גודש תכוף בחזה, חוסר עלייה במשקל... האם זו סיסטיק פיברוזיס (CF)? בואו נהיה מודעים לכך.

האם לקטנטנים שלכם תמיד יש אף סתום? לא משנה כמה אוכל הם נותנים, הם נרזים בלי לשים לב? האם לפעמים מרגישים שיש להם קושי לנשום? זה נורמלי שהורים ירגישו מפוחדים כשהם רואים את התסמינים האלה. אלה עשויים להיות תסמינים של מצב שנקרא סיסטיק פיברוזיס (CF), שאולי לא שמענו עליו הרבה, אבל חשוב מאוד לדעת. בואו נדבר על זה בלי פחד ובפשטות היום.

מהי בעצם סיסטיק פיברוזיס (CF)?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית שעוברת בתורשה מההורים . קיים גן מיוחד השולט בתנועת מלחים (כלוריד) ונוזלים דרך תאי גופנו. גן זה נקרא CFTR (רגולטור מוליכות טרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס) . לכן, מחלת CF מתרחשת כאשר יש פגם או מוטציה בגן זה.

מה קורה בגלל פגם זה? בדרך כלל, ההפרשות בגופנו, כמו ריר ומוגלה , הן דקות וחלקלקות. אבל בגופו של אדם עם CF, הפרשות אלו הופכות לסמיכות מאוד, עבות ודביקות .

דמיינו מה קורה כאשר הריר הסמיך הזה מצטבר בריאות. זה מקשה על הנשימה, חיידקים נלכדים בקלות , וזיהומים הופכים תכופים יותר . עם הזמן, זה יכול לגרום נזק חמור לריאות, לכשל נשימתי ואפילו למוות.

כמו כן, הפרשות סמיכות אלו חוסמות את צינורות הלבלב. לאחר מכן , אנזימי העיכול המסייעים לעכל את המזון שאנו אוכלים אינם משתחררים . כתוצאה מכך, מתרחשת תת תזונה ועיכוב בגדילה. בנוסף, עלולות להתרחש גם מחלות כבד, סוכרת ("סיסטיק פיברוזיס-סוכרת" - CFRD) ובעיות פוריות.

אבל אל דאגה. כיום, הודות לטיפולים מתקדמים, תוחלת החיים של חולי CF עלתה בעשרות שנים.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים של CF יכולים להשתנות מאדם לאדם. הם גם משתנים בהתאם לחומרת המחלה. בואו נבחן את התסמינים העיקריים.

סיסטיק פיברוזיס אטיפי

זוהי צורה קלה יותר של CF. התסמינים מופיעים מאוחר יותר בחיים. לפעמים רק איבר אחד מושפע.

מה גורם ל-CF?

כפי שדנו קודם לכן, זה נגרם עקב פגם בגן הנקרא CFTR . כדי שילד יפתח מחלה זו, הילד חייב לקבל עותק של הגן הפגום הן מהאם והן מהאב .

כיצד מאבחנים את המחלה?

חשוב מאוד לאבחן מחלה זו מוקדם, כי אז ניתן להתחיל טיפול במהירות ולמזער סיבוכים אפשריים בעתיד. בסרי לנקה, חלק מבתי החולים בודקים כעת ילדים לאבחון זה כבר בלידה.

הבדיקות העיקריות המשמשות לאבחון המחלה הן:

• בדיקת זיעה: זוהי הבדיקה האמינה ביותר לאבחון CF.בדיקה זו, שאינה כואבת, מודדת את כמות המלח (כלוריד) בזיעה. אם הכמות גבוהה בהרבה מהרגיל, זהו סימן ל-CF.
• בדיקת דם: בדיקת זו בודקת את רמת הכימיקל הנקרא 'טריפסינוגן אימונו-ראקטיבי (IRT)' בדם. רמה זו גבוהה בחולי CF.
• בדיקה גנטית (בדיקת DNA): בדיקה זו בודקת ישירות פגמים בגן `CFTR`.

בנוסף לבדיקות אלו, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחון ולחפש סיבוכים. לדוגמה, צילום רנטגן של בית החזה, בדיקות תפקודי ריאות (PFT) ובדיקות ליחה וצואה.

מהם הטיפולים?

מכיוון ש-CF היא מחלה מורכבת, הטיפול ניתן על ידי צוות רב-תחומי של מומחים, הכולל רופא ריאות, פיזיותרפיסט ותזונאי. המטרות העיקריות של הטיפול הן ניקוי הריאות מריר, מניעת זיהומים ומתן התזונה הדרושה.

תרופות

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כגון:

• אנטיביוטיקה: מניעה וטיפלה בזיהומים בריאות.
• תרופות לדילול ליחה: אלו ניתנות באמצעות משאף או אינבולייזר. הן עוזרות לדלל ליחה סמיכה ולהקל על שיעול.
• מרחיבי סימפונות: הם מרחיבים את דרכי הנשימה ומקלים על הנשימה.
• תוספי אנזימים בלבלב: יש ליטול אותם עם כל ארוחה וחטיף. הם מסייעים בעיכול ובספיגה של חומרים מזינים.
• מווסתים של CFTR: אלו הן התרופות החדשות והיעילות ביותר. תרופות אלו מסייעות לשקם את תפקודו של חלבון ה-'CFTR' הפגום הגורם ישירות למחלה. תרופות אלו יכולות לדלל ריר, לשפר את תפקודי הריאות, להפחית שיעול ואף להפחית עלייה במשקל. תרופות מסוג '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' הן חלק מסוגי התרופות הללו.

טכניקות ניקוי דרכי אוויר (ACT)

אלו דברים שצריך לעשות מדי יום, לפחות פעמיים ביום. הם עוזרים לשחרר ולהסיר את הריר הסמיך שנתקע בריאות.

• פיזיותרפיה לחזה: מישהו מקיש בקצב על הגב והחזה כדי לשחרר ריר.
• האפוד: זהו אפוד המחובר למכונה מיוחדת. כאשר הוא לובש, רעידות בתדר גבוה פוגעות בחזה, וגורמות לפעולה ומשחררות ריר.
• מכשירי PEP: נשיפה דרך מכשירים קטנים כמו `(Flutter, Acapella)` יוצרת לחץ בריאות ועוזרת לפנות ליחה.

ניתוחים

חלק מהסיבוכים עשויים לדרוש ניתוח.

• השתלת ריאות: מוצא אחרון כאשר המחלה חמורה מאוד והריאות כמעט ולא מתפקדות כראוי.
• השתלת כבד: אם הכבד ניזוק קשות.
• אחר: דברים כמו הסרת פוליפים באף, החדרת צינור הזנה לקיבה כדי לספק מזון.

סיבוכים אפשריים של CF

אם CF לא מטופל כראוי, עלולים להתרחש סיבוכים שונים.

• ריאות: הרחבה קבועה של דרכי הנשימה ("ברונכיאקטזיס"), קריסת ריאות ("פנאומוטורקס"), זיהומים כרוניים.
• דלקת לבלב: סוכרת הקשורה ל-CF (`CFRD`).
• כבד: צלקות בכבד (שחמת).
• מעיים: חסימת מעיים, סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס.
• מערכת הרבייה: אי פוריות גברית ועיכוב בלידות אצל נשים.
• עצמות: דילול עצמות (אוסטאופורוזיס).

שאלות נפוצות (FAQs)