דמיינו לעצמכם, אם הייתם יודעים מראש שבהחלט תפתחו מחלת אלצהיימר בעתיד, מה הייתם עושים? למעשה, מה אנחנו יכולים לעשות אחרי שנדע דבר כזה? זוהי בעיה גדולה שרופאים וחוקרים רבים מתמודדים איתה כיום. לאחרונה, קבוצת חוקרים גילתה שכ-20% מהאנשים שמפתחים מחלת אלצהיימר ניתנים לזיהוי מוקדם רק על ידי התבוננות בגנים שלהם. לכן חשוב כל כך לדבר על זה.
מהו APOE4? מדוע הוא קשור למחלת אלצהיימר?
במילים פשוטות, הגן ה-APOE הזה הוא גן בגופנו. תפקידו העיקרי הוא לסייע בהובלת שומנים כמו כולסטרול בדם. ישנם גרסאות שונות של הגן ה-APOE הזה. אנו מקבלים את הגן הזה, אחד מאמנו והשני מאבינו.
לרוב האנשים יש את הוריאנט שנקרא `APOE3`, אך לחלק מהאנשים עשוי להיות הוריאנט שנקרא `APOE4`.
- בממוצע, לכ-20% מהאוכלוסייה יש עותק אחד של הגן `APOE4`.
- עם זאת, כ-2% מהאוכלוסייה יורשת שני עותקים של הגן `APOE4` (מהאם ומהאב). במונחים רפואיים, אנו מכנים אנשים אלה `(הומוזיגוטים של APOE4)`.
ידוע זה מכבר שאנשים עם שני עותקים של הגן APOE4 נמצאים בסיכון גבוה מאוד לפתח מחלת אלצהיימר .
מה אומר המחקר האחרון?
מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת הרפואי היוקרתי Nature Medicine בחן זאת לעומק. הם ניתחו את נתוני הבריאות של 3,300 מוחות שנתרמו ו-10,000 אנשים.
שם הם מצאו משהו מפתיע: 95% מהאנשים עם שני העותקים של הגן APOE4 הראו שינויים (סמנים ביולוגיים) הקשורים למחלת אלצהיימר במוחם או בנוזלי הגוף שלהם.
שינויים אלה החלו בדרך כלל בסביבות גיל 55. התסמינים החלו בסביבות גיל 65. לבסוף, דמנציה , ירידה חמורה בזיכרון וביכולת החשיבה, אובחנה בסביבות גיל 74.
במילים פשוטות, חוקרים אומרים כי קיום שני עותקים של APOE4 הוא דטרמיניסטי יותר מאשר "מגביר את הסיכון". אם זה נכון, מחלת אלצהיימר עשויה להפוך למחלה התורשתית הנפוצה ביותר בעולם.
הדבר הטוב ביותר בכך הוא שבעתיד, ייתכן שתהיה הזדמנות לזהות ולטפל באנשים עם מחלות מוח לפני הופעת התסמינים.
אז, האם כולם חייבים לעשות את המבחן הזה?
הנה השאלה החשובה ביותר. התשובה היא, לא! בהתחשב במצב הנוכחי, איגודים רפואיים אינם ממליצים על בדיקה זו לכולם, ללא קשר לתסמינים. יש לכך מספר סיבות.
להבין את המגבלות של מחקר זה
- מוצא אתני: מחקר זה נערך בעיקר על אנשים לבנים ממוצא אירופאי. לכן עדיין לא ברור באיזו מידה תוצאות אלו חלות על אנשים במדינתנו, כלומר, אסייתים.
- אופי המדגם: הנתונים נאספו מאנשים שהשתתפו במחקר על אלצהיימר, כך שייתכן שיש להם נטייה מעט שונה למחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
לא כולם חווים תסמינים.
זהו הדבר המנחם החשוב ביותר. המחקר עצמו אומר שלא כל מי שיש לו את שני העותקים של `APOE4` פיתח תסמינים . יש אנשים שחיו גם בשנות ה-80 לחייהם ללא כל סימני דמנציה. כמו כן, הגיל בו מתחילים התסמינים יכול להשתנות מאוד מאדם לאדם.
| יתרונות של ביצוע המבחן | חסרונות וסיכונים של ביצוע המבחן |
|---|---|
| אפשר להיות מודעים לסיכון מראש. | ייתכן שיתכן לחץ וחרדה קשים. |
| יש פיתוי גדול לשנות אורח חיים (אכילה, שתייה, פעילות גופנית). | התוצאות אינן ודאיות ב-100%. לא ניתן לומר בוודאות האם המחלה תתפתח או באיזה גיל היא תתפתח. |
| ייתכן שתהיו זכאים לטיפולים או מחקרים חדשים בעתיד. | כיום אין טיפול קבוע שיכול למנוע את המחלה. |
| משפחות יכולות גם לקבל מושג על הסיכון שלהן. | דברים כמו ביטוח ותעסוקה עשויים להיות מושפעים בעתיד (סוגיות אתיות). |
אם אתם חושבים על הבדיקה הזו, מה עליכם לעשות?
דמיינו שמישהו במשפחתכם חולה באלצהיימר ואתם מודאגים בקשר לזה. אם אתם חושבים על בדיקת ה-`APOE4` הזו, הנה כמה דברים שכדאי לזכור.
1. אל תעשו את המבחן סתם כך: אל תעשו מבחן מסוג זה רק מתוך סקרנות. היזהרו במיוחד עם בדיקות שהוזמנו באינטרנט.
2. שוחחו עם הרופא שלכם: ראשית, שוחחו על כך עם רופא המשפחה או נוירולוג . היו גלויים לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלכם והפחדים שלכם.
3. ייעוץ גנטי הוא חיוני : אם אתם מתכוונים לעבור בדיקה כזו, זה לא צריך להיות רק עניין של קבלת הדו"ח. חיוני לדבר עם יועץ גנטי או רופא המתמחה בכך לפני ואחרי. עליכם להסביר מה משמעות התוצאה, כיצד היא תשפיע על חייכם וכיצד להתמודד עם ההשפעה הפסיכולוגית שתהיה לה.
4. חשבו על דברים שאתם יכולים לשלוט בהם: אנחנו לא יכולים לשנות את הגנים שלנו. אבל יש הרבה דברים שאנחנו יכולים לשלוט בהם. הדבר הטוב ביותר שאנחנו יכולים לעשות הוא לאמץ אורח חיים שטוב לבריאות המוח .
- אכלו תזונה מאוזנת.
- התעמלו באופן קבוע .
- לישון טוב בלילה.
- שליטה בלחץ דם, סוכרת ורמות כולסטרול.
- עשו דברים שמאתגרים את המוח (קריאת ספרים, פתרון חידות, לימוד משהו חדש).
- היה חברתי.
רופא ותיק אחד אומר, "אפילו שיניתי את השפה שאני מדבר איתה עם מטופלים עכשיו. אני אף פעם לא אומר שמישהו 'סובל ממחלה'. אני אומר שהוא 'חי עם שינויים נוירו-קוגניטיביים'". זה מראה עד כמה חשובות תקווה וגישה חיובית.
מסר לקחת הביתה
- הגן `APOE4` הוא גורם סיכון עיקרי למחלת אלצהיימר, במיוחד אם יש לך שני עותקים שלו, מה שמגדיל מאוד את הסיכון שלך.
- למרות שמחקרים עדכניים מאשרים קשר זה, יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע את המידה שבה תוצאותיו רלוונטיות לאוכלוסייה שלנו.
- לא כל מי שיש לו את הגן הזה יפתח את המחלה. ישנם אנשים שמזדקנים ללא תסמינים.
- נכון לעכשיו, לא מומלץ לבצע בדיקות שגרתיות ל-APOE4 אצל אנשים אסימפטומטיים.
- אם יש לך חששות או שאלות בנוגע לכך, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדון בייעוץ גנטי עם הרופא שלך.
- במקום לדאוג לגבי גנים, ניתן להפחית את הסיכון על ידי אימוץ אורח חיים ידידותי למוח, שאנו יכולים לשלוט בו.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך