תסמונת מרפן והלב שלך: בואו נדבר על זה!

סביר להניח שראיתם אנשים גבוהים בהרבה, בעלי גפיים ארוכות יותר ורזים יותר מאחרים. לכולם יש את המצב הזה, אבל זו לא מחלה. אבל לפעמים, צורת גוף כזו יכולה להיות סימפטום של מצב גנטי הנקרא תסמונת מרפן . זהו מצב המתרחש כאשר רקמת החיבור בגופנו אינה מתפתחת כראוי. במילים פשוטות, רקמת חיבור זו היא זו שמחזיקה את חלקי גופנו השונים יחד ומעניקה להם כוח. כאשר אלה נחלשים, חלקים רבים בגוף עלולים להיפגע, במיוחד הלב, העיניים, כלי הדם ומערכת השלד . היום נדבר על איך מצב זה, הנקרא תסמונת מרפן, משפיע על הלב.

כיצד תסמונת מרפן משפיעה על הלב?

כאשר יש לך תסמונת מרפן, שני חלקים עיקריים של הלב מושפעים ביותר.

1. אבי העורקים: זהו כלי הדם הראשי והגדול ביותר, הנושא דם עשיר בחמצן מהלב לכל הגוף. זה כמו הצינור הראשי שמוביל מים ממיכל מים לבית.

2. מסתמי לב: אלו הם החלקים הפועלים כדלתות בין החדרים בתוך הלב לבין הוורידים הראשיים הנושאים דם אל מחוץ ללב. הם מבטיחים שהדם יזרום בכיוון אחד בלבד.

בואו נבחן כעת כל אחד מאלה בנפרד כדי לראות מה קורה.

מה קורה לאבי העורקים?

תסמונת מרפן גורמת להיחלשות רקמת החיבור בדפנות הלב. כמו צינור גומי ישן, היא מאבדת את חוזקה וגמישותה. זה יכול להוביל לשתי בעיות עיקריות:

• התרחבות אבי העורקים: אבי העורקים מתחיל בהדרגה להתרחב ולהגדיל.
• מפרצת אבי העורקים: במקומות מסוימים, דופן הלב נחלשת ויכולה לבלוט החוצה כמו בלון.

תארו לעצמכם, המפרצת הזו היא כמו צמיג אופניים שבולט מנקודה אחת כאשר הצינור נחלש.

בפרט, החלק של הלב הקרוב ביותר ללב, הנקרא "שורש אבי העורקים", הוא החלק שלרוב גדל או מתרחב בצורה זו אצל אנשים עם תסמונת מרפן. זהו מצב מסוכן למדי, משום שאם "מפרצת" זו גדלה ומתפוצצת ("דיסקציה או קרע באבי העורקים"), היא עלולה להיות מסכנת חיים.

מצבים אחרים כמו תסמונת אהלרס-דנלוס, תסמונת לואיס-דיץ, מסתם אבי העורקים הדו-צדדי ותסמונת טרנר יכולים גם הם לגרום להתרחבות הלב, אך הם עלולים להופיע בחלקים אחרים של הלב.

מה קורה למסתמי הלב?

תסמונת מרפן יכולה גם לגרום לבעיות במסתמי הלב. אם מסתמים אלה אינם פועלים כראוי, הלב צריך לעבוד קשה יותר כדי לשאוב דם. עם הזמן, זה יכול להוביל לאי ספיקת לב.זה יכול ללכת לשני הכיוונים. שתי מחלות מסתמים עיקריות נצפות בקשר לתסמונת מרפן:

• ריגורגיטציה של מסתם אבי העורקים: כאשר המסתם בין אבי העורקים לחדר השמאלי התחתון של הלב (החדר השמאלי) אינו נסגר כראוי, חלק מהדם הנשאב דולף חזרה ללב. זה כמו ברז דולף.
• צניחת מסתם מיטרלי: המסתם המיטרלי, הממוקם בין החדר העליון (עלייה שמאלית) לתא התחתון (חדר שמאל) בצד שמאל של הלב, אינו נסגר כראוי, והתא העליון בולט החוצה. זה יכול לפעמים לגרום לדליפת דם לאחור (רגורגיטציה מיטרלית).

כמה שכיחה מחלות לב אצל אנשים עם תסמונת מרפן?

למעשה, אנשים עם תסמונת מרפן נמצאים בסיכון גבוה בהרבה לפתח בעיות לב. מחקרים הראו שתשעה מתוך עשרה אנשים עם תסמונת מרפן יסבלו מבעיה כלשהי במסתם הלב או באבי העורקים שלהם. לכן חשוב להיות מודעים לכך.

מהם התסמינים של תסמונת מרפן המשפיעה על הלב?

אם יש לך תסמונת מרפן, כגון מפרצת אבי העורקים או מחלת מסתם, ייתכן שתיתקל בתסמינים מסוימים. עם זאת, אצל אנשים מסוימים ייתכן שיהיו מצבים אלה ללא כל תסמינים. לכן בדיקות רפואיות חשובות.

אלו התסמינים שניתן לראות באופן כללי:

• כאבים בחזה או כאבים בגב העליון
• שיעול דם (זהו סימן מסוכן מעט יותר)
• קושי בבליעת מזון (אם הלב המוגדל לוחץ על הוושט )
• תחושת סחרחורת או סחרחורת
• תחושת עייפות או חולשה קיצונית
• תחושה של קצב לב לא תקין (דפיקות לב)
• צרידות בקול (אם הלב לוחץ על עצב המחובר למיתרי הקול)
• קושי בנשימה , במיוחד כשאתם עייפים או שוכבים
• נפיחות , במיוחד ברגליים ובקרסוליים
• צפצופים (שריקה) בעת נשימה

דמיינו שיש לכם חבר שהוא גבוה ורזה מאוד. הוא מתלונן לעתים קרובות על כאבים בחזה ומתקשה ללכת . אם כן, מומלץ לפנות לרופא כדי לראות אם זה קשור לתסמונת מרפן.

מה גורם לתסמונת מרפן להשפיע על הלב?

כפי שאמרנו קודם, תסמונת מרפן היא הפרעת רקמת חיבור.היא לא נוצרת כראוי. רקמת חיבור בריאה נמצאת בכל מקום בגופנו. היא מעניקה חוזק, צורה וגמישות לאיברים ולכלי הדם. רקמת חיבור זו נמצאת בדפנות הלב וכלי הדם, במיוחד באבי העורקים, ובמסתמי הלב.

כאשר רקמות חיבור אלו נחלשות עקב תסמונת מרפן, הן מאבדות את חוזקן וגמישותן. זה גורם ללב להתרחב ולהתנפח, ולא להיות מסוגל לעמוד בלחץ הדם. זה גם גורם למסתמי הלב להיות חולים ולא מסוגלים להיפתח או להיסגר כראוי.

אילו בדיקות לב מסייעות באבחון תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן יכולה לפעמים להיות קשה לאבחון, מכיוון שהתסמינים משתנים מאדם לאדם ויכולים לחקות את אלה של מצבים אחרים. רוב האנשים מגלים שהם סובלים ממנה רק כשהם צעירים או מבוגרים יותר.

אם רופא חושד שיש לך תסמונת מרפן, הוא יעשה דברים כמו:

• תתבצע בדיקה גופנית מלאה . ייבדקו גובהך, משקלך, אורך זרועותיך ורגליך, צורת החזה, עיניך וגוון עורך.
• הם ישאלו אותך לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך . הם יבדקו אם מישהו במשפחתך סבל מתסמונת מרפן או מתסמינים דומים.
• מספר סריקות מיוחדות ("בדיקות הדמיה") שבוחנות את הלב מוזמנות. העיקריות שבהן הן:
• אקו לב (Echo): זה מאפשר לך לראות בבירור את הגודל, הצורה והתפקוד של הלב וכלי הדם, בדומה לסריקת אולטרסאונד של הלב.
• אלקטרוקרדיוגרמה (EKG): בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של הלב, כלומר, את קצב פעימות הלב.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה להיעשות כדי לאשר האם יש לך מוטציה גנטית (בגן FBN1) הגורמת לתסמונת מרפן.

מהם הטיפולים לניהול בעיות לב הנגרמות מתסמונת מרפן?

למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת מרפן, ישנם טיפולים לשליטה בהשפעות על הלב ולמניעת סיבוכים חמורים. אלה מגיעים בשני סוגים: טיפולים לא כירורגיים וטיפולים כירורגיים.

רופא עשוי להמליץ ​​על ניתוח במקרים הבאים:

• אם קוטר כלי הלב (אבי העורקים) הוא 5 סנטימטרים (כ-1.97 אינץ') או גדול יותר.
• אם קצב הלב עולה ב-0.5 סנטימטרים (כ-0.197 אינץ') או יותר בתוך שנה (זה נקרא 'התפשטות מהירה').
• אם קרובי משפחה ביולוגיים שלך עברו ניתוח מסוג זה (אולי עקב השפעות גנטיות, ייתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח אפילו בקוטר קטן יותר).

לאנשים עם גוף קטן יותר יש בדרך כלל כלי דם קטנים יותר, ולכן ייתכן שהם יזדקקו לניתוח גם אם הקוטר קטן יותר.

טיפולים לא כירורגיים

אלו הם הצעדים הראשונים בניהול תסמונת מרפן.

• שינויים באורח החיים: בהחלט כדאי להימנע מפעילויות שמפעילות עומס נוסף על הלב.
• זה לא טוב לעשות דברים כמו הרמת משקולות או דחיפת משקולות.
• ענפי ספורט בעלי השפעה גבוהה כמו כדורגל, רוגבי ואיגרוף אינם מתאימים.
• שוחח עם הרופא שלך כדי לברר אילו תרגילים בטוחים ומתאימים לך.
• תרופות:
• רופאים רושמים תרופות הנקראות "חוסמי קולטני אנגיוטנסין II (ARBs)" או "חוסמי בטא" . אלה מסייעים להאט את קצב התרחבות כלי הלב ולשלוט בלחץ הדם.
• בדיקות הדמיה לב רגילות :
• יש לבדוק באופן קבוע את גודל הלב ואת מצב המסתמים על ידי רופא. ניתן לעשות זאת באמצעות סריקות כגון 'אקוקרדיוגרפיה טרנס-תוראקית (Echo)', 'אנגיוגרפיה טומוגרפית ממוחשבת (CTA)' או 'אנגיוגרפיה תהודה מגנטית (MRA)'.
• בדיקות אלו יכולות לזהות שינויים בלב לפני שהוא נקרע (דיסקציה).

טיפולים כירורגיים

לעיתים, לא ניתן לשלוט בבעיות לב וכלי דם באמצעות תרופות ושינויים באורח החיים בלבד. אז ניתוח הכרחי.

המטרה העיקרית של ניתוח לב לתסמונת מרפן היא לתקן חלק מוחלש של מסתם הלב, להסירו ולהשתיל מסתם מלאכותי, או לתקן מסתם לב פגום או להחליף אותו במסתם חדש.

המטרה העיקרית של ניתוחים אלה היא למנוע מצבי חירום מסכני חיים כמו דיסקציה של אבי העורקים.

ברוב המקרים, ניתוחים אלה מתוכננים ומבוצעים בתאריך קבוע מראש (ניתוח אלקטיבי). עם זאת, אם מתרחש קרע פתאומי או קרע בעורק הכלילי, יש לבצע זאת כהליך חירום.

ישנם מספר סוגים עיקריים של ניתוחי לב המבוצעים עבור תסמונת מרפן:

• החלפת שורש אבי העורקים: זהו הניתוח הנפוץ ביותר משום שחלק זה של הלב מתנפח או מתרחב לעתים קרובות.
• תיקון או החלפה של מסתם אבי העורקים.
• תיקון בליטה בעורק הסמוך ללב ("תיקון מפרצת אבי העורקים עולה").
• תיקון או החלפה של מסתם מיטרלי.

מנתח הלב ידון איתך ויחליט איזה ניתוח מתאים לך ביותר.

האם ניתן למנוע מחלות לב אם יש לך תסמונת מרפן?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע את תסמונת מרפן, מכיוון שהיא גנטית. באופן דומה, לא ניתן למנוע לחלוטין את מחלת הלב שהיא גורמת.

עם זאת, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים חמורים, כגון דיסקציה של אבי העורקים:

• הימנעות מפעילויות המפעילות לחץ על הלב (כפי שדנו קודם לכן, הימנעות מפעילויות הרמת משאות כבדים ומספורט עתיר לחץ).
• ביצוע בדיקות הדמיה לבביות בזמן כפי שנקבע על ידי הרופא.
• נטילת כל התרופות שנקבעו בצורה נכונה ובזמן.

דבר אחד שכדאי לזכור במיוחד הוא שאם את אישה עם תסמונת מרפן ושוקלת להיכנס להריון, את בהחלט צריכה להתייעץ עם הרופא שלך על כך. מחקרים הראו שעד 40% מהנשים עם תסמונת מרפן עלולות לחוות סיבוכים במהלך ההריון. לכן, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי לפני הכניסה להריון.

מהי התחזית העתידית לאדם עם מחלת לב עקב תסמונת מרפן?

עם ניהול טוב, כלומר, הקפדה על ייעוץ רפואי וקבלת הטיפול הנדרש, אדם עם תסמונת מרפן יכול לחיות תוחלת חיים תקינה, אולי אפילו 70 או 80 שנה.

עם זאת, בעיות לב הן גורם המוות המוביל בקרב אנשים עם תסמונת מרפן, ולכן חשוב להישאר בקשר קבוע עם הקרדיולוג שלך כדי לעקוב אחר מצבך.

מתי עליי לפנות לרופא? מהם מצבי חירום?

אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, זה יכול להיות סימן לקרע במפרצת אבי העורקים. עליכם לפנות לטיפול רפואי דחוף באופן מיידי:

• אובדן הכרה פתאומי.
• בחילות והקאות.
• חוסר תחושה בכל מקום בגוף.
• שיתוק (חוסר יכולת להזיז חלקים מסוימים בגוף).
• קושי חמור בנשימה.
• כאב פתאומי ובלתי נסבל - בחזה, בגב העליון או בבטן.
• הזעה מוגזמת.
• העור הופך חיוור או קר באופן חריג.
• דופק חלש מאוד.

אם אתם רואים שלט כזה, אל תתעכבו אפילו לרגע.

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת מרפן היא מצב מולד המשפיע על רקמות החיבור של הגוף. היא יכולה להשפיע במיוחד על הלב. אבל אל דאגה. אם מצב זה מאובחן מוקדם ומטופל כראוי, תוכלו לחיות חיים נורמליים במידה רבה.

הדבר הכי חשוב הוא:

• פנה לרופא שלך באופן קבוע.אז הוא יוכל לעקוב אחר מצבך ולספק את הבדיקות והטיפול הנדרשים בזמן.
• בצעו את השינויים הנדרשים באורח החיים. הימנעו מדברים שמכבידים על ליבכם.
• קח את התרופה בדיוק כפי שנקבע.
• אם רופא ממליץ על ניתוח, שוחח עליו בזהירות ובחר מה הכי טוב עבורך.

ככל שתדעו יותר על מצבכם, כך יהיה לכם קל יותר להתמודד איתו. לכן אנו מקווים שמידע זה יהיה שימושי עבורכם. אם יש לכם שאלות, אל תהססו לפנות לרופא שלכם.

תסמונת מרפן , מחלות לב, מערכת הלב וכלי הדם, מסתמי לב, רקמת חיבור, מחלות גנטיות, ניתוחי לב