האם יש לך רמות גבוהות של ברזל בגוף, אבל אתה לא מרגיש טוב? האם ייתכן שמדובר באנמיה סידרובלסטית?

האם אתם חשים עייפות וקוצר נשימה לעיתים קרובות? האם אתם מרגישים לפעמים שיש לכם לחץ דם נמוך? אלה יכולים להיות תסמינים של אנמיה נפוצה. עם זאת, לפעמים יכולה להיות סיבה מורכבת יותר לכך. היום נדבר על מחלת דם שהיא קצת נדירה, אך חשוב להכיר. זוהי אנמיה סידרובלסטית, או כפי שרופאים מכנים אותה "(אנמיה סידרובלסטית - SA)".

אז מהי אנמיה סידרובלסטית?

במילים פשוטות, זהו מצב נדיר המשפיע על האופן שבו גופנו מייצר תאי דם אדומים, התאים האדומים בדם שלנו. אם אתם סובלים ממצב זה, יש לכם מספר נמוך של תאי דם אדומים, מה שאומר שאתם סובלים מאנמיה. אבל יחד עם זאת, באופן מפתיע, יש לכם גם כמות גבוהה של ברזל. למה זה קורה? מכיוון שגופכם אינו משתמש בברזל שהוא צריך כדי לייצר תאי דם אדומים כראוי.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

מצב זה, הנקרא "(אנמיה סידרובלסטית)", יכול להופיע בשתי דרכים. האחת היא אנמיה סידרובלסטית מולדת או CSA . כלומר, חלק מהתינוקות נולדים עם מחלה זו. השנייה היא אנמיה סידרובלסטית נרכשת . זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא יכול להיגרם ממחלות אחרות הקשורות לדם, משימוש בתרופות מסוימות או מחשיפה מוגזמת למינרלים מסוימים.

רק תחשבו, תינוקות וילדים צעירים שנולדים עם מצב זה עלולים לעיתים לפתח בעיות בריאותיות מסכנות חיים עקב עודף ברזל בגופם, המכונה "עומס ברזל". אם מבוגרים מפתחים את המחלה הזו, הם עלולים לפתח מצבים כמו מחלות לב ושחמת הכבד.

יש חדשות טובות! למרות שרופאים אינם יכולים לרפא לחלוטין אנמיה סידרובלסטית מולדת, ישנן תרופות שיכולות לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים חמורים. עם זאת, ניתן לרפא סוגים מסוימים של אנמיה סידרובלסטית שמתפתחים מאוחר יותר בחיים.

מצב זה, שהוא מהסוג שקיים בלידה, יכול להשפיע על תינוקות, ילדים צעירים ואפילו מבוגרים צעירים. לפעמים התסמינים של CSA קלים מאוד. לכן, גם אם נולדים עם זה, חלק מהאנשים עשויים שלא לחוות בעיות בריאותיות משמעותיות עד שהם מבוגרים יותר.

הסוג המאוחר יותר, המכונה "CSA נרכש", מופיע לעיתים קרובות אצל אנשים עם הפרעת דם הנקראת "תסמונת מיאלודיספלסטית". הוא יכול להיגרם גם מחשיפה למינרלים כמו עופרת ואבץ, שימוש בתרופות מסוימות, או כל דבר שמשפיע על יכולתו של הגוף להשתמש בנחושת.

כיצד מצב זה משפיע על גופי?

אנשים עם אנמיה סידרובלסטית בדרך כלל מראים תסמינים של אנמיה. כלומר, הם חשים עייפות קיצונית ללא סיבה.תחושת עייפות, קשיי נשימה וכו'. לא רק זאת, הם יכולים לסבול גם מ"אנמיה מקרוציטית" (תאי דם אדומים גדולים מהרגיל) וגם מ"אנמיה מיקרוציטית" (תאי דם אדומים קטנים מהרגיל). שני סוגי האנמיה יכולים להיות גם תסמינים של סוגים אחרים של אנמיה.

מהם הגורמים לאנמיה סידרובלסטית?

כפי שדנו קודם לכן, זה יכול להיות מולד, או שזה יכול להתפתח מאוחר יותר עקב מצב רפואי אחר, חשיפה למתכות מסוימות, מינרלים או תרופות.

כדי להבין את הגורמים לאנמיה סידרובלסטית מולדת (SA מולדת), כדאי לדעת מעט על אופן פעולתן של תאי הדם האדומים שלנו.

מבוא קצר על תאי דם אדומים

תאי דם אדומים הם סוג התאים הנפוץ ביותר בדם שלנו. תאי דם אדומים בריאים ובוגרים חיוניים לנשיאת חמצן לרקמות הגוף שלנו. תאי דם אדומים עושים זאת בעזרת חלבון הנקרא המוגלובין. המוגלובין הוא מה שנותן לתאי הדם האדומים את צבעם האדום.

תאי דם אדומים זקוקים לברזל כדי לייצר המוגלובין. בדרך כלל, מח העצם שלנו מייצר תאי גזע. תאי גזע אלה מתפתחים מאוחר יותר לתאי דם אדומים לא בשלים הנקראים אריתרוציטים. תאים לא בשלים אלה מכילים את הכמות הנכונה של המוגלובין וברזל הדרושים לייצור תאי דם אדומים בריאים ובוגרים.

אבל, אם יש לך אנמיה סידרובלסטית, הגוף שלך לא יכול להשתמש בברזל הזה. זה גורם לשתי בעיות. ללא ברזל, תאי הדם האדומים שלך לא מייצרים מספיק המוגלובין כדי לשאת חמצן בכל הגוף. מצד שני, הברזל הלא בשימוש מצטבר במח העצם שלך. זה גורם לסוג לא תקין של תאים הנקראים סידרובלסט טבעתי . סידרובלסט הוא תא דם אדום לא בשל שיש לו טבעת ברזל סביב הגרעין שלו. רופאים יכולים לראות את הטבעות האלה כשהם בוחנים תאי גזע במח העצם תחת מיקרוסקופ. אנמיה סידרובלסטית מקבלת את שמה מטבעות הברזל האלה. טבעות ברזל אלה מצביעות על כך שהתאים אוגרים ברזל במקום להשתמש בו. הצטברות זו של ברזל נקראת עומס יתר של ברזל . עומס יתר של ברזל זה אחראי לרבות מבעיות הבריאות החמורות שעלולות להתרחש עקב אנמיה סידרובלסטית.

מהם סוגי אנמיה סידרובלסטית מולדת (CSA)?

ישנם שלושה סוגים של כאבי שרירים מולדים. אלה נגרמים על ידי מוטציות בגנים מסוימים המשפיעים על תפקוד תאי הדם האדומים. בואו נבחן מהם:

• אנמיה סידרובלסטית מקושרת X:זהו הסוג הנפוץ ביותר של אנמיה מולדת. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן שמייצר אנזים ספציפי בשם "ALAS2", מה שגורם למחסור בהמוגלובין. לאנשים עם מצב זה יש תאי דם אדומים בהירים וקטנים מהרגיל (מיקרוציטיים). יש להם גם עודף ברזל בגופם.
• אנמיה סידרובלסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARCSA): זהו הסוג השני בשכיחותו. ARCSA משפיע על תינוקות וילדים צעירים מאוד. זהו מצב חמור שלעיתים יכול להיות מסכן חיים. הוא מתרחש כאשר כמות הברזל בדם הופכת גבוהה מדי.
• אימהות: כ-20% מכלל חולי CSA נופלים לקטגוריה זו. הסיבה לכך היא שהגן MT-ATP6 עבר מוטציה, מה שמשפיע על תפקוד המיטוכונדריה. (מיטוכונדריה הן האברונים בתוך התאים שלנו. הן אחראיות על מקור האנרגיה העיקרי של התאים. המיטוכונדריה ממירות את האנרגיה מהמזון לצורה שהתאים יכולים להשתמש בה.)

מהם סוגי האנמיה הסידרובלסטית הנרכשת המופיעים מאוחר יותר בחיים?

ישנם שני סוגים של אנמיה סידרובלסטית שמתפתחת מאוחר יותר בחיים - ראשונית ושניונית. אנמיה סידרובלסטית ראשונית מתייחסת לאנמיה סידרובלסטית הקשורה למצב הנקרא תסמונת מיאלודיספלסטית. אנמיה סידרובלסטית משנית מתייחסת לאנמיה סידרובלסטית שיכולה להתפתח לאחר חשיפה משמעותית למתכות, כימיקלים ותרופות מסוימות. דברים שיכולים לגרום לאנמיה סידרובלסטית משנית כוללים:

• אלכוהול: הפרעת שימוש באלכוהול היא הגורם העיקרי לאנמיה סידרובלסטית המופעת מאוחרת.
• הרעלת מתכות כבדות: זה כולל הרעלת עופרת והרעלת ארסן.
• מחסור בוויטמין B: ויטמין B מסייע בייצור רכיב הנקרא heme, אשר מומר להמוגלובין. heme הוא הגורם המסייע בנשיאת חמצן.
• מחסור בנחושת: נחושת מסייעת בייצור אנזים המגן מפני עודף ברזל.
• מנת יתר של אבץ: נטילת כמות גדולה מדי של אבץ יכולה להשפיע על האופן שבו הגוף משתמש בברזל וסופג נחושת. יש אנשים שנוטלים תוספי אבץ וזה יכול לקרות.
• תרופות: אנטיביוטיקה מסוימת, כימותרפיה, הורמונים ותרופות המדלדלות נחושת עלולות לגרום לאנמיה סידרובלסטית משנית. רופאים מטפלים בסוג זה של אנמיה סידרובלסטית על ידי בדיקת התרופות שאתם נוטלים והסרת התרופות שנחשבות כגורמות לאנמיה סידרובלסטית.

מהם התסמינים של אנמיה סידרובלסטית?

כמו סוגים רבים של אנמיה, תסמינים של אנמיה סידרובלסטית כוללים:

• עייפות קיצונית:משמעות הדבר היא תחושה של עייפות כה רבה עד שאינך יכול לבצע משימות יומיומיות.
• קוצר נשימה: זוהי תחושה של חנק או קושי בנשימה.
• דפיקות לב: זוהי תחושה שהלב פועם מהר מדי, או בצורה לא תקינה.
• כְּאֵב רֹאשׁ.

אנשים עם אנמיה סידרובלסטית מסוג X עשויים לחוות תסמינים נוספים עקב חוסר בהמוגלובין ורמות ברזל מוגברות בגוף. תסמינים אלה כוללים:

• כבד מוגדל: הכבד שלך מבצע פונקציות חיוניות רבות בגוף.
• טחול מוגדל: הטחול שלך הוא איבר בגודל של אגרוף קפוץ הממוקם בבטן העליונה. ייתכן שלא תבחין שהטחול שלך גדול מהרגיל, או שאתה עלול לחוות כאב עמום בבטן העליונה.
• עור בצבע ברונזה: אם גופך אוגר יותר מדי ברזל, עורך עשוי לקבל צבע חום-ברונזה.
• סוכרת לא מבוקרת.

כיצד רופאים מאבחנים אנמיה סידרובלסטית?

מכיוון שאנמיה סידרובלסטית יכולה להופיע בלידה או להתפתח מאוחר יותר, הרופא שלך יבדוק אותך תחילה כדי לאשר או לשלול אנמיה סידרובלסטית נרכשת. אם הוא יחליט שלא מדובר באנמיה סידרובלסטית נרכשת, הוא יבצע בדיקות נוספות כדי לברר איזה סוג של אנמיה סידרובלסטית מולדת יש לך. הנה כמה מהבדיקות שהוא עשוי לבצע:

• ספירת דם מלאה (CBC): תוצאות ה-(CBC) מראות את גודל וצורת התאים בדם שלך, כמה תאי דם חדשים גופך מייצר, ובמקרה של ה-(SA)), כמה תאי דם אדומים בוגרים ולא בשלים יש לך.
• משטח דם היקפי: זהו הליך בו משתמשים רופאים לבדיקת תאי דם. בעוד שחלק מבדיקות הדם משתמשות במכונה כדי לנתח אותן, במקרה זה הרופאים מנתחים את תאי הדם תחת מיקרוסקופ.
• בדיקות ברזל: בדיקה זו מראה את רמות הברזל שלך.
• שאיבת מח עצם: זהו הליך ללקיחת דגימה מהחלק הנוזלי של מח העצם.
• ביופסיה של מח עצם: בבדיקה זו, הרופאים לוקחים דגימה קטנה ממח העצם שלך ובודקים את תאי מח העצם.
• בדיקות גנטיות:בדיקות גנטיות יכולות לסייע באישור או שלילת מצבים גנטיים ספציפיים. הן יכולות גם לעזור לך להבין את הסבירות להעביר את המצב לילדיך.

כיצד רופאים מטפלים באנמיה סידרובלסטית?

רופאים משתמשים בטיפולים שונים לאנמיה סידרובלסטית מולדת ונרכשת. טיפולים אלה משתנים בהתאם למצבך, לכן הרופא שלך ידון בטיפול הטוב ביותר עבורך. לדוגמה, אדם עם אנמיה סידרובלסטית מקושרת עם רשתית X (CSA) עשוי לקבל ויטמין B6 ותרופות להורדת ברזל. אם אנמיה סידרובלסטית נגרמת מהרעלת עופרת, הרופא שלך יטפל בהרעלת העופרת. עדיף לדבר עם הרופא שלך על כך.

איך אני יכול למנוע את זה?

אנמיה סידרובלסטית נגרמת לעיתים קרובות על ידי מוטציה גנטית. למרות שלא ניתן למנוע סוג זה של אנמיה סידרובלסטית מולדת, ניתן לטפל בה. אם יש לך אנמיה X-linked `(CSA)` והתסמינים שלך קלים, או אם למישהו במשפחתך (הורים, אחים או ילדים) יש `(CSA)`, מומלץ לשאול את הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות.

עם זאת, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי למנוע התפתחות של סוגים מסוימים של CSA נרכש בהמשך. צעדים אלה כוללים:

• הימנעות מהרעלת עופרת או ארסן בשוגג.
• אם אתם נוטלים תוספי אבץ לדברים כמו הצטננות, שאלו את הרופא שלכם לגבי המינון המתאים.
• הגבל את צריכת האלכוהול שלך. אלכוהוליזם יכול להוביל לאנמיה סידרובלסטית. נסה להפחית את כמות האלכוהול שאתה שותה מדי יום. אם אתה זקוק לעזרה, בקש מהרופא שלך להמליץ ​​על תוכניות מתאימות.

למה אני יכול לצפות במצב הזה?

הפרוגנוזה שלך תלויה בסוג האנמיה הסידרובלסטית שיש לך. לדוגמה, אם יש לך אנמיה סידרובלסטית מולדת מסוג X, הרופא שלך עשוי לטפל במצבך באמצעות ויטמין B6 ותרופות להורדת ברזל. אם רכשת אנמיה סידרובלסטית, הנגרמת מהרעלת עופרת, הרופא שלך עשוי לטפל בהרעלת העופרת.

איך אני דואג לעצמי?

אנשים רבים הסובלים מאנמיה סידרובלסטית זקוקים לניטור רמות הברזל שלהם באופן קבוע כדי למנוע עומס יתר נוסף של ברזל. אם הייתה לך אנמיה סידרובלסטית בעבר, שאל את הרופא שלך מה תוכל לעשות כדי למנוע אנמיה סידרובלסטית חדשה.

אנמיה סידרובלסטית היא הפרעת דם נדירה. יש אנשים שיודעים מדוע יש להם אנמיה סידרובלסטית, אך אחרים לא. אם יש לך אנמיה סידרובלסטית, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

>

איזה סוג של `(SA)` יש לי?

* למה קיבלתי `(SA)`?

* מהן אפשרויות הטיפול שלי?

* מהן תופעות הלוואי של הטיפול?

* למה אני יכול לצפות לאחר הטיפול?

האם אני יכול/ה להוריש את `(SA)` לילדיי?

אז, מהם הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה?

אנמיה סידרובלסטית היא הפרעת דם נדירה אך עלולה להיות חמורה. אנמיה סידרובלסטית נגרמת על ידי משהו שמפריע ליכולתו של הגוף לייצר תאי דם אדומים בריאים. לאנשים עם אנמיה סידרובלסטית יש לעיתים קרובות יותר מדי ברזל בדם. ברוב המקרים, עומס ברזל זה ניתן לטיפול בקלות. עם זאת, אצל תינוקות וילדים צעירים שנולדו עם אנמיה סידרובלסטית, עומס הברזל עלול לגרום למצבים בריאותיים מסכני חיים.

דמיינו, אם הקטן שלכם היה נולד עם אנמיה סידרובלסטית, הרופאים היו מתחילים לטפל במצב מיד. לידה של תינוק או פעוט חולה מאוד יכולה להיות מפחידה ומאתגרת מאוד. הרופאים שלכם מבינים זאת ויעשו כל שביכולתם כדי לעזור לכם ולילדכם במהלך ואחרי הטיפול. לכן, אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים תסמינים אלה, חשוב לפנות לרופא מיד לקבלת ייעוץ.

ברזל , אנמיה, סידרובלסטים, מח עצם, המוגלובין, גנים, מחלות דם