האם ניתן למנוע המופיליה? בואו נדבר על זה

שמעתם פעם על מצב שבו אי אפשר לעצור דימום אפילו מחתך קטן? אולי מישהו במשפחה שלכם סובל ממנו. המחלה העיקרית שבה אי אפשר לשלוט בדימום נקראת המופיליה. אז השאלה שיש לאנשים רבים היא, אם זה תורשתי, האם נוכל למנוע את זה? בואו נדבר על זה בדיוק, בפשטות.

קודם כל, מהי המופיליה?

במילים פשוטות, כשאנחנו חווים חתך או פציעה בכל מקום בגופנו, הדימום מפסיק לאחר זמן מה, נכון? זה נקרא קרישת דם. בדיוק כמו כשבונים קיר, מלט שמים בין הלבנים כדי למלא את החסר, חלק מהחלבונים בדם שלנו מתאחדים ויוצרים "פקק" במקום הפציעה ועוצרים את הדימום. אנו קוראים לחלבונים האלה גורמי קרישה . אדם עם המופיליה אינו מייצר אחד או יותר מגורמי הקרישה הללו בגוף בכמות הנדרשת. או שהם אינם מתפקדים כראוי. לכן, אפילו פציעה קטנה אינה עוצרת את הדימום ונמשכת. לפעמים, דימום יכול להתרחש בתוך הגוף, במיוחד בתוך המפרקים והשרירים, ללא כל פגיעה.

כיצד מתפתחת המופיליה? האם היא תורשתית?

כן, המופיליה היא הפרעה גנטית . כלומר, זוהי הפרעה שאנו יורשים מהורינו דרך גנים . הגן הפגום למחלה זו ממוקם על כרומוזום X. כידוע, לנשים יש שני כרומוזומי X (XX), ולגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). לכן, מחלה זו נפוצה ביותר בקרב גברים.

• נשים הן בדרך כלל רק נשאיות של המחלה. משמעות הדבר היא שלמרות שיש להן את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי ה-X שלהן, הן אינן מראות תסמינים בגלל כרומוזום ה-X הבריא השני. עם זאת, הן יכולות להעביר את הגן הפגום לילדיהן.
• אם ילד זכר יורש את כרומוזום ה-X הפגום הזה מאמו, הוא יפתח המופיליה מכיוון שזהו כרומוזום ה-X היחיד שיש לו.

אז השאלה העיקרית היא: האם ניתן למנוע מעבר תורשתי של המופיליה?

התשובה הקצרה והכנה ביותר לכך היא "לא".על פי המדע הרפואי הנוכחי, אין דרך למנוע ממישהו לרשת גן פגום. משמעות הדבר היא שאם יש היסטוריה משפחתית של המופיליה, יש סיכוי מסוים שאתה או ילדך תירשו את הגן. עדיין אין תרופה או חיסון. אבל אל דאגה! למרות שאנחנו לא יכולים למנוע את העברת המחלה בתורשה, יש כמה דברים חשובים מאוד שאנחנו יכולים לעשות.

מה ניתן לעשות: ייעוץ גנטי

אם למישהו במשפחתך יש המופיליה, הדבר הטוב ביותר שתוכלו לעשות לפני שאתם מתחתנים או מתכננים להביא ילד לעולם הוא לפנות לייעוץ גנטי .

• מי צריך להתייחס לזה?
• אם יש חולי המופיליה במשפחה (מצד האם או האב).
• אם את אישה ורוצה לדעת אם את נשאית.
• אם הורים שכבר יש להם ילד עם המופיליה חושבים על הבאת ילד לעולם.

• מה קורה בייעוץ הזה?

יועץ גנטי או יועץ גנטי יבחן את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך ושל בן/בת זוגך. לאחר מכן, הם יסבירו את הסיכון שילדך יפתח המופיליה. במידת הצורך, ניתן לבצע בדיקות דם מיוחדות כדי לקבוע אם את/ה נשא/ת. פגישת ייעוץ זו תעזור לך לקבל החלטה מושכלת. הרופא שלך עשוי לדון גם בבדיקות טרום לידתיות (למשל, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי כוריוני - CVS) שיכולות לזהות את המחלה אצל התינוק עוד ברחם.

אם לא ניתן למנוע את המחלה, כיצד ניתן למנוע סיבוכים?

זהו החלק החשוב ביותר. למרות שאיננו יכולים למנוע את מעבר המופיליה לתורשה, ישנם דברים רבים שאנו יכולים לעשות כדי למנוע את הסיבוכים והסיכונים שהיא עלולה לגרום. דברים אלה יכולים לעזור לך לחיות חיים בריאים ונורמליים עם המופיליה. אם מקפידים על הדברים האלה כראוי, אפילו חולה המופיליה יכול לחיות חיים טובים ללא סיבוכים מסוכנים. לכן, במקום לדאוג לגבי חוסר היכולת למנוע את מעבר המחלה בתורשה, הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים לאופן שבו ניתן לחיות עם המחלה וכיצד למנוע סיבוכים. המופיליה, קרישת דם, ייעוץ גנטי, מחלות גנטיות, דימום, גורמי קרישה