אם את אמא שעומדת ללדת, ייתכן שהרופא שלך סיפר לך על בדיקות שונות. ביניהן, ייתכן ששמעת על הבדיקה שנקראת 'NIPT'. אמהות רבות חשות מעט פחד כשהן שומעות את השם הזה. שאלות כמו 'מה זה?', 'האם זה יפגע בתינוק?' עולות בראש. אז היום, בואו נמצא תשובות פשוטות לכל השאלות שיש לך לגבי בדיקת NIPT זו.
מהי בדיקת NIPT הזו?
במילים פשוטות, NIPT היא בדיקת סקר שבודקת את הסיכון להפרעה כרומוזומלית אצל העובר במהלך ההריון. היא פשוטה מאוד. היא נעשית בדיוק כמו בדיקת דם רגילה, על ידי לקיחת דגימת דם מזרוע האם.
דמיינו, כשאתם בהריון, הדם שלכם מכיל שברי DNA קטנים של התינוק שלכם יחד עם ה-DNA שלכם. אנו קוראים לזה "DNA נטול תאים (cfDNA)". אז מה שבדיקת NIPT עושה זה לבחון את שברי ה-DNA של התינוק שלכם בדגימת הדם שלכם ולקבל מושג כלשהו על המידע הגנטי של התינוק.
הדבר החשוב ביותר הוא שזוהי רק בדיקה. משמעות הדבר היא שהיא רק אומרת לך אם את/ה בסיכון למצב מסוים. זו לא אבחנה . היא יכולה גם לומר לך את מין התינוק (בן או בת).
מה בודקת בדיקת NIPT?
בדיקה זו אינה יכולה לזהות כל מחלה גנטית, אך היא יכולה לסייע בקביעת הסיכון למספר אנומליות כרומוזומליות נפוצות.
| נבדק מצב | הסבר פשוט |
|---|---|
| תסמונת דאון (תסמונת דאון - טריזומיה 21) | מצב הנגרם עקב נוכחות של עותק נוסף (שלושה) של כרומוזום 21 במקום שניים. |
| תסמונת אדוארדס (תסמונת אדוארדס - טריזומיה 18) | מצב הנגרם מנוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים, 18. |
| תסמונת פאטאו (טריזומיה 13) | מצב הנגרם מנוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים, 13. |
| הפרעות בכרומוזומי המין | שינויים במספר הנורמלי של כרומוזומי X ו-Y. דוגמאות: תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר. |
לא כל בדיקות ה-NIPT בוחנות את כל אלה, לכן חשוב להתייעץ עם הרופא שלך כדי לברר בדיוק מה יחפש ה-NIPT שלך.
למה בדיקת NIPT זו נעשית? למי היא מתאימה ביותר?
המטרה העיקרית של בדיקה זו היא לקבוע מראש האם העובר נמצא בסיכון למחלה גנטית מסוימת. בעבר, בדיקה זו הומלצה רק לאמהות הרות הנמצאות בסיכון גבוה. כלומר:
- אם שילדה בעבר ילד עם מומים כרומוזומלים.
- אם נראה חריגות כלשהן אצל התינוק במהלך הסריקה.
- אם בדיקה קודמת אחרת הראתה סיכון כלשהו.
עם זאת, ההמלצה האחרונה היא שכל אישה בהריון המעוניינת לעבור בדיקה זו צריכה לקבל את ההזדמנות לעשות זאת, ללא קשר לסיכון. זה נתון לחלוטין לשיקול דעתך.
מהו הזמן הטוב ביותר לעשות את המבחן הזה?
ניתן לבצע בדיקת NIPT בכל עת לאחר 10 שבועות הריון . בדרך כלל ניתן לבצעה עד הלידה.
הסיבה לכך היא שאין מספיק DNA עוברי בדם לפני שבוע 10. לכן, קשה לקבל תוצאה מדויקת אם עושים זאת לפני שבוע 10.
עד כמה בדיקת NIPT מדויקת ובטוחה?
דִיוּק
הדיוק של בדיקה זו גבוה מאוד. היא מדויקת במיוחד בגילוי תסמונת דאון, עם דיוק של כמעט 99% . עבור מצבים אחרים, הדיוק עשוי להיות מעט נמוך יותר. עם זאת, בהשוואה לבדיקות טרום לידתיות אחרות (למשל, בדיקת סקר מרובע), הסיכוי לתוצאות חיוביות שגויות מבדיקת NIPT נמוך מאוד.
בְּטִיחוּת
זוהי הבעיה הגדולה ביותר שיש לאימהות רבות.
בדיקה זו אינה מהווה סיכון לתינוק.זה בטוח ב-100% מכיוון שזה נעשה רק עם דם האם. זה לא משפיע על התינוק בשום צורה.
מה אומרות התוצאות?
בדרך כלל לוקח כשבועיים לקבל את התוצאות. כשתקבלו את התוצאות, הן יגידו משהו כזה:
- סיכון נמוך / שלילי: משמעות הדבר היא שלילד שלך יש סיכוי נמוך מאוד לפתח את התנאים שנבדקו.
- סיכון גבוה / חיובי: משמעות הדבר היא שתינוקך עשוי להיות בעל סיכוי מסוים לפתח אחד או יותר מהמצבים שנבדקו.
תוצאה של "סיכון גבוה" אינה אומרת שהתינוק בוודאות חולה במחלה. זה רק אומר שקיים סיכון וכי יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר האם המחלה קיימת או לא.
אם הסיכון גבוה, מה עושים הלאה?
אם כן, הרופא שלך ימליץ על בדיקות אבחון שיתנו לך תשובה חד משמעית של "כן" או "לא" .
- בדיקת מי שפיר: בדיקה שלוקחת כמות קטנה מהנוזל (מי השפיר) המקיף את התינוק. בדרך כלל ניתן לבצע זאת לאחר 15 שבועות.
- דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה שלוקחת דגימה קטנה מאוד של תאים מהשליה של התינוק. זה נעשה בדרך כלל בין שבוע 10 ל-13.
הרופא שלך יספר לך עוד על בדיקות אלו.
איך מחליטים אם לעשות את המבחן הזה או לא?
אין חובה לעבור בדיקה זו. זוהי החלטה אישית לחלוטין שלך ושל משפחתך. כדי לעזור לך לקבל החלטה זו, שאל את עצמך את השאלות הבאות:
- איך הייתי מרגיש אם בדיקה כזו הייתה חוזרת עם תוצאה של "סיכון"?
- אם כן, האם אהיה מוכנה לעבור בדיקת אישור כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת CVS?
- אם אגלה מוקדם שלתינוק שלי יש בעיה גנטית, האם זה ישפיע על ההחלטות שלי?
- האם ידיעת מידע זה תגרום לי להרגיש עצובה או חרדה? או שזה יעזור לי להתכונן נפשית ופיזית לטיפול בתינוק?
- האם ידיעת הדברים האלה מראש תעזור לרופאים לטפל היטב בתינוק לאחר הלידה?
עם התשובות שתתן לשאלות אלו, דבר בגלוי עם הרופא שלך וקבל את ההחלטה הטובה ביותר.
מסר לקחת הביתה
- NIPT היא בדיקה בטוחה מאוד המבוצעת על דם האם ההרה ואינה פוגעת בעובר.
- זה נוגע לסיכון למחלות גנטיות כמו תסמונת דאון. זו לא אבחנה סופית.
- ניתן לבצע בדיקה זו בכל עת לאחר 10 שבועות הריון.
- אל תדאג אם התוצאה אומרת "סיכון גבוה". משמעות הדבר היא שיש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את המחלה.
- האם תבחרו לעבור בדיקה זו או לא, זו החלטה אישית לחלוטין שלכם. שוחחו על כל שאלה או חשש שיש לכם עם הרופא שלכם.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න