הגוף שלנו הוא מכונות מדהימות. יש לו מערכות הגנה רבות שמגנות עלינו מפני מחלות שמגיעות מבחוץ וגם שולטות בבעיות שמתעוררות בתוך הגוף. באופן דומה, ישנם "שומרים" מיוחדים בגנים שלנו שעוזרים לעצור את צמיחתם של תאי סרטן. היום נדבר עליהם.
מהם גנים מדכאי גידולים אלה?
במילים פשוטות, אלו גנים שמונעים מתאים לצמוח בצורה לא מבוקרת, מה שעלול להוביל לסרטן. גנים אלה מייצרים חלבונים מיוחדים. חלבונים אלה הם שעוצרים את תהליך היווצרות הגידולים. במילים אחרות, גנים אלה פועלים כמו "מערכת בלמים" השולטת במהירות שבה תאים בגופנו מתחלקים.
דמיינו שאתם נוהגים במכונית. אתם צריכים את הבלמים כדי לשלוט במהירות המכונית, נכון? ככה זה. התאים בגופנו צריכים להתחלק כמה שהם צריכים, ואז להפסיק להתחלק כשהם צריכים. תפקיד הפעלת ה"בלמים" הללו נעשה על ידי חלבונים המיוצרים על ידי גנים מדכאי גידולים.
אבל מה קורה אם מסיבה כלשהי הגנים האלה משתנים, כלומר, מוטציה ? זה כמו שהבלמים של מכונית מתקלקלים. כאשר הבלמים מפסיקים לעבוד, ייצור החלבונים שאומרים לתאים להפסיק להתחלק נעצר. לאחר מכן התאים מתחילים להתחלק באופן בלתי נשלט. גוש התאים שמצטבר בדרך זו הוא מה שאנו מכנים "גידול".
זו הסיבה שחשוב כל כך שרופאים יהיו מודעים לגנים מדכאי גידולים אלה. בדיקה לאיתור מוטציות בגנים אלה יכולה לסייע בקביעת הגורם לסרטן של אדם וגם בהערכת הסיכון לסרטן.
מהן המוטציות העיקריות הנראות בגנים אלה?
חוקרים זיהו כעת עשרות גנים מדכאי גידולים המסייעים במניעת סרטן. מוטציות בגנים אלה יכולות לתרום להתפתחות סרטן. בואו נבחן כמה דוגמאות. ריכזתי מידע זה בטבלה למטה כדי להקל על ההבנה.
| שם הגן | סוגי סרטן קשורים ומשמעותם |
|---|---|
| TP53 | זה כל כך חשוב שמדענים מכנים אותו "שומר הגנום". יותר מ-50% ממקרי הסרטן בעולם קשורים למוטציות בגן TP53. |
| RB1 | זהו הגן מדכא הגידולים הראשון שהתגלה על ידי חוקרים. מוטציות בגן זה גורמות לרטינובלסטומה , סרטן של העין. הוא מקושר גם לסרטן השד, הריאות ושלפוחית השתן. |
| CDKN2A | וריאציות בגן זה ניתן לראות בסרטן עור תורשתי (מלנומה) ובסרטן הלבלב . |
| BRCA1 ו-BRCA2 | סביר להניח ששמעתם על שני השמות האלה. וריאציות בגנים אלה מגבירות משמעותית את הסיכון לסרטן השד והשחלות התורשתי. הן גם מגבירות את הסיכון לסרטן הלבלב, הערמונית וסרטן השד הגברי. |
| APC | לאנשים שנולדו עם פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP) , מצב תורשתי, יש עותק מוטנטי של הגן APC. מצב זה מוביל לעיתים קרובות לסרטן המעי הגס. |
| פטן | בדומה לגן BRCA, מוטציות בגן PTEN קשורות למצב הנקרא תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS) , אשר מגביר את הסיכון למספר סוגים של סרטן, כולל סרטן השד, סרטן בלוטת התריס וסרטן הרחם. |
מה בדיוק תפקידם של הגנים הללו?
התפקיד העיקרי של גנים אלה הוא למנוע התאים להתקבץ יחד וליצור גידולים. כדי להבין כיצד זה קורה, עלינו להבין מעט על הקשר בין DNA, גנים ותאים.
דמיינו שכל תא בגופנו הוא כמו מפעל קטן. במפעל הזה יש את כל ההוראות שהוא צריך בספרייה גדולה. הספרייה הזו היא DNA .כלומר. הספרים בספרייה הזו נקראים גנים . כל ספר (גן) מכיל "מתכון" לייצור חלבון מסוים שהגוף זקוק לו. לכן, הספרים הנקראים גנים מדכאי גידולים מכילים מתכונים לייצור חלבונים שעוצרים תאים מלגדול.
גנים אלה מבצעים מספר פונקציות עיקריות:
- זה מונע מתאים להתחלק במהירות ובלתי נשלטת, מה שמוביל להיווצרות גידולים.
- זה גורם לתאים ישנים ופגועים למות בזמן מסוים. זהו תהליך נורמלי בגוף.
- נזק ל-DNA מתוקן, מה שמונע מהגנים הפגומים להיות מועתקים לתאים חדשים.
- זה עוזר למנוע את התפשטות הסרטן לחלקים אחרים בגוף.
לכן, אם יש שינוי בגן הספציפי הזה, החלבון שהוא מייצר עלול להיווצר בצורה שגויה. או שהחלבון עלול להפסיק להיווצר לחלוטין. אז התאים לא מקבלים את המסר "תפסיקו להתחלק עכשיו". התוצאה היא שהתאים ממשיכים להתחלק וליצור גידולים סרטניים.
מדוע גנים מדכאי סרטן אלה עוברים מוטציה?
ישנן שתי סיבות עיקריות לכך שגנים מדכאי גידולים של מישהו עשויים להשתנות.
1. ירושה מדור לדור
יש אנשים שיורשים את הגנים המוטנטיים הללו מהוריהם. לדוגמה, תסמונת לי-פראומני היא מצב הנגרם כתוצאה מתורשה של עותק מוטנטי של הגן TP53. בדרך כלל, יש לנו שני עותקים של כל גן (אחד מאמנו ואחד מאבינו). בדרך זו, ירושה של עותק מוטנטי אחד בלבד מגדילה את הסיכון לסרטן.
בדרך כלל, כדי שסרטן יתפתח, שני העותקים של גן חייבים להיות מושבתים. זה ידוע גם בשם "השערת שתי המכות". משמעות הדבר היא שאם עותק אחד עובר בתורשה עם פגם והעותק הבריא השני משתנה במהלך החיים מסיבה כלשהי, סרטן יכול להתפתח.
2. התרחשות במהלך החיים
אנשים רבים מפתחים סרטן עקב שינויים בגנים אלה המתרחשים עם הגיל. אלה יכולים להיגרם על ידי:
- שינויים טבעיים המתרחשים בגוף עם ההזדקנות: ממש כמו שחלקים של מכונה ישנה נשחקים.
- גורמים סביבתיים: חשיפה לעשן טבק, כימיקלים שונים או קרינה.
- טעויות אקראיות במהלך חלוקת תאים: גופנו הוא כמו מפעל שעובד ללא הפסקה. תאים חדשים מיוצרים כל הזמן. לפעמים טעויות יכולות להתרחש במהלך תהליך זה. טעויות אלו יכולות להצטבר עם הזמן.
האם ישנן בדיקות לגילוי שינויים בגנים אלה?
כן, ישנן בדיקות דם ורוק שיכולות לזהות חריגות בגנים מדכאי גידולים אלה. אבל יש כאן משהו חשוב מאוד להבין.
בדיקות אלו אינן מאבחנות סרטן באופן ישיר. במקום זאת, הן רק מזהות האם יש לך מוטציה גנטית שמגבירה את הסיכון שלך לסרטן.
רק הרופא שלך יכול לייעץ לך בצורה הטובה ביותר האם אתה זקוק לבדיקה מסוג זה, בהתחשב בבריאותך ובהיסטוריה המשפחתית שלך. לכן, עדיף לשוחח עם הרופא שלך על כך.
מה ההבדל בין גנים מדכאי גידולים לאונקוגנים?
למרות ששני הגנים הללו מעורבים בגרימת סרטן, הם פועלים בדרכים הפוכות. בואו נחזור לדוגמה של המכונית שלנו.
- גנים מדכאי גידולים הם כמו דוושת הבלם של מכונית. הם עוצרים את צמיחת התאים. אם אחד מהגנים הללו משתנה, כלומר, אם הבלם מתקלקל, לא ניתן לעצור את צמיחת התאים.
- אונקוגנים הם כמו דוושת הגז במכונית. הם אומרים לתאים "להאיץ" את הגדילה שלהם. אם אחד מהגנים האלה משתנה, כלומר, אם דוושת הגז נתקעת, התאים מתחילים להתחלק במהירות וללא שליטה.
אחת או שתיהן משתי הדרכים הללו לגרום לסרטן יכולות להשפיע עליך. כלומר, אתה יכול לדמיין מה יקרה אם הבלמים יישברו ודוושת הגז תיתקע.
מסר לקחת הביתה
- בגופנו, ישנם גנים מיוחדים (גנים מדכאי גידולים) הפועלים כ"מערכת בלמים" שעוצרת את צמיחתם של תאים סרטניים.
- שינויים (מוטציות) בגנים אלה יכולים לעבור בתורשה או להתרחש במהלך החיים.
- בדרך כלל, כדי שסרטן יתפתח, חייב להיות פגם כלשהו בשני העותקים של גן זה.
- גילוי שיש לך שינוי מסוג זה באמצעות בדיקה גנטית לא אומר שיש לך סרטן, אך זה כן אומר שניתן להעריך את הסיכון שלך לחלות בסרטן.
- תמיד שוחח עם הרופא שלך על ההיסטוריה המשפחתית של סרטן ועל הסיכון האישי שלך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך