האם לבתך יש בעיות התפתחותיות? האם נדבר על תסמונת רט?

הקטנה שלכם, במיוחד ילדה, אולי שמה לב לעיכובים התפתחותיים או לקושי לעשות דברים שנהגה לעשות. דמיינו, ילד שהצליח במשך כחצי שנה פתאום מפסיק ללמוד דברים חדשים ואפילו שוכח דברים שלמד קודם לכן. זה מאוד נורמלי שאמא או אבא ירגישו מאוד מפוחדים ודואגים כשהם רואים משהו כזה. היום נדבר על מצב נדיר מאוד, אך חשוב להכיר, שמשפיע בעיקר על בנות. זה מה שאנחנו מכנים תסמונת רט .

מהי תסמונת רט? במילים פשוטות...

במילים פשוטות, תסמונת רט היא מצב גנטי ונוירולוגי נדיר. היא משפיעה בעיקר על בנות. היא נגרמת על ידי וריאנט גנטי בגן בגופנו, במיוחד גן הנקרא 'MECP2'. גן 'MECP2' זה ממלא תפקיד חשוב מאוד בהתפתחות המוח שלנו ובחילופי המידע בין תאי עצב, כלומר, הקשר בין תאי עצב (סינפסה) . לכן, כאשר יש שינוי בגן זה, הוא משפיע על התפתחות מוחו של הילד.

במצב זה, בחודשים הראשונים לחייו של הילד, בדרך כלל עד כ-6 חודשים, מתפתחים בדיוק כמו ילדים אחרים. הם עושים דברים המתאימים לגילו, כמו זחילה, חיוך והנעת גפיים. עם זאת, לאחר כ-6 חודשים, הילד מתחיל לאבד את המיומנויות והיכולות שלמד בעבר. לדוגמה, היכולת להחזיק צעצוע בשתי ידיו, לנופף לאמו ולומר מילים פוחתת. תסמינים אלה מופיעים בשלבים שונים ככל שהילד גדל. עם זאת, דבר אחד שיש לזכור הוא שלמרות שתסמינים אלה מפסיקים להחמיר (להתקדם) עם הזמן, הם לא נעלמים לחלוטין. לכן, ילדים אלה זקוקים לטיפול ותמיכה מיוחדים לאורך כל חייהם.

מהם התסמינים של תסמונת רט?

כפי שצוין קודם לכן, ילד יכול להתפתח כרגיל עד גיל 6 חודשים בערך. הסימנים הראשונים לתסמונת רט הם עיכובים התפתחותיים . משמעות הדבר היא שהילד מאחר בעשיית דברים המתאימים לגילו, למשל, לא לזחול כאשר ילדים אחרים זוחלים, לנפנף בידיהם או להתחיל לדבר.

ככל שהילד מתבגר, סימני רגרסיה התפתחותית, שבה מה שנלמד הולך שוב לאיבוד, הופכים לעין בבירור.

תסמינים המשפיעים על שרירי הילד, תנועותיו והתנהגותו:

• בעיות באיזון ובקואורדינציה בזמן הליכה: קושי בעמידה ובהליכה. עלול ליפול לעתים קרובות.
• קושי בדיבור:קשה לומר מילים ולהביע רעיונות. חלק מהילדים אף עלולים לאבד את היכולת לדבר לחלוטין.
• קושי בבליעה או ללעוס מזון: מצב זה יכול להוביל לכך שהילד לא יקבל את התזונה הדרושה, ירד במשקל ויהפוך לתת תזונה .
• חולשת שרירים או נוקשות (ספסטיות): חוסר יכולת לשלוט כראוי בגפיים.
• קושי בביצוע תנועות מוכרות לפי פקודה (אפרקסיה): לדוגמה, חוסר יכולת לעשות זאת כאשר נאמר להם "לנופף ביד", אך לעיתים היכולת לנופף ביד בעמידה דוממת.
• תנועות ידיים חוזרות ונשנות: תנועות ידיים חוזרות ונשנות כמו לחיצה, סחיטה ומחיאות כפיים אופייניות מאוד למחלה זו.

תסמינים נוספים:

• בעיות שינה: חוסר שינה בלילה, התעוררות תכופה.
• בעיות במערכת העיכול: דברים כמו ריפלוקס ועצירות .
• מוגבלות שכלית: יכולות הלמידה עלולות להיות מופחתות.
• חוסר שקט ועצבנות תכופים.
• עקמת: עמוד השדרה מתעקם לצד.
• גדילה איטית: דברים כמו עלייה בגובה ובמשקל עשויים להיות איטיים יותר מאשר אצל ילדים אחרים.

תסמינים שלעיתים עלולים להיות מסכני חיים כוללים:

• קשיי נשימה: נשימה לא סדירה, עצירת נשימה וכו'.
• אי סדירות בקצב הלב.
• התקפים.

האם לילדים עם תסמונת רט יש תווי פנים מיוחדים?

לילדים עם תסמונת רט עשוי להיות ראש קטן בהשוואה לשאר גופם. תופעה זו נקראת מיקרוצפליה . מצב זה יכול לגרום לתווי פנים להיות מעט בולטים. עם זאת, אין תווי פנים ספציפיים הייחודיים להפרעה זו, כמו "כך נראים הפנים".

לעיתים, התסמינים של תסמונת רט יכולים להיות דומים לאלה של מצב אחר הנקרא תסמונת אנג'למן . לשני המצבים יש דברים משותפים, כגון קשיי דיבור ותקשורת, עיכובים התפתחותיים, התקפים ובעיות שינה. עם זאת, לתסמונת אנג'למן יש תווי פנים ספציפיים, כגון עיניים עמוקות, פה רחב ורווחים גדולים בין השיניים. לתסמונת רט אין תווי פנים ספציפיים אלה.

שלבי תסמונת רט

מצב זה עובר שלבים שונים ככל שהילד גדל. בכל שלב, הילד עשוי להראות תסמינים שונים. עם זאת, לא כל הילדים עוברים את כל השלבים הללו באותו אופן. לדוגמה, חלק מהילדים עם תסמונת רט עשויים לעולם לא להיות מסוגלים ללכת.

שלבי תסמונת רט:

1. שלב א' - שלב מוקדם: שלב זה מתחיל בין גיל 6 ל-18 חודשים. התפתחות הילד מואטת. לדוגמה, הזחילה מתעכבת, והיכולת להסתכל ישר על האם מצטמצמת. שרירי הילד הופכים פחות מוצקים ( טונוס שרירים נמוך ), ועלולים להופיע קשיי האכלה.

2. שלב II - שלב מתקדם במהירות: זה קורה בדרך כלל בין הגילאים שנה ל-4 שנים. הילד עלול לאבד את היכולת לדבר ולהשתמש בידיו. הוא עלול לקמוץ את אגרופיו לעתים קרובות. חלק מהילדים עשויים גם להפגין התנהגויות דומות לאלו של ילדים עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי, כגון אובדן עניין באינטראקציה חברתית.

3. שלב III - שלב יציב או שלב יציב זמני: זה קורה בדרך כלל בין הגילאים שנתיים ל-10 שנים. חלק מהתסמינים שהיו חמורים בשלב השני, למשל, מיומנויות תקשורת ומיומנויות מוטוריות, עשויים להשתפר מעט. הם עשויים להראות עניין לחזור להיות חברתיים. התקפים שכיחים בתקופה זו.

4. שלב IV - ירידה מוטורית מאוחרת: ירידה זו יכולה להתרחש בכל עת לאחר שלב III. הילד עלול לאבד את היכולת ללכת ואת כוח השרירים. עם זאת, כישורי התקשורת והחשיבה של הילד צריכים להמשיך להיות נוכחים בשלב זה.

מהם הגורמים לתסמונת רט?

תסמונת רט נגרמת לעיתים קרובות על ידי וריאנט גנטי בגן הנקרא `MECP2`. כפי שציינתי קודם לכן, גן זה מורה על ייצור חלבון הנקרא `MECP2`. חלבון זה מסייע בשמירה על הקשרים (סינפסות) בין תאי עצב ועוזר למוח של הילד לתפקד כראוי.

עם זאת, לא כל מקרי תסמונת רט קשורים לגן MECP2. וריאנטים גנטיים מסוימים (לדוגמה, מחיקות) או וריאנטים בגנים אחרים, כגון CDJK5 ו-FOXG1, יכולים גם הם לגרום למקרים לא טיפוסיים של תסמונת רט. לעיתים, תסמינים אלה יכולים להיגרם על ידי גנים שטרם זוהו.

הדבר החשוב הוא ששינוי גנטי זה קורה בדרך כלל באופן ספונטני/אקראי . כלומר, הוא בדרך כלל לא עובר בתורשה מהורים לילדים. לכן אין צורך להרגיש אשמים מדי בקשר לזה.

האם בנים חולים בתסמונת רט?

תסמונת רט משפיעה בדרך כלל רק על בנות. הסיבה לכך היא שהשינוי הגנטי שגורם לה מתרחש בכרומוזום X. כידוע, לאישה יש שני כרומוזומי X (XX).

מכיוון שלבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y (XY) אחד, מצב זה נדיר מאוד. אם לילד יש וריאנט זה על כרומוזום ה-X היחיד שלו, התסמינים יכולים להיות חמורים מאוד. זה יכול להוביל להפלה או אפילו למוות בלידה.

רופאים מכנים מצב זה אצל בנים "אנצפלופתיה חמורה של יילודים הקשורה ל-MECP2". מצב זה יכול גם להראות תסמינים דומים לתסמונת רט, כגון מוגבלות שכלית, התקפים וקשיי תנועה.

סיבוכים של תסמונת רט

ילד הסובל ממצב זה נמצא בסיכון לפתח את הסיבוכים הבאים, שחלקם עלולים להיות מסכני חיים:

• דלקת ריאות שאיפה: מצב של דלקת ריאות הנגרמת על ידי חדירת מזון או משקה לריאות.
• אפילפסיה: התקפים תכופים.
• תפקוד לקוי של הלב: לדוגמה, מצבים כמו תסמונת QT ארוך .
• בעיות ריאה או נשימה.

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת רט?

רופא מאבחן תסמונת רט על ידי בדיקת הילד וביצוע הבדיקות הנדרשות. כאם, את עשויה לחשוד שמשהו לא בסדר כאשר ילדך אינו עומד באבני דרך התפתחותיות לגילו, במיוחד במהלך השנה הראשונה. זה הזמן שבו עליך לקחת את ילדך לרופא ילדים או לרופא משפחה.

הרופא שלך יבדוק את ילדך ויחפש תסמינים. לאחר מכן, הוא יבצע בדיקות כדי לשלול מצבים אחרים שעשויים להיות בעלי תסמינים דומים. ברוב המקרים, ניתן לאשר את המצב על ידי בדיקת דם גנטית המחפשת שינוי בגן MECP2. בדיקה גנטית זו אינה דורשת הכנה מיוחדת או אשפוז.

האבחון מתבצע בדרך כלל בין הגילאים 6 ל-18 חודשים, שכן אז מתחילים התסמינים.

מכיוון שתסמונת רט היא מצב נדיר כל כך, לעיתים קשה לאבחן אותה באופן מיידי. ייתכן שיחלוף זמן עד שהצוות הרפואי ישלול את כל שאר המצבים ויאשר שזה המצב. זה יכול להיות מתסכל לחכות לתשובות, אך אבחנה ברורה יכולה לעזור לצוות הרפואי לטפל בתסמינים של ילדכם.

כיצד מטפלים בתסמונת רט?

אפשרויות הטיפול תלויות בתסמינים הספציפיים של הילד. לדוגמה, ניתן לתת תרופות להתקפים ולהפרעות תנועה. אם לילד יש בעיות במיומנויות מוטוריות ויכולות שפה, הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• ריפוי בעיסוק: מסייע במשימות יומיומיות ומשפר את תפקוד הידיים.
• פיזיותרפיה: מסייעת בדברים כמו הליכה, שיווי משקל וחיזוק שרירים.
• טיפול בדיבור: מסייע בשיפור הדיבור והתקשורת.

עבור ילדים מגיל שנתיים ומעלה, תרופה בשם טרופינטיד הראתה תוצאות מבטיחות בניסויים קליניים . זהו הטיפול הראשון שאושר על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) במיוחד עבור תסמונת רט . זה לא תרופה, אבל הוא נחשב לטיפול משנה מחלה. עליך לדון באפשרות זו עם הצוות הרפואי שלך ולקבל החלטה משותפת.

בנוסף, ילדכם עשוי להפיק תועלת מ:

• לבישת גשר או ניתוח לעקמת .
• בדיקות תכופות לאיתור חריגות בלב.
• תמיכה תזונתית.
• תוכניות חינוך מיוחד בבית הספר.

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת רט . עם זאת, רופאי ילדכם יכולים לעזור בניהול התסמינים לאורך חייו.

מתי עליי לקחת את ילדי לרופא?

אם אתם מבחינים שילדכם אינו עומד באבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו, במיוחד לאחר 6 חודשים, פנו מיד לרופא.

אם ילדכם אובחן עם תסמונת רט , אם יש לו תופעות לוואי מהטיפול, או אם הוא מפתח תסמינים חדשים או אם תסמינים קיימים מחמירים, יש להודיע ​​לרופא.

מהי תוחלת החיים של ילד עם תסמונת רט?

אנשים רבים עם תסמונת רט חיים חיים טובים גם בשנות ה-40 לחייהם ואף מעבר לכך. אם התסמינים אינם חמורים, ילדכם עשוי לחיות חיים תקינים. עם זאת, אם מתפתחים סיבוכים בריאותיים, תוחלת החיים עלולה להתקצר.

האדם הטוב ביותר לשאול על תוחלת החיים של ילדכם הוא הרופא שלו. הוא או היא יכולים להבין את המצב הספציפי של ילדכם ולהסביר לכם אותו.

פרוגנוזה של תסמונת רט

תסמונת רט היא מצב לכל החיים. התסמינים משפיעים על כל אדם בצורה שונה. ייתכן שילדכם יוכל לשלוט בתנועותיו, ללכת ולתקשר בכוחות עצמו. עם זאת, הוא יזדקק לטיפול מסביב לשעון למשך שארית חייו.

כמו כן, ילדכם יצטרך להיבדק באופן קבוע עם הצוות הרפואי שלו כדי לטפל כראוי בתסמינים ולמנוע סיבוכים. במקרים מסוימים של תסמונת רט, סיבוכים עלולים להוביל למוות מוקדם.

לגלות שילדכם חולה במחלה נוירולוגית נדירה יכול להיות משימה מכריעה. ייתכן שתרגישו חרדה ועצב מכך שילדכם אינו מתפתח כמו ילדים אחרים. למרות שגופו של ילדכם יזדקק ליותר זמן וטיפול ככל שיגדל, אל תאבדו תקווה. רופאים יהיו איתכם בכל שלב בדרך כדי לספק לילדכם את הטיפול שהוא זקוק לו.

חוקרים מוצאים טיפולים חדשים שיכולים לעזור לילדים עם תסמונת רט באמצעות ניסויים קליניים . אם יש לכם שאלות לגבי התחזית או הטיפול של ילדכם, פנו לרופא.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שלילד שלכם יש תסמונת רט . אבל זכרו את הדברים הבאים:

• אתם לא לבד: ישנם הורים אחרים המתמודדים עם מצבים דומים. רופאים, מטפלים וקבוצות תמיכה מוכנים לעזור לכם.
• גילוי מוקדם חשוב: אם אתם מבחינים בעיכוב בהתפתחות ילדכם, פנו מיד לייעוץ רפואי.
• טיפול יכול לנהל את התסמינים: למרות שאין תרופה מלאה, טיפול וטיפולים יכולים לשפר את איכות חייו של הילד.
• כל ילד שונה: התסמינים והשפעת המחלה משתנים מאדם לאדם. רופאים יעזרו לכם לפתח תוכנית טיפול המתאימה ביותר לילדכם.
• הישארו אופטימיים: מדע הרפואה מתקדם ומחקרים חדשים נמשכים, לכן חשוב להישאר חיוביים.

הדבר החשוב ביותר הוא לספק לילדכם אהבה, טיפול וטיפול רפואי הולם.

תסמונת רט , מחלות גנטיות, מחלות נוירולוגיות, התפתחות הילד, גן MECP2, עיכוב התפתחותי