האם יש לך בעיה עם טסיות הדם שלך? בואו נלמד על 'אנומליה של מאי-הגלין'!

שמעתם פעם על השם "אנומליה של מאי-הגלין"? כנראה שלא. כי מדובר במצב נדיר למדי, כלומר, מצב גנטי שנראה לעיתים רחוקות מאוד. אבל האם לא כדאי לפחד כשאתם שומעים את השם הזה? היום, בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין. כי להיות מודעים לכך יכול להיות חשוב מאוד.

מהי "אנומליה של מאי-הגלין" הזו?

במילים פשוטות, אנומליה של מאי-הגלין היא מצב הנגרם על ידי שינוי קטן בגנים שלך (מוטציה גנטית). זה גורם לגוף שלך לייצר טסיות דם, שהן תאי דם קטנים שאנו מכנים טסיות דם, שהן מעט גדולות יותר ומייצרות פחות ממה שהן אמורות. ירידה זו בטסיות דם ידועה רפואית בשם טרומבוציטופניה.

עכשיו אתם אולי תוהים מה קורה לטסיות הדם האלה. דמיינו שיש לכם פצע קטן. טסיות הדם האלה עוזרות לעצור את הדימום. הן יוצרות קריש דם ועוצרות את הדימום. לכן, אדם עם "אנומליה של מאי-הגלין", מכיוון שטסיות הדם האלה גדולות וקטנות באופן חריג, יכול לפעמים להופיע חבורות או לדמם בקלות רבה יותר מאדם רגיל. דימום כזה (כלומר, "דימום") עלול להתגבר גם לאחר ניתוח גדול.

אבל הנה משהו שכדאי לזכור: אנשים רבים הסובלים ממצב זה אינם מראים תסמינים כלשהם. או שהוא אינו גורם לבעיות משמעותיות. אבל, בין אם יש לכם תסמינים ובין אם לא, חשוב לדעת שיש לכם אנומליה של מאי-הגלין. לאחר מכן, אתם והרופאים שלכם יכולים לנקוט בצעדים הדרושים כדי להגן על עצמכם מפני תאונות ודימום.

האם ישנם שלושה מאפיינים עיקריים המזהים את 'אנומליה של מאי-הגלין'?

כן, ישנם שלושה דברים עיקריים שרופאים מחפשים כדי לאבחן במדויק את המצב הזה. זה מה שאנו מכנים 'הטריאדה'. כלומר, שלושה מאפיינים אופייניים.

הם:

• טסיות דם גדולות באופן חריג: אנו קוראים לזה מקרוטרומבוציטופניה.
• ירידה בספירת טסיות דם: זהו המצב עליו דיברנו קודם לכן הנקרא טרומבוציטופניה.
• ייתכן שתראו מבנים קטנים בצורת מוט הנקראים גופי דולה בתוך תאי הדם הלבנים שלכם, סוג של תאי דם לבנים. גופי דולה אלה מיוחדים.

רופאים יכולים להבחין בין אנומליה של מאי-הגלין לבין מחלות אחרות המשפיעות על טסיות דם על ידי חיפוש אחר שלושת המאפיינים הללו.

כמה נפוץ מצב זה? או שמא הוא נדיר?

"אנומליה של מאי-הגלין" היא מצב נדיר מאוד.על פי דיווחי מחקר רפואי, ישנם פחות מ-200 מקרים ברחבי העולם. דמיינו כמה זה נדיר! מכיוון שזה כל כך נדיר, רופאים נוטים להיות סקפטיים בהתחלה. ייתכן שהרופא שלכם יצטרך לשלול מספר מצבים אחרים שעשויים להשפיע על טסיות הדם שלכם לפני שיסיק שאתם סובלים מאנומליה של מאי-הגלין.

מהם התסמינים של 'אנומליה של מאי-הגלין'?

כפי שציינו קודם לכן, רוב האנשים הסובלים ממצב זה אינם חווים תסמינים משמעותיים. הסיבה לכך היא שיש להם מספיק טסיות דם בגופם כדי למנוע דימום מוגזם. עם זאת, אם אתם חווים תסמינים, הם תלויים במידה רבה בכמה נמוכה ספירת הטסיות שלכם.

אלו התסמינים שניתן לראות באופן כללי:

• חבורות ודימום בקלות. הופכים לכחולים אפילו לאחר בליטה קטנה, או שלוקח זמן עד שהדימום מפסיק אפילו מחתך קטן.
• דימומים תכופים מהאף. יש אנשים שקוראים לזה "(אפיסטקסיס)".
• דימום בחניכיים. זה יכול לקרות כשאתם מצחצחים שיניים.
• אצל נשים, דימום מוגזם במהלך הווסת. זה נקרא גם "(מנורגיה)".
• כתמים אדומים, סגולים או חומים על העור. אלה נקראים "פורפורה".
• דימום כבד לאחר ניתוח, בעת עקירת שיניים או לאחר לידה.

חשוב לציין, אל תפחדו להניח שיש לכם אנומליה של מאי-הגלין רק בגלל שיש לכם אחד או שניים מהתסמינים האלה. אלה יכולים להיגרם גם ממצבים אחרים. לכן עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

מה גורם ל'אנומליה של מאי-הגלין'?

אנומליה של מאי-הגלין היא מצב גנטי שיורשים מאחד ההורים. יש לנו גן בשם 'MYH9' בגופנו. הנה שינוי קטן שמתרחש בגן ​​'MYH9' הזה, כלומר, 'מוטציה', שהיא הגורם העיקרי לכך. עקב מוטציה גנטית זו, מתעוררות בעיות באופן שבו טסיות דם נוצרות. זו הסיבה שהן נוצרות בצורות גדולות ולא תקינות. כמו כן, עקב מוטציה גנטית זו ב-'MYH9', מספר הטסיות גם מצטמצם. זו הסיבה שאתם עלולים לגרום לחבלות ולדמם בקלות.

אנו מכנים את דפוס התורשה של אנומליית מאי-הגלין דפוס אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שצריך רק עותק אחד של הגן המוטנטי MYH9 כדי לחלות במחלה. משמעות הדבר היא שאם לאם או לאביך יש את המוטציה, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה.

כיצד לזהות את אנומליה של מאי-הגלין?

ברוב המקרים, אנומליה של מאי-הגלין מתגלה במקרה במהלך בדיקת דם הנעשית מסיבה אחרת. רופאים חושדים בכך כאשר תוצאות בדיקת הדם מראות ספירת טסיות נמוכה או ספירת טסיות גבוהה. לדוגמה, ניתן לזהות זאת אפילו במהלך בדיקת דם שגרתית במהלך ההריון.

ישנן מספר בדיקות בהן ניתן להשתמש כדי לקבוע אם יש לך אנומליה של מאי-הגלין:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקת "(CBC)" זו יכולה לבדוק אם ספירת הטסיות שלך נמוכה. במצב זה, ספירת הטסיות יכולה בדרך כלל להיות בין 40,000 ל-80,000 למיקרוליטר דם. לפעמים היא אפילו יכולה להיות תקינה. זכרו, בדרך כלל אנו מחשיבים "נמוכה" אם ספירת הטסיות נמוכה מ-150,000 למיקרוליטר דם.
• משטח דם היקפי (PBS): בדיקת PBS זו יכולה לבדוק את ספירת טסיות הדם שלך. היא בודקת גם את נוכחותם של מבנים דמויי מוט הנקראים גופי Döhle, עליהם דיברנו קודם, בלוקוציטים שלך.
• בדיקות גנטיות: בדיקה זו יכולה לאשר האם יש לך מוטציה בגן `MYH9` שלך.

בנוסף, הרופא שלך יחפש סימנים אחרים של טסיות דם נמוכות, כגון זמן דימום מוגבר.

כיצד מטפלים באנומליה של מאי-הגלין?

למעשה, רוב האנשים עם אנומליה של מאי-הגלין אינם מפתחים תסמינים חמורים מספיק כדי לדרוש טיפול. זוהי הקלה אמיתית, נכון? עם זאת, אם אתם צריכים לעבור ניתוח, ייתכן שהרופא שלכם יצטרך לנקוט באמצעי זהירות נוספים כדי למנוע דימום מוגזם. לדוגמה, תרופה בשם דסמופרסין עשויה להינתן תוך ורידי לפני הניתוח כדי להפחית את הסיכון לדימום, או עירוי טסיות דם עשוי להינתן.

אם אתה מדמם בצורה מוגזמת, כמו בתאונה, ייתכן שתצטרך עירוי טסיות דם כדי לשקם את רמות הטסיות שלך.

אם את בהריון, בהחלט תזדקקי למעקב נוסף. רוב הנשים עם אנומליה של מאי-הגלין יולדות תינוקות בריאים ללא כל סיבוכים. עם זאת, כל מצב המגביר את הסיכון לדימום הוא מסוכן במהלך ההריון. לכן, הרופא המיילד והגינקולוג שלך ייעצו לך מה לעשות כדי להגן על עצמך ועל התינוק שטרם נולד. חשוב מאוד לפעול לפי ההוראות.

למה לצפות כשחיים עם 'אנומליה של מאי-הגלין'?

אנומליה של מיי-הגלין היא מצב לכל החיים. זה נכון.אבל, למרבה המזל, עבור רוב האנשים, זה לא גורם להפרעה משמעותית לחיי היומיום שלהם. אנשים רבים הסובלים ממצב זה אינם חווים תסמינים, או רק תסמינים קלים מאוד. אם ספירת הטסיות שלך נמוכה ואתה חווה בעיות, הרופא שלך ייעץ לך כיצד לשלוט בדימום אם תיפצע. כך שאין מה לדאוג.

האם ניתן למנוע את "אנומליה של מאי-הגלין"?

למעשה, אין דבר שתוכלו לעשות כדי למנוע את אנומליית מאי-הגלין. זוהי מחלה גנטית. עם זאת, אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם, במיוחד אם אתם או בן/בת זוגכם סובלים מהמחלה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי. אם לכם או לבן/בת זוגכם יש אנומליית מאי-הגלין, לילדכם יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

יועץ גנטי יכול להעריך את כל הסיכונים שעשויים להיות לך ולייעץ לך לגבי האפשרויות העומדות בפניך. זה יכול להיות לעזר רב.

איך אני דואג לעצמי? (טיפול עצמי)

אם גיליתם שיש לכם אנומליה של מאי-הגלין, אחד הדברים הטובים ביותר שתוכלו לעשות הוא לדבר עם הרופא שלכם על איך לטפל במצב. חשוב להיות מודעים לדברים הבאים:

• היזהרו עם תרופות: תרופות מסוימות עלולות להשפיע על תפקוד טסיות הדם שלכם. לכן, גלו בדיוק אילו תרופות מזיקות לכם, כיצד להימנע מהן, או כיצד ליטול אותן במינונים בטוחים. אין להשתמש בתרופות כלשהן מבלי להתייעץ עם רופא.
• שמרו על היגיינת פה טובה: שמירה על היגיינת פה טובה יכולה לסייע במניעת דימום בחניכיים. מומלץ גם לבקר אצל רופא שיניים באופן קבוע.
• היזהרו מפעילויות שעלולות לגרום לפציעה: היזהרו מאוד בעת משחק ספורט שעלול לגרום לפציעה (לדוגמה, ספורט מגע). ייתכן שתצטרכו אפילו להימנע מהם. שוחחו גם על כך עם הרופא שלכם.
• היו מודעים לסיכונים במהלך ההריון: כדי להימנע מבעיות במהלך ההריון עקב 'אנומליה של מאי-הגלין', עקבו אחר בריאותכם ועבדו בשיתוף פעולה הדוק עם רופא המיילד והגינקולוג שלכם.

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

הנה כמה שאלות שכדאי לשאול את הרופא אם גיליתם שיש לכם אנומליה של מאי-הגלין:

• "דוקטור, עד כמה חמור חוסר הטסיות שלי (תרומבוציטופניה)?"
• מתי עליי להיות מודאג מירידה בספירת טסיות הדם שלי?
• "לאילו תסמינים עליי לשים לב במיוחד?"
• "אילו שינויים עליי לעשות בחיי היומיום שלי כדי להתמודד עם המצב הזה?"
• "האם זה רעיון טוב שאני ובן זוגי נקבל ייעוץ גנטי?"

לעולם אל תפחדו לשאול שאלות כאלה. חשוב מאוד להבהיר כל ספק שיש לכם.

האם ישנן מחלות נוספות הקשורות לגן `MYH9`?

כן, אנומליה של מאי-הגלין היא קבוצת מחלות הקשורות לגן MYH9. כל המחלות הללו נגרמות על ידי מוטציה בגן MYH9. מחקרים מצאו כי בנוסף לאנומליה של מאי-הגלין, שלושה מצבים נוספים הגורמים לטסיות דם לא תקינות ולספירת טסיות דם נמוכה נגרמים גם הם על ידי מוטציות בגן MYH9. שלושת האחרים הם:

• תסמונת אפשטיין
• תסמונת פכטנר
• תסמונת סבסטיאן

מכיוון שכל המחלות הללו קשורות זו לזו באופן הדוק כל כך, ומכיוון שלכולן יש את אותה סיבה, ייתכן שעם הזמן שמות נפרדים אלה ייעלמו, וכולן יכונות יחד "הפרעות הקשורות ל-MYH9".

אז מה הדבר הכי חשוב שאנחנו צריכים לזכור מהסיפור הזה? (מסר לקחת הביתה)

אנומליה של מאי-הגלין היא מצב הכולל טסיות דם גדולות באופן חריג וספירת טסיות דם נמוכה. עם זאת, זה לא בהכרח אומר שיהיו לך בעיות משמעותיות. במצב זה, הרבה תלוי בכמה נמוכה ספירת הטסיות שלך. לרוב האנשים עם מצב זה יש מספיק טסיות דם כדי למנוע דימום חמור. אחרים עשויים להיות בסיכון לדימום מוגזם.

לכן, הדבר החשוב ביותר הוא לדבר עם הרופא שלך, להבין בדיוק אילו אמצעי זהירות עליך לנקוט כדי להפחית את הסיכון לדימום, ולפעול בהתאם. הדבר החשוב ביותר הוא לא לפחד, להיות מעודכן, ולפעול בהתאם לעצות רפואיות. בריאות טובה לך!

אנומליה של מאי -הגלין, טסיות דם, טרומבוציטופניה, גן MYH9, דימום, מחלות גנטיות, מחלות דם