האם יש לך כתמים או גושים מוזרים על הגוף? בואו נדבר על נוירופיברומטוזיס (NF)!

האם יש לכם את הכתמים האלה בצבע קפה על העור שכנראה ראיתם מאז שהייתם ילדים? או שלפעמים יש לכם דברים קטנים וגושים שמופיעים במקומות מסוימים בגוף? אולי אלה לא סתם כתמים או גושים. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב שיכול להיות כזה, וזה קצת מסובך אבל מובן. זהו נוירופיברומטוזיס , או בקיצור NF .

מהי נוירופיברומטוזיס (NF)?

במילים פשוטות, נוירופיברומטוזיס (NF) היא קבוצה של מצבים המשפיעים על מערכת העצבים והגנים שלנו. היא משפיעה על המוח, חוט השדרה, העצבים והעור שלנו. התסמינים שאתם חווים יכולים להשתנות מאדם לאדם, והם גם משתנים בהתאם לסוג ה-NF שיש לכם. אבל התסמינים הנפוצים ביותר הם כתמי לידה וגידולים שבדרך כלל אינם סרטניים (שפירים). אתם יכולים גם לרשת את המצב מהמשפחה שלכם, שהם הגנים שלכם. אבל באופן מפתיע, בכ-50% מהמקרים, זה יכול להתרחש באופן אקראי, ללא כל היסטוריה משפחתית.

מהם הסוגים העיקריים של נוירופיברומטוזיס (NF)?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של NFs אלה. בואו נראה מהם.

1. נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)

זהו הסוג הנפוץ ביותר של NF. זה קורה כאשר:

• כתמי קפה או לה: אלה נראים כמו כתמים בצבע קפה. הם יכולים להופיע בכל מקום על הגוף.
• נוירופיברומות: גידולים קטנים הנוצרים על עצבים.
• נמשים בבתי השחי ובמפשעה: הם נראים כמו נקודות קטנות.
• גידולי עצב הראייה: אלה יכולים להתפתח בעצבים שמתחברים לעין.
• עיוותים בעצמות: לדוגמה, דברים כמו עקמת.

דמיינו לעצמכם, יש ילדה קטנה בשם נימלי. כשהיא נולדה, היו לה כמה כתמים בצבע קפה חלבי על גופה. ככל שגדלה, הופיעו גם כתמים קטנים על בתי השחי שלה. רק כשהראתה אותם לרופא נודע לה שיש לה NF1.

2. שוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 (לשעבר נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2))

סוג זה קורה:

• נוירומות שצומחות לאט: אלה נוצרות גם לאורך עצבים.
• ליקוי שמיעה: עלול להתרחש אובדן שמיעה.
• שינויים בראייה: דברים כמו קטרקט יכולים להתרחש.
• קהות או חולשה: ייתכן שתרגישו כאילו הגפיים שלכם קהות (נוירופתיה פריפריאלית).

3. שוואנומטוזיס (SWN)

זהו הסוג הנדיר ביותר . ישנם מספר תת-סוגים של מחלה זו, בהתאם למוטציה הגנטית. לעיתים, ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל. אך אם מופיעים תסמינים, הנה כמה דברים שיכולים לקרות:

• גידולי עצבים בעלי צמיחה איטית (שוואנומות):אלה עשויים להתרחש רק בחלק אחד של הגוף.
• כאב כרוני.
• קהות ודלקת בקצות האצבעות.

כמה שכיחה נוירופיברומטוזיס (NF)?

באופן כללי, NF1 מהווה כ-96% מכלל מקרי ה-NF. משמעות הדבר היא שכאחד מכל 3,000 תינוקות שנולדים מדי שנה ברחבי העולם חולה בו. NF2 מהווה כ-3%, כלומר, כאחד מכל 33,000 תינוקות שנולדים. שוואנומטוזיס (SWN) שכיחה אף פחות, ומופיעה בכ-1%.

מהם התסמינים של נוירופיברומטוזיס (NF)?

כפי שציינו קודם לכן, התסמינים משתנים בהתאם לסוג ה-NF. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל, בעוד שאחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים. עם זאת, ישנם שני מאפיינים עיקריים המשותפים לכל שלושת הסוגים:

• גידולים: אלו הם גושי רקמה הנוצרים כאשר תאים מתאחדים. סוגים שונים של גידולי NF מורכבים מסוגים שונים של תאים. גידולים אלה לרוב גדלים לאט ואינם סרטניים (שפירים) . עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, גידולים מסוימים יכולים להפוך לסרטניים. גידולים אלה הנוצרים על עצבים נקראים נוירופיברומות .

• גידולי עור: אלה כוללים כתמי לידה, כמו כתמי הקפה או לייט שדנו בהם קודם לכן, כמו גם שומות המתפתחות באזורי בתי השחי והמפשעה. לעיתים, גושים קטנים ורכים בגודל אפונה (נוירופיברומות עוריות) יכולים להתפתח גם על פני העור.

הדבר הכי חשוב הוא לא לפחד שיש לך NF רק בגלל שיש לך כמה כתמים כאלה. עם זאת, אם יש לך ספקות, עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

בנוסף לתסמינים עיקריים אלה, עשויים להופיע תסמינים נוספים:

• אובדן שמיעה או ראייה.
• עַקמֶמֶת.
• חולשת שרירים.
• קהות או עקצוץ בגפיים.
• כאבי גוף וכאבי ראש.
• שינויים התנהגותיים, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD).
• קשיי למידה.
• מצבים כמו התקפים.

איך נראה אדם עם נוירופיברומטוזיס (NF)?

זה באמת משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שעשויים לראות גושים קטנים ועגולים (בקוטר של כסנטימטר, בערך בגודל של אפונה) על עורם. אלו הן נוירופיברומות. יש אנשים שיכולים להופיע יותר משני גושים כאלה, או שיש להם גוש גדול (נוירופיברומה פלקסיפורמית) המורכב מכמה עצבים מתחת לעור.

דיברנו על כתמי קפה או לה. אלה יכולים לנוע בגודל ובצורה, בין שטוחים, חום בהיר לחום כהה. בדרך כלל תראו שישה או יותר כתמים כאלה.

זה נורמלי שיהיו לנו כתמים על הפנים. אבל ב-NF, כתמים אלה מופיעים באזורי בתי השחי והמפשעה.אלו הן הנפוצות ביותר. הן נראות כמו נקודות קטנות בצבע חום-אדמדם.

באיזה גיל מופיעים תסמינים של נוירופיברומטוזיס (NF)?

גם זה משתנה מאדם לאדם. חלק מהתסמינים עשויים להופיע כבר בלידה. חלקם עשויים להופיע ככל שמתבגרים, בגיל ההתבגרות או כמבוגרים. לדוגמה, נוירופיברומות יכולות להופיע על עורם של תינוקות מסוימים בלידה. אך לרוב הן מופיעות בשנות העשרה. כתמי קפה או לייט שכיחים בשנים הראשונות לחייו של ילד. נמשים במפשעה ובבתי השחי יכולים להופיע בין הגילאים 3 ל-5. תסמיני שוואנומטוזיס מתחילים בדרך כלל בבגרות, בסביבות גיל 30.

מה גורם לנוירופיברומטוזיס (NF)?

הסיבה העיקרית לכך היא שינוי (מוטציה) בגנים שלנו . בואו נבחן מה גורם לכל סוג:

• נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1): יש לנו גן בשם NF1 בגופנו. הוא שולט על ייצור חלבון בשם נוירופיברומין. תפקידו של חלבון זה הוא לדכא את היווצרות הגידולים.
• שוואנומטוזיס/נוירופיברומטוזיס מסוג 2 הקשורה ל-NF2 (NF2): מחלה זו נגרמת על ידי גן בשם NF2 (מרלין) . גן זה שולט גם בחלבון נוסף בשם נוירופיברומין. חלבון זה מדכא גם את היווצרותם של גידולים.
• שוואנומטוזיס: מצב זה יכול להיגרם על ידי מוטציות בגנים SMARCB1 או LZTR1 . עם זאת, במקרים רבים, לא ניתן לזהות את הגן המדויק שגורם למצב זה.

במילים פשוטות, אם יש מוטציה באחד מארבעת הגנים הללו, החלבונים אינם מקבלים את ההוראות הדרושות לשליטה בגדילת התאים שלנו. זה הזמן שבו גידולים מתחילים להיווצר בגוף.

ניתן לרשת מהוריכם את הגן NF1 או NF2, מה שנקרא דפוס אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שצריך לקבל עותק של הגן המשתנה רק מאחד ההורים כדי לחלות במחלה. עם זאת, כמחצית מהאנשים עם NF1 מפתחים אותה באופן ספונטני, ללא היסטוריה משפחתית. זה יכול לקרות גם לאנשים עם NF2. כ-85% מהאנשים עם שוואנומטוזיס מפתחים את המצב באופן ספונטני, ללא היסטוריה משפחתית.

מהם גורמי הסיכון לנוירופיברומטוזיס (NF)?

מצב זה יכול להתפתח אצל כל אחד, אך אם למישהו במשפחתך יש אחד ממצבי NF אלה, סביר יותר שתפתח אותו גם אתה.

מהם הסיבוכים האפשריים של נוירופיברומטוזיס (NF)?

NF יכול לגרום לסיבוכים מסוימים. חלקם:

• אובדן שמיעה.
• ירידה בראייה.
• כאב מתמשך.
• בעיות למידה והתנהגות.
• מצבים קרדיווסקולריים - לדוגמה, יתר לחץ דם, מחלות לב מולדות.
• בעיות ביטחון עצמי עקב בעיות עור.
• סיכון גבוה יותר לפתח סרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, כולל סרטן השד וסרטן הרקמות הרכות (סרקומה).

חשוב: רוב גידולי ה-NF אינם סרטניים. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, חלק מגידולי ה-NF עלולים להפוך לסרטניים. לכן, חשוב מאוד לעבור בדיקות רפואיות סדירות.

כיצד מאבחנים נוירופיברומטוזיס (NF)?

רופא יבדוק אותך ויבצע את הבדיקות הדרושות לאבחון NF. תחילה הוא יבדוק את עורך כדי לבדוק סימנים של כתמי בית קפה או לייט או נוירופיברומות. הוא יבדוק גם עקמת, לחץ דם, ראייה ושמיעה. הוא גם ישאל על בריאותך ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. לכן, אם אתה יודע שמישהו במשפחתך חולה ב-NF, הקפד לספר לרופא.

הקריטריונים לאבחון כל סוג של NF שונים. למרות שבדיקה קלינית יכולה לעתים קרובות לאבחן, חלק מהבדיקות יכולות לעזור לקבוע את הגורם לתסמינים שלך. בדיקות הדמיה, כגון MRI, צילום רנטגן או סריקת CT, יכולות להראות כיצד המצב השפיע על מערכת העצבים שלך. בדיקות גנטיות יכולות גם לעזור לזהות את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמינים שלך. עם זאת, רופאים טרם זיהו את כל הגנים הגורמים למצב.

לעיתים, התסמינים אינם מאובחנים עד שנים לאחר הופעתם. יש אנשים שמאובחנים כמבוגרים. הסיבה לכך היא שתסמיני NF מתפתחים לאורך זמן, בשלבים.

מהם הטיפולים עבור נוירופיברומטוזיס (NF)?

זה מאוד חשוב: הטיפול שלך ב-NF צריך להיות בהנחיית צוות רב-תחומי של רופאים בעלי מומחיות בחולי NF . צוות זה כולל בדרך כלל:

• נוירו-אונקולוגים.
• נוירוכירורגים.
• כירורגים של אף, אוזניים וגרון (כירורגים אף אוזן גרון).
• מנתחים פלסטיים.
• פסיכותרפיסטים.
• אודיולוגים.
• יועצים גנטיים.

למרות שאין כיום תרופה ל-NF, ישנן התקדמויות רבות באבחון ובטיפול בגידולים הקשורים ל-NF. הרופא שלך ידריך אותך לגבי הטיפול הטוב ביותר למצבך.

אם אין לך תסמינים, או שהתסמינים שלך אינם מפריעים לחיי היומיום שלך, ייתכן שלא תזדקק לטיפול כלשהו. במקרה כזה, הרופא שלך יבקש ממך להגיע לבדיקות פעם או פעמיים בשנה כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה.

הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• הסרת גידול:ניתוח יכול להסיר גידולים על העור ובמקומות אחרים בגוף.
• תרופות: התרופה סלומטין אושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לעצירת צמיחת תאי גידול בילדים בגילאי 2 עד 18 עם NF1 הסובלים מגידולי נוירופיברומה פלקסיפורמיים שלא ניתן להסירם בניתוח, או שהגידולים שלהם גרמו לנכות או לעיוות.
• ניתוח לתיקון חריגות בגדילת עצם: אם יש לך עקמת או חריגות אחרות בגדילת עצם, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על סד או, במקרים חמורים, ניתוח.
• כימותרפיה: טיפול זה ניתן לגידולים ממאירים. כימותרפיה הורסת תאים סרטניים.
• טיפול בקרינה: ניתן להשתמש בטיפול בקרינה כדי לשלוט בגדילת גידולים בסרטן כגון סרטן השד, סרטן רקמות רכות הנקרא סרקומה, גידולי נדן עצב היקפיים ממאירים (MPNST) או גליומה (גידול במוח).

אם השמיעה או הראייה שלך מושפעות מ-NF, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על אביזרי עזר כגון מכשירי שמיעה או עדשות מתקנות.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

לכל טיפול עלולות להיות תופעות לוואי. הרופא שלך ידבר איתך על תופעות לוואי אלו לפני שתתחיל בטיפול.

תופעות לוואי אפשריות של ניתוח:

• מְדַמֵם.
• הַדבָּקָה.
• נוירופיברומות חוזרות לאחר הסרה.
• נזק עצבי.

תופעות לוואי של כימותרפיה:

• עייפות.
• שלשול או עצירות.
• נשירת שיער.
• האוכל חסר טעם.
• בחילות והקאות.

מהי תוחלת החיים של אדם עם נוירופיברומטוזיס (NF)?

נוירופיברומטוזיס (NF) בדרך כלל אינה משפיעה באופן משמעותי על תוחלת החיים. עם זאת, בהתאם למיקום הגידולים, חלק מהפעילויות היומיומיות שלך, כגון שמיעה וראייה, עשויות להיות קשות לביצוע ללא סיוע. אם לא מטופלים, סיבוכים מסוימים, כגון סרטן, עלולים להיות מסכני חיים.

האם ניתן למנוע נוירופיברומטוזיס (NF)?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע NF. אם אתם מתכננים להקים משפחה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי כדי ללמוד עוד על הסיכון בלהיות ילד עם בעיה גנטית.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנו לרופא אם אתם או ילדכם מבחינים באחד מתסמיני NF אלה על עורם:

• שישה או יותר מקומות עם קפה או לה.
• גושים בעור מופיעים ללא סיבה.
• כתמים בבתי השחי או במפשעה.

תסמינים נוספים המחייבים פנייה לרופא:

• שינויים בשמיעה ו/או בראייה שלך.
• כאב ללא סיבה.
• חולשת שרירים.
• קהות או עקצוץ באצבעות ובבהונות הרגליים.

אם יש לך NF, סביר להניח שהרופא שלך ימליץ לך להגיע לבדיקות תקופתיות (בדרך כלל כל 6 עד 12 חודשים) כדי לעקוב אחר התסמינים שלך. הקפד לקבוע תור נוסף אם אתה מפתח תסמינים חדשים או אם תסמין קיים מחמיר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• מה גורם לתסמינים שלי?
• מה הסיכון שילדיי העתידיים יירשו את המצב הזה?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
• באיזו תדירות עליי לבוא לבדיקות מעקב?
• האם ישנם ניסויים קליניים שאני יכול לגשת אליהם?
• האם כדאי לי לפנות למומחה פוריות?

נוירופיברומטוזיס היא מצב המשפיע על מערכת העצבים והעור שלך. היא יכולה להשפיע עליך בדרכים שונות. ייתכן שתסבלו מתסמינים המפריעים לפעילויות היומיומיות שלך, או שלא יהיו לך תסמינים כלל. לעתים קרובות, בהתאם לאופן שבו התסמינים שלך מתפתחים ככל שאתה מתבגר, זה יכול לקחת שנים עד לקבלת אבחנה רשמית. לאחר קבלת אבחנה זו, ידיעה בדיוק מה קורה יכולה להיות הקלה עצומה. הצוות הרפואי שלך יכול לעזור לך ללמוד עוד על האופן שבו מצב זה יכול להשפיע עליך ואולי על משפחתך העתידית. למרות שאין תרופה, ישנן אפשרויות טיפול.

הדבר הכי חשוב לזכור (מסר לקחת הביתה)

נוירופיברומטוזיס (NF) אינה דבר שיש לפחד ממנו, אך כן להיות מודעים אליו.

• אם יש לך כתמים יוצאי דופן, גושים על העור, או הרבה כתמים בבתי השחי/במפשעה, פנה לרופא .
• ישנם סוגים שונים של NF, והתסמינים שונים עבור כל אחד מהם.
• זוהי מחלה גנטית, אך היא לא תמיד עוברת במשפחות.
• למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים רבים זמינים כדי לעזור לשלוט בתסמינים ולחיות חיים טובים יותר .
• חשוב מאוד לקבל טיפול תחת פיקוח של צוות רפואי מומחה.
• חשוב מאוד לעבור בדיקות רפואיות סדירות ולהיות ערניים לתסמינים חדשים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא ישמח לעזור לך.

נוירופיברומטוזיס , NF, גידולי עצבים, כתמי קפה-או-לה, מחלות גנטיות, כתמי עור, מערכת העצבים