האם אתם מתחילים להופיע כתמים קטנים על הגוף וגידולים בקיבה? בואו נלמד על תסמונת פויץ-יגרס (PJS)!

לפעמים דברים יכולים לקרות לגוף שלנו שאנחנו לא מצפים להם, נכון? דמיינו שאתם או ילדכם סובלים מפצעונים קטנים וכהים על העור, במיוחד סביב הפה, וגם יש לכם בעיות בקיבה. דברים אלה אולי לא פשוטים כפי שאתם חושבים. היום נדבר על מצב שמראה תסמינים דומים, שהוא קצת נדיר, אבל חשוב מאוד לדעת עליו. זוהי תסמונת פויץ-יגהרס (PJS).

מהי תסמונת פויץ-יגרס (PJS)? בואו נבין אותה בפשטות!

במילים פשוטות, תסמונת פויץ-יגרס (PJS) היא מצב הגורם להיווצרות גידולים קטנים (פוליפים) בתוך הגוף, כמו גם כתמים כהים על הפנים, הידיים וכפות הרגליים. שני הגידולים והכתמים הללו אינם למעשה סרטניים, כלומר הם שפירים . עם זאת, הופעת PJS מגדילה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן.

כתמים כהים אלה (הנקראים רפואית "היפרפיגמנטציה מוקוקוטנית") נראים אצל ילדים צעירים עם PJS, אך הם דועכים בהדרגה עם הזמן. סוג הגידולים שהזכרתי (הנקראים "פוליפים חמרטומטיים") מתפתחים בדרך כלל במערכת העיכול ("(מערכת העיכול)"). הם נראים לרוב במעי הדק, בקיבה ובמעי הגס ("(המעי הגס)"). עם זאת, הם יכולים להתפתח גם מחוץ למערכת העיכול, כגון בכליות, בשלפוחית ​​השתן, בריאות ובאף. גידולים אלה יכולים להפוך לסרטניים ולגרום לסיבוכים שונים הדורשים טיפול.

אם יש לך PJS, הרופא שלך יבדוק באופן קבוע לאיתור סרטן וגידולים בסיכון גבוה.

כמה נפוץ מצב PJS זה?

קשה לומר בדיוק עד כמה תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) שכיחה, משום שלחוקרים עדיין אין מספרים מדויקים. אבל הם חושבים שזה יכול להשפיע על 1 ל-300,000 עד 1 ל-25,000. אז כן, זהו מצב נדיר מאוד .

מהם התסמינים של PJS? כיצד מזהים זאת?

PJS גורם בעיקר לכתמים כהים (אלה נראים אצל ילדים צעירים) ולפוליפים המכונים "פוליפים חמרטומטיים" (אלה ניתן לראות אצל ילדים צעירים ומבוגרים).

כתמים כהים:

ילדים צעירים עם תסמונת פויץ-יגרס מפתחים כתמים כחולים-אפורים או חומים. לעיתים, אלה נחשבים בטעות לנמשים. כתמים אלה מתחילים להופיע בדרך כלל כשהילד בן שנה-שנתיים ודועכים בהדרגה עד גיל ההתבגרות המאוחר לחייו. גודלם של כתמים אלה יכול לנוע בין 1 מ"מ (בערך בגודל של קצה עיפרון מחודד) ל-5 מ"מ (בערך בגודל של מחק). הם יכולים להופיע בחלקים שונים של הגוף:

• על השפתיים או סביבן (זה הנפוץ ביותר)
• בתוך הפה
• אַף
• סביב העיניים
• אצבעות
• לְהַחזִיק
• תחתונים
• סביב פי הטבעת

תסמינים הנגרמים מגידולים במערכת העיכול:

תסמינים אחרים קשורים לגידולים (פוליפים) במערכת העיכול (במיוחד במעיים או בקיבה), או לסיבוכים הנגרמים על ידי גידולים אלה. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בגילאי 10 עד 30. תסמינים שיכולים להיגרם על ידי גידולים אלה כוללים:

• כאבי בטן
• בחילות והקאות
• דימום במערכת העיכול (`(דימום במערכת העיכול)`)
• דם בצואה שלך (`(דם בצואה שלך)`)
• אנמיה (רמות הברזל בגוף עשויות לרדת עקב דימום תכוף)

מה גורם ל-PJS?

לרוב האנשים עם תסמונת פויץ-יגהרס יש מוטציה (או שינוי) בעותק אחד של גן הנקרא "STK11". "STK11" זה הוא גן מדכא גידולים. במילים אחרות, גן זה הוא כמו מתג השולט בגדילת תאים. אם גן זה אינו פועל כראוי, הוא כמו אור שדולק כל הזמן ואין לו מי שיכבה אותו. התאים ממשיכים להתחלק ולגדול, ומתאחדים יחד ליצירת גידולים.

כ-80% מהאנשים עם PJS ירשו את המוטציה הגנטית מהוריהם, כלומר הם יורשים אותה מאמם או מאביהם. ל-20% הנותרים יש את המוטציה, אך לאף אחד במשפחתם לא היה את המצב בעבר, או שלחלק מהאנשים אין את המוטציה כלל. אנשים עם מוטציית הגן `(STK11)` ללא היסטוריה משפחתית צפויים לחלו במוטציה בשלב כלשהו בחייהם. עם זאת, למדענים עדיין אין מושג ברור כיצד PJS מתפתח ללא מוטציית הגן `(STK11)`.

איך PJS מגיע מהשושלת?

בדרך כלל, ילד יורש את הגן PJS מהורה שיש לו את המוטציה בגן. המוטציה הגורמת ל-PJS עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי.

זה קורה כך: שני ההורים מעבירים עותק אחד של הגן `(STK11)` לילדם. אם אתם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח תסמינים וסיבוכים של PJS, בוודאי ירשתם את הגן המוטנטי הזה מהורה אחד בלבד.

אם יש לך מוטציה גנטית זו, יש סיכוי של 50% שגם לילדך יהיה אותה.

מהם הסיבוכים האפשריים של PJS?

הסיבוך החמור ביותר של מצב זה הוא סרטן . חוקרים אומרים שאם יש לך PJS, הסיכון שלך לפתח סרטן לאורך החיים יכול להגיע ל-93%. זו הסיבה שהרופא שלך יבצע בדיקות סקר לגילוי סרטן באופן קבוע. בדרך זו ניתן יהיה לאתר אותו מוקדם ולטפל בו.

סיבוכים נוספים הם:

• התעבות של המעי הדק : זהו מצב שבו חלק מהמעי הדק מתקפל פנימה, כמו גרב שמתגלגלת פנימה. זה קורה כאשר גידול גדול (פוליפ) מנסה לנוע דרך המעי. מצב זה יכול להשפיע על עד 69% מהאנשים הסובלים מ-PJS.
• חסימת מעי דק (`(חסימת מעי דק)`)גידול זה יכול לחסום את המעי הדק שלך. כ-50% מהאנשים עם PJS יפתחו חסימות מעיים הדורשות ניתוח לפני גיל 20.
• דימום במערכת העיכול : גידולים יכולים להפעיל לחץ על רקמות מערכת העיכול ולגרום לדימום.
• אנמיה עקב חוסר ברזל: דימום מתמשך יכול להוביל לירידה ברמות הברזל בגוף, מה שמוביל לאנמיה.

אצל נשים, עלולים להתפתח סוג של גידול בשחלות הנקרא "גידולי חוט המין" וסוג נדיר וחמור של סרטן צוואר הרחם הנקרא "אדנומה מאליגנום". גידולים אלה עלולים לגרום למחזורי וסת לא סדירים ולהתבגרות מינית מוקדמת.

גברים יכולים לפתח גידולים מסוג חוט המין ותאי סרטולי באשכים שלהם. זה יכול לגרום להם לפתח שדיים (גינקומסטיה), לעבור גיל ההתבגרות מוקדם, ועצמותיהם עשויות לגדול מהר מהרגיל (גיל שלד מתקדם), והן עשויות להיות קצרות מהרגיל.

מהו הסיכון לסרטן הקשור ל-PJS?

תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) מגבירה את הסיכון לפתח סרטן של מערכת העיכול ואיברים אחרים. אם אדם עם PJS מפתח סרטן, הוא מאובחן בדרך כלל בסביבות גיל 42. להלן סוגי הסרטן הנפוצים ביותר בקרב אנשים עם PJS ושיעוריהם:

• סרטן המעי הגס: עד 40%.
• סרטן השד: 30% עד 50%.
• סרטן הלבלב (`(סרטן הלבלב)`): 11% עד 36%.
• סרטן הקיבה: עד 30%.
• סרטן השחלות (`(סרטן השחלות)`): 20%.
• סרטן ריאות (`(סרטן ריאות)`): 15%.
• סרטן המעי הדק (`(סרטן המעי הדק)`): עד 13%.
• סרטן צוואר הרחם (`(סרטן צוואר הרחם)`): 10%.
• סרטן הרחם: פחות מ-10%.
• סרטן האשכים: פחות מ-10%.
• סרטן הוושט: 2%.

אל תפחדו כשאתם רואים את אחוזי הסיכון האלה. הדבר הכי חשוב הוא להיבדק בזמן. אז, אם יש משהו, ניתן יהיה לזהות אותו ולטפל בו במהירות.

כיצד לאבחן PJS? (אבחון)

רוב האנשים המאובחנים עם PJS פונים לרופא בגלל שיש להם תסמינים של חסימת מעיים (חסימת מעיים) או התעבות (התעבות מעיים). הגיל הממוצע בו מאובחנת PJS הוא בסביבות 23 שנים. רופאים מחפשים את הדברים הבאים כדי לאבחן PJS:

• היסטוריה של האם למישהו במשפחה יש PJS.
• כתמים כהים על הגוף.
• פוליפים במערכת העיכול.

כמו כן, הם בודקים אם יש מוטציה בגן `(STK11)`.

אילו בדיקות נעשות כדי לאבחן מצב זה?

הרופא שלך עשוי לבצע מגוון הליכי הדמיה, במיוחד בדיקות המשתמשות בצינור עם מצלמה (סקופ) כדי לחפש גידולים בתוך הוושט שלך. בדיקות אלו עשויות לכלול:

• קולונוסקופיה : בדיקה זו בודקת את המעי הגס שלך.
• אנדוסקופיה עליונה : בדיקה זו בודקת את הוושט, הקיבה והחלק העליון של המעי הדק.
• `(אנדוסקופיה של קפסולות)` : בבדיקה זו, בולעים קפסולה שעליה מצלמה קטנה. היא מצלמת תמונות כשהקפסולה עוברת דרך מערכת העיכול.

ניתן גם לקחת דגימת דם כדי לבדוק אם יש לך אנמיה מחוסר ברזל. ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות בדם כדי לברר אם יש לך את המוטציה בגן STK11.

כיצד מטפלים בתסמונת פויץ-יגהרס (PJS)?

הרופאים שלך יפקחו בעיקר על האיברים שלך, מה שאומר לבדוק סרטן או סיבוכים אחרים הנגרמים מגידולים.

קולונוסקופיה יכולה להסיר גידולים במעי הגס. במידת הצורך, ניתן גם לקחת ביופסיה ולהסיר גידולים בקיבה ובחלק העליון של המעי הדק (תריסריון). לעיתים, ניתן להשתמש בבדיקה הנקראת אנטרוסקופיה בסיוע בלון כדי לראות ולהסיר גידולים עמוק יותר במעי הדק.

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח להסרת הגידולים. מנתחים יכולים בדרך כלל להסיר את הגידולים אחד אחד, מבלי להסיר חלקים מהמעי.

אילו סוגי בדיקות אצטרך לעבור?

זה החלק החשוב ביותר. אם יש לך PJS, תצטרך לעבור בדיקות שונות באופן קבוע. למרות שזה אולי נראה קצת מעצבן, זה חיוני כדי להגן על בריאותך.

לוח הזמנים הכללי של הבדיקות הוא כדלקמן:

• `(CT/MRI אנטרוגרפיה)` או `(אנדוסקופיה באמצעות קפסולה)` :
• יש להתחיל בגיל 8-10. אם יש גידולים, יש לחזור על הפעולה כל 2-3 שנים.
• אם אין גידולים, חכו עד גיל 18 והתחילו לבדוק שוב, ולאחר מכן בצעו זאת כל 2-3 שנים.
• אם זה מאוחר מדי, כדאי להתחיל בגיל 12. אם יש לכם פירות, עשו זאת כל שנה, או כל 2-3 שנים.
• `(אנדוסקופיה עליונה)` :
• כדאי להתחיל בגיל 12. אם יש לך אגוזים, עשי זאת כל שנה, או כל 2-3 שנים.
• `(כולנגיופנקריאטוגרפיה בתהודה מגנטית (MRCP))` או `(אולטרסאונד אנדוסקופי)` :
• החל מגיל 25-30, יש לבצע זאת כל 1-2 שנים.

בדיקות ספציפיות לנשים:

• מגיל 25, עברו בדיקות שד פעמיים בשנה על ידי רופא.
• החל מגיל 25, יש לבצע ממוגרפיה ו-MRI של השד מדי שנה.
• מגיל 18 עד 20, יש לבצע בדיקות אגן ובדיקת פאפ מדי שנה.
• מגיל 18 עד 20, מדי שנה `(אולטרסאונד טרנס-ווגינלי)` (זה לא הכרחי, בהמלצת רופא).

בדיקות ספציפיות לגברים:

• החל מגיל 10, עליך לעבור בדיקת אשכים מדי שנה. עליך להיות מודעת גם לכל שינוי נשי, כגון התפתחות שד.

האם ניתן למנוע תסמונת פויץ-יגהרס (PJS)?

מכיוון ש-PJS היא בדרך כלל תורשתית, אין באמת מה לעשות כדי למנוע את התפתחותה.

אבל יש דברים שאתם יכולים לעשות. אם יש לכם PJS, הודיעו לבני משפחה אחרים על כך ועודדו אותם לקבל ייעוץ גנטי. הערכה זו תבדוק אם יש מוטציה בגן PJS. אם יש להם גם את המוטציה בגן STK11, הם יקבלו המלצות שיסייעו במניעת סרטן ובשמירה על בריאותם.

אם יש לך PJS, יש סיכוי של 50% שגם לילדך תהיה מוטציה גנטית. אבל יש כמה אפשרויות להפחית את הסיכון הזה.

לדוגמה, אם את משתמשת בהפריה חוץ גופית (IVF) כדי להביא ילד לעולם, ייתכן שתרצי לנסות הליך הנקרא אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD). PGD כרוך בבדיקת עוברים מופרים לאיתור מוטציות גנטיות.

עם זאת, PGD הוא תהליך מורכב ויקר, ולכן עדיף לדון בכך עם יועץ גנטי לפני קבלת החלטות כלשהן.

איך נראים החיים עם תסמונת פויץ-יגרס? (תחזית)

תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) אינה ניתנת לריפוי. זוהי מחלה לכל החיים ועלולה לעבור לילדיך. אם יש לך PJS, עליך להיבדק באופן קבוע לאיתור פוליפים, מכיוון שהם עלולים להפוך לסרטניים או לגרום לחסימות מעיים הדורשות ניתוח.

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

אם יש לך PJS, אל תשכח לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• אילו סוגי בדיקות אצטרך לעבור? באיזו תדירות?
• אילו תסמינים עליי לפנות אליך מיד אם הם מופיעים?
• איזה סוג טיפול אני צריך/ה?
• עם איזה סוג של מומחים אצטרך לעבוד?
• כיצד ישפיע PJS על תוכניות הפוריות שלי?

חשוב ביותר שאדם עם תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) יעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלו כדי לעקוב אחר מצבו.ללכת לפגישות רופא קבועות יכול להיות מעייף ומתיש לעיתים. אבל חיוני לשמור על בריאותכם מעודכנת. גילוי מוקדם של סיבוך כמו סרטן יכול לעזור לכם לחיות חיים בריאים וארוכים יותר. שוחחו עם הרופא שלכם על האופן שבו האבחנה שלכם תשפיע על אורח החיים שלכם ועל בריאותכם לטווח ארוך.

דברים שכדאי לנו לזכור מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור לגבי תסמונת פויץ-יגרס (PJS) שדיברנו עליהם:

• PJS היא מצב גנטי הגורם להיווצרות גידולים בתוך הגוף, כתמים על העור וסיכון מוגבר לסרטן .
• חשוב לפנות לייעוץ רפואי אם אתם חווים תסמינים כגון כתמים כהים סביב הפה ועל הגפיים (במיוחד בילדות), כאבי בטן ודם בצואה.
• מכיוון שזה יכול להיות תורשתי, אם מישהו במשפחה חולה בזה, מומלץ שגם אחרים יעברו בדיקות גנטיות וייעוץ .
• אם יש לך PJS, חשוב לעבור בדיקות סקר סדירות . זה יכול לעזור לזהות סרטן וסיבוכים אחרים מוקדם.
• למרות שמדובר במצב לכל החיים, עם פיקוח וטיפול רפואי נאותים, ניתן לחיות חיים נורמליים . אל תיבהלו, אך היו ערניים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, שוחח עם הרופא שלך. הוא יוכל לתת לך ייעוץ שיתאים לך.

תסמונת פויץ -יגרס, PJS, מחלה גנטית, גידולים במערכת העיכול, כתמי עור, סיכון לסרטן, גן STK11, קולונוסקופיה, אנדוסקופיה