג דני.

מי הכי מושפע ממחלת קראבה?

כ-90% מהאנשים עם מחלת קראבה מתחילים לפתח תסמינים בין הגילאים חודש לשבעה חודשים. צורה זו נקראת הצורה התינוקית של מחלת קראבה. לעיתים, המחלה יכולה להתחיל לאחר גיל 18 חודשים, במהלך גיל ההתבגרות או הבגרות. צורה זו נקראת הצורה המאוחרת של מחלת קראבה.

הדבר החשוב ביותר הוא שמחלת קראבה היא מחלה שעוברת בתורשה מהורים לילדים דרך גנים.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

מחלת קראבה היא בדרך כלל מחלה נדירה מאוד. עם זאת, תדירות הופעתה משתנה בחלקים שונים של העולם. לדברי חוקרים, המחלה יכולה להופיע בכאחד מכל 100,000 לידות חי באירופה ובאחד מכל 250,000 לידות חי בארצות הברית.

עם זאת, המחלה שכיחה יותר בכמה קהילות מבודדות בישראל, עם שכיחות של כ-6 לכל 1,000 איש.

מהם התסמינים של מחלת קראבה?

חומרת תסמיני מחלת קראבה תלויה בגיל בו מתחילים התסמינים. הצורה הינקותית של מחלת קראבה מחמירה במהירות ובדרך כלל קטלנית לפני גיל שנתיים. הצורה המאוחרת של מחלת קראבה היא קלה יחסית, ותוחלת החיים ארוכה יותר.

תסמינים של מחלת קראבה תינוקות

ניתן לזהות את הסימפטומים של מחלת קראבה בינקות בשלושה שלבים עיקריים:

שלב 1:

תינוק עם מחלת קראבה בדרך כלל גדל ומתפתח היטב עד גיל 4 עד 6 חודשים. אז מתחילים התסמינים. אלה כוללים:

• חוסר שקט תכוף, עצבנות
• הֲקָאָה
• קושי בשתיית חלב
• כישלון לשגשג
• חום תכוף ללא סימני זיהום
• חולשת שרירים

תינוק עם מחלת קראבה עלול להיות רגיש יתר על המידה למגע, צליל ואור. כאשר מגיע גירוי כזה, הגוף עלול לחוות תחושת התקשחות (עוויתות טוניות). דמיינו, תינוק ייבהל ויתקשח מכל צליל קל.

שלב 2:

בשלב השני, ייתכן שתראו תסמינים כמו:

• שינויים בראייה
• ניוון אופטי - משמעות הדבר היא היחלשות של עצב הראייה.
• יציבה לא תקינה - מתיחות בשרירי הצוואר, הגו והרגליים יכולה להוביל ליציבה שמתכופפת לאחור מהצוואר ועד לעקבים (יציבה אופיסטונית). זה כמו להתכופף לאחור כמו קשת.
• מצבים דמויי התקפים
• האטה בהתפתחות השכלית והפיזית
• חוסר היכולת לעשות שוב דברים שנלמדו בעבר (למשל, לחייך, להרים את הראש).

שלב 3:

בשלב השלישי, נראים התסמינים הבאים:

• אובדן ראייה מוחלט (עיוורון)
• אובדן שמיעה מוחלט (חירשות)
• תנוחת גוף לא תקינה - תנוחה שבה הזרועות והרגליים ישרות, האצבעות מכוונות כלפי מטה והראש והצוואר משוכים לאחור (תנוחת דיסרברציה)
• ירידה ביכולת התנועה.

קריאת פרטים אלה עלולה לגרום לך להרגיש עצב ופחד. אך ידיעת הדברים הללו חשובה מאוד לאבחון מוקדם ולקבלת העזרה הדרושה.

תסמינים של מחלת קראבה מאוחרת

מחלת קראבה בתינוקות מאוחרת מתחילה בין הגילאים 13 ל-36 חודשים. התסמינים מופיעים בהדרגה כדלקמן:

• נִרגָנוּת
• שינויים בראייה
• הליכה לא תקינה
• התקפים
• אפיזודות אפניה
• חוסר יציבות בטמפרטורת הגוף

במקרה זה, גיל המוות הממוצע הוא בסביבות שש שנים.

תסמינים של מחלת קראבה בגיל נעורים הם:

• שינויים בראייה
• רעידות
• הפרעות בהליכה
• חוסר יכולת לשלוט בתנועות כרצוי ונוקשות שרירים הדרגתית
• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)

קצב החמרה של מחלת קראבה מסוג זה משתנה, אך המוות נגרם בדרך כלל תוך 10 שנים מהאבחון.

תסמינים של מחלת קראבה מאוחרת :

• תחושת צריבה בידיים וברגליים
• שינויים במצב הרוח ובהתנהגות
• התנודדות בזמן הליכה, אובדן שיווי משקל (אטקסיה)
• נוקשות שרירים (ספסטיות)
• שינויים בראייה ועיוורון
• פִּרכּוּס
• לקות שמיעה וחירשות

אנשים רבים המפתחים מחלת קראבה בבגרות הופכים לחלשים נפשית ופיזית.

מה גורם למחלת קראבה?

מחלת קראבה היא מחלה שעוברת מהורים לילדים דרך גן. היא עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא ששני העותקים של הגן בכל אחד מתאי הילד חייבים להיות בעלי מוטציות. לאדם עם מחלה זו יש עותק אחד של הגן המוטנטי בכל אחד מהוריו. עם זאת, ההורים בדרך כלל אינם מראים תסמינים. הם רק נשאים של המחלה.

מחלת קראבה נגרמת על ידי מוטציות בגן `GALC`. כתוצאה מכך הגוף אינו מייצר אנזים בשם `Galactocerebrosidase`. אנזים זה חיוני לגוף שלנו כדי לפרק תרכובת בשם `Galactocerebroside`. גלקטוצרברוזיד זה הוא חלק חשוב במיאלין (הכיסוי המגן סביב העצבים).

כאשר אנזים חשוב זה אובד, מעטפת המיאלין בכל מערכת העצבים המרכזית מתפרקת (דה-מיאלינציה). זה מה שגורם לתסמינים הנוירולוגיים של מחלת קראבה.

כיצד מאבחנים מחלת קראבה?

בכמה מדינות בארצות הברית, בדיקה למחלת קראבה כלולה בפרוטוקול בדיקות סקר שגרתי לילודים. זוהי בדיקת דם.

דרך חשובה נוספת לאבחון מחלת קראבה היא באמצעות בדיקות הדמיה. בפרט, סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) יכולה לזהות שינויים במוחו של ילד המצביעים על מחלת קראבה. MRI שימושי מאוד בגילוי נגעים במוח במחלת קראבה. בדיקות אלו יכולות גם לסייע באבחון המחלה בילדות ובבגרות.

אם ילדכם אובחן כחולה במחלת קראבה, בדקו את היקף ליקוי השמיעה והראייה שלו.סביר להניח שיידרשו בדיקת שמיעה ובדיקת עיניים. זה יעזור לקבוע איזה סוג של מכשירי שמיעה ומכשירי ראייה ילדכם עשוי להזדקק.

אם ילדכם אובחן כחולה במחלת קראבה, סביר להניח שהרופא שלכם ימליץ לכם ולבן/בת זוגכם לעבור ייעוץ ובדיקות גנטיות כדי להעריך את הסיכון שלכם להביא ילד נוסף לעולם. ייתכן שהוא/היא ימליץ/ה גם על בדיקות של בני משפחה אחרים כדי לראות אם הם נשאים של הגן החריג.

מהו הטיפול במחלת קראבה?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה קבועה למחלת קראבה. ובדרך כלל היא מסתיימת במוות.

עם זאת, קיים טיפול אחד שיכול לשלוט בהתקדמות מחלת קראבה: השתלת תאי גזע המטופויאטיים (HSCT).

השתלת תאי גזע מחליפה תאים לא בריאים בגוף בתאים בריאים. תאי גזע המטופויאטיים הם תאים לא בשלים שיכולים להתפתח לכל סוגי תאי הדם, כולל תאי דם לבנים, תאי דם אדומים וטסיות דם.

בניתוח HSCT, תאי גזע מדם מתורם בריא מושתלים לילד עם מחלת קראבה. זה עוזר לספק לילד תאים בריאים ותפקוד טוב של אנזים GALC במוח. עם זאת, HSCT יעיל ביותר כאשר הוא ניתן לפני הופעת התסמינים.

חוקרים ממשיכים לנסות למצוא טיפולים טובים יותר למחלת קראבה. מכיוון שכיום אין תרופה והמחלה מחמירה עם הזמן, הטיפול העיקרי הוא טיפול תומך . זה עשוי לכלול:

• מרפי שרירים למתח שרירים
• תרופות נוגדות פרכוסים לשליטה בהתקפים
• פיזיותרפיה להגברת הניידות
• ריפוי בעיסוק לילדים גדולים יותר ולמבוגרים
• אם יש קושי בבליעה, הזנה דרך צינור

מהי הפרוגנוזה למחלת קראבה?

הפרוגנוזה למחלת קראבה גרועה. היא לרוב מסתיימת במוות. עם זאת, זמן ההישרדות משתנה בהתאם לגיל בו מתחילים התסמינים.

תוחלת החיים הממוצעת לילדים עם מחלת קראבה בינקות היא כ-13 חודשים. רוב הילדים עם מחלה בשלב מאוחר מתים תוך שנתיים מתחילת הופעת התסמינים.

קצב ההתקדמות ותוחלת החיים של מחלת קראבה, המתחילה בילדות ובבגרות, משתנים.

מוות ממחלת קראבה מתרחש בדרך כלל עקב אי ספיקת נשימה הנגרמת מחולשת שרירים או זיהום הנגרם כתוצאה מחדירת מזון/נוזלים לריאות (שאיפה).

האם ניתן למנוע את מחלת קראבה?

מכיוון שמחלת קראבה היא מחלה תורשתית, אין מה לעשות כדי למנוע אותה.

עם זאת, אם אתם מודאגים מהסיכון לרשת את מחלת קראבה או הפרעות גנטיות אחרות לפני שאתם מנסים להביא ילד לעולם, שוחחו עם רופא על ייעוץ גנטי.

מתי על ילדי הסובל ממחלת קראבה לפנות לרופא?

ילדכם יצטרך להיבדק באופן קבוע עם צוות הבריאות שלו כדי לעקוב אחר התסמינים שלו, לעקוב אחר התקדמותו ולהתאים את תוכנית הטיפול התומך שלו לפי הצורך. אם ילדכם מפתח תסמינים חדשים, הודיעו לרופא מיד.

מחלת קראבה היא הפרעה נוירולוגית תורשתית נדירה. זה יכול להיות הלם ונטל לגלות שילדכם חולה במחלת קראבה. אבל זכרו, אתם לא לבד. ישנם משאבים שיעזרו לכם ולמשפחתכם לחנך אתכם בנושא. צוות רפואי שמבין במחלה זו חיוני למתן הטיפול הטוב ביותר לילדכם.

סיכום (מסר לקחת הביתה)

הנה כמה דברים פשוטים שכדאי לזכור לגבי מחלת קראבה:

• מחלת קראבה היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים.
• זה הורס את הכיסוי המגן הנקרא מיאלין המקיף את תאי העצב.
• חומרת המחלה ומשך החיים משתנים בהתאם לגיל בו מתחילים התסמינים (תינוקות, ילדים, מבוגרים). היא חמורה ביותר בינקות.
• נכון לעכשיו, אין תרופה, אך ישנם טיפולים תומכים לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות החיים. השתלת תאי גזע המטופויאטיים (HSCT) לפני הופעת התסמינים יכולה לעיתים לשלוט בהחמרת המחלה.
• זוהי מחלה גנטית ולא ניתן למנוע אותה. עם זאת, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להיות מודעת לסיכון שלך.
• אם לילדכם יש תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. זכור, עדיף לפנות לייעוץ רפואי מתאים לכל בעיה בריאותית.

מחלת קראבה , לויקודיסטרופיה של תאי גלובויד, מיאלין, דה-מיאלינציה, מחלות גנטיות, מחלות נוירולוגיות, מחלות ילדים