האם אתם מודאגים לגבי ראייתו של הקטן שלכם? בואו נלמד על מחלת נורי.

אנחנו חשים שמחה גדולה כשאנחנו מסתכלים על עיניו של תינוק שזה עתה נולד, נכון? אבל לפעמים, אולי יש לנו ספק קטן שמשהו לא בסדר בעיניים האלה. היום נדבר על מצב נדיר בשם "מחלת נורי", שיכול להשפיע לא רק על ראייתו של ילד, אלא גם על דברים רבים אחרים. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה, בואו נבין את זה בפשטות.

מהי מחלת נורי? במילים פשוטות...

מחלת נוריס היא מחלת עיניים גנטית . במחלתה, החלק בעין התינוק הנקרא הרשתית, וכלי הדם המחוברים אליה, אינם מתפתחים כראוי. האם ידעתם שהרשתית היא שכבה דקה בחלק האחורי של העיניים שלנו, הפועלת כמו סרט במצלמה? זהו השכבה שמזהה אור וצבע ושולחת מסרים למוח, שם אנו רואים.

אצל תינוק עם מחלת נוריס, הרשתית אינה מתפתחת כראוי, ולכן היא עלולה להתנתק מהעין. מצב זה עלול לגרום לדימום בתוך העין. זה גורם לרשתית להפוך סיבית ולא מסוגלת לתפקד כראוי. במקרים רבים, מצב זה עלול לגרום לתינוק להיות עיוור לחלוטין בלידה או בחודשים הראשונים לחייו. בעוד שחלק מהתינוקות יכולים לראות מעט אור בלידה, רובם מאבדים ראייה בעין אחת או בשתיהן בלידה.

הדבר החשוב הוא שמוטציה גנטית זו המשפיעה על הראייה יכולה להשפיע גם על התפתחויות פיזיות אחרות אצל הילד. לכן, מחלת נורי אינה מוגבלת לאובדן ראייה.

אילו תסמינים נוספים ניתן לראות במחלת נורי?

אובדן ראייה הוא התסמין העיקרי. עם זאת, תינוקות עם מחלת נורי עשויים לחוות גם את הדברים הבאים:

• ליקוי שמיעה: מחלת נוריס יכולה להשפיע גם על התפתחות האוזן הפנימית. לכן, אובדן שמיעה קל עשוי להתחיל בילדות ולהחמיר בהדרגה. ייתכן שתחוו גם צלצולים באוזניים (טינטון). אצל אנשים מסוימים ייתכן שמיעתם תהיה מופחתת משמעותית עד גיל 35.
• שינויים התנהגותיים: מצב זה יכול להשפיע גם על התנהגותו של ילד. לדוגמה, מצב הנקרא "אפקט פסאודובולברי" (קושי בשליטה בצחוק ובבכי) נראה אצל כאחד מכל ארבעה אנשים עם תסמונת נוריס.
• עיכובים התפתחותיים: חלק מהתינוקות והילדים עשויים לקחת זמן רב יותר להגיע לאבני דרך התפתחותיות כמו ישיבה והליכה.
• הפרעת ספקטרום האוטיסטי: בערך אחד מכל ארבעה אנשים עם תסמונת נוריס עשוי להפגין תסמינים של אוטיזם.
• הפרעות התקפים: למרות שאינן שכיחות כמו מצבים אחרים, בערך אחד מכל עשרה אנשים עלול לפתח הפרעות התקפים.
• מחלת כלי דם היקפית:אנשים מסוימים עלולים לפתח בעיות במחזור הדם, כגון כיבים ורידיים.

חשוב: לא לכל תינוק יהיו כל התסמינים הללו. אפילו ילדים באותה משפחה עשויים לחוות תסמינים שונים. לכן, כל ילד זקוק לטיפול אישי.

כמה נפוץ נורו-וירוס? מי נדבק בו?

מחלת נוריס היא מחלה נדירה מאוד. היא משפיעה על בערך אחד למיליון אנשים.

זה משפיע בעיקר על בנים. בנות לעיתים רחוקות מאוד מושפעות מהמחלה. גם אם כן, התסמינים קלים מאוד. היא אינה ספציפית לגזע או מוצא אתני.

אילו תסמינים רואה רופא במחלת נורי?

במהלך בדיקת עיניים, רופא עיניים עשוי להבחין במספר תסמינים הקשורים למחלת נורי. אלה כוללים:

• גוש צהוב-אפור בחלק האחורי של העין (פסאודוגליומה). זה נגרם על ידי רשתית לא מפותחת.
• היפרדות רשתית.
• הלבנת קרנית העין (לויקוקוריה).
• העגיל השחור על העין גדל.
• היפופלזיה של הקשתית היא חוסר התפתחות של הקשתית.
• הקטרקט מחובר לעדשה או לקרנית.
• עיניים קטנות מהרגיל (מיקרופתלמיה).
• לחץ תוך עיני מוגבר. זה יכול לגרום לכאבי עיניים.
• דימום זגוגי.
• עכירות של עדשת העין (קטרקט).
• התכווצות העין ללא ראייה `(Phthisis bulbi)`.

לא כל התסמינים הללו מופיעים בבת אחת. חלקם עשויים להיות גלויים בלידה, בעוד שאחרים עשויים להופיע חודשים או אפילו שנים לאחר מכן.

מהם התסמינים שהילד חווה?

התסמינים של מחלת נוריס יכולים להשתנות במידה רבה בהתאם לסוג המחלה. כאב עיניים הוא תסמין שכיח אצל חלק מהתינוקות עקב לחץ מוגבר בתוך העין, אך זה לא שכיח במיוחד. לעיתים, משקעי סידן בקרנית העין (קרטופתיה של פס) עלולים לגרום לכאב ואי נוחות. רופא העיניים של ילדכם יבדוק באופן קבוע את הלחץ בעינו.

תסמינים אחרים עשויים להיות קשורים לאובדן שמיעה ולמצבים קשורים אחרים. שוחחו עם הצוות הרפואי של ילדכם כדי לברר בדיוק אילו תסמינים צריכים להדאיג אתכם.

מה גורם למחלת נורי?

מחלת נוריס נגרמת על ידי מוטציה גנטית . הגן הספציפי שמשפיע על כך הוא גן ה-NDP. גן NDP זה מורה לגוף שלנו לייצר חלבון בשם נורין. חלבון נורין זה חשוב מאוד לאיתות תאי ולהתמחות תאים. בפרט, נורין מסייע לרשתית שלנו להתפתח כראוי. הוא גם מסייע ביצירת כלי דם המספקים דם לרשתית ולחלקים מהאוזן (אנגיוגנזה).

כאשר יש מוטציה בגן `NDP`, חלבון נורין אינו פועל כראוי. מוטציות גנטיות כאלה עלולות לגרום למחלות עיניים גנטיות שונות. מחלת נורין היא החמורה ביותר.

כיצד מחלת נורי עוברת בתורשה?

גן ה-`NDP` המשתנה ממוקם על כרומוזום X. כידוע לכם, X ו-Y הם שני כרומוזומי המין. ישנם דפוסים שונים של תורשה של מחלות. מחלת נורי עוברת בתורשה בדפוס רצסיבי של כרומוזום X.

מצבים תורשתיים אלה משפיעים בדרך כלל על בנים. בנות מושפעות לעיתים רחוקות מאוד. הסיבה לכך היא שלבנים יש רק כרומוזום X אחד. לכן, ייתכן שהם ירשו גן אחד שונה שגורם למחלה.

אם אם היא נשאית של גן שונה זה (כלומר, יש לה גן זה על אחד משני כרומוזומי ה-X שלה, אך אין לה תסמינים, מכיוון שהכל עובד כשורה בזכות הגן הבריא בכרומוזום ה-X השני), יש סיכוי של 50% שכל ילד שהיא תלד יירש את מחלת נורי. ילד זכר אינו יורש את המחלה הזו מהאב.

כיצד מאבחנים מחלת נורי?

רופא עיניים מאבחן את מחלת נוריץ' באופן הבא:

• על ידי ביצוע בדיקת עיניים מלאה ובדיקה גופנית .
• על ידי הכרת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית של תינוקך.
• באמצעות הזמנת בדיקה גנטית .

רופאי עיניים חייבים להבדיל ולאבחן את מחלת נורי ממצבים אחרים עם תסמינים דומים, כגון:

• רטינובלסטומה (גידול סרטני המתפתח ברשתית)
• רטינופתיה של פגות (התפתחות לקויה של כלי הדם המספקים דם לרשתית אצל פגים)
• "כלי דם עובריים מתמשכים"
• מחלת הקואטס

ישנן מחלות ויטראורטינופתיה אחרות, פחות חמורות, שאינן קשורות ל-X (`(ויטראורטינופתיות אקסודטיביות משפחתיות)`) הקשורות למחלת נורי.

לעיתים, ניתן לגלות זאת במהלך ההריון באמצעות בדיקה כמו "בדיקת מי שפיר". בדיקה זו מתבצעת אם מישהו במשפחה חלה במחלת נורי, או אם ידוע שהאם נשאית של מוטציית הגן "NDP".

מהם הטיפולים למחלת נורי?

תינוקות עם מחלת נורי זקוקים לטיפול המותאם לצרכיהם האישיים. אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

• ניתוח: ניתוח מבוצע כדי להתמקד במצבים ספציפיים, כגון קטרקט. אלה יכולים לסייע במניעת התכווצות עיניו של התינוק ולהפחית כאב. עם זאת, לא ניתן לשקם את הראייה. לעיתים רחוקות, תינוקות נולדים עם רשתית מנותקת ויכולים לראות מעט אור. במקרים כאלה, ניתוח יכול לסייע בשימור יכולת זו.
• מכשירי שמיעה: אלה עוזרים לילדים, צעירים וקשישים לשמוע צלילים טוב יותר. הם חשובים מאוד עבור אדם עם אובדן שמיעה כדי להתחבר לעולם.
• שתל שבלול: זה עוזר לך לשמוע מילים וצלילים אחרים בבירור.

ככל שתינוקכם יגדל, הוא או היא יזדקקו לטיפול והשגחה מתמשכים. זה ידרוש צוות של מומחים שונים:

• רופאי ילדים
• גנטיקאים
• רופאי עיניים
• אודיולוגים
• קלינאי תקשורת

ילדכם עשוי גם להפיק תועלת משירותי תמיכה חינוכית. חשוב לדבר עם הנהלת בית הספר של ילדכם כדי לברר אילו משאבים זמינים.

מה צופן העתיד לאנשים עם מחלת נורי?

רוב האנשים עם מחלת נוריס הופכים לעיוורים לחלוטין (לא מסוגלים לראות אור) במהלך 12 החודשים הראשונים לחייהם. בערך אחד מכל חמישה אנשים יכול לראות מעט אור לאחר גיל 3.

עתידו ארוך הטווח של ילדכם תלוי בגורמים רבים, כולל אילו תסמינים של המחלה משפיעים עליו וכמה חומרתם. הצוות הרפואי של ילדכם הוא מקור המידע הטוב ביותר על האופן שבו מחלת נוריץ' משפיעה על ילדכם וכיצד תוכלו לעזור לו להרגיש טוב יותר.

האם ניתן למנוע נגיף נורו-וירוס?

לא ניתן למנוע את הדבקת הנורו-וירוס. אם למישהו במשפחתך יש נורו-וירוס או מחלות עיניים מולדות אחרות, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון. יועץ גנטי יכול להמליץ ​​על בדיקות גנטיות כדי לברר אם את נשאית של מוטציית הגן NDP. מוטציה זו עלולה לגרום לילדך לפתח מחלות עיניים גנטיות שונות, כולל נורו-וירוס.

איך אני מטפל בילד שלי?

הצוות הרפואי של ילדכם יסביר לכם כיצד לטפל בו בצורה הטובה ביותר בבית. צרכיו של כל ילד משתנים בהתאם לגילו ולתסמיניו. להלן מספר טיפים כלליים שיכולים לעזור לילדכם לממש את מלוא הפוטנציאל שלו.

הקפידו לקחת את ילדכם לפגישות עם רופא.

ילדכם יקבל פגישות רבות עם מומחים שונים. פגישות אלו חיוניות כדי להבטיח שילדכם יקבל טיפול המותאם לצרכיו האישיים.

• בדיקת עיניים שנתית: גם אם ילדכם איבד את כל ראייתו, חשוב לפנות לרופא עיניים פעם בשנה. זה יעזור לילדכם לראות אם ישנן בעיות הגורמות לכאבי עיניים ולהציע טיפול במידת הצורך.
• בדיקות אוזניים כל 6 עד 12 חודשים: על ידי ניטור קבוע של שמיעת ילדכם, תוכלו לקבל טיפול בעת הצורך. אודיולוג יכול לזהות אובדן שמיעה לפני הופעת התסמינים.
• מפגשים המסייעים בתחומי התפתחות אחרים: ייתכן שהילד יצטרך להיפגש עם אנשים כמו קלינאי תקשורת, עובדים סוציאליים ופסיכולוגים.
• פגישות עם רופא ילדים: עליך לבקר רופא ילדים באופן קבוע כדי לבדוק את בריאותו הכללית של ילדך.

חשוב: חשוב מאוד שכל הרופאים של ילדכם יעבדו יחד ויחלקו מידע.

עזרה בניהול חיי היומיום של הילד

מחלת נוריץ' יכולה להציב אתגרים רבים בחיי היומיום של ילד.

• שינה והתעוררות בזמנים קבועים: ילדים עם מחלת צליאק עלולים להתקשות לישון טוב בלילה. זה יכול לגרום להם להרגיש עייפים במהלך היום, עצבניים וקשיים להתרכז בשיעורי בית. אם ילדכם מתקשה לישון, שוחחו עם רופא הילדים שלכם על דרכים לעזור.
• סוציאליזציה: ככל שאובדן השמיעה של ילדכם מחמיר, זה יכול להיות מאתגר לשחק עם ילדים אחרים ולקיים אינטראקציה עם העולם. זה בולט במיוחד בגיל צעיר. הילד עלול להרגיש מבודד ולהראות סימני דיכאון. אתם יכולים לעזור לילדכם על ידי תכנון פעילויות חברתיות בסביבות שקטות עם רעשי רקע מינימליים.
• טיפול במכשירי שמיעה: אלה חלק חשוב מהטיפול. עם זאת, ילדים עלולים לאבד או לשבור אותם. טיפול בציוד רפואי מיוחד אינו קל עבור אף ילד. אובדן שמיעה יכול להוסיף לאתגר זה. ככל האפשר, למדו את ילדכם לטפל במכשירי השמיעה שלו ואמרו לו לספר לכם מיד אם משהו קורה.

תשמור גם על עצמך.

ילדכם זקוק לכם, לכן חשוב שתדאגו לעצמכם. זה נפוץ שהורים ומטפלים מרגישים מוצפים ותשישות. אמנם אין פתרון קל לכך, אך הכרה ברגשותיכם היא הצעד הראשון במציאת פתרונות.

• שוחח עם הרופא שלך על איך אתה מרגיש.
• הצטרפו לקבוצת תמיכה. זה יכול לעזור לכם להתחבר להורים שנמצאים במצב דומה לשלך.
• בקשו עזרה. אל תהססו לבקש עזרה מקרובי משפחה, חברים ושכנים.

שמות נוספים למחלת נוריץ'

שמות נוספים למצב זה הם:

• תסמונת אנדרסון-ורבורג
• תסמונת ויטנל-נורמן
• ניוון אוקולו-אקוסטי-מוחי מתקדם מולד
• אוליגופרניה מיקרופתלמוס
• פסאודוגליומה מולדת

לבסוף, מה לזכור

מחלת נוריס היא מצב מורכב שמשפיע על כל אחד בצורה קצת שונה. משמעות הדבר היא שיכול להיות קשה לדעת בדיוק למה לצפות כאשר ילדכם מאובחן כחולה בה. הרכבת צוות רפואי שיתמוך בילדכם יכולה לעזור לכם להתקדם צעד אחד קדימה. שאלו שאלות כדי לקבל את המידע הדרוש לכם, ואל תהססו להביע את חששותיכם. אתם לא לבד.

מחלת נורי, מחלת עיניים גנטית, ראייה בילדים, עיוורון, לקות שמיעה, עיכוב התפתחותי, ייעוץ גנטי